BAB I

PENDAHULUAN

Malformasi pembuluh darah mata merupakan kelainan yang jarang terjadi. Ada
beberapa laporan tentang epidemiologi malformasi vaskular kongenital (CVM). Dari
penelitian pada 3.573 anak-anak berusia 3 tahun ditemukan 43 kasus gejala CVM atau
terkait: kejadian 1,2%. Infiltrasi atau lokal vena dan / atau arteriovenous (AV) cacat terjadi di
16 kasus (37%), port wine stain di 15 kasus (35%), lymphedema, cacat limfatik di 5 kasus
(12%), phlebectasia dengan nevus dan limb length discrepancy dalam 5 kasus (12%) dan
phlebectasia dalam 2 kasus (4%). Aplasia atau hipoplasia dari vena utama dalam diamati
pada 8% kasus. Aneurisma vena juga terjadi sebanyak 8% dari kasus; avalvulia tercatat
sebanyak 7% kasus. Setidaknya satu anomali dari sistem vena dalam terjadi sebanyak 47%
dari malformasi vaskular kongenital. 1
Malformasi vaskular (VM) timbul dari kesalahan dalam morfogenesis dalam
kombinasi arteri, vena dan jaringan pembuluh darah limfatik. Anomali vaskular ini terjadi
pada saat lahir, tumbuh secara proporsional dengan ukuran anak dan tidak menunjukkan
kecenderungan untuk sembuh spontan. Faktor hormonal, seperti kehamilan reaksi hormonal
oleh bayi, pubertas, atau kehamilan, dapat mempengaruhi pertumbuhan lesi vaskular ini,
menyebabkan percepatan dalam ukuran selama periode ini. Latihan fisik (hemodinamik),
trauma langsung atau infeksi juga dapat memicu ekspansi yang cepat. Lokus genetik dan
sindrom terkait juga telah ditemukan dan telah memberikan penerangan baru tentang perilaku
klinis malformasi vaskular. 2
Satu studi retrospektif anak dievaluasi dalam malformasi vaskular klinik menyoroti
keraguan mengenai penegakkan diagnosis kelainan ini dengan menunjukkan bahwa 69% dari
pasien awalnya diberi diagnosis yang salah, dan 53% dari orang tua diberi informasi yang
salah mengenai lesi perkembangan dan treatment. Studi yang sama mencatat bahwa pasien
dengan lesi disalahartikan dan menerima pengobatan yang tidak tepat (20,6%). 3
Walaupun kelainan ini sangat jarang ditemukan, pengetahuan untuk menangani kasus-
kasus malformasi vaskular masih terus dilakukan agar tindakan-tindakan dapat membantu
menangani kelainan ini. Selain itu, diagnosis dini untuk mengetahui tanda dan gejala klinis
awal kelainan dapat dilakukan sehingga penanganan dapat dilakukan sesegera mungkin
sebelum timbul berbagai macam komplikasi sistemik. 8

1
 BAB II
ANATOMI PEMBULUH DARAH MATA

1. ARTERI
Pembuluh darah utama yang menyuplai struktur orbital adalah arteri ophthalmic.
Cabang terminal beranastomosis pada wajah dan kulit kepala dengan wajah, rahang atas
dan arteri temporalis superfisial, sehingga membentuk hubungan antara arteri karotid
eksternal dan internal. Cabang infraorbital dari arteri maksilaris, dan mungkin arteri
meningeal rekuren, juga menyuplai struktur orbital. 4
 Arteri oftalmik
Arteri ophthalmic meninggalkan arteri karotis interna sama seperti keluar dari
sinus kavernosa medial ke proses clinoid anterior. Memasuki orbit oleh kanal
optik, inferolateral ke saraf optik dan terus maju untuk jarak pendek sebelum
berbalik medial oleh menyeberang (80%) atau di bawah (20%) saraf optik.
Cabang utama dari arteri terus sepanjang dinding medial orbit antara superior
oblik dan rektus lateral, dan membagi menjadi supratrochlear (frontal) dan cabang
hidung dorsal pada akhir medial kelopak mata atas. Meskipun urutan cabang dari
arteri ophthalmic cukup bervariasi, urutan dapat diidentifikasi secara konsisten,
termasuk arteri retina sentral, arteri lakrimal, cabang otot, arteri siliaris, arteri
supraorbital, anterior dan posterior arteri etmoidalis, cabang meningeal, arteri
palpebra medial, supratrochlear arteri dan dorsal arteri hidung. Banyak cabang
arteri ophthalmic menemani saraf sensorik dengan nama yang sama dan memiliki
distribusi yang sama. 4
 Arteri retina sentral
Arteri retina sentral adalah cabang pertama dari arteri ophthalmic. Dimulai di
bawah saraf optik dan untuk jarak pendek terletak pada selubung dural saraf.
Memasuki permukaan inferomedial saraf sekitar 1,2 cm di belakang mata, dan
berjalan ke retina (menyertai vena retina sentral) sepanjang sumbunya. 4
 Cabang otot
Cabang otot sering muncul dari cabang umum untuk membentuk kelompok
superior dan inferior, sebagian besar yang menyertai cabang saraf oculomotor.
Cabang inferior mengandung sebagian besar arteri siliaris anterior. Pembuluh otot

2
 lain cabang dari lakrimal dan arteri supraorbital atau dari cabang arteri
ophthalmic. 4

