REFERAT

Malformasi Pembuluh Darah Mata

Ignatia Karina Hallis

406138081

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Mata

Periode 9 November 2015 – 12 Desember 2015
RS Bhayangkara Semarang
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
 Epidemiologi

Penelitian pada 3.573 anak

usia 3 tahun Sumber: Epidemiology of Vascular Malformations on springer.com
Anatomi Pembuluh Darah Mata
 Vascular Malformations
Simple Combined

• Arteriovenous fistulae
• Capillary (port-wine
stain, nevus flammeus) • Arteriovenous
malformation
• Venous
• Complex malformations
• Lymphatic • Low flow (Klippel-
(lymphangioma, cystic Trenaunay S)
hygroma) • High flow (Parkes
• Aterial Weber S)
 Vascular Tumors
Hemangiomas
Other Tumors
• Superficial (capillaries
and strawberry
• Kaposi
birthmarks)
hemangioendothelioma
• Deep and
• Spindle-cell
intramuscular
• Hemangiopericytoma
• Combined
• Glomangioma
• Congenital
hemangioma • Angiosarcoma
 Limfangioma

Epidemiologi Gejala Tanda

• Lesi vaskular jinak • Tanda-tanda kompresi • Hemodinamik terisolasi

• Usia dini saraf optik:  kista coklat
• penurunan ketajaman • Limfangioma superfisial
visual  lesi pada kelopak
• dyschormatopsia mata/konjungtiva 
• kontras sensitivitas kista berisi cairan
kecerahan cahaya serosa/darah (ciri murni
berkurang dari kelainan limfatik)
• defek lapang pandang • Deep limfangioma 
vena-vena yang saling
berhubungan 
proptosis
 Limfangioma
Diagnosis
• USG  massa kistik di ruang
retrobulbar
• CT scan  massa densitas
rendah kompartemen intra
dan extraconal dengan ring
enhancement minimal pada
kontras. Angiografi: vaskular (-)
• MRI  menggambarkan lesi,
diagnosa kista coklat dalam
keadaan akut, subakut, kronis
Penanganan
• I: kosmetik
• Tanda kompresi saraf optik
 bedah segera
• Modalitas baru  agen
sclerosing Picibanil (OK-
432), etanol perkutan,
bleomycin
• Lini 1: Na morrhuate 5%, Na
Sulfat tetradesil (low flow)
 Varises Orbital

• Varises Orbital 
dilatasi segmen sistem Gejala Klinis
vena orbital.
• Kasus terbanyak : • Lesi di kelopak mata atau
konjungtiva
daerah hidung
unilateral dan atas • Proptosis non pulsatile
yang reversibel
• Lesi kronis  • Meningkatnya tekanan
enophthalmos vena (mengedan, postur
duduk dengan posisi
kepala di bawah, manuver
Valsava)
 Varises Orbital

Diagnosis Penanganan

• Konservatif
• Rapid spiral CT selama • Tanda-tanda kompresi saraf
manuver Valsava  optik bedah segera
• Khas: pembesaran • Lesi mudah rapuh, tidak
engorged varix berkapsul, mudah berdarah
 pengangkatan tdk lengkap
• Kontras 
• Embolisasi coils/kumparan
enhancement uniform melewati bagian distal vena
• Phleboliths (jarang)  mengurangi gejala
 Hemangioma Cavernosa
Gejala
• Tumor jinak orbital
• proptosis unilateral yang
• Usia dewasa t.u wanita progresif
usia menengah • penurunan ketajaman visual
• Hyperopia
• Paling sering • kompresi saraf optik
berkembang dalam • edema optik disk
• amarousis lipatan koroid dan
ruang intraconal amarousis fugak (gaze evoked)
• peningkatan tekanan
intraokular
• strabismus
 Hemangioma Cavernosa
Diagnosis Penanganan
CT scan • bedah eksisi  kapsul yang
• massa intraconal terlihat jelas
terselubung dengan baik
dengan margin halus melekat mudah diangkat
homogen atau tidak homogen
dengan kontras intravena, daerah • lesi intraconal 
kecil kalsifikasi dapat terlihat orbitotomy
(kadang-kadang)
• lesi extraconal 
MRI pendekatan orbital anterior
• gambaran lesi isointense dan
hyperintens ke otot pada T1 dan
T2
Sturge Weber Syndrome

