SKENARIO II

By. V usia 9 bulan di bawa ibunya ke RS untuk imunisasi. Saat akan menyuntikan vaksin,
dokter menanyakan apakah By. V sedang demam atau batuk pilek. Ibu By. V mengatakan
anaknya tidak demam maupun batuk pilek, namun anaknya selalu demam setelah di
imunisasi. Selain melakukan imunisasi pada bayinya, ibu tersebut menyatakan
kekhawatirannya karena bayi V sampai saat ini belum bisa duduk sendiri, padahal anak
tetangganya yang berusia sama sudah mulai belajar berdiri. Dokter akhirnya melakukan
pemeriksaan dengan menggunakan KMS dan Denver tes untuk menilai tumbuh kembang
By. V. Melalui pengamatan terhadap raut wajah By. V, dokter juga menemukan beberapa
kelainan seperti flat nasal bridge, upward slanting palpebral fissure, hidung pesek dan anak
tampak floopy. Dokter menduga By. V menderita kelaianan kromosom yaitu down
syndrom dan menyarankan ibu By. V untuk mengikuti konseling genetik.
KLARIFIKASI MASALAH

1. Imunisasi :
Suatu upaya meningkatkan kekebalan tubuh secara aktif maupun pasif terhadap
suatu antigen sehingga apabila terpapar antigen yang serupa sehingga tidak terjadi
penyakit.
2. Vaksin :
Antigen yang dapat merangsang imunitas tubuh, sehingga jika terpapar antigen
yang sama, tidak menimbulkan penyakit
3. KMS :
Kartu yang gunanya untuk memantau tumbuh kembang anak.
4. Denvert Test :
Test untuk pengenalan bayi dan prasekolah dengan kelambatan perkembangan.
5. Flat Nassal Bridge : Sela hidung yang mendatar
6. Tumbuh kembang :
Proses tumbuh kembang yang berkesinambungan mulai dari konsepsi hingga
dewasa.
7. Upward slanting palpebral fissure :
Fissura palpebranya miring keatas.
8. Floppy : Otot-otot yang lemah /terkulai.
9. Down Syindrom :
Kelainan Kromosom 21 dan 15 yang autosom
10. Konseling Genetik :
Komunikasi yang terkait problem yang berhubungan dengan kejadian/resiko
kelainan genetik pada keluarga.
11. Kromosom :
Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana
informasi genetik dalam sel disimpan.
DEFINISI MASALAH

1. Apa saja jenis-jenis Imunisasi ?

Jawab:
a. Imunisasi aktif
b. Imunisasi Pasif

Pemberian imunisasi menurut jadwal

a. Imunisasi dasr
b. Imunisasi tambahan
2. Apa manfaat dan tujuan Imunisasi ?
Jawab:
 Tujuan
a. Menjegah terjadinya penyakit
b. Mencegah penyakit tertentu pada suatu populasi
c. Untuk meningkatkan sistem kekebalan tubuh
 Manfaat
a. Bayi : mencegah infeksi,penyakit tertentu,kecacatan dan kematian.
b. Ibu : Hemat biaya
c. Negara : meningkatkan derajat kesehatan dan menurunkan kejadian penyakit
tertentu
3. Kapan jadwal pemberian Imunisasi ?
Jawab:
4. Apa Kontraindikasi pemberian Imunisasi ?
Jawab:
a. BCG
 Uji Mantoux (+)
 Immunodefisiensi
 Gizi Buruk

 Demam tinggi
 Infeksi kulit yang luas
 Riwayat TB
 HIV
b. DVT
 Enselopati
 Demam tinggi
 Syok
 Kejang
 Riwayat Anafilaksis

5. Bagaimana cara pemberian Imunisasi ?

Jawab:
a. Oral : Polio
b. IM : DPT,Hepatitis B
c. Subkutan : Campak,MMR
d. Intarkutan : BCG

6. Apa dampak tidak diberikan imunisasi ?

Jawab:
Rentang terkena penyakit
7. Apa yang menyebabkan bayi selalu demam setelah di Imunisasi ?
Jawab:
Karena anak dengan sindrom down dapat mengalami kerentanan terhdap infeksi.
8. Bagaimana tahap-tahap tumbuh kembang anak ?
Jawab:
a. Prenatal
 Embrio
 Fetus
 Fetus dini
 Fetus lanjutan
b. Post natal
 Neonatal
 Bayi
 Anak
 Remaja
9. Apa saja faktor-faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang anak normal ?
Jawab:
a. Internal : perbedaan Ras,umur,keluarga.
b. Eksternal : Gizi,Toxin,Endokrin,kelainan Imunologi,Psikologis Ibu.
c. Persalian : sosial ekonomi,obat-obatan.
10. Kenapa Dokter perlu menayakan apakah bayi sedang batuk dan pilek ?
Jawab:
Karena, anak dengan batuk pilek menandakan bahwa anak tersebut dalam kondisi
imunitas yang menurun sehingga tidak memungkinkan untuk dioberikan imunisasi
yang berisi antigen yang non aktif dan inaktif.
11. Apa fungsi dari KMS ?
Jawab:
Untuk memantau tumbuh kembang anak setiap bulannya mulai dari anak lahir
sampai dengan anak berusia 5 tahun.
12. Apa fungsi dari Denvert test ?
Jawab:
Untuk menafsirkan perkembangan personalsosial,motorik halus,bahasa dan
motorilk kasar pada anak mulai umur 1 bulan- 6 tahun
13. Bagaimana cara mendeteksi dari kelainan tumbuh kembang anak ?
Jawab:
Dengan menggunakan KMS,Denvert Test, peningkatan berat badan, lingkar kepala
14. Apa yang menyebabkan Syindrom Down ?
Jawab:
a. Translokasi kromosom 21 dan 15
b. Usia ibu
c. Radiasi
d. Obat-obatan
e. Antibodi
f. Infeksi
g. Sel telur mengalami penurunan
15. Bagaimana ciri-ciri tumbuh kembang anak Syindrom Dwon ? LI

16. Apa saja faktor risiko dari Syndrom Down ?

Jawab :
a. Genetik
b. Radiasi
c. Infeksi
d. Umur Ibu
e. Umur Ayah
f. Auto imun
17. Siapa saja yang dapat melakukan konseling genetik ? LI
 18. Apa tujuan dari konseling genetik ?
Jawab:
a. Agar seseorang yang akan menikah mendapat keturunan yang tidak cacat
b. Jika sudah terlanjur beranak pinak, dianjurkan untuk tidak beranak lagi
c. Memberikan bahan / cara mencegah atau mengobati penyakit keturunan
d. Terhadap bayi / janin baru lahir dengan cacat / kelainan, dinasehatkan cara
mengasuhnya
e. Mencari jalan keluar perselisihan keluarga

19. Kapan saja dapat dilakukan konseling genetik ? LI

20. Bagaimana cara konseling genetik ? LI
21. Indikasi Konseling Genetik ?
Jawab:
 Perkawinan sedarah (Consanguinity),
 Terpapar bahan teratogen: bahan kimia, obat-obatan, alkohol,
 Keguguran berulang atau infertilitas,
 Sebelumnya pernah dilakukan tes genetik,
 Sebagai tindak lanjut hasil tes positif, misalnya PKU , atau tes heterozygote
positif misalnya Tay sach diseases

22. Apa saja macam-macam Vaksin ?

Jawab:
a. MMR
b. Hepatitis B
c. Hepatitis A
d. Polio
e. Campak

23. Apa saja jenis-jenis kelainan Kromosom ? LI

ANALISI MASALAH

A. Imunisasi
1. Definisi
Jawab :
Imunisasi adalah suatu cara untuk menimbulkan/meningkatkan kekebalan
seseorang secara aktif terhadap suatu penyakit, sehingga bila kelak ia terpapar
dengan penyakit tersebut tidak akan sakit atau sakit ringan. (Depkes RI, 2005).
2. Jenis Imunisasi
Jawab:
a) Pasif
Kekebalan yang diperoleh dari luar tubuh & tidak berlangsung lama karena
dimetabolisme o/ tubuh  imunisasi
Ex; kekebalan pada janin yang diperoleh dari Ibu (IgG-waktu paruhnya 28
hari)/kekebalan yang diperoleh dari suntikan immunoglobulin
b) Aktif
Kekebalan yang dibuat oleh tubuh sendiri akibat pajanan antigen yang dapat
merangsang pembentukan imunitas (antibodi) dari sistem imun dalam tubuh,
mis pada: imunisasi, atau terpajan secara alamiah  vaksinasi
3. Tujuan Imunisasi

Tujuan dari diberikannya suatu imunitas dari imunisasi adalah untuk

mengurangi angka penderita suatu penyakit yang sangat membahayakan
kesehatan bahkan bisa menyebabkan kematian pada penderitanya, mencegah
terjadinya penyakit tertentu dan menghilangkan penyakit tersebut pada
populasi/ bahkan dunia (eradikasi).