 Arteri siliaris
Arteri siliaris didistribusikan sebagai arteri siliaris posterior panjang dan
pendek, dan kelompok anterior. Arteri posterior silia yang panjang, biasanya dua,
menembus sklera dekat saraf optik, melewati bagian anterior sepanjang meridian
horizontal dan bergabung dalam lingkaran arteri utama dari iris. Sekitar tujuh
arteri siliaris posterior yang pendek melewati saraf optik untuk mencapai bola
mata di mana mereka terbagi menjadi 15-20 cabang. Mereka menembus sklera di
sekitar saraf optik untuk memasok koroid, dan beranastomosis dengan cabang
dari arteri retina sentral di optik disk. Arteri siliaris anterior muncul dari cabang
otot arteri ophthalmic. Mereka mencapai bola mata pada tendon dari recti
tersebut, membentuk zona vaskular circumcorneal subconjunctival, dan
menembus sklera dekat persimpangan sclerocorneal untuk mengakhiri dalam
lingkaran arteri utama dari iris. 4

 Arteri lakrimal
Arteri lakrimal merupakan cabang besar yang biasanya meninggalkan arteri
ophthalmic dekat pintu keluar dari kanal optik, meskipun kadang-kadang muncul
sebelum arteri ophthalmic memasuki orbit. Ini menyertai saraf lakrimal sepanjang
perbatasan atas rektus lateral, persediaan dan melintasi kelenjar lakrimal, dan
berakhir di kelopak mata dan konjungtiva sebagai arteri palpebra lateral.
Kemudian turun ke medial di bagian atas dan bawah dan beranastomosis dengan
arteri palpebra medial. Arteri lakrimal mengeluarkan satu atau dua cabang
zygomatic. Salah mencapai fossa temporalis melalui foramen
zygomaticotemporal, dan beranastomosis dengan arteri temporalis dalam. Yang
lain mencapai pipi dengan foramen zygomatico-facial, dan beranastomosis
dengan arteri facial transversal dan zygomatico-orbital. Sebuah cabang meningeal
berulang, biasanya kecil, melewati kembali melalui bagian lateral fisura orbital
superior untuk beranastomosis dengan cabang meningeal tengah. Cabang ini
kadang-kadang besar dan menggantikan arteri lakrimal, dalam hal ini menjadi
kontributor lebih signifikan untuk suplai darah orbital. 4

3
 Arteri supraorbital
Arteri supraorbital meninggalkan arteri ophthalmic mana melintasi saraf optik,
dan naik ke medial superior rektus dan levator palpebra superior. Ini menyertai
saraf supraorbital antara periosteum dan levator palpebra superioris, melewati
foramen supraorbital atau kedudukan, dan terbagi menjadi cabang superfisial dan
dalam. Ini memasok kulit, otot dan periosteum frontal, dan beranastomosis
dengan arteri supratrochlear, dan cabang frontal dari arteri temporalis superfisial
dan sesama kontralateral nya. Persediaan arteri supraorbital superior rektus dan
levator palpebra superior, dan mengirimkan cabang di troklea ke canthus medial.
Sering mengirimkan cabang ke diploe dari tulang frontal di margin supraorbital,
dan mungkin juga menyediakan mucoperiosteum di sinus frontal. 4
 Arteri ethmoidalis posterior
Arteri ethmoidalis posterior berjalan melalui posterior kanal ethmoidal dan
memasok posterior sinus ethmoidal. Memasuki tempurung kepala, memberikan
cabang meningeal ke dura mater, dan cabang nasal yang turun ke rongga hidung
melalui pelat berkisi dan beranastomosis dengan cabang arteri sphenopalatina. 4
 Arteri etmoidalis anterior
Arteri ethmoidal anterior bersama saraf melewati melalui kanal ethmoidal
anterior untuk memasok sinus ethmoidal dan frontal. Memasuki tempurung
kepala, memberikan cabang meningeal ke dura mater dan cabang nasal yang
turun ke rongga hidung dengan saraf ethmoidal anterior. Ini berjalan di alur pada
permukaan dalam dari tulang hidung untuk memasok dinding lateral hidung dan
septum. Sebuah cabang terminal muncul di hidung antara tulang hidung dan
tulang rawan hidung bagian atas. 4
 Cabang meningeal
Sebuah cabang meningeal, biasanya kecil, melewati kembali melalui fisura
orbital superior ke fossa kranial tengah, di mana ia beranastomosis dengan arteri
meningeal tengah dan aksesori. Kadang-kadang besar, dalam hal ketika menjadi
penyumbang utama suplai darah orbital. 4
 Arteri palpebra Medial
Atas troklea, dua medial palpebra arteri cabang terpisah dari arteri ophthalmic
dan bergabung dengan arteri palpebra lateral menyelesaikan arcade dari kelopak
mata atas dan bawah. 4

4
  Arteri supratrochlear
Arteri supratrochlear merupakan cabang terminal dari arteri ophthalmic. Ia
meninggalkan orbit superomedially dengan saraf supratrochlear, naik di dahi
untuk memasok kulit, otot dan tengkorak, dan anastomosis dengan arteri
supraorbital dan dengan sesama kontralateral nya. 4
 Dorsal nasal artery
Arteri dorsal hidung adalah cabang terminal lain dari arteri ophthalmic, dan
muncul dari orbit antara troklea dan medial palpebra ligamen. Ini memberikan
cabang untuk bagian atas kantung nasolakrimalis dan kemudian terbagi menjadi
dua cabang. Salah satu cabang bergabung dengan bagian terminal dari arteri
fasialis, dan berjalan lainnya di sepanjang punggung hidung, persediaan
permukaan dan anastomosis luarnya dengan sesama kontralateral dan cabang
nasal lateral arteri fasialis. 4
 Cabang infraorbital dari arteri maksilaris
Cabang infraorbital dari arteri maksilaris memasuki orbit melalui bagian
posterior fisura orbital inferior. Ini melewati sepanjang alur infraorbital dari
maksila di lantai orbit sebelum memasuki kanal infraorbital, dan keluar ke wajah
melalui foramen infraorbital. Sementara di alur infraorbital, memberikan cabang
yang memasok rektus inferior dan oblik rendah, kantung nasolakrimalis dan,
kadang-kadang, kelenjar lakrimal. 4

