Prenatal Diagnosis pada Ibu Hamil Berisiko Tinggi

Abstrak

Kelainan bawaan merupakan salah satu penyebab kematian neonatal. Kematian

neonatal berhubungan dengan adanya kelainan genetik yang diturunkan ataupun yang tidak
diturunkan, contohnya hygroma colli. Agar dapat mengetahui kelainan tersebut, sebaiknya
adanya kesadaran diri dari para ibu untuk datang memeriksakan kehamilannya (Antenatal
Care). Pemeriksaan dilakukan agar dapat lebih cepat mengetahui kelainan dan pemeriksaan
lanjutan apa yang akan dilakukan, agar dapat tiputuskan tetap dipertahankan kehamilannya
atau tidak.

Kata kunci: Hygroma colli, kelainan genetik, penatalaksanaannya.

Abstract

Congenital abnormalities are one of the causes of neonatal death. Neonatal death is
related to genetic inheritance that is inherited or not derived, for example hygroma colli. In
order to find out about these abnormalities, you should have a self-awareness from the
mothers to come to see their pregnancy (Antenatal Care). Examination is done so that you
can find out more quickly about the abnormalities and follow-up examinations of what will be
done, so that you can decide whether to keep the pregnancy or not.

Keywords: Hygroma colli, genetic disorders, management.

Pendahuluan

Angka kejadia kelainan bawaan mayor sekitar 2-3% dan sangat mempengaruhi
tingginya angka kematian neonatal. Di Negara-negara maju pertanyaan mengenai kondisi
janin sudah dapat diketahui karena makin majunya teknologi ultrasonografi dan pemeriksaan
labolatorium, sedangkan untuk mengetahu kondisi ibu dapat dilakukan dengan melaksanakan
pelayanan kebidanan yang lebih baik. Pemeriksan diagnosis prenatal merupakan salah satu
pemeriksaan yang dilakukan selama proses kehamilan untuk mengetahui apakah terdapat
abnormalitas struktur dan fungsi organ pada janin yang sedang tumbuh. Skrining prenatal
dilakukan untung mengetahui apakah ada resiko kelainan genetic atau congenital tertentu
sedangkan diagnosis prenatal bertujuan untuk mengetahui pasti apakah janin tersebut benar-
benar mengalami kelainan genetic atau kelainan bawaan tertentu.

Skenario 1

Seorang ibu A, berusia 38 tahun, G2P1A0, hamil 16 minggu, datang untuk Ante Natal
Care rutin di Unit Rawat Jalan Kebidanan. Pada USG didapatkan janin tunggal hidup, gestasi
18 minggu, dengan kelainan pada USG berupa Hygroma Colli. Jika anda bertugas di Unit
tersebut, apa yang anda rekomendasikan kepada ibu A ini, untuk menindaklanjuti kehamilan
yang sekarang ini.

Anamnesis

Anamnesis merupakan langkah pertama yang akan diambil oleh seorang dokter
apabila bertemu dengan pasien. Anamnesis adalah wawancara antara dokter, penderita atau
keluarga penderita yang mempunyai hubungan dekat dengan pasien, mengenai semua data
tentang penyakit. Dalam anamnesis, harus diketahui adalah identitas pasien, keluhan utama,
riwayat penyakit sekarang dan dulu, riwayat kesihatan keluarga, riwayat peribadi dan riwayat
ekonomi. Dalam rekam medik, perlu ada anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan
penunjang, diagnosis kerja, penatalaksanaan dan prognosis. Pertanyaan yang harus
ditanyakan adalah: (1) identitas pasien, (2) keluhan utama, keluhan penyerta, dan lamanya
sakit, (3) riwayat penyakit sekarang, (4) riwayat penyakit dahulu, (5) riwayat pribadi seperti
kebiasaan makan, kebiasaan merokok, alkohol, dan penggunaan narkoba, serta riwayat
imunisasi, (6) riwayat sosial ekonomi seperti lingkungan tempat tinggal dan hygiene, (7)
riwayat kesehatan keluarga, dan (8) riwayat penyakit menahun keluarga seperti alergi, asma,
hipertensi, kencing manis dan penyakit menahun lainnya.1 Pada scenario ini anamnesis
dilakukan secara autoanamnesis.

o Identitas pasien : Perempuan, 38 tahun.