Imunisasi sebagai :

- Pencegahan primer : upaya menghindari terjadinya sakit atau kejadian yang

dapat mengakibatkan sakit/cacat/cidera
- Pencegahan sekunder : deteksi dini  pengobatan
- Pencegahan tersier : membatasi gejala sisa tersebut melalui upaya
pemulihan agar dapat hidup mandiri.

4. Kontraindikasi
a) Kontraindikasi BCG
o Reaksi uji tuberculin > 5 mm
o Sedang menderita infeksi HIV atau dengan resiko tinggi infeksi HIV,
imunokompromais akibat pengobatan radiasi, penyakit keganasan yang
mengenai sum-sum tulang atau system limfe.
o Anak menderita gizi buruk
o Sedang menderita demam tinggi
o Menderita infeksi kulit yang luas
 o Pernah sakit TB
o Kehamilan
b) Kontraindikasi Hepatitis B
Sampai saat ini tidak ada indikasi kontra obsolut pemberian vaksin VHB.
Kehamilan dan laktasi bukan kontra imunisasi VHB
c) Kontraindikasi DPT
Kontraindikasi pertusis :
o Riwayat anafilaksis
o Ensefalopatisesudah pemberian vaksin pertusis sebelumnya
o Riwayat hiperpireksia, keadaan hipotonik-hiporesponsif dalam 48 jam,
anak menangis terus menerus selama 3 jam dan riwayat kejang dalam 3
hari sesudahnya
Kontraindikasi OPV (oral polio vaccine)
o penyakit akut atau demam (suhu>38,50c), vaksinasi harus ditunda
o muntah atau diare berat, vaksinasi ditunda
o dalam pengobatan kortikosteroid atau imunosupresif yang diberikan oral
atau suntikan, juga yang mendapat pengobatan radiasi umum.
o Keganasan yang berhubungan dengan system retikuloendoteliaal dan
yang mekanisme imunologisnya terganggu, misalnya pada
hipogamaglobulinemia
o Infeksi HIV atau anggota keluarga sebagai kontak
o OPV jangan diberikan kepada ibu hamil pada 4 bulan pertama kehamilan
kecuali terdapat alas an mendesak, misalnya bepergian kedaerah endemis
poliomyelitis.
o Vaksin polio oral dapat diberikan bersama-sama dengan vaksin
inactivated dan virus hidup lainnya tetapi jangan bersama vaksin oral
tifoid
o Bila BCG diberikan pada bayi tidak perlu memperlambat pemberian
OPV
o OPV dan IPV mengandung sejumlah kecil antibiotic namun hal ini tidak
memerlukan kontraindikasi
o Kepada saudara atau anggota keluarga kontak dengan anak yang
menderita imunosupresi jangan diberikan OPV, tetapi diberikan IPV
d) Kontraindikasi campak
o Sedang menderita demam tinggi
o Sedang memperoleh pengobatan imunosupresif
o Hamil memiliki riwayat alergi
o Sedang memperoleh pengobatan immunoglobulin atau bahan-bahan
yang berasal dari darah.

5. Cara pemberian
Dalam bentuk tabel,cara pemberian,tempat penyuntikan,dosis dan sedian kalau
bisa merek dagang
B. Tumbuh Kembang Anak
1. Definis tumbuh kembang

Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan

interseluler, berarti bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh dalam arti
sebagian atau keseluruhan.
Pertumbuhan berupa peningkatan ukuran tubuh:
1. Tinggi badan
2. Berat badan
3. Lingkar kepala
Perkembangan adalah bertambahnya kemampuan struktur dan fungsi tubuh
yang lebih kompleks.
Perkembangan berupa peningkatan fungsi-fungsi individu;
1. Sensorik (dengar, lihat, raba, rasa, cium)
2. Motorik (gerak kasar, halus)
3. Kognitif (pengetahuan, kecerdasan)
4. Komunikasi / berbahasa
5. Emosi - sosial
6. Kemandirian
2. Tahap tumbuh kembang pada anak
1. Masa prenatal
a. Masa mudigah/embrio : konsepsi – 8 minggu
b. Masa janin/fetus : 9 minggu – lahir
2. Masa bayi : usia 0 – 1 tahun
a. Masa neonatal : usia 0 - 28 hari
- Masa neonatal dini : 0 – 7 hari
- Masa neonatal lanjut : 8 – 28 hari
b. Masa pasca neonatal : 29 hari – 1 tahun
3. Masa prasekolah : usia 1 – 6 tahun
4. Masa sekolah : usia 6 – 18/20 tahun
a. Masa praremaja : usia 6 – 10 tahun
b. Masa remaja :
Masa remaja dini
Wanita, 8 – 13 tahun
 Pria, usia 10 – 15 tahun
Masa remaja lanjut
- Wanita, usia 13 – 18 tahun
- Pria, usia 15 – 20 tahun
3. Cara memantau pertumbuhan dan perkembangan
a. Pertumbuhan  dengan menggunakan KMS
1. Timbang berat badannya (BB)
2. Ukur tinggi badan (TB) dan lingkar kepalanya (LK)
3. Lihat garis pertambahan BB, TB dan LK pada grafik
b. Perkembangan
1. Tanyakan perkembangan anak dengan KPSP (Kuesioner Pra Skrining
Perkembangan)
2. Tanyakan daya pendengarannya dengan TDD (Tes Daya Dengar),
penglihatannya dengan TDL (Tes Daya Lihat),
3. Tanyakan masalah perilaku dgn kuesioner MME, autis dengan
CHAT, gangguan pemusatan perhatian dgn kuesioner Conners.
4. Faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang
1. Faktor genetic, sebagai modal dasar dalam mencapai hasil akhir proses
tumbuh kembang anak.
2. Faktor lingkungan, yang sangat menentukan tercapai atau tidaknya potensi
bawaan. Faktor lingkungan ini secara garis besar ;
 Faktor lingkungan Pranatal, yang berpengaruh terhadap tumbuh
kembang janin mulai dari konsepsi sampai lahir.
Meliputi:
Gizi ibu pada waktu hamil

Mekanis
Trauma dan cairan ketuban yang kurang dapat menyebabkan kelainan
bawaan pada bayi yang dilahirkan
Toksin/zat kimia
Masa organogenesis adalah masa yang perka terhadap zat-zat teratogen,
misalnya thalidomide, phenitoin, methadion, obat kanker dan sebagainya
dapat menyebabkan kelainan bawaan.
 Endokrin
Hormon yang mungkin berperan pada pertumbuhan janin, adalah
somatotropin, hormone plasent, hormone tiroid, insulin, dan peptide-
peptida lain dengan aktivitas mirip insulin (Insulin-like growth
factors/IGFs).
Radiasi
Pada janin sebelum umur kehamilan 18 minggu dapat mnyebabkan
kematian janin, kerusakan otak, mikrosefali, atau cacat bawaan lainnya.
Infeksi
Biasanya pada Ibu yang terinfeksi TORCH (Toxoplasmosis, Rubella,
Cytomegalovirus, Herpes Simplex), varisela, malaria, leus, HIV, polio,
campak, virus influenza, dan virus hepatitis. Diduga setiap hiprpireksia
pada ibu hamil dapat merusak janin.
Stress
Dapat mempengaruhi tumbuh kembang janin, antara lain : cacat bawaan,
kelainan kejiwaan, dan lain-lain.
Imunitas
Rhesus dan ABO inkomtabilitas sering mnyebabkan abortus, hidrops
fetalis, kern ikterus, atau lahir mati.
Anoksia embrio
Pada gangguan plasenta, atau taliu pusat menyebabkan BBLR (Berat
Badan Lahir Rendah).