2. VENA
Mata didrainase oleh pembuluh darah mata superior dan inferior dan vena infraorbital.
Vena bola mata terutama mengalir ke pembuluh darah pusaran; vena retina mengalir ke
vena retina sentral. 4
 Vena mata Superior dan inferior
Pembuluh darah mata superior dan inferior menghubungkan pembuluh darah
wajah dan intrakranial dan tanpa katup. Bentuk vena ophthalmic superior
posteromedial ke kelopak mata atas dari dua cabang yang terhubung anterior
dengan pembuluh darah wajah dan supraorbital. Ini berjalan dengan arteri
ophthalmic, yang terletak di antara saraf optik dan rektus superior, dan menerima
cabang yang sesuai, dua vena vortex superior bola mata, dan vena sentral retina.
Vena sentral retina kadang-kadang mengalir langsung ke sinus kavernosus,

5
 meskipun masih memberikan cabang berhubungan dengan vena mata superior.
Vena mata superior juga dapat menerima vena mata inferior. Ini melintasi fisura
orbital superior, biasanya di atas cincin tendinous recti, dan berakhir di sinus
kavernosa. 4
Vena mata inferior dimulai di jaringan dekat daerah anterior lantai orbital dan
dinding medial. Ini berjalan mundur pada rektus inferior dan seluruh fisura orbital
inferior, dan kemudian bergabung dengan vena mata superior atau melewati
fisura orbital superior, di dalam atau umumnya di bawah cincin tendinous, untuk
mengalirkan langsung ke sinus kavernosus. Vena ophthalmic inferior menerima
cabang dari rektus inferior dan inferior oblik, kantung nasolakrimalis dan kelopak
mata dan menerima dua pembuluh darah vortex inferior bola mata. Ini
berkomunikasi dengan pleksus vena pterygoideus oleh cabang yang melewati
fisura orbital inferior, dan juga dapat berhubungan dengan vena wajah di margin
inferior dari orbit. 4
 Vena infraorbital
Vena infraorbital berjalan dengan saraf infraorbital dan arteri di lantai orbit,
dan melalui fisura orbital inferior ke pleksus vena pterygoideus. Itu mengalir
struktur di dasar orbit dan berhubungan dengan vena mata inferior; itu juga dapat
berhubungan dengan vena facialis pada wajah. 4

6
Gambar 1.1. Pembuluh darah mata

Gambar 1.2. Anatomi pembuluh darah mata

7
 BAB III
MALFORMASI PEMBULUH DARAH MATA

Untuk memahami lesi vaskular mata, sangat penting untuk mengetahui embriologis,
konsep patologis dan klinis yang jelas. Ada banyak cara untuk mengklasifikasikan lesi ini,
yang paling umum terbagi menjadi malformasi, shunt dan pertumbuhan baru. 5
Malformasi didapat sejak lahir, meskipun mereka tidak menimbulkan gejala klinis
pada waktu itu. Dinding endotelium dibatasi dan dibedakan dengan kontras lesi neoplastik
dan tidak menunjukkan pertumbuhan in-vitro. 5
The orbital society mengklasifikasikan malformasi sebagai: 5
a. Tidak ada aliran atau malformasi hemodinamik terisolasi. Sebagai contoh:
limfangioma.
b. Malformasi aliran vena. Sebagai contoh: Varises.
c. Malformasi aliran arteri. Sebagai contoh: hemangioma kavernosa.
d. Cacat bawaan lainnya. Sebagai contoh: Phakomatosis.

8
 Tabel 1. Klasifikasi menurut ISSVA 8

1. Limfangioma
Merupakan lesi vaskular jinak yang biasanya terlihat di usia dini dan sering sulit
dibedakan dengan anomali vena orbital dan hemangioma. Meskipun terjadi hemodinamik
yang terisolasi, perdarahan ke lumen orbital menyebabkan kista coklat yang sangat jarang
terjadi. Limfangioma sering membesar selama infeksi saluran pernapasan atas mungkin
karena respon inflamasi dari jaringan limfoid dalam lesi. 5,6
Limfangioma superfisial adalah lesi pada kelopak mata atau konjungtiva, mudah
terlihat pada pemeriksaan sebagai beberapa kista berisi cairan serosa atau darah dan
biasanya merupakan ciri murni dari kelainan limfatik. Indikasi penanganan adalah karena
alasan kosmetik dan dapat diangkat dengan mudah. 5

9
 Pada deep limfangioma terdapat vena-vena yang saling berhubungan dan dapat
menyebabkan proptosis yang bertambah secara perlahan. Mereka juga dapat timbul
dengan peningkatan ukuran selama infeksi saluran pernapasan atas. Hal itu juga dapat
menyebabkan proptosis mendadak karena pendarahan dalam lumen yang menyebabkan
kista cokelat. Sejumlah besar pasien muncul dengan tanda-tanda kompresi saraf optik
seperti penurunan ketajaman visual, dyschormatopsia, kontras sensitivitas kecerahan
cahaya berkurang dan defek lapang pandang. 5
Modalitas pencitraan yang digunakan meliputi USG, CT scan atau MRI. MRI ini
adalah modalitas pilihan diagnostik. USG menunjukkan massa kistik di ruang retrobulbar.
CT menunjukkan massa dengan densitas rendah di kompartemen intra dan extraconal
dengan ring enhancement minimal pada kontras. Tidak ada komponen vaskular pada
angiografi. MRI berguna untuk menggambarkan lesi dan juga membantu mendiagnosa
kista coklat dalam keadaan akut, subakut atau kronis yang mungkin berimplikasi dalam
keadaan klinis. 5
Penanganan biasanya secara konservatif sejak regresi spontan dari kista pada
umumnya. Bedah meskipun tidak memuaskan karena pengangkatan yang tidak lengkap
dan rekuren, tetap harus dijalankan dengan adanya tanda-tanda kompresi saraf optik.
Karbon dioksida dan kontak laser Nd: YAG merupakan pembedahan yang berguna
(adjuncts). 5
Modalitas baru lainnya dalam upaya peningkatan tatalaksana awal mencakup
penggunaan agen sclerosing. Banyak agen sclerosing digunakan meliputi Picibanil (OK-
432), etanol perkutan dan bleomycin. Agen tertentu lainnya seperti natrium morrhuate 5%
dan natrium sulfat tetradesil, dianggap lebih efektif untuk pengelolaan lesi vaskular aliran
rendah dan telah direkomendasikan sebagai terapi lini pertama untuk limfangioma. 5,6