o Keluhan utama : Melakuakan Antenatal Care
 o Riwayat penyakit sekarang :-
o Riwayat kehamilan : G1P0A0, hamil 16 minggu
o Riwayat penyakit dahulu : keguguran berulang dan intrautrine fetal death (-)
o Riwayat Keluarga : Tidak ada
o Riwayat pribadi :-
o Riwayat sosial :-
o Riwayat penyakit kronis :-

Pemeriksaan Fisik

Pada saat melakukan pemeriksaan fisik hal pertama yang dilakukan ialah menilai
keadaan umum serta kesadaran pasien, serta dilanjutkan dengan melakukan pemeriksaan
TTV (tanda-tanda vital),2 setelah itu dilanjutkan dengan pemeriksaan head to toe.1 Pada
skenario didapatkan beberapa data pemeriksaan fisik, sebagai berikut:

o Keadaan umum
o Kesadaran
o TTV: - Tekanan darah
- Frekuensi nadi
- Frekuensi nafas
- Suhu
o Pemeriksaan :
 Pemeriksaan Ginekologi3
 Inspeksi vulva : perdarahan pervaginam, ada/tidak jaringan hasil konsepsi,
tercium/tidak bau busuk dari vulva
 Inspekulo : perdarahan dari kavum uteri, ostium uteri terbuka atau sudah
tertutup, ada/tidak jaringan keluar dari ostium, ada/tidak cairan atau jaringan
berbau busuk dari ostium
 Colok vagina : porsio masih terbuka atau sudah terbuka, teraba atau tidak
jaringan dalam kavum uteri, besar uterus sesuai atau lebih kecil dari usia
kehamilan, tidak nyeri saat porsio digoyang, tidak nyeri pada perabaan adneksa,
kavum Douglasi tidak menonjol dan tidak nyeri.
 Pemeriksaan Bimanual3
 Melakukan colok vagina dengan jari tangan, untuk memeriksa keadaan dinding
vagina, fornix, cervix uteri, uterus, parametrium, rongga panggul dan juga genital
luar.
 Manuver Leopold untuk menentukan posisi dan letak janin3,4
 Pemeriksaan Leopold I, bertujuan untuk mengetahui letak fundus uteri dan
bagian lain yang terdapat pada bagian fundus uteri, dengan cara:
-Wajah pemeriksa menghadap kearah ibu
-Palpasi fundus uterus
-Tentukan bagian janin yang ada pada fundus
 Pemeriksaan Leopold II, bertujuan untuk menentukan punggung dan bagian
kecil janin di sepanjang sisi maternal, dengan cara:
-Wajah pemeriksa menghadap ke arah kepala ibu.
-Palpasi dengan satu tangan pada tiap sisi abdomen.
-Palpasi janin di antara dua tangan.
-Temukan mana punggung dan bagian ekstremitas.
 Pemeriksaan Leopold III, bertujuan untuk membedakan bagian persentasi dari
janin dan sudah masuk dalam pintu panggul, dengan cara:
-Wajah pemeriksa menghadap ke arah kepala ibu.
-Palpasi di atas simfisis pubis. Beri tekanan pada area uterus.
-Palpasi bagian presentasi janin di antara ibu jari dan keempat jari
dengan menggerakkan pergelangan tangan. Tentukan presentasi janin.
-Jika ada tahanan berarti ada penurunan kepala.
 Pemeriksaan Leopold IV, bertujuan untuk meyakinkan hasil yang ditemukan
pada pemeriksaan Leopold III dan untuk mengetahui sejauh mana bagian
presentasi sudah masuk pintu atas panggul. Memberikan informasi tentang bagian
presentasi : bokong atau kepala, sikap/attitude (fleksi atau ekstensi), dan station
(penurunan bagian presentasi), dengan cara:
-Wajah pemeriksa menghadap ke arah ekstremitas ibu.
-Palpasi janin di antara dua tangan.
-Evaluasi penurunan bagian presentasi.