 Faktor lingkungan Post-natal

a) Lingkungan biologis
o Ras
o Jenis kelamin
o Umur
o Gizi
o Perawatan kesehatan
o Kepekaan terhadap penyakit
o Penyakit kronis
o Fungsi metabolism
o Hormone
b) Faktor fisik
o Cuaca, musim, keadaan geografis suatu daerah
o Sanitasi
o Keadaan rumah,: struktur bangunan, ventilasi, cahaya, dan
kepadatan hunian
o Radiasi
c) Faktor psikososial
o Stimulasi
o Motivasi belajar
 o Ganjaran ataupun hukuman yang wajar
o Kelompok sebaya
o Stress
o Sekolah
o Cinta dan kasih sayang
o Kualitas interaksi anak-orang tua
d) Faktor keluarga dan adat istiadat
o Pekerjaan/pendapan keluarga
o Pendidikan ayah/ibu
o Jumlah saudara
o Jenis kelamin dalam keluarga
o Stabilisasi rumah tangga
o Kepribadian ayah/ibu
o Adat istiadat, norma-norma, tabu-tabu
o Agama
o Urbanisasi
o Kehidupan politik dalam masyarakat yang mempengaruhi prioritas
kepentingan anak, anggaran, dan lain-lain

5. Ciri-ciri Tumbuh kembang

Ciri – Ciri Pertumbuhan:

1. Perubahan ukuran
2. Perubahan proporsi
3. Hilangnya ciri – ciri lama
4. Timbulnnya ciri – ciri baru
Ciri – ciri pertumbuhan mempunyai keunikan, yaitu:
1) Kecepatan pertumbuhan yang tidak teratur
2) Masing – masing organ memiliki pola pertumbuhan yang berbeda
Secara umum terdapat 4 pola kurva pertumbuhan:
 a) Pola pertumbuhan umum
b) Pola pertumbuhan organ limfoid
c) Pola pertumbuhan otak dan kepala
d) Pola pertumbuhan organ reproduksi
Ciri – Ciri Perkembangan:

1. Perkembangan melibatkan perubahan

2. Perkembangan awal menentukan pertumbuhan selanjutnya
3. Perkembangan mempunyai pola yang tetap
4. Perkembangan memiliki tahap yang berurutan
5. Perkembangan mempunyai kecepatan yang berbeda
6. Perkembangan berkorelasi dengan pertumbuhan
6. Kelainan Tumbuh Kembang
1. Mental Retardasi (MR)
MR (keterbelakangan mental) adalah suatu keadaan dimana kemampuan
intelektual di bawah rata-rata dan di sertai dengan penurunan perilaku adaptasi
dan manifestasinya selama masa perkembangan. Biasanya kelihatan saat umur
anak di atas 3 tahun.
MR dapat di klasifikasikan menjadi 3 :
a. Educable (mampu untuk di didik) = IQ 50 s/d 75.
b. Try Enable (mampu untuk di latih) = IQ 25 s/d 49.
c. Custodial (mampu rawat) = IQ 0 s/d 24.
Penyebab MR (Mental Retardasi) adalah :
 Pre Natal (saat kehamilan) : anoxia (kurang oksigen), infeksi ibu seperti
toksoplasma rubella, sipilis, kekurangan gizi.
 Natal (saat kelahiran) : anoxia, prematur, lahir dengan di vakum, dll.
 Post Natal (saat pertumbuhan 0-3 tahun) : anoxia, trauma kepala, kurang
gizi, dll.

2. Down Sindrom

Down Sindrome adalah gangguan mental syndrome akibat dari jumlah

kromosom yang tidak normal dan memiliki ciri yang khas seperti wajah
mongoloid. 90% kasus di sebabkan karena kelebihan kromosom ke-21,
perpindahan komponen kromosom 21 pindah ke kromosom yang lain sehingga
pada manusia normal mempunyai 2 garis kromosom yang sama (linear)
menjadi tidak seimbang karena salah satu kromosomnya menjadi 47 (pada
normalnya 46).
Penyebab yang lainnya adalah faktor usia pada saat ibu hamil. Berdasarkan
penelitian dimana usia ibu melahirkan >= 40 tahun lebih beresiko
melahirkan anak dengan down syndrome dari pada ibu-ibu muda.
3. Autis
Autis adalah gangguan perkembangan perpasiv (luas dan berat) mencakup
bidang komunikasi, ikteraksi social, dan perilaku. Beberapa karakteristiknya
sebagai berikut :

 Kurang atau tidak adanya respon terhadap orang lain.

 Penurunan dalam berkomunikasi atau berbicara.
 Bereaksi yang aneh terhadap berbagai aspek lingkungan.
 Gangguan berbicara seperti ecolalia.

4. ADHD (Attention Deficit Hyperactive Disorder)

ADHD adalah suatu kondisi yang di gunakan untuk menggambarkan anak-

anak dengan itelegensi rata-rata atau di bawah rata-rata yang mempunyai
tingkat perkembangan yang tidak sesuai pada area atensi dengan adanya
implusive dan hiperaktif.

Penyebab gangguan ini tidak di ketahui secara pasti, faktor penyebabnya

mungkin berhubungan dengan kerusakan sistem saraf pusat selama atau
sebelum kehamilan, faktor genetik, hiperaktif di sebabkan oleh kurangnya
penyaringan stimulasi eksternal.

5. Gangguan Congenital

Gangguan Congenital adalah suatu kondisi yang di tandai dengan malformasi

pada anggota tubuh yang terjadi selama proses kehamilan. Penyebab secara
pasti masih belum di ketahui, kemungkinan faktor genetik atau metabolisme.
 6. Cerebral Palsy

CP (Cerebral Palsy) adalah kelainan anggota gerak yang di sebabkan oleh

gangguan otak/cidera otak yang sifatnya tidak progresif, sehingga berdampak
pada sistem motorik anak.

Penyebabnya :

a. Prenatal (saat kehamilan) :

Infeksi seperti Rubella, toksoplasma, sipilis, Anoxia (kekurangan
oksigen), Trauma kehamilan.
b. Natal (saat kelahiran) :
Prematur, Lahir dengan divakum/trauma kelahiran, Anoxia
c. Post Natal (saat pertumbuhan 0-3 tahun) :Trauma kepala, Anoxia.

C. Kelaian Kromosom
1. Definisi kelainan Kromosom
Penyimpangan kromosom / gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan
merupakan penyebab utama gangguan genetik pada manusia.
2. Jenis kelainan kromosom/genetik
A. Set Kromosom (Ploiditas)
1.Euploid
 Triploid
 Tambahan kromosom paternal.
Pada kelainan plasenta  Hydatiiform moles (mola).
 Tambahan kromosom maternal
 abortus spontan pada awal kehamilan.
 Tetraploid  diduga kegagalan pada cleavage zigot.
2.Aneuploid
Monosomi  umumnya letal, kecuali monosomi
kromosom X  45, X (sindrom Turner)
 Trisomi
Trisomi 21  Sindrom Down
 Trisomi 18  Sindrom Edward
 Trisomi 13  Sindrom Patau
B. Kelainan Autosom :
1. Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21)
 Insidensi Kelahiran 1 : 700
 Fenotip :
 Retardasi mental, IQ : 25 – 50
 Jarak mata lebar (hipertelorisme)
 Hidung datar dengan pangkal pipi
 Tangan/jari pendek, terdapat simian crease
 Ada kelainan jantung

2. Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau)

 Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000
 Fenotip :
 Bibir sumbing/bercelah
 Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)
 Retardasi pertumbuhan
 Low set ears
 Memiliki garis simian
 Kelainan jantung bawaan
 3. Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18)
 Insidensi Kelahiran 1 : 8.000
 Sering dijumpai pada jaringan abortus
 Fenotip
 Retardasi mental
 Malformasi kongenital multi organ
 Dagu kecil dan mulut segitiga
 Low set ears
 Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan (90% < 6 bulan).