10
 Gambar 1. Massa kistik di ruang retrobulbar kanan

Gambar 2. Limfangioma pada mata

Gambar 3. Gejala proptosis pada mata

11
2. Varises Orbital
Varises Orbital melemah, dilatasi segmen sistem vena orbital. Kasus terbanyak adalah
daerah hidung unilateral dan atas. Tanda-tanda klinis termasuk lesi terlihat di kelopak mata
atau konjungtiva, atau pasien mungkin timbul dengan proptosis non pulsatile yang
diperjelas dengan meningkatnya tekanan vena seperti saat mengedan, dengan postur
seperti duduk dengan posisi kepala di bawah atau dengan manuver Valsava. Karena
saluran vena orbital yang tanpa katup maka terjadilah suatu proptosis yang reversibel.
Jarang varises dapat mengancam penglihatan dengan terjadinya kompresi saraf optik
akibat perdarahan akut atau trombosis. Lesi kronis dapat timbul sebagai enophthalmos. 5
Modalitas pencitraan yang digunakan termasuk CT scan, USG Doppler dan
angiografi. Doppler menunjukkan aliran darah. Rapid spiral CT selama manuver Valsava
menunjukkan karakteristik pembesaran dari engorged varix. Terlihat gambaran kontras
enhancement yang uniform. Kadang-kadang phleboliths juga dapat terlihat. Angiografi
menunjukkan hubungan lesi dengan sistem vena yang telah terisi kontras. 5
Penanganan biasanya konservatif. Tapi dengan adanya tanda-tanda kompresi saraf
optik, pembedahan harus dilakukan. Pengangkatan secara lengkap biasanya sangat tidak
mungkin dilakukan karena lesi mudah rapuh, tidak berkapsul dan mudah berdarah.
Embolisasi menggunakan coils/kumparan melewati bagian distal vena adalah metode lain
untuk mengurangi gejala. 5

Gambar 4. Extensive varises orbital

Gambar 5. Varises orbital pada eyelid

12
 Gambar 6. Mata dengan varises orbital saat memejamkan mata

Gambar 7. Mata dengan varises orbital saat membuka mata

3. Hemangioma Cavernosa
Hemangioma kavernosa adalah tumor jinak orbital yang umumnya terjadi pada orang
dewasa terutama pada wanita usia menengah. Paling sering berkembang dalam ruang
intraconal meskipun juga dapat berkembang di tempat lain di mata. 5
Pasien yang terkena akan secara perlahan mengalami proptosis unilateral yang
progresif yang mungkin berhubungan dengan penurunan ketajaman visual, hyperopia,
kompresi saraf optik, edema optik disk, amarousis lipatan koroid dan amarousis fugak
(gaze evoked), peningkatan tekanan intraokular dan strabismus. Bilateral hemangioma
kavernosa juga pernah dilaporkan. 5
Modalitas pencitraan yang digunakan umumnya adalah CT scan yang
menunjukkan massa intraconal yang terlihat jelas dengan margin halus yang melekat
homogen atau tidak homogen dengan kontras intravena. Kadang-kadang daerah kecil
kalsifikasi dapat terlihat. 5
Pada MRI terlihat gambaran lesi isointense dan hyperintens ke otot pada T1 dan
T2. Dengan kontras Gadolinium, lesi terisi penuh (homogen). Penanganan dengan bedah
eksisi. Orbitotomy lateral adalah pendekatan yang paling umum dilakukan jika lesi
intraconal. Pendekatan orbital anterior berguna untuk lesi extraconal. Operasi
pengangkatan jauh lebih sederhana, karena hemangioma kavernosa memiliki kapsul yang
terselubung dengan baik. Cryo terapi adalah tambahan penanganan yang sangat berguna.
Pada lesi yang sangat besar, melewati jahitan melalui lesi dapat membantu mengurangi
ukuran dan menahan tumor. 5

13
Gambar 8. Gambaran radiologi hemangioma cavernosa

4. Malformasi Kongenital Lainnya

Banyak cacat bawaan lainnya yang biasa disebut sebagai phakomatosis dan termasuk
'Sturge-Weber Syndrome', 'Wyburn-Mason Syndrome', 'Klippel-Trenaunay Syndrome',
'Osler-Weber-Rendu Sindrom dan malformasi langka lainnya. 5