Pemeriksaan Penunjang
Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan
janin, termasuk Down syndrome. Dalam deteksi Down syndrome dapat dilakukan deteksi
dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrining dan tes diagnostik. Dalam
tesdiagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi
yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang
memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan
prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan. Namun, tes skrining memiliki
lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif” (test menyatakan kondisi pasien ketika
pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan
dia / dia tidak).5,6,7

 Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),
unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes
standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes”. Tes ini merupakan independen
pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah),
dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan Down syndrome.Selama lima belas
tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18. Baru-baru
ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.
o Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin,
dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada Down syndrome, AFP menurun
dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
o Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang
dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. Estriol berkurang dalam Down
syndrome kehamilan.
o Human Chorionic Gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan
digunakan untuk menguji adanya kehamilan. Bagian yang lebih kecil tertentu dari
hormon, yang disebut subunit beta, adalah Down syndrome meningkat pada
kehamilan.
o Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk
menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A
meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome, yang dihasilkan
oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat
protein ini terlihat dalam Down syndrome kehamilan.
o Pregnancy-Associated Plasma Protein A (PAPP-A)
 Rendahnya tingkat PAPP-A sebagai diukur dalam serum ibu trimester pertama
dapat berhubungan dengan anomali kromosom janin termasuk trisomies 13,18, dan
21. Selain itu, kadar PAPP-A pada trimester pertama dapat memprediksi hasil
kehamilan yang merugikan, termasuk small for gestational age (SGA) atau lahir
mati. PAPP-A tinggi dapat memprediksi large of gestational age (LGA) baby.
o Triple or Quadriple Screen
Menggabungkan tes serum ibu dapat membantu dalam meningkatkan sensitivitas
dan spesifisitas untuk deteksi kelainan janin. Tes klasik adalah triple screen untuk
MSAFP, beta-HCG, dan estriol (uE3) atau quadriple screen dengan ditambah
inhibin-A.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia
kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia
kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan adalah
dengan USG.
 Ultrasound Screening (USG Screening)
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia
kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus
haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam
medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui adanya
cacat sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran
Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa
beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin ada hubungan yang bermakna dengan
Down syndrome. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter
kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami
Down syndrome atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic
intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). Marker ini sebagai tanda Down
syndrome masih kontroversial, dan orang tua harus diingatkan bahwa setiap penanda
dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih
spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan
Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa
kelainan kromosom. Masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung
dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.Penting untuk diingatkan bahwa
 meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan
tidak diagnostik. Untuk diagnosis yang benar, kromosom janin harus diperiksa.7
 Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di
rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum
dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk
memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung
sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu
untuk menentukan apakah janin Down syndrome atau tidak.
Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa
dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu
termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada
sedikit peningkatan risiko keguguran. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum
minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan
kehamilan.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan Down
syndrome dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada
kontroversi mengenai apakah akan menimbulkan risiko pada saat penyaringan atau
perkiraan resiko pada saat kelahiran. Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena
banyak janin dengan Down syndrome abortus secara spontan sekitar waktu
penyaringan atau sesudahnya.7
 Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan
diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi
kromosom janin yang dapat diuji untuk Down syndrome. Sel dapat dikumpulkan
dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan
sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek
samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis. Risiko keguguran setelah
CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko
keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih
berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.7
 Kordosentesis (Pemeriksaan Darah Janin)
 Pada tahun 1983, Daffos dkk memperkenalkan metode pengambilan darah janin
dengan tuntunan USG menggunakan jarum spinal ukuran 20-22 melalui perut ibu ke
dalam tali pusat. Teknik ini disebut juga kordosentesis, PUBS (percutaneous
umbilical blood sampling), fetal blood sampling atau furnipuncture. Kordosintesis
adalah istilah yang sering digunakan.
Indikasi pemeriksaan ini dapat dibagi atas indikasi diagnostik dan terapeutik.
Umumnya, pemeriksaan darah janin diindikasikan bila keuntungannya lebih banyak
dari kerugiannya. Sebelumnya pemeriksaan darah janin dilakukan untuk kariotipe
cepat namun dengan teknik sitogenetik yang baru memakai metode FISH sampel dari
villi korialis dan amniosit juga dapat diperiksa dengan cepat. Pemeriksaan darah janin
juga dilakukan pada wanita yang datang terlambat (usia kehamilan lanjut) pada
kunjungan antenatal dan menginginkan pemeriksaan karyotype atau untuk diagnosis
prenatal retardasi mental fragile-X.
Indikasi diagnostik yang lain adalah pemeriksaan hemoglobinopathi,
koagulaopathi, penyakit granulomatous kronik dan beberapa kelainan metabolisme
serta penentuan anemia dan trombositopenia pada janin. Untuk indikasi terapeutik
adalah terapi anemia pada janin melalui transfusi darah dan pemberian obat
antiaritmia pada janin dengan hidrops.
Dengan tuntunan USG tusukkan jarum melalui dinding perut ibu dan arahkan ke
tempat insersi tali pusat di plasenta, tusukan pada bagian tali pusat yang melayang
lebih sulit dilakukan. Bila menggunakan pengantar jarum pada tranduser USG maka
ukuran jarumnya lebih kecil (22-26) sedang bila menggunakan teknik free hand jarum
yang dipakai berukuran 20-22. Bila ujung jarum telah mencapai tali pusat, pasang
tabung pengisap dan isap darah kurang lebih 5 ml. Penting untuk menentukan apakah
sampel darah ini berasal dari janin atau terkontaminasi darah ibu, walaupun dengan
teknik yang baik hal ini jarang terjadi namun lebih bijaksana bila dilakukan
pemeriksaan laboratorium untuk memastikannya. Sel darah janin akan tampak lebih
besar dengan MCV yang lebih besar. Pengambilan sampel darah janin juga selain di
vena umbilikus dapat dilakukan pada vena intrahepatik maupun jantung janin.
Komplikasi yang dapat terjadi pada janin pasca kordosintesis adalah terjadinya
hematoma atau perdarahan pada tempat tusukan jarum, bradikardi, infeksi.
Kemungkinan untuk terjadinya kematian janin berkisar 1% untuk itu perlu dilakukan
pemantauan denyut jantung janin dengan kardiotokografi selama paling sedikit 30
 menit. Pada ibu komplikasi yang dapat terjadi adalah isoimunisasi rhesus, sehingga
harus diberikan anti-D immunoglobulin pada ibu dengan rhesus negatif.8,9
Pada pemeriksaan penunjang USG didapatkan janin tunggal hidup, gestasi 18 minggu,
serta kelainan berupa Hygroma Colli.