C. Kelainan Kromosom Seks

Genotip Jenis kelamin Kelainan
XY Laki-laki -
XX Wanita -
XXY Laki-laki Sindrom Klinefelter
XYY Laki-laki Sindrom super male
XO Wanita Sindrom Turner
XXX Wanita Sindrom superfemale

1. Sindrom Klinefelter
 Kariotip umumnya 47,XXY
 Kromatin X dan Y Positif (+)
  Insiden  1 : 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
 Fenotip :
 Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang
 Gynecomastia
 Testis kecil, dengan biopsi :
 Hialinisasi tubulus seminiferus, tidak ada sp’genesis,
azoospermia, sel Leydig sedikit
 Libido menurun (hypogonadism)
 Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)
 IQ biasanya rendah (Retardasi mental).
 Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar.
 Aspek penurunan  ND pada oogenesis atau sp’genesis
 Varian : 48,XXXY; mosaik 46,XY/47,XXY atau 46,XY/48,XXXY.

2. Sindrom Turner
 Kariotip umumnya 45,X0.
 Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
 Insiden  1 : 2.500 kelompok perempuan
 Fenotip :
 Postur tubuh pendek (130 cm)
 Webbed neck, edema pada kaki
 Cubitus vagus
 Dada rata, mamae (-)
  Coartation aorta dan defek skeletal
 Genitalia eksterna infantil
 Klitoris hipertrofi
 Rambut axilla dan pubis (-)
 Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril
 IQ : normal (< rata-rata normal).
 Aspek penurunan  ND selama oogenesis Meiosis I
 Varian – Mosaik : 45,X/46,XX (15%); 45,X/47,XXX; dll

3. XXX Females
Memiliki kariotipe 47, XXX. Terjadi kesalahan pada meiosis I.
4. XXY Males
Terjadi penambahan kromosom Y dikarenakan non-disjunction meiosis II yang
bersifat paternal/post-zygotic event.
5. Fragile X Syndrome
Sindrom Martin Bell.

Kelainan kromosom structural :

1. Delesi (del), hilangnya bagian dari sebuah kromosom dan berakibat pada
monosomi untuk segment kromosom tersebut
 2. Duplikasi (dup), adanya dua salinan salah satu segment kromosom pada
satu kromosom
3. Translokasi (t), berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang
satu dengan lainnya.
4. Disentrik (dic)
5. Insersi (ins), terjadi karena segmen dari salah satu kromosom
dimasukkan ke dalam kromosom yang lain.
6. Inversi (inv), terjadi akibat adanya dua patahan pada stu kromosom yang
kemudian patahan tersebut memutar terbalik 180 atau bertukar posisi.
7. Isokromosom (I), terjadinya delesi pada salah satu lengan digantikan
oleh duplikasi dari lengan yang lain, sehingga biasanya lengan panjang
atau lengan pendek menjadi identik.
8. Kromosom cincin/ring (r)

3. Cara mendeteksi kelainan bawaan

Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),

unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG)
membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini
merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan
usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan
sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam
kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda lain yang disebut
Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

 Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati
janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down,
AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih
kecil dari biasanya.
 Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan
yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam
sindrom Down kehamilan.
  Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan
digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil
tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down
meningkat pada kehamilan.
 Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk
menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat
inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.
 PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada
trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom
Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia
kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia
kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa
adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi

usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari
ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil
masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat
jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi
perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold juga sangat
direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG
bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan
yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin
normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka
meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas
kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan
dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda sindrom Down masih
kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga
ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik
yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan
Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa
kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang
hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG
dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis,
kromosom janin harus diperiksa.

Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di
rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah
jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan
USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian.
Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom.
Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down
atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan;

beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek
samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan
ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal
saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis
meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak
dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih
tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom
Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada
kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan
atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih
tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara
spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.
 Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan
diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi
kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan
dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk
memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek

samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko
keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan
amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian
telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS,
semakin sedikit tingkat keguguran.

D. Syindrom Down
1. Definisi
Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang di
akibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom 21 dan 15.
2. Faktor resiko
a. Genetik
 Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap “non-
disjunctional”.
 Adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak
dengan sindrom down.
b. Radiasi
 Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non-
disjunctional”.
 Uchida 1981  bahwa 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom
down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya
konsepsi.
 Peneliti lain tidak mendapatkan hubungan antara radiasi dengan
penyimpangan kromosom.
c. Infeksi
Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus
dapat mengakibatkan terjadinya “non-disjunctional”.
d. Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
Penelitian Fialkoww 1966  adanya perbedaan autoantibody tiroid pada
ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan ibu control yang
umurnya sama.
e. Umur ibu
Pada ibu yang berumur diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunctional” pada kromosom.
Perubahan endokrin seperti meningkatnya androgen, menurunnya kadar
hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik,
perubahan konsentrasi reseptor hormone dan peningkatan secara tajam
kadar Luteinzing Hormone dan Folicle Stimulating Hormon secara tiba-tiba
sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinann
terjadinya “non-disjunctional”.
f. Umur ayah
Penelitian sitogenetik pada orangtua dari anak dengan sindrom down
mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari
ayahnya. Tetapi korelaisnya tidak setinggi dengan umur ibu.
 3. Patofisiologi
Sindrom Down

“Mosaicisme” “Translokasi Robertsonian” “Trisomi 21”

Nondisjunction Salah satu orangtua Terjadi pertukaran

kromosom 21 pembawa sifat dan kombinasi gen-
pada mitosis translokasi robertsonian gen pada tahap II
awal embriogenesis & bersifat familial meiosis

Beberapa sel Translokasi tak seimbang Menimbulkan 2

mempunyai jumlah (antara lengan panjang kesalahan
kromosom yang kromosom 13,14,15 atau
abnormal dan sel 22 dengan kromosom 21)
lainnya normal. pada saat meiosis I&II Nondisjunction Anafase
(campuran sel dengan (sebagian besar kasus berkurang
kromosom 46&47) terjadi di ovum)
Gamet dengan satu
ekstracopy abnormal
Gejala bervariasi & kromosom 21 2 kromosom gagal serta anomali
lebih ringan memisah & berpindah kromosom.
(tergantung proporsi secara bersama-sama
sel abnormal) menjadi salah satu sel
baru

Satu sel dengan salinan Satu sel tanpa salinan

kromosom kromosom
(menerima 24 kromosm) (menerima 22 kromosm)

Jika saat fertilisasi

satu gamet dengan 23
kromosom bertemu gamet
dengan 24 kromosom

4. Gejala Klinis Syndrom Down

Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
 Pada saat lahir, ototnya kendur
 Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
 Bagian belakang kepalanya mendatar
 Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
  Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya
abnormal
 Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk
bundar (lipatan epikantus)
 Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan
seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
 Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
 Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
 Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita
sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang
dewasa)
 Keterbelakangan mental.
 Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan
jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung.
 Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan
kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga
sering ditemukan.
 Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

5. Deteksi dini Syndrom Down

Screening Prenatal
- Amniosentesis
 Untuk pengambilan cairan ketuban, cairan yang ada di rahim.
 Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes
kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah
janin sindrom Down atau tidak.
 Dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan,beberapa dokter mungkin
melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu
termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban
setelah itu.
  Maternal serum α feto protein
 Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di
hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom
Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan
janin lebih kecil dari biasanya.
 Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan
bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol
berkurang dalam sindrom Down kehamilan.
 Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta,
dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil
tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down
meningkat pada kehamilan.
 Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang
untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis.
Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan
Down syndrome.
 PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada
trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom
Down kehamilan.

Chorionis vilus sampling

 Yang diambil sejumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga
disebut lapisan chorionic).
 CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan.

USG
 Untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin.
 Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan
anak setelah lahir.
 Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki  pengukuran dari
hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung
lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada
 teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar
dalam penelitian saat ini.