a. Sturge-Weber Syndrome
Disebut juga sebagai angiomatosis encephalofacial dan merupakan gangguan
yang dikenal sebagai phakomatoses. Gangguan ini berupa hamartoma, dimana tumor
kongenital berkembang lewat jaringan ikat. Berbeda dengan phakomatosis lainnya,
SWS tidak memiliki gangguan kongenital dan disebabkan oleh mutasi gen GNAQ.
Insidens dari mutasi gen ini kira-kira 1 per 50.000, tanpa memandang ras dan jenis
kelamin. 5,7
Trias klasik dari SWS terdiri dari dilatasinya vena kulit pada wajah, sering
disebut dengan port wine stain (PWS), malformasi vena kapiler leptomeningeal, dan
gangguan ocular. 5,7
PWS biasanya khas pada dahi dan bagian atas kelopak mata, sepanjang
nervous ophtalmic dan maxillaris yang merupakan bagian dari nervus trigeminal.
Walaupun biasanya unilateral dan terlihat saat lahir, lesi ini dapat menjalar di kedua
sisi wajah dan ekstremitas. Pada bayi baru lahir, PWS terlihat berwarna merah muda.
Dengan bertambahnya umur, lesi akan menjadi lebih kemerahan atau keungu-unguan
dengan hipertrofi dan nodul terkait vascular ektasias. Hidung ipsilateral dan mukosa
buccal juga dapat terkena. Penatalaksanaan PWS adalah dengan pulsed dye laser.
Biasanya, pencegahan dini dan pengobatan ditujukan untuk mencerahkan kulit dan
untuk kosmetik. 5,7
14
 Leptomeningeal cappliary-venous malformation terjadi pada 10 – 20 persen
pada bayi baru lahir dengan gejala khas PWS. Namun, resiko lesi intracranial
meningkat dengan adanya ukuran lesi yang bilateral. Central Nervous System juga
dapat terkena sekitar 10 persen pasien tanpa adanya lesi pada wajah. Leptomeningeal
vascular malformation biasanya terjadi bersamaan dengan PSW dan umumnya
mempengaruhi area parietal dan occipital. Lesi CNS biasanya makin memburuk dari
waktu ke waktu, dan jaringan menjadi iskemik akibat adanya stasis vena pada
kalsifikasi distrofi. 5,7
Komplikasi yang paling sering dari SWS adalah epilepsy, dimana terjadi
sekitar 75 persen dan 95 persen pada pasien dengan lesi unilateral atau bilateral pada
otak. Kejang biasanya terjadi pada tahun pertama namun dapat juga terjadi pada
semua umur. Ini dapat bermanifestasi dengan penyakit akut atau hemiparese
kontralateral pada area CNS yang terkena. Kejang dapat berupa focal motor, complex
partial, atau atonic. Hemiplegia permanen dan homonymous hemianopia dapat juga
terjadi akibat epilepsi yang terus menerus. 5,7
Kejang dapat dikontrol dengan terapi anti konvulsan pada 40 persen pasien.
Onset kejang pada awal kehidupan dan respon yang buruk terhadap terapi anti
konvulsan meningkatkan faktor resiko gangguan kognitif. 5,7
Keterlambatan perkembangan, gangguan pemahaman dan pusing yang terus
menerus dapat terjadi pada anak dengan SWS. Pada anak-anak ini terdapat juga
kesulitan dalam bersosialisasi dan berperilaku. Retardasi mental dapat terjadi hingga
60 presen dari semua pasien dengan SWS. 7
Kelainan pembuluh darah pada kelopak mata, orbit, conjunctiva, episclera,
badan siliar, retina dan choroid dapat terjadi. Pleksus vena episklera yang padat dan
ampulliform dilatation dari pembuluh darah konjunctiva biasanya terlihat pada
pemeriksaan segmen anterior. Hemangioma choroidal terjadi hingga 50 persen pasien
dengan SWS dan dapat terlokalisasi atau difus. Gejala tersebut dapat juga
menyebabkan penglihatan kabur akibat penebalan choroid atau lepasnya retina.
Heterochromia iris, dengan hiperpigmentasi pada sisi yang terkena pada wajah dapat
juga terlihat. 5,7
Hemangioma choroidal difus memberikan karakteristik fundus saus tomat.
Modalitas pencitraan seperti CT scan dan MRI digunakan. CT scan dapat
menunjukkan tanda tramline kalsifikasi serebral. Penanganan mencakup penggunaan

15
Erbium laser untuk nevus flammeus, radioterapi berkas eksternal untuk hemangioma
choroidal difus dan kontrol medis tekanan intraokular diikuti oleh gabungan
trabeculotomy-trabeculectomy untuk glaukoma. 5,7

Gambar 9. Tanda port wine pada wajah

Gambar 10. Fundus saus tomat

Gambar 11. Gambaran radiologi kalsifikasi cerebral

16
 b. Wyburn-Mason Syndrome
Merupakan malformasi A-V langka dari retina, kepala saraf optik dan fossa posterior
melibatkan komunikasi langsung antara pembuluh arteri dan vena tanpa intervensi
kapiler. Mata kadang-kadang terlibat dengan ipsilateral nevi berpigmen portwine atas
trigeminal course. CT scan dapat menunjukkan pembesaran kanal optik dan tulang
orbital dengan enhanching mass yang buruk. 5

Gambar 12. Gambaran retina pada WMS

Gambar 13. Portwine

c. Klippel-Trenaunay Syndrome
Sindrom langka yang meliputi hemangioma kutan, varises vena dan tulang dan
hipertrofi jaringan lunak yang biasanya single limb. Jarang sekali mata terlibat dengan
kelainan vaskular. 5
Sindrom ini jarang dan dapat disebabkan oleh glaukoma sekunder yang
dijadikan diagnosis banding dari SWS, ditandai dengan adanya malformasi kapiler
yang terlokalisata atau difus dimana malformasi vena dan atau malformasi limfatik
yang berhubungan dengan jaringan ikat dan hipertrofi tulang. Etiologi dari glaukoma
pada sindrom ini masih belum diketahui. Meningkatnya tekanan vena pada episklera
mungkin mekanisme yang mendasari terjadinya sindrom ini. 5,7
Sebagai tambahan pada hemangioma cutaneous yang luas dapat
mempengaruhi wajah, hidung dan ektremitas. Vena displastik, hipertrofi tulang dan