Istilah yang tidak diketahui

Hygroma Colli disebut juga sebagai cystic hygroma atau cystic lymphangioma,
merupakan tumor basah yang menyumbat system limfatik karena terjadinya defek
perkembangan system limfatik.10 Hygroma kistik dapat ditemukan sebelum lahir atau saat
periode neonatal, kadang dapat ditemukan pada pasien lebih tua.

Etiologi Hygroma Colli10

Kelainan karyotypic terjadi pada 35-70% anak dengan hygroma colli. Hal ini telah diketahui
lebih umum pada orang dengan sindrom Turner, Sindrom down, sindrom Klinifilter dan
trisomi 18,13, meski hal ini tidak dianggap sebai penyebab. Selain itu beberapa gangguan
nonkromosomal termasuk sindrom noonan, sindrom fryns, sindrom pterigium multiple dan
acondroplasia, berhubungan dengan peningkatan hygroma colli. Paparan alcohol intrauterine
telah dikaitka dengan perkembangan hygroma colli. Pembubaran tulang disebabkab oleh
hygroma colli tau hemangioma disebut sebagai sindrom Gorham-Stout

Patofisiologi Hygroma Colli10,11

Pembentukan limfatik janin mulai berkembang pada usia enam minggu masa gestasi.
Terbentuknya enam bentuk sakus limfatic, yaitu dua diantaranya letaknya di vena jugular,
dua di iliaka, satu di retroperitoneal dan satu terakhir di cisterna chyli. Sakus limfatik
akhirnya terhubung dengan system vena. Duktus torasic kanan dan kiri bergabung dengan
jugular sakus di cistern chyli. Kegagalan penggabungan sakus tersebut mengakibatkan
adanya akumulsi cairan limfa di jugular limfatik sakus dan jaringan, sehingga menampilan
gambaran khas dari cystic hygroma. Penggabungan ini terjadi pada usia 40 hari gestasi.
Dilatasi sakus lymphatic jugular mengarah ke struktur kistik pada daerah cervical.
Pemebesaran dari jugular limfatik sakus yang berlokasi di kedua sisi leher, merupakan
struktur kistik yang terdiri dari jaringan fibrosa sesuai dengan nuchal ligament. Dalam
struktur kistik, septa tipis terlihat dan jaringan fibrous lain berasal dari struktur leher atau
deposit dari fibrin. Resolusi dari cystic hygroma dapat mengakibatkan kulit berlebih dan
gambaran klinik disebut sebagai webbed neck (pterygum colli). Ini merupakan salah satu ciri
umum dari Sindrom Turner dan kondisi genetic serta nongenetik lainnya.