6. Penegakan Diagnosis
Berat badan pada waktu lahir dari bayi dengan sindrom down pada
umumnya kurang dari normal. Diperkirakan 20% kasus mempunyai berat
badan lahir ≤ 2.500 gr. Komplikasi pada masa neonatal lebih sering daripada
bayi yang normal.
Pueschel membuat suatu table tentang frekuensi yang secara fenotip
karakteristik dan paling sering terdapat pada bayi dengan sindrom down, yaitu
:
Karakteristik Fenotip Frekuensi (%)
Sutura sagitalis yang terpisah 98
Fissure palpebralis yang miring 98
Jarak yang lebar antara jari kaki I dan II 96
Fontanella palsu 95
Plantar crease jari kaki I dan II 94
Hiperfleksibilitas 91
Peningkatan jaringan sekitar leher 87
Bentuk palatum yang abnormal 85
Hidung hipoplastik 83
Kelemahan otot 81
Hipotonia 77
Bercak brushfield pada mata 75
Mulut terbuka 65
Lidah terjulur 58
Lekukan epikantus 57
“single palmar crease” pada tangan kiri 55
“single palmar crease” pada tangan kanan 52
“brachylinodactily” tangan kiri 51
“brachynodactily” tangan kanan 50
Jarak pupil yang lebar 47
Tangan yang pendek dan lebar 38
Oksiput yang datar 35
Ukuran telinga yang abnormal 34
Kaki yang pendek dan lebar 33
Bentuk/struktur telinga yang abnormal 28
Letak telinga yang abnormal 16
Kelainan tangan lainnya 13
Kelainan mata lainnya 11
Sindaktili 11
Kelainan kaki lainnya 8
Kelainan mulut lainnya 2

Peneliti yang lain mungkin mendeskripsikan fenotip yang berbeda, terutama

kalu ditemukan pada anak dengan sindrom down dengan umur yang lebih besar.
Hal ini disebabkan oleh karakteristik yang berubah dengan bertambhanya umur
anak. Seperti lekukan epikantus atau jaringan tebal sekitar leher akan berkurang
dengan bertambahnya umur anak. Demikian pula dengan retardasi mental
ataupun perawakan pendek akan bertambah jelas dengan bertambah jelas
dengan bertambahnya umur anak.
Berdasarkan atas ditemukannya karakteristik dengan frekuensi yang tinggi
pada sindrom down, maka gejala-gejala tersebut dianggap sebagai “cardinal
sign” dan petunjuk diagnostic dalam menidentifikasi sindrom down secara
klinis. Tetapi yang perlu diketahui adalah tidak adanya kelainan fisik yang
terdapat secara konsisten dan patognomonik pada sindrom down. Bentuk muka
anak dengan sindrom down pada umumnya mirip dengan lainnya, sehingga
Nampak seperti saudara.
Diagnosis sindrom down berdasarkan atas gejala-gejala klinis yang khas
serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom. Kadang-kadang diperlukan
pemeriksaan radiologi pada kasus yang tidak khas. Pada pemeriksaan radiologi,
didapatkan “brachycephalic”, sutura dan fontanella yang terlambat menutup.
Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar,
terdapat 87% kasus.
Pemeriksaan kariotiping pada semua penderita sindrom down adalah untuk
mencari adanya translokasi kromosom. Jika ada, maka ayah ibunya harus
diperiksa. Jika salah satu dari ayah/ibunya karier, maka keluarga lainnya juga
perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan.
Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom down yang disebabkan
translokasi kromosom adalah 5-15% sedangkan trisomi hanya 1 %.
Diagnosis antenatal dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan
dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili korionik. Melalui kultur jaringan
dan kariotiping 99% sindrom down dapat didiagnosis antenatal. Diagnosis
antenatal perlu pada ibu hamil yang berumur lebih dari 35 tahun, atau pada ibu
yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan sindrom down. Bila
didapatkan janin yang diknadung menedrita sindrom down maka dapat
ditawarkan terminasi kehamilan pada orangtuanya.
Pemeriksaan sindrom down secara klinis pada bayi seringkali meragukan,
maka pemeriksaan dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan dan kaki) pada
sindrom down menunjukkan adanya gambaran yang khas. Dermatoglifik ini
merupakan cara yang sederhana, mudah, dan cepat, serta mempunyai ketepatan
yang cukup tinggi dalam mendiagnosis sindrom down.

Screening :
Prenatal
- Amniosentesi
- Maternal serum feto protein
- Chorionis filus sampling

Pemeriksaan tambahan
- Dermatoglifik
DERMATOGLYPHICS
• Analisis Sidik Jari
• Galton; Pola : Arch, loop dan whorl
• Lipatan germinal epidermis
• Herediter
• Terbentuk 12-19 minggu setelah konsepsi
• Dipengaruhi gen, diterminasi kromosom besar
• Dapat dipengaruhi penyakit (Rubella)
 • Diagnosa kelainan genetik :
» Mutasi gen
» Kelainan struktur kromosom
» Embryopati (selama kehamilan)
Pola :
– Arch : simple, tented
– Loop : ulnar, radial, pheripheral dan central
– Whorl : konsentris, double loop, spiral, komplek, lateral pocket, central
pocket
Palmar
Triradius ; A = 0 L = 1 W = 2; a, b, c, d dan t
sudut atd : normal 0-14,9, 39,9 (besar)
Tinggi t  D = h/l X 100%
h = t basis palmar, l = t basis digital
• Abnormalitas alur : aplasia, hypoplasia, disosiasi, (parsial/
complete), distorsi.
Palmar crease
- 3 alur mayor : distral transversal, proximal transversal dan thenar.
SIMIAN CREASE (< 6%)
SYDNEY CREASE ((<11%)
Transisional (1 dan 2)
Hallucal : Distal loop, whorl, tibial loop, fibular loop, proximal arch, tibiar
arch,
fibular arch.
Analisis : metoda Walker, uppsala, Indiana University Foundt. Terutama
untuk
Sindroma Down (Mongolism).

7. Tatalaksana

Butuh penangan secara multidisiplin. Selain penanganan secara medis,

pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian, disamping partisipasi dari
keluarganya.
a. Penanganan secara medis
 1. Pendengaran
70-80% anak dengan sindrom down dilaporkan terdapat gangguan
pendengaran  butuh pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya
serta dilakukan tes pendengarannya secara berkala oleh ahli THT.
2. Penyakit Jantung Bawaan
30-40% anak dengan sindrom down diserta dengan penyakit jantung
bawaan, mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh
seorang ahli jantung anak.
3. Penglihatan
Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau
katarak. Sehingga perlu evaluasi rutin oleh ahli mata.
4. Nutrisi
Diperlukan kerja sama dengan ahli gizi.
5. Kelainan Tulang
 Kelainan tulang yang mencakup dislokasi patella, subluksasio pangkal
paha atau ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini
sampai menimbulkan depresi medulla spinalis atau apabila anak
memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis.
 Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis
dan diperlukan konsultasi neurologis.

b. Pendidikan
1. Intervensi dini
Latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus dan
petunjuk agar anak mampu berbahasa agar mampu menolong diri
sendiri seperti belajar makan, belajar BAB/BAK, mandi, berpakaian, akan
memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri.
2. Taman bermain/taman kanak-kanak
Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik
kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, serta dapat melakukan
interaksi social.
 3. Pendidikan khusus (SLB-C)
Lingkungan sekolah memberi kepada anak dasar kehidupan dalam
perkembangan keterampilan fisik, akademis dan kemampuan social.

c. Penyuluhan pada orang tuanya.

1. Anak dengan sindrom down adalah individu yang mempunyai hak yang
sama dengan anak yang normal, serta pentingnya makna kasih sayang dan
pengasuhan orangtua. 6
2. Pertemuan lanjutan diperlukan untuk memberi penjelasan yang lebih
lengkap, membicarakan berbagai pokok masalah, dan memberi dukungan
moril.

8. DD
a. Hipotiroidisme
Kadang-kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari aktifitasnya,
karena anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas sedangkan
anak dengan sindrom down biasanya sangat aktif.
b. Akondroplasia
c. Rakitis
d. Sindrom Turner
Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah
dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya.
Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.
9. Pencegahan
 Pada keluarga yang memiliki riwayat Sindrom Down dianjurkan untuk
menjalani konsultasi genetik.
 Sindrom Dwon bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan
pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.