17
jaringan lunak sering terlihat pada ekstremitas yang terkena, dimana 90 persen pasien
terkena pada ekstremitas bagian bawah. Malformasi pada vena meningkatkan faktor
resiko terjadinya Deep Vein Thrombosis dan emboli paru. Terlibatnya organ visceral
juga dihubungkan dengan morbiditas yang lebih besar pada perdarahan internal.
Hemangioma cerebral dapat juga terjadi sehingga mengakibatkan epilepsi dan
retardasi mental. 5,7

Gambar 14. Gambaran radiologi KTS (bagian tangan)

Gambar 15. Angiografi KTS

Gambar 16. Gambaran radiologi KTS (tungkai bawah)

Gambar 17. Lesi pada KTS

18
5. Shunts
a. Fistula Karotis kavernosa
Sesuai dengan namanya, yaitu merupakan komunikasi abnormal antara arteri karotis
dan sinus kavernosa. Darah di sinus kavernosus menjadi arterialized sehingga
meningkatkan tekanan vena dan pada saat yang sama terjadi kelemahan perfusi arteri.
Fistula dapat diklasifikasikan sebagai “langsung atau tidak langsung”,”aliran tinggi
atau aliran rendah” dan “spontan atau traumatik”. Trauma adalah penyebab paling
umum dari fistula langsung atau fistula tipe A yang biasanya terlihat pada fraktur basis
cranii. Fistula tidak langsung atau tipe C, D, E, adalah karena kelainan kongenital atau
ruptur spontan arteri sekunder (aneurisma), aterosklerosis dan hipertensi berat. 5
Tabel 2. Jenis Barrow dari fistula carotid cavernosa 5

Gambaran klinis termasuk trias klasik yaitu kemosis konjungtiva, proptosis

yang berdenyut dan bruit. Bruit terdengar sangat terdengar sebagai flushing noise
dengan menggunakan bagian bell dari stetoskop, suara berkurang dengan kompresi
karotis ipsilateral di leher. Gejala lain termasuk ptosis; peningkatan tekanan
intraokular karena peningkatan tekanan episcleral; iskemia segmen anterior ditandai
dengan adanya edema kornea, pseudoiritis iskemik, iridis rubeosis dan katarak;
ophthalmoplegia, dan paling sering mempengaruhi saraf kranial 6 karena letaknya
intracavernous; diplopia. Pada pemeriksaan Fundus terlihat pembuluh darah yang
melebar, optik disk edema dan perdarahan intraretinal.
Modalitas pencitraan yang digunakan adalah CT scan, MRI dan angiografi.
CT scan menunjukkan pembesaran pembuluh darah mata superior, pembesaran otot
ekstraokular dan pembesaran sinus kavernosa. Tes definitif di karotis internal atau
eksternal selektif angiography akan menunjukkan fistula dan hemodinamik nya.
Fistula karotid kavernosa ditangani dan diintervensi oleh ahli radiologi. Biasanya

19
 diagnosis pasien ini pertama kali terlihat oleh dokter mata / bedah orbital yang
kemudian dirujuk ke ahli radiologi untuk diintervensi dan ditangani. Indikasi
penanganan termasuk glaukoma sekunder, oftalmoplegia, proptosis berat dan bruit
yang tidak dapat ditoleransi. Balloon / kumparan atau oklusi bedah fistula
direkomendasikan untuk fistula tipe A. Balon / kumparan dapat dimasukkan kedalam
rute arteri maupun rute vena. Tipe B dan C dapat diobati dengan embolisasi selektif
dari single feeder vessel sedangkan tipe D membutuhkan embolisasi dari semua
multiple feeder channels. Berbagai komplikasi intervensi radiologi seperti perforasi
pembuluh darah, perdarahan dan defisit neurologis permanen telah dilaporkan.

Gambar 18. Gambaran radiologi fistula karotis kavernosa

Gambar 19. Daerah yang ditunjuk (fistula karotid kavernosa)

20
Gambar 20. Gambaran radiologis fistula karotid cavernosa

6. Pertumbuhan baru
Pertumbuhan baru dapat dibagi lagi menjadi 'Hamartomas' dan 'Neoplasma'. Contoh
hamartomas adalah hemangioma kavernosa sedangkan contoh neoplasma termasuk
'hemangiopericytoma', 'Angiosarcoma', 'Kaposi Sarcoma', 'angiomyomas’.