Differential Diagnosis

 Hydrops fetalis12
Merupakan akumulasi cairan abnormal dalam rongga tubuh (pleura,
pericardial, peritoneal) dan jaringan lunak dengan ketebalan dinding lebh dari 5mm.
Selain itu Hydrops Fetalis juga dikaitkan dengan polihidroamnion dan plasenta yang
menebal (>6cm) pada 30-75% pasien.
Penyebabnya ialah ketidakseimbangan homeostasis cairan sehingga lebih
banyak cairan yang terakumulasi dari pada yang diserap kembali. Ketidakseimbanga
dapat terjadi dari dua kategori patologi yaitu immune dan non immune. Immune yaitu
Immun-related hydrops fetalis (IHF) karena penyakit hemolitik aulloimun atau
isoimunization Rh. Sedangkan yang tidak berhubungan imun (NIHF) ialah akibat
kegagalan miokardial primer, high-output heart failure, penurunan plasma onkotik
koloid, peningkatan permeabilitas kapiler atau obstruksi aliran vena atau limfatik.
Anomali jantung merupakan penyebab pertama dari NIHF. Anomali
kromosom adalah penyebab kedua. Hal ini dicurigai karena adanya riwayat keluarga
sebelumnya atau karena ultrasonografi yang dilakukan untuk mengevaluasi
polihidramnion.
 Down Syndrom13
Merupakan gangguan kromosom yang paling umum terjadi dan penyebab
tersering kecatatan intelektual, akibat trisomi kromosom 21, tetapi terdapat berbagai
variasi fenotipik

Gambar 1: trisomi kromosom 21 Gambar 2: Bentuk khas wajah penderita

down syndrom
 Gejala klinis dari syndrome down yaitu hipertelorisme, down’s ear, simian crease,
hypotonia dan CHD, developmental delay, retardasi mental, IQ 49

Gambar 3: Hypertelorisme Gambar 4: Down’s ear, daun telinga

kecil dan anomaly lipatan telinga

Gambar 5: Simian crease

 Turner Syndrom14
Merupakan kelainan kromosom akibat tidak adanya satu set gen darisalah satu lengan
pendek kromosom X.
Paling umum terjadi sekitar 1 dari 2000 bayi perempuan yang lahir hidup. Banyak
ditemukan pada embrio yang mengalami abortus spontan dan sedikit pada kelahiran
hidup. Jika monosomik embrio bertahan hingga trimester ke dua maka akan terdeksi
pada USG berupa Cystic Hygroma atau penumpukan cairan dalam tubuhnya seperti
hydrops fetalis, dapat disertai preductal coarctation dan horseshoe kidney.
 Gambar 6: kelainan kromosom pada lengan kromosom x

Gambar 7: Bentuk khas wajah penderita down syndrom

Gejala klinis Turner Syndrom, saat lahir perempuan dengan sindrom turner mungkin
memiliki tangan dan kaki bengkak akibat liymphedema. Pada bayi terjadi kombinasi
hipoplastik dan displastik dan limfaedema sehingga karakteristik seperti sausage like
appearance pada jari kaki dan tangan. Bayi juga memiliki insiden dislokasi congenital
panggul yang lebih tinggi. Anak-anak dengan sindrom Turner akan memiliki
perawakan pendek. Pada masa remaja, percepatan pertumbuhan tidak ada dan saat
masa pubertas terjadi adrenarche, dan kegagalan perkembangan payudara serta
kegagalan ovarium. Saat dewasa, gejala yang sering muncul biasanya melibatkan
masalah pubertas dan kesuburan serta perawakan pendek.
Gambar 8: Webbed neck pada bayi Gambar 9: lympha edema pada kaki
‘sausage appereance’

 Trisomi 1815
Merupakan trisomi autosomal kedua terbanyak setelah trisomi 21. Gangguan
ini ditandai dengan ganggan psikomotor berat dan retardasi pertumbuhan, mikrosefali,
microphthalamia, telinga cacat, micrognathia atau retrognathia, mikrostonia, jari-jari
tertentu dikepal dan malformasi kongental lainnya.

a. b.

c.