Angiomatosis encephalofacial
(phakomatoses)

Berupa hamartoma  tumor

kongenital berkembang lewat jaringan
ikat

Tidak memiliki gangguan kongenital

 disebabkan oleh mutasi gen GNAQ

Insidens dari mutasi gen ini kira-kira 1

per 50.000, tanpa memandang ras
dan jenis kelamin
Trias Klasik Port Wine Stain (PWS)

• Dilatasi vena kulit • Khas: dahi dan bagian atas

kelopak mata
pada wajah (port • Biasanya unilateral (saat
wine stain/PWS) lahir: merah muda) 
kemerahan atau keunguan
• malformasi vena • Menjalar di kedua sisi
kapiler wajah, ekstremitas, hidung
leptomeningeal ipsilateral, mukosa buccal
• Penatalaksanaan  pulsed
• gangguan ocular dye laser (I: kosmetik)
 Gejala lain

• Keterlambatan perkembangan
• Gangguan pemahaman
• Pusing yang terus menerus
• Kesulitan dalam bersosialisasi dan berperilaku
• Retardasi mental (60%)
• Kelainan pembuluh darah pada kelopak mata, orbit,
conjunctiva, episclera, badan siliar, retina dan choroid
 Tanda

• Pemeriksaan segmen anterior  Pleksus vena

episklera yang padat dan ampulliform dilatation dari
pembuluh darah konjunctiva terlihat
• Hemangioma choroidal (50%)  penglihatan kabur
akibat penebalan choroid atau lepasnya retina,
Heterochromia iris, dengan hiperpigmentasi pada
sisi yang terkena pada wajah.
• Hemangioma choroidal difus  fundus saus tomat
Diagnosis

• CT scan  tanda tramline kalsifikasi serebral

Penanganan

• Penanganan  penggunaan Erbium laser untuk nevus flammeus

Komplikasi

• Epilepsy  75-95% pada lesi unilateral atau bilateral pada otak

 kejang focal motor, complex partial, atau atonic  Hemiplegia
permanen dan homonymous hemianopia
 Wyburn Mason
Syndrome
Malformasi A-V langka dari retina, kepala saraf
optik dan fossa posterior  komunikasi langsung
antara pembuluh arteri dan vena tanpa intervensi
kapiler

Gejala  daerah mata terlibat nevi berpigmen

(portwine) didaerah atas trigeminal yang ipsilateral

CT scan  pembesaran kanal optik dan tulang

orbital dengan enhanching mass yang buruk
 Klippel Trenaunay Syndrome
Sindrom langka dan jarang hemangioma kutan, varises vena dan tulang dan
hipertrofi jaringan lunak (single limb)
Etiologi

• Dapat disebabkan oleh glaukoma sekunder (etiologi glaukoma pada sindrom ini
masih belum diketahui), meningkatnya tekanan vena pada episklera

Tanda

• Malformasi kapiler yang terlokalisata atau difus dimana malformasi vena dan
atau malformasi limfatik yang berhubungan dengan jaringan ikat dan hipertrofi
tulang

Gejala

• Hemangioma cutaneous yang luas  mempengaruhi wajah, hidung dan

ektremitas
• Vena displastik
• hipertrofi tulang dan jaringan lunak pada ekstremitas yang terkena (90%
ekstremitas bagian bawah)
• Deep Vein Thrombosis
• Emboli paru
• Hemangioma cerebral  epilepsi dan retardasi mental
 Fistula Karotis Kavernosa
• Komunikasi abnormal
antara arteri karotis dan
sinus kavernosa
• Darah di sinus
kavernosus menjadi
arterialized 
meningkatkan tekanan
vena  kelemahan
perfusi arteri
Etiologi dan Jenis Barrow Fistula
 Trias Klasik
Gejala lain
• kemosis
konjungtiva • Ptosis
• proptosis yang • peningkatan tekanan
berdenyut intraokular
• peningkatan tekanan
• Bruit episcleral
• iskemia segmen anterior
• Ophthalmoplegia
• Diplopia
Diagnosis