10. Prognosis
Sebanyak 44% kasus dengan sindrom down hidup sampai 60 tahun dan 14%
sampai umur 68 tahun. Yang terpenting adalah tingginya angka kejadian
penyakit jantung bawaan pada penderita ini, yang mengakibatkan 80%
kematian. Kematian terutama pada satu tahun pertama kehidupan.
 Keadaan lain yang lebih sedikit pengaruhnya terhadap harapan hidup penderita
ini adalah meningkatnya angka kejadian leukemia pada sindrom down, sekitar
15 kali populasi normal.

E. Konseling Genetik
1. Definisi
Suatu proses pemberian nasihat tentang konsekuensi kelainan bawaan kepada
pasien atau anggota keluarga yang memiliki risiko kelainan yang mungkin
diturunkan.

2. Tujuan dari konseling genetik

Untuk memungkinkan counselees/orangtua membuat pilihan dengan informasi
yang cukup, sesuai dengan pandangan etika dan agama serta tujuan keluarga,
bukan untuk mengurangi jumlah anak yang lahir dengan kelainan genetik.

3. Cara Konseling Genetik

a.wawancara terstruktur
- konseling dengsn keluarga pasien berdasarkan perjanjian ( appointment )
- ruangan harus nyaman dan tertutup
- pengisian kuissioner untuk membuat analisis pedigree
- anamnesis umum dan khusus
- membuat janji pertemuan berikutnya
- Analisis pedigre
b. pemeriksaan fisik
- Pengukuran bagian-bagian tubuh
- Diskusi dengan tim
- Analisis dismorfologi
- Penegakan DD
- Menentukan PP
c. Pemeriksaan Penunjang
- Analisis Kromosom, DNA, enzim
- Pem. Lab
- Pem. Rad
- Bahan pemeriksaan : darah, kulit, biobsi korion, amniosentesis
 d. diskusi dengan TIM
- Menegakksn diagnosis
- Menyimpulkan tindakan selanjutnya
e. Konseling lanjutan
- Konselor memberi penerangan tentang diagnosis kelainan, patofisiologi
kelainan, terapi dan menceritakan tentang prognosis yang bersangkutan.
- Konselor menawarkan opsiuntuk kebutuhan keluarga tersebut berdasarkan
masukan dari : psikolog, dokter kebidanan.
- Pengambilan keputusan tindakan berdasarkan kesadaran keluarga
penderita.

MIND MAPPING

IMUNISASI KIPI
- jenis
- jadwal
- cara pemberian
- manfaat
- kontaindikasi

TUMBUH KEMBANG BY. V (9 bulan)

TERGANGGU
- Proses tumbuh kembang
normal
- Deteksi dini kelainan
tumbuh kembang

KELAINAN KROMOSOM

KONSELING GENETIK
SINDROM DOWN - jenis
- Etiologi - jadwal
- Faktor risiko - cara pemberian
- patogenesis - manfaat
- tatalaksana - kontaindikasi
 TABEL LEARNING ISSUES
What I Have How Will I
Problem What I Know What I dont Know
to Prove Learn
 Definisi
 Jenis
- Reading
 Jadwal
IMUNISASI book
 Cara pemberian - √
- Browsing
 Manfaat
 KI
 KIPI
 Definisi
 Tumbuh - Reading
PROSES
kembang normal book
TUMBUH - √
KEMBANG  Deteksi dini - Browsing
kelainan tumbuh
kembang
 definisi - Reading
KELAINAN  jenis-jenis  apa saja jenis-jenis book
√
KROMOSOM kelainan kelainan kromom - Browsing
kromosom
 Definisi
 Ciri-ciri tumbuh - Reading
 Etiologi
DOWN kembang anak book
 Faktor risiko √
SINDROM sindrom down - Browsing
 Pategenesis
 Tatalaksana
- Siapa saja yang
 Definisi dapat melakukan
 Tujuan konseling konseling genetik Text Book
KONSELING genetik - Kapan saja dapat Jurnal
√
GENETIK  Cara konseling dilakukan Internet
genetik konseling genetik Tanya Pakar
Sintesis
Imunisasi
No Jenis dosis Cara Lokasi Sediaan
imunisasi pemberian pemberian
1 BCG Bayi < 1 intrakutan di daerah insersio Bubuk+pelarut
tahun = M.

0,05 ml Deltoideus/lengan
: 0,05 ml
kanan atas luar
Anak =
0,1 ml
: 0,1 ml

2 Hepatitis dosis 0,5 IM/SC M. deltoideus Siap pakai

B cc dalkam pada bayi dan
anak kecil 
anterolateral paha

3 Polio Satu dosis Oral dan Botol dengan alat tetes mulut
terdiri injeksi
dari 2
tetes (0,1
ml)

4 DPT 0,5 ml intramuscula anterolateral paha

r atau bagian atas ( M.
subkutan vastus lateralis
dalam 1/3 atas )

5 Campak 0,5 cc subkutan M. Siap pakai

deltoideus/lenga
 n kiri atas

Kartu Menuju Sehat (KMS)

Definisi

Kartu Menuju Sehat untuk Balita adalah kartu yang memuat data pertumbuhan anak, yang
dicatat setiap bulan dari sejak lahir sampai berusia 5 tahun. 7

Tujuan Penggunaan KMS 7

1. Sebagai alat bantu bagi ibu atau orang tua untuk memantau tingkat pertumbuhan
dan tingkat perkembangan yang optimal
2. Sebagai alat bantu untuk memantau dan menentukan tindakan yang diperlukan
untuk mewujudkan tumbuh kembang yang optimal
3. Mengatasi malnutrisi di masyarakat secara efektif dengan peningkatan
pertumbuhan yang memadai (protektif)

Manfaat/Fungsi KMS 7

1. Sebagai media untuk mencatat dan memantau riwayat kesehatan balita secara
lengkap, meliputi: pertumbuhan, perkembangan, pelaksanaan imunisasi,
penanggulangan diare, ASI eksklusif, dan makanan pendamping ASI.
2. Sebagai media penyuluhan bagi orang tua mengenai kesehatan balita
3. Sebagai sarana pemantauan yang dapat digunakan oleh petugas untuk menentukan
tindakan pelayanan kesehatan dan gizi terbaik bagi balita
4. Sebagai kartu analisis tumbuh kembang balita
Penyuluhan Balita Yang Mengacu pada KMS

1. Jadwal pemberian imunisasi dan manfaatnya

2. Cara membina pertumbuhan anak yang baik
3. Pemberian ASI eksklusif (0 – 6 bulan)
4. Pemberian makanan pendamping ASI untuk bayi diatas 6 bulan sampai 2 tahun
5. Merawat kesehatan gigi dan mulut
6. Gizi dan pemberian vitamin A untuk balita
7. Perkembangan anak dan latihan yang perlu diberikan sesuai dengan usia anak
8. Pertolongan pertama pada anak diare
 Isi dari KMS

1. Tentang pertumbuhan
2. Perkembangan anak/balita
3. Imunisasi
4. Penanggulangan diare
5. Kondisi kesehatan anak
6. Pemberian ASI eksklusiif dan makanan pendamping ASI
7. Pemberian makanan anak/balita dan rujukan ke puskesmas/rumah sakit
8. Berisi pesan – pesan penyuluhan kesehatan dan gizi bagi orang tua balita tentang
kesehatan anaknya

Cara Memantau Pertumbuhan Balita

Pertumbuhan balita dapat diketahui apabila setiap bulan ditimbang, hasil penimbangan
dicatat di KMS, dan antara titik berat badan KMS dari hasil penimbangan bulan lalu
dan hasil penimbbangan ini dihubungkan dengan sebuah garis. Rangkaian garis –
garis pertumbuhan anak tersebut membentuk grafik pertumbuhan anak. Pada balita
yang sehat, berat badannya akan selalu naik, mengikuti pita pertumbuhan sesuai
umumnyya. Grafik pertumbuhan dalam KMS terdiri dari garis merah, pita warna
kuning, hijau tua dan hijau muda.