Gambar 10. (a dan c) Gambar kelaianan mikrosefali , microphthalamia, telinga cacat,

micrognathia atau retrognathia, mikrostonia, jari-jari tertentu dikepal. (b) Letak kelainan
trisomi 18.
  Trisomi 1316
Trisomi 13 disebut juga sebagai sindrom patau, merupakan trisomi autosomal
paling parah yang dapat hidup rata-rata kurang dari 3 hari. Hal ini disebabkan
kelainan ekstra kromosom 13, kromosom akrosentrik panjang – menengah.
Banyak gambaran klinis yang terlihat tetapi defisiensi mental berat tetap terjadi pada
anak yang lahir dengan sindrom patau serta kinerja neurologis yang buruk. Gambaran
klinis yang sering ialah holoprosencephaly, polydactyly, fleksi jari-jari, kaki rocker-
bottom, clefting wajah, cacat tabung saraf, dan cacat jantung.

Penatalaksanaan

 Adanya kesadaran ibu untuk selalu dating melakukan pemeriksaan rutin

kehamilannya (Antenatal Care), minimal 4 kali. Trimester pertama dua kali, trimester
ke dua satukali, trimester ketiga satu kali.
 Hindari pernikahan sesama saudara dan hindari factor penyebab terjadinya kelaianan
seperti makanan yang mengandung teratogenik, contoh mercury, dan hindari daerah
beradiasi tinggi.
 Melakukan pemilahan criteria prenatal diagnosis
Alasan utama untuk melakukan diagnosis prenatal adalah faktor usia maternal
(>35 tahun), abnormalitas maternal serum alfa fetoprotein (MSAFP) dan hasil
skrining test lain yang positif. Secara singkat indikasi untuk diagnosis prenatal adalah
sebagai berikut:9
1. Kehamilan tunggal dengan usia ≥ 35 tahun saat pelahiran
Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun perlu ditawarkan untuk menjalani
pemeriksaan diagnosis prenatal karena pada usia 35 tahun insidens trisomi mulai
meningkat dengan cepat. Hal ini berhubungan dengan non-disjunction pada
miosis. Pada usia 35 tahun kemungkinan untuk mendapat bayi lahir hidup dengan
kelainan kromosom adalah 1:192, sehingga ada beberapa ahli yang menawarkan
diagnosis prenatal pada usia 33 tahun namun hal ini belum menjadi konsensus.
2. Kehamilan kembar dizigotik dengan usia ≥ 31 tahun pada saat pelahiran
Dengan dua janin, hukum probabilitas menyebutkan bahwa kesempatan salah satu
atau keduanya akan merita sindrom Down lebih besar dibandingkan bila hanya
ada satu janin. Risiko trisomi 21 pada kehamilan kembar harus dihitung setelah
mempertimbangkan risiko sindrom Down yang terkait usia ibu.
3. Riwayat kelahiran trisomi autosomal
Wanita yang sekurang-kurangnnya pernah sekali hamil trisomi mempunyai risiko
kira-kira 1 persen untuk mengalami kehamilan trisomi autosom yang sama atau
berbeda. Hal ini berlaku sampai risiko terkait umur mereka mencapai lebih dari 1
persen, yaitu pada saat risiko yang lebih itnggi mendominasi.
4. Riwayat kehamilan 47,XXX atau 47,XXY
Wanita yang anak sebelumnya menderita 47,XXY tidak beresiko tinggi untuk
mengalami kembali kehamilan ini, karena kromosom ekstra pada situasi ini
berasal dari ayah, dan kesalahan dari ayah peluangnya kecil untuk berulang. Sama
halnya dengan 45,X mempunyai resiko sangat rendah untuk berulang.
5. Pasien atau pasangan adalah pembawa sifat translokasi kromosom
Untuk sebagian besar translokasi, risiko anak lahir hidup abnormal yang diamati
lebih kecil daripada resiko teoritisnya, karena sebagian gamet menghasilkan
konseptus yang tidak mampu bertahan hidup.
6. Pasien atau pasangan adalah pembawa sifat inversi kromosom
Risiko setiap pembawa sifat ditentukan oleh metode penetapannya, kromosom
yang terlibat, dan besarnya inversi, sehingga harus ditetapkan secara individu.
7. Riwayat triploidi
Lebih dari 99 persen konseptus triploid gugur pada trimester pertama atau kedua
awal. Jarang sekali janin yang berkembang. Jika triploid yang terjadi pada janin
bertaha melewati trimester pertama, risiko pengukangan adalah 1 sampai 1,5
persen, cukup untuk menguatkan diagnosis prenatal.
8. Beberapa kasus keguguran berulang
Beberapa keguguran dini berulang akibat aneuploidi cenderung disebabkan oleh
inversi atau translokasi pada ibu atau ayahnya. Aneuploidi nontrisomik ini akan
meningkatkan resiko mengalami kehamilan selanjutnya dengan kariotipik yang
sama. Hal ini membenarkan dilakukannya diagnostik prenatal pada kehamilan-
kehamilan berikutnya jika tidak terjadi keguguran dini. Dengan melihat fakta-
fakta ini, penentuan kariotipe pada orang tua dan bukannya kariotipe jaringan
abortus setelah keguguran dini berulang dapat memberikan informasi yang amat
berguna mengenai risiko pengulangan.
9. Pasien atau pasangan mempunyai aneuploidi
Wanita trisomi 21 atau 47, XXX serta laki-laki 47,XYY biasanya fertil dan
mempunyai 30 persen resiko mempunyai keturunan trisomi.
 10. Defek struktural mayor janin pada pemeriksaan ultrasonografi
Kondisi ini cukuo meningkatkan resiko aneuploidi sehingga mengharuskan
pemeriksaan genetik pada janin, tanpa memandang umur ibu atau kariotipe orang
tua.
 Pengobatan yang dapat diberikan yaitu agen sclerosing, seperti OK-432 (galur tidak
aktif grup A Streptococcus pyogenes), bleomycin, etanol murni, bleomycin, sodium
tetradecyl sulfate, dan doxycycline.10
 Hygroma colli yang sedang mengalami infeksi harus diobati dengan antibiotic
intravena dan operasi definitive harus dilakukan setelah infeksi selesai.10
 Melakukan tindakan reseksi bedah, tetapi radioterapi masih belum terbukti
efektifitasnya.10
 Daftar Pustaka