a. Hemangioma kapiler
Hemangioma kapiler adalah hamartomas yang ditandai dengan pertumbuhan
pembuluh darah bersama dengan proliferasi endotel. Pada umumnya, ini merupakan
tumor primer jinak mata pada anak-anak. Biasanya muncul pada minggu pertama atau
kedua setelah kelahiran dan membesar selama tahun pertama kehidupan dan setelah
itu makin rumit. Sekitar 70% kemunduran dalam 7 tahun pertama. 5
Gambaran klinis dalam bentuk strawberry nevus saat hemangioma melibatkan
kelopak mata. Keterlibatan konjungtiva penting dari sudut pandang diagnostik. Pada
mata, kuadran anterior dan superior adalah yang paling banyak terkena. Lesi orbital
dapat hadir dengan proptosis progresif non-berdenyut, yang mungkin meningkatkan
ketegangan berikut dan sekresi air mata (seperti menangis). 5
Hemangioma kapiler memiliki implikasi sistemik yang penting seperti
kegagalan output tinggi, 'Kasabach-Meritt Syndrome' (Anemia + trombositopenia +
faktor koagulan rendah) dan 'Maffuci Syndrome' (Hemangioma +
enchondromatosis).5
Modalitas pencitraan yang digunakan meliputi CT scan, MRI dan angiografi.
CT scan memperlihatkan lesi dengan baik. Lesi dengan proyeksi seperti jari dapat
muncul di setiap ruang orbital. Peningkatan pada kontras dari sedang sampai tinggi.
21
Gadolinium menunjukkan peningkatan gambaran T1 dengan penambahan supresi
lemak yang menunjukkan peningkatan homogen atau heterogen yang difus. Multiple
feeder vessels terlihat pada angiografi. 5
Pengobatan ditunjukkan ketika penglihatan terancam oleh amblyopia sebagai
akibat dari anisometropia, ptosis atau strabismus. Injeksi intralesi steroid adalah
metode yang paling sering digunakan. Biasanya 40-80 mg triamsinolon dengan 25 mg
methylprednisolone langsung disuntikkan ke dalam lesi. Alternatif lain yaitu dengan
menggunakan Triamsinolon 40 mg bersama dengan betametason 4 mg. Tumor
biasanya mulai beregresi dalam dua minggu tetapi jika diperlukan, injeksi dapat
diulang setelah dua bulan. Awalnya, pengobatan yang tepat dengan steroid intralesi
mencegah oklusi amblyopia awal, tapi tindak lanjut dan pengelolaan amblyopia
refraktif dengan kacamata dan patching diperlukan lebih lama. Komplikasi potensial
diantaranya depigmentasi kulit, atrofi lemak, nekrosis kelopak mata dan oklusi arteri
retina pusat jarang terjadi. Steroid sistemik diindikasikan untuk lesi yang luas
terutama jika dikaitkan dengan keterlibatan organ viseral. Dosis yang dianjurkan
digunakan adalah 1,5 sampai 2,5 mg / kg prednisolon harian selama beberapa minggu
dengan titrasi peningkatan selama 1 minggu dan penurunan titrasi tergantung pada
respons. 5
Meskipun steroid efektif pada sebagian besar pasien, kekambuhan tidak jarang
terjadi. Kekambuhan atau kasus resisten diterapi dengan rekombinan interferon alfa-
2a dan 2b dengan hasil variabel. Penelitian terbaru telah menunjukkan efikasi yang
baik dari interferon ketika diberikan secara subkutan dengan dosis 3 juta unit / m2.
Selama tindak lanjut klinis, evaluasi diagnostik menggunakan USG (kedalaman
dimensi) terbukti dapat membantu. Satu laporan melaporkan efikasi tinggi dari
pengobatan ketika diberikan kombinasi interferon alfa-2a dengan dosis rendah
siklofosfamid. 5
Pada very large platelet-consuming lesions seperti yang terlihat dengan
sindrom Kasabach-Meririt, antifibrinolitik sistemik seperti asam aminokaproat atau
asam tranexemic digunakan. 5
Reseksi bedah dilakukan dalam kasus dimana penglihatan terancam atau ada
kegagalan pengelolaan medis. Operasi harus dilakukan di bawah anestesi hipotensif
dengan hemostasis konstan selama pengangkatan lesi. 5

22
 Gambar 21. Retinal Hamartoma

Gambar 22. Strawberry nevus

b. Hemangiopericytoma
Merupakan tumor pembuluh darah orbit yang jarang terjadi dan biasanya
timbul pada usia pertengahan. Tumor ini dibagi menjadi jinak dan ganas berdasarkan
histopatologinya. 5
Gambaran klinis meliputi nyeri proptosis yang progresif dan biasanya
berdurasi kurang dari satu tahun, terutama di bagian superior dari orbit. 5
Pada hemodinamik terdapat sirkulasi cepat dengan shunting darah yang
signifikan. CT dan MRI menunjukkan dengan jelas lesi dengan peningkatan kontras
yang homogen. Tanda mikroskopis meliputi seluler, komponen myxoid dan storiform
dengan pericytes berbentuk spindle, yang berstain positif dengan vimentin pada
imunohistokimia. 5
Penanganan mencakup eksisi lengkap dan teliti. Tumor memiliki pseudokapsul
dan terkenal karena kekambuhannya. Histologi tumor jinak telah dilaporkan untuk
bermetastasis. Perilaku lokal yang agresif dapat menjamin exanteration. 5

23
Gambar 23. Juvenile anaplastic hemangiopericytoma

Gambar 24. Meningeal hemangiopericytoma

Gambar 25. Potongan parasagital hemangiopericytoma

c. Angiosarcoma
Angiosarcoma adalah tumor ganas dari endotel asal, dengan afinitas untuk kepala dan
daerah leher. Paling banyak mengenai laki-laki pada dekade 6-8 kehidupan. Mereka
yang menderita kelainan ini terjadi multiple di beberapa tempat dan melibatkan kulit
kelopak dan orbit. Dapat muncul dengan orbital apex syndrome dan defisit neurologis

24
 lainnya. Karena tumor ini agresif, sangat dianjurkan melakukan eksisi bedah yang
luas. 5

Gambar 26. Cutaneus angiosarcoma

Gambar 27. Eyelid edema

Gambar 28. Angiosarcoma pada eyelid

25
 d. Sarkoma Kaposi
Sarkoma Kaposi telah menghasilkan penelitian yang cukup besar setelah munculnya
AIDS. Keterlibatan okular biasanya dari kulit, kelopak atau konjungtiva sebagai lesi
kemerahan atau ungu dan kelenjar lakrimal jarang terlibat. Dengan pemeriksaan
histologi, pembuluh darah yang dilapisi oleh endotelium dapat terlihat. Pengelolaan
termasuk penggunaan kemoterapi dan extended field radioterapi. 5