1. Balita naik berat badannya bila

2. Balita tidak naik berat badannya bila
3. Berat badan balita dibawah garis merah artinya pertumbuhan balita mengalami
gangguan pertumbuhan dan perlu perhatian khusus, sehingga harus langsung
dirujuk ke Puskesmas/Rumah Sakit
4. Berat badan balita 3 bulan berturut – turut tidak naik (3T), artinya balita mengalami
gangguan pertumbuhan, sehingga harus langsung dirujuk ke Puskesmas/Rumah
Sakit
5. Balita tumbuh baik bila garis berat badan anak naik setiap bulan
6. Balita sehat jika berat badannya selalu naik mengikuti salah satu pita warna atau
pindah ke pita warna diatasnya

Tumbuh kembang anak

TAHAP – TAHAP PENILAIAN PERKEMBANGAN ANAK
1. Anamnesis
Dengan anamnesis yang teliti dan lengkap, maka salah satu penyebabnya dapat
diketahui
2. Skrining gangguan perkembangan anak
 Dianjurkan unuk digunakan instrument-instrument guna mengetahui kelainan
perkembangan anak, misalnya dengan menggunakan DDST (Denver
Developmental Screening Test), tes IQ, atau tes psikologik lainnya.
3. Evaluasi lingkungan anak
Misalnya dengan menggunakan HSQ (Home Screening Questionnaire)
4. Evaluasi penglihatan dan pendengaran anak
Tes penglihatan misalnya untuk anak umur < 3 tahun dengan tes fiksasi, umur 2 ½
tahun – 3 tahun dengan kartu gambar dari Allen dan > 3 tahun dengan huruf E.
Tes pendengaran melalui anamnesis atau menggunakan audiometer, jika ada.Selain
itu, dilakukan juga pemeriksaan bentuk telinga, hidung, mulut, dan tenggorokkan
untuk mengetahui adanya kelainan bawaan.
5. Evaluasi bicara dan bahasa anak
Untuk mngetahui apakah kemampuan anak berbicara masih dalam batas-batas
normal atau tidak.
6. Pemeriksaan fisik
Untuk mengetahui apabila terdapat kelainan fisik yang dapat mempengaruhi
tumbuh kembang anak.
7. Pemeriksaan neurologi
Untuk mengetahui secara dini adanya palsi serebralis dengan mneggunakan
pemeriksaan neurologi menurut Milani Comparetti, yang merupakan cara untuk
evaluasiperkembangan motorik dari lahir sampai umur 2 tahun.
8. Evaluasi penyakit-penyakit metabolic
Karena merupakan salah satu penyebab gangguan perkembangan pada anak.
9. Integrasi dari hasil penemuan
Kesimpulan diagnosis dari gangguan perkembangan tersebut, kemudian ditetapkan
penatalaksanaanya, konsultasi kemana, dan prognosisnya.
TES – TES PERKEMBANGAN
A. Tes Intelegensi Individual (tes IQ)
1. Tes Stanfort-Binet
Fungsi : mengukur intelegensi dan sudah distandarisasi
Skor tersedia dalam umur mental atau dalam bentuk angka IQ
Umur : 2 – 24 tahun
 Catatan : tes diberikan secara individual dan ada korelasi yang tinggi
dengan kemampuan sekolah
2. LIPS (The Leiter International Performance Scale)
Fungsi : mengukur intelegensi yang sudah distandarisasi
Skor tersedia dalam umur mental atau dalam bentuk anka IQ
Umur : 2 – 18 tahun
Catatan : tes ini diberikan secara individual dan ada korelasi yang tinggi
dengan hasil tes Stanford Binet
3. WISC (The Wechsler Inelligence Scale for Children)
Fungsi : mengukur intelegensia yang sudah distandarisasi
Skor IQ tersedia dalam kemampuan verbal dan skala penuh
Umur : 6 – 17 tahun
Catatan : tes ini diberikan secara individu dan hasilnya mempunyai
korelasi yang tinggi dengan hasil tes Stanford Binet dan LIPS
4. WPPSI (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence)
Fungsi : verbal, penampilan, dan skala penuh IQ
Umur : 4 – 6 ½ tahun
5. McCarthy Scales of Children’s Abilities
Fungsi : Indeks kognitif umum (IQ ekivalen)
Skor untuk verbal, kuantitatif, memori, motorik
Umur : 2 ½ tahun – 8 tahun
B. Tes Prestasi
1. Gray oral reading test-revised (GORT-R)
Fungsi : Tes baca standar, yang hasilnya menunjukkan tingkat terendah
1,4 atau gagal
Skor maksimum adalah tingkat sekolah menengah
Umur : Kelas 1 – 12 (SD kelas 1 – SMA kelas 3)
Catatan : Diberikan secara individual dan hasilnya menunjukkan
korelasi yang tinggi dnegan tingkatan sekolah.
2. WRAT (Wide Range Achievement Test)
Fungsi : Untuk mengukur prestasi pelajar dalam bidang : berhitung,
mengeja, perbendaharaan kata-kata, dan pemahaman membaca
Umur : 5 tahun – dewasa
 Catatan : tes ini diberikan secara kelompok, dan hasilnya mempunyai
korelasi dengan tingkat sekolah yang sebenarnya.