• Pemeriksaan Fundus  pembuluh darah melebar,

optik disk edema dan perdarahan intraretinal
• CT scan  pembesaran pembuluh darah mata
superior, pembesaran otot ekstraokular dan
pembesaran sinus kavernosa
• Tes definitif di karotis internal atau eksternal
selektif angiography  menunjukkan fistula dan
hemodinamiknya
Penanganan

• Ditangani dan diintervensi oleh ahli radiologi

• I: glaukoma sekunder, oftalmoplegia, proptosis berat
dan bruit yang tidak dapat ditoleransi
• Balloon / kumparan atau oklusi bedah fistula
dimasukkan kedalam rute arteri atau vena fistula
tipe A
• Tipe B dan C  embolisasi selektif dari single feeder
vessel
• Tipe D  embolisasi dari semua multiple feeder
channels

Komplikasi intervensi radiologi: perforasi pembuluh darah,

perdarahan dan defisit neurologis permanen
 Hemangioma
Kapiler

Hamartomas
• Ditandai dengan pertumbuhan pembuluh darah
bersama dengan proliferasi endotel

Tumor primer jinak mata pada anak-anak

• Muncul pada minggu pertama atau kedua setelah
kelahiran dan membesar selama tahun pertama
kehidupan
Gejala Klinis Diagnosis

• strawberry nevus pada • CT scan  lesi dengan

kelopak mata proyeksi seperti jari dapat
muncul di setiap ruang orbital
• Gambaran nevus pada • Gadolinium  peningkatan
konjungtiva gambaran T1 dengan
• Pada mata  kuadran penambahan supresi lemak
anterior dan superior yang menunjukkan
paling banyak terkena peningkatan homogen atau
heterogen yang difus
• proptosis progresif non- • Multiple feeder vessels terlihat
berdenyut pada angiografi
• sekresi air mata
 Pengobatan
Intralesi steroid

• 40-80 mg triamsinolon dengan 25 mg methylprednisolone langsung disuntikkan ke

dalam lesi
• Alternatif: Triamsinolon 40 mg bersama dengan betametason 4 mg
• Tumor mulai beregresi dalam dua minggu  injeksi dapat diulang setelah dua bulan
(jika diperlukan)

Steroid sistemik

• 1,5 sampai 2,5 mg / kg prednisolon harian selama beberapa minggu dengan titrasi
peningkatan selama 1 minggu dan penurunan titrasi tergantung pada respons

Indikasi

• penglihatan terancam oleh amblyopia sebagai akibat dari anisometropia, ptosis atau
strabismus
• Steroid sistemik  lesi yang luas (keterlibatan organ viseral)
 Pengelolaan Lain
Pada very large
Terapi
platelet-consuming
kekambuhan atau
lesions 
kasus resisten
menggunakan
Amblyopia refraktif rekombinan
antifibrinolitik
 kacamata interferon alfa-2a
sistemik seperti
dan 2b subkutan
asam
dengan dosis 3 juta
aminokaproat atau
unit / m2
asam tranexemic
Indikasi reseksi  Komplikasi Evaluasi diagnostik
penglihatan potensial  menggunakan USG
terancam atau ada depigmentasi kulit, (kedalaman
kegagalan atrofi lemak, dimensi)
pengelolaan medis nekrosis kelopak
 operasi harus mata dan oklusi
dilakukan di bawah arteri retina pusat
anestesi hipotensif (jarang)
dengan hemostasis
konstan selama
pengangkatan lesi
 Hemangiopericytoma
• Tumor pembuluh darah
orbit jarang terjadi
• Timbul usia
pertengahan
• Histopatologi  jinak
dan ganas
• Pada hemodinamik
terdapat sirkulasi cepat
dengan shunting darah
yang signifikan
Gambaran klinis

• nyeri proptosis yang progresif dan biasanya berdurasi kurang dari

satu tahun, terutama di bagian superior dari orbit

CT scan dan MRI

• lesi dengan peningkatan kontras yang homogen

Tanda Mikroskopis

• seluler, komponen myxoid dan storiform dengan pericytes

berbentuk spindle, yang berstain positif dengan vimentin pada
imunohistokimia

Penanganan

- eksisi lengkap dan teliti

- Tumor memiliki pseudokapsul (mudah kambuh)
 Angiosarcoma

Tumor ganas dari Gejala Tumor ini

endotel asal Lesi pada agresifsangat
Kepala dan bagian beberapa tempat dianjurkan
leher paling sering dan pada mata melakukan eksisi
terkena yaitu di kelopak bedah yang luas
Laki-laki pada mata dan kulit Komplikasi: defisit
dekade 6-8 sekitar mata neurologis
kehidupan paling
banyak
 Sarkoma Kaposi