1. Bickley LS. Bates buku ajar pemeriksaan fisik & riwayat kesehatan. Jakarta: EGC;
2009.
2. Lauralee S., Fisiologi Manusia dari sel ke system. Edisi ke-6. Jakarta: EGC; 2011. h.
221-230.
3. Erol RN, John O. Schorge. At a Glance Obstetrik dan Ginekologi. Anamnesis dan
pemeriksaan fisik. 2nd ed. Jakarta: Erlangga dan Pembukuan Depdiknas; 2007.p.8-9.
4. Rossiter J, Blakemore K. Clinical Maternal-fetal Medicine.Fetal genetic disorders. 1st
ed. New York: Parthenon Publishing Group; 2000.p.783-98.
5. Rex AP, Preus M. J Pediatr.A diagnostic index for down syndrome. Jun
1982;100(6):903-6.
6. Roizen NJ. Down Syndrome. Progress in research. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.
2001;7(1):38-44.
7. Vintzileos AM, Egan JF. Am J Obstet Gynecol.Adjusting the risk for trisomy 21 on
the basis of second-trimester ultrasonography. Mar 1995;172(3):837-44.
8. Jenkins T, Wapner R. Maternal Fetal Medicine.Prenatal diagnosis of congenital
disorders. 5th ed. Philadelphia: WB. Saunders; 2004.p.235-73.
9. Soothill P. Fetal Blood Sampling Before Labor.High risk pregnancy management
option. 2nd ed. New York: W.B Saunders; 2000.p.225-33.
10. Lymphatic malformation (Cystic Hygroma). Acevendo JL, dkk.
https://emedicine.medscape.com/article/994055-overview. Diakses pada 26
September 2018.
11. Shabih D, dkk. Cystic hygroma imaging.
https://emedicine.medscape.com/article/402757-overview#showall.
https://emedicine.medscape.com/article/949681-overview#showall
12. Sabih D. Hydrops Fetalis. https://emedicine.medscape.com/article/403962-
overview#showall. Diakses pada 26 September 2018.
13. Mundakel GT. Down syndrome. https://emedicine.medscape.com/article/943216-
overview#showall. Diakses pada 26 September 2018
14. Daniel MS, dkk. Turner Syndrome. https://emedicine.medscape.com/article/949681-
overview#showall. Diakses pada 26 September 2018
15. Trisomi 13: Background, epidemiology, patophysiology.
https://emedicine.medscape.com/article/943463-overview#showall. Diakses pada 26
September 2018.
16. Best RG, dkk. Patau Syndrome Clinical Presentation.
https://emedicine.medscape.com/article/947706-clinical