3. Peabody Individual Achievement Test

Fungsi : Untuk identifikasi kata-kata : mengeja, ilmu pasti, membaca,
dan informasi umum
Umur : 5 – 18 tahun
C. Tes Psikomotorik
1. Brazelton Newborn Behaviour Assesment Scale
Fungsi : menaksir kondisi bayi, refleks, dan interaksi
Umur : Neonatus
2. Uzgiris-Hunt Ordinal Scales
Fungsi : Menaksir stadium sensorimotor menurut Piaget
Umur : 0 – 2 tahun
3. Gesell Infant Scale dan Catell Infant Scale
Fungsi : Terutama menaksir perkembangan motorik pada tahun
pertama dengan beberapa perkembangan social dan bahasa
Umur : 4 minggu – 3 ½ / 6 tahun
4. Bayley Infant Scale of Development
Fungsi : Menaksir perkembangan motorik dan social
Umur : 8 minggu – 2 ½ tahun
5. DDST (The Denver Development Screening Test)
Fungsi : Digunakan untuk menaksir perkembangan personal social,
motorik halus, bahasa dan motorik kasar pada anak mulai
umur 1 bulan sampai 6 tahun
Umur : 1 bulan – 6 tahun
Catatan : Diberikan secara individual, dnegan partisipasi aktif dari
orang tua dan pemeriksa
6. Yale Revised Developmental Test
Fungsi : Menaksir perkembangan motorik kasar, motorik halus,
adaptif, perilaku social, dan bahasa
Umur : 4 minggu – 6 tahun
7. Diagnostik perkembangan fungsi Munchen tahun pertama
Fungsi : Menaksir perkembangan umur merengkak, duduk, berjalan,
memegang, persepsi, berbicara, pengertian bahasa, dan
sosialisasi
Umur : Satu tahun pertama
Catatan : Diberikan secara individual, dengan partisipasi aktif dari
orang tua dan pemeriksa
8. Geometric Forms Tes
Fungsi : Menaksir perkembangan motorik halus dan intelektual
Catatan: Tes individual
9. Bender-Gestalt Visual Motor Test
Fungsi : Menaksir anak yang dicurigai mempunyai masalah persepsi-
motorik dari umur 5 tahun
Umur : 4 – 12 tahun
Catatan : Tes individual
10. Draw-A-Man Test
Fungsi : Skrining IQ yang mudah dan cepat dengan menggunakan
norma Goodenough pada anak dengan umur mental minimal
3 tahun 3 bulan
Catatan : Tes individual
11. Picture-Vocabulary Subtest Stanford-Binet Test
Fungsi : Skrining yang mudah dan cepat pada anak umur 3 atau 4
tahun tentang perbendaharaan kata-kata dan kemampuan
artikulasi
Catatan : Tes individual, kemampuan bahasa bahasa mempunyai
korelasi yang erat dengan intelegensi
12. Ammons Quick Test (Picture-Word Test)
Fungsi : Tes yang mudah dan cepat untuk mengukur kemampuan
bahasa nonverbal dari anak. Merukan instrument yang sangat
baik untuk mengetahui disfasia ekspresif, dimana anak hanya
bisa menunjuk benda.
Catatan : Tes individu (belum distandarisasi)
D. Tes Proyeksi
1. Symonds Picture Story Test
Fungsi : Respon anak dapat didiagnosis dari perasaan yang
mendasarinya
Catatan : Tes individual
2. The Machover Human Figure Drawing Test
Fungsi : Suatu tekhnik proyeksi, gambar manusia yang dibuat oleh
anak adalah proyeksi dari dirinya. Bagian-bagian tubuh yang
dihilangkan atau ditonjolkan dapat merupakan petunjuk
dalam diagnostic.
Catatan : Tes individual
3. The Animal Choice Test
Fungsi : Respon anak terhadap tes ini dapat sebagai diagnostic, dari
perasaan dan kehendaknya yang paling sederhana
Catatan : Tes individual
4. The Three Wishes Test
Fungsi : Mendapatkan keinginan-keinginan anak yang disadari
Catatan : Tes individual
5. Children’s Apperception Test
Fungsi : Untuk mengungkapkan perasaan-perasaan anak dibawah sadar
dengan menggambar binatang, yang tampak seperti pada
situasi keluarga
Umur : 2 ½ tahun – dewasa
Catatan : Tes individual
6. The Rorschach Tes
Fungsi : Untuk mendapatkan perasaan-perasaan anak dibawah sadar
dari stimulus yang berasal dari noda tinta yang tidak
berbentuk
Umur : 3 tahun – dewasa
Catatan : Tes individual
Sindrom down
Down-Syndrom
Implikasi medis terbesar yang terkait dengan kromosom 21 adalah sindroma Down.
Sindroma Down diderita paling sedikit 300 ribu anak di seluruh Indonesia dan 8 juta
manusia diseluruh dunia. Satu dari 700 anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan
menderita sindroma Down. Sebagaimana yang telah banyak diketahui sindroma Down
bukan merupakan penyakit genetik yang diturunkan tetapi disebabkan kromosom 21
memiliki 3 kembaran (copy), berbeda dengan kromosom normal yang hanya memiliki 2
kembaran (Gambar 2). Kesalahan penggandaan tersebut berkorelasi erat dengan umur
wanita saat mengandung. Semakin tua maka semakin besar kemungkinan untuk
mendapatkan anak yang menderita sindroma Down. Kesalahan penggandaan tersebut
menyebabkan munculnya kelambatan mental (Mental Retardation) yang merupakan ciri
utama penderita sindroma Down. Selain itu penderita seringkali harus menderita juga
penyakit jantung bawaan, perkembangan tubuh yang abnormal, dysmorphic, Alzheimer
semasa muda, leukemia tertentu (childhood leukaemia), defisiensi sistem pertahanan
tubuh, serta berbagai problem kesehatan
Lainnya.
Konseling genetik
Konseling genetik adalah suatu proses komunikasi seorang individu ataupun
keluarga dengan kondisi medis yang teridiri dari diagnosis penyebab penyakit, manajemen
penyakit, pola penurunan penyakit, risiko berulang dalam keluarga, membuat
kemungkinan yang paling baik untuk melakukan terapi serta mengetahui risiko berulang
terhadap kelainan tersebut.
The Genetic Counseling Definitions Task Force of the National Society of Genetic
Counselors (NSGC) pada tahun 2006 mengembangkan definisi dari konseling genetik
menjadi suatu proses menolong orang untuk mengerti dan mengadaptasi efek medis,
psikologi, implikasi keluarga dan kontribusi genetik terhadap penyakit. Proses ini meliputi
:
1. Interpretasi keluarga dan anamnesis medis untuk mengetahui kemungkinan terjadinya
ataupun kejadian yang berulang dari penyakit di dalam keluarga.
2. Mengedukasi pola penurunan penyakit, pemeriksaan, manajemen, peralatan atau pun
penelitian yang berkaitan dengan penyakit.
3. Konseling memberikan pengetahuan tentang pilihan yang harus diambil dan diadaptasi
dari resiko ataupun kondisi penyakit.
Konseling genetik adalah proses yang terfokus pada genetik informasi yang bersifat
dinamik dan psikodinamik dengan hubungan terapi yang dibangun antara
konselor dan klien, klien dibantu untuk diagnostik dan mendorong kemandirian serta
kemampuan untuk mengadaptasi hingga klien dapat difasilitasi untuk menggunakan
informasi genetiknya pada dirinya dengan sepenuh hati dan meminimasi tekanan
psikologis serta meningkatkan kontrol diri.
Konseling genetik bertujuan membantu individu atau keluarga untuk:
1. Memahami kelainan genetik dalam keluarga.
2. Memahami pola penurunan dan risiko berulang penyakit pada keluarga
3. Memahami pilihan yang berkaitan dengan penyakit.
4. Menggunakan informasi tersebut sehingga dapat mengurangi efek psikologi
dan meningkatkan control personal.
5. Menetapkan pilihan yang sesuai dengan risiko penyakit dan tujuan keluarga,
dan bertindak sesuai dengan pilihan yang telah dipilih.
6. Membuat pilihan yang paling tepat pada keluarga yang sakit, dan pada turunan
dari orang sakit tersebut.
Konseling genetik mempunyai 2 teknik yang sering digunakan yaitu secara
langsung (directiveness)dan tidak langsung (non directiveness), Reed pada tahun 1964
meminjam istilah ini dari psychoterapidan assosiasinya. Metode langsung sudah sangat
banyak digunakan dalam institusi sosial misalnya sekolah, tempat beribadah, penasehat
hukum, yang mencoba mempengaruhi sikap dan kebiasaan dan kita menerimanya,
walaupun demikian ini adalah bentuk komunikasi persuasif dimana kemampuan kita untuk
memilih dan individual serta otonomi kita akan tertekan.
Konsultasi pada setiap kasus genetik berbeda-beda, ada tema tertentu yang
harus selalu ada pada setiap konsultasi yaitu: pengungkapan dan klarifikasi keinginan dan
motivasi pasien saat berkonsultasi, mencari penyebab genetik pada
keluarga dengan cara membuat pohon keluarga/ pedigree. Penderita mendapatkan
pemahaman tentang kelainan genetik termasuk kepercayaan dan pengalaman keluarga
dalam menghadapi kelainan tersebut, serta memberikan informasi dan
pemahaman pada keluarga tentang kelainan tersebut.
1. Evans C, Biesecker BB, Genetic Counselling. A Psychological Conversation.
Cambridge University Press. 2006 : 83-94.
2. Robert R, Barbara B, Robin LB, Sandra B,Susan EH, Michelle NS, Janet LW, the
national society of genetic counsellor's definition task force; A New definition of
genetic counseling; national society of genetic counselor's task,force report,
inJournal of genetic counselingvol 15, no 2, april, 2006:p.77-83.
3. Austin JC, the potential impact of genetic counseling for mental ilnes,clinical
genetics, blackwell munksgaard, singapore, edisi 67, 2004 : 134-142.
4. Seymour K, psychological aspect of genetics counseling, XI non directiveness
Revisited, American Journal Genetics72,1997 : 164-171.
5. Gerald C, Teori dan Praktek konselinng dan psikoterapi, Refika aditama, cetakan 2,
2005 :91-115.
6. Jehanin C et al, The Genomic Era and Serious Mental Illness:Apotential
Application for Psichiatric genetic Counselling, Psychiatric servis 58,2007: 254-
261.
7. Needlman, Robert D. 2000. “Buku Ilmu Kesehatan Anak Nelson”. Volume 1.
Jakarta: EGC. Hal : 535.
8. Tanuwidjaya, Suganda. “Konsep Umum Tumbuh dan Kembang dalam Buku
Tumbuh Kembang Anak dan Remaja”. Buku Ajar 1. Edisi pertama. Ikatan Dokter
Anak Indonesia. Jakarta : Sagung Seto.
9. Soetjiningsih. 1995. “Tumbuh Kembang Anak”. Jakarta : EGC.
10. Nursalam. 2005. Kartu Menuju Sehat dalam Buku Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta :
Salemba Medika.
11. Astuti, Sri. Depkes RI. 2005. Stimulasi, Deteksi dan Intervensi Dini Tumbuh
Kembang Anak.