Gambar 29. Sarkoma kaposi pada konjungtiva

Gambar 30. Manifestasi klinis sarkoma kaposi pada mata

26
Gambar 31. Sarkoma kaposi pada upper eyelid yang meluas

Gambar 32. Sarkoma kaposi pada lower eyelid

Gambar 32. Lesi sarkoma kaposi

e. Hemangioendothelioma
Merupakan tumor orbita yang sangat jarang. Tumor ini dapat mempengaruhi
semua kelompok umur tanpa predileksi usia dan jenis kelamin. Kasus multifokal
terjadi dalam 9-14% dari seluruh kasus. 5
Tumor ini muncul sebagai massa yang membesar sangat cepat dengan edema
atau eritema dari kulit di atasnya. Tumor memiliki vaskularisasi yang banyak dan
pada biopsi dapat terjadi perdarahan. Tidak seperti rhabdomyosarcoma, ia memiliki
efek massa lebih daripada menjadi invasif. 5
Modalitas pencitraan yang digunakan adalah CT dan MRI, yang menunjukkan
litik, multiloculated, lesi orbit yang meluas. Histopatologi tumor terdiri dari elemen
vaskular tidak teratur dilapisi dengan sel endotel yang imatur dengan prominent
anaplasia. Untuk marker positif pada hemangioendotheliomas, setidaknya terdapat
satu dari penanda endotel CD31, CD34, faktor VIII yang positif. Penanganan meliputi
gradasi histologis diikuti oleh pengobatan dengan radioterapi, kemoterapi dan
tindakan bedah. 5

27
Gambar 33. Medial canthus retiform hemangioendothelioma

Gambar 34. Hemangioendotelioma pada eyelid yang mirip dengan kalazion

f. Hemangioblastoma
Hemangioblastoma adalah tumor orbit yang langka. Ditandai dengan proptosis
progresif yang dapat aksial dan abaxial sebagai hemangioblatomas telah dilaporkan
baik dari muscles recti dan optik nerve. Kelainan saraf optik pada hemangioblastomas
seringnya timbul secara familial/genetik, ditandai dengan hilangnya penglihatan dan
RAPD dan berkaitan dengan hemangioblastomas infratentorial, angiomatosis retinae,
dan kista dari bagian dalam rongga abdomen. CT dan Magnetic resonance imaging
mengungkapkan wellenhanced mass, dengan pembesaran optik kanal dalam kasus lesi
saraf optik. Pengelolaan mencakup operasi pengangkatan dengan pendekatan
orbitotomy yang tepat. 5

28
Gambar 35. Brain imaging hemangioblastoma dengan kontras gadolinium

Gambar 36. Central nervous system hemangioblastoma

Gambar 37. Hemangioblastoma cerebelum

29
Gambar 38. Gambaran MRI hemangioblastoma

Gambar 39. Gambaran retina pada hemangioblastoma

Gambar 40. Von Hipple Lindau

30
 BAB IV
KESIMPULAN

Perjalanan klinis malformasi vaskular terbukti tak terduga. Meskipun sebagian besar
dapat diamati, manajemen ketika intervensi diperlukan dapat sulit. Prosedur tindakan untuk
mengatasi memerlukan ketelitian yang tepat dari penemuan-penemuan klinis yang harus
ditunjang dengan temuan radiologis yaitu pencitraan dengan CT scan atau MRI. 7

Kelainan ini melibatkan pembuluh darah kulit, mata, CNS, dan wajah. Karena
kelainan ini melibatkan berbagai macam organ, maka penanganannya memerlukan perhatian
dari berbagai pihak dan diatasi secara multidisiplin. 7

Penglihatan merupakan salah satu gejala yang ditimbulkan dalam kelainan

malformasi pembuluh darah, untuk itu diagnosis dini dapat dilakukan dengan temuan-temuan
klinis agar penanganan yang tepat dan segera dapat dilakukan agar perkembangan dan
pertumbuhan anak dapat menjadi lebih baik. 3

Penanganan yang tepat sesuai klasifikasi yang ada dapat membantu menegakkan
diagnosis sehingga kesalahan diagnosis dapat diminimalkan dan treatmnent yang diberikan
dapat sesuai dengan kasus masing-masing. 8

31
 DAFTAR PUSTAKA

1. Tasnadi G. Epidemiology of Vascular Malformations. Available from:

http://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-88-470-0569-3_14 accessed 24
November 2015.
2. 2. Eifert S, dkk. Prevalence of deep venous anomalies in congenital vascular
malformations of venous predominance Available from:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10709058 accessed 24 November 2015.
3. Lowe LH, Marchant TC, dkk. Vascular Malformations: Classification and
Terminology the Radiologist Needs to Know. Available from:
http://www.roentgenology.com accessed 24 November 2015.
4. Standring S, editors, dkk. Gray’s Anatomy: The Anatomical Basis of Clinical
Practice. 40th edition. Spain: Elsevier Churchill Livingstone. 2008.
5. Mallajosyula S, Ali MJ. Vascular Lesions of Orbit. In: Mallajosyula S, editors.
Surgical Atlas of Orbital Diseases. 1st edition. New Delhi : Jaypee Brothers
Medical Publishers (P) LTD; 2009.p.151-155
6. Perry CB, Lenci L, Shriver EM. Orbital Lymphatic Malformation. Available from:
http://www.eyerounds.org/cases/201lymphatic-malformations.htm accessed 29
November 2015.
7. Akhter K, BA, Salim S. Sturge Weber Syndrome and Secondary Glaucoma.
Available from: http://www.aao.org accessed 30 November 2015.
8. Roche E, Lopez MJ. New approach of the classifications of vascular anomalies.
Available from: http://www.phlebologie.org accessed 24 November 2015.

32