• biasanya penyakit terkait AIDS

• lesi kemerahan atau ungu pada kulit, kelopak

Gejala Okular atau konjungtiva, kelenjar lakrimal (jarang)

Pemeriksaan • pembuluh darah yang dilapisi oleh endotelium

histologi dapat terlihat

Pengelolaan • kemoterapi dan extended field radioterapi

Hemangioendothelioma
Epidemiologi
• Tumor orbita yang sangat jarang
• Dapat mempengaruhi semua kelompok umur tanpa predileksi
usia dan jenis kelamin
• Kasus multifokal terjadi dalam 9-14% dari seluruh kasus

Gejala dan Tanda

• Massa yang membesar sangat cepat dengan edema atau
eritema dari kulit di atasnya
• Vaskularisasi yang banyak
• Biopsi dapat terjadi perdarahan
CT scan dan • litik, multiloculated, lesi orbit yang meluas
MRI
Histopatologi • terdiri dari elemen vaskular tidak teratur dilapisi dengan
sel endotel yang imatur dengan prominent anaplasia
Tumor
• Marker positif pada hemangioendotheliomas,
Marker setidaknya terdapat satu dari penanda endotel CD31,
CD34, faktor VIII yang positif

• meliputi gradasi histologis diikuti oleh pengobatan

Pengelolaan dengan radioterapi, kemoterapi dan tindakan bedah
 Hemangioblastoma

• proptosis progresif
Gejala dan • Kelainan saraf optik

Tanda • hilangnya penglihatan dan refleks cahaya mata pupil yang

terkena lebih lemah

CT scan • wellenhanced mass, dengan pembesaran optik kanal dalam

kasus lesi saraf optik
MRI

Pengelolaan • operasi pengangkatan dengan pendekatan orbitotomy yang

tepat
 KESIMPULAN
1 • Perjalanan klinis malformasi vaskular terbukti tak terduga.

2 • Manajemen  sulit

3 • Prosedur tindakan  teliti  CT dan MRI

• Kelainan ini melibatkan pembuluh darah kulit, mata, CNS, dan wajah 
4 penangananmultidisiplin

• Penglihatan merupakan salah satu gejala  diagnosis dini  penanganan yang tepat
5 dan segera  perkembangan dan pertumbuhan anak dapat menjadi lebih baik

• Penanganan yang tepat sesuai klasifikasi  kesalahan diagnosis dapat minimal 

6 treatment sesuai
 Daftar Pustaka
• Tasnadi G. Epidemiology of Vascular Malformations. Available from:
http://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-88-470-0569-3_14 accessed 24 November
2015.
• Eifert S, dkk. Prevalence of deep venous anomalies in congenital vascular malformations of
venous predominance Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10709058
accessed 24 November 2015.
• Lowe LH, Marchant TC, dkk. Vascular Malformations: Classification and Terminology the
Radiologist Needs to Know. Available from: http://www.roentgenology.com accessed 24
November 2015.
• Standring S, editors, dkk. Gray’s Anatomy: The Anatomical Basis of Clinical Practice. 40th
edition. Spain: Elsevier Churchill Livingstone. 2008.
• Mallajosyula S, Ali MJ. Vascular Lesions of Orbit. In: Mallajosyula S, editors. Surgical Atlas of
Orbital Diseases. 1st edition. New Delhi : Jaypee Brothers Medical Publishers (P) LTD;
2009.p.151-155
• Perry CB, Lenci L, Shriver EM. Orbital Lymphatic Malformation. Available from:
http://www.eyerounds.org/cases/201lymphatic-malformations.htm accessed 29 November
2015.
• Akhter K, BA, Salim S. Sturge Weber Syndrome and Secondary Glaucoma. Available from:
http://www.aao.org accessed 30 November 2015.