BAB III

ANALISA KASUS

Pada kasus ini akan membahas tentang seorang anak perempuan usia 2
tahun 2 bulan dengan stenosis pulmonal valvar, efusi perikardium ringan, suspek
sindroma turner, gizi baik perawakan pendek.
Stenosis pulmonal merupakan 8-10% dari seluruh penyakit jantung bawaan
(PJB). Pada keadaan stenosis pulmonal terdapat obstruksi aliran keluar dari
ventrikel kanan pada tingkat katup pulmonal sekunder dari morfologi katup yang
abnormal. Anak-anak dengan stenosis pulmonal derajat ringan-sedang , biasanya
tidak menimbulan keluhan (asimptomatik) dapat tumbuh kembang secara normal.
Pada kasus stenosis pulmonal sedang dapat dijumpai dispnea pada saat aktifitas dan
cepat lelah; gagal jantung dan nyeri dada didapatkan pada stenosis pulmonal berat.
Pada kasus ini pasien anak usia 2 tahun 2 bulan dengan pulmonal stenosis
dengan pressure gradient 87 mmHg, persisten foramen ovale dan efusi pericard
minimal, didapatkan gejala berat badan sulit naik, sesaksaat beraktivitas berat
seperti berlari jauh dan riwayat infeksi saluran nafas berulang sebagai manifestasi
kelainan jantung. Kelainan jantung pada pasien merupakan bagian dari sindroma
Turner. Presure gradient diatas 70 mmHg termasuk dalam kategori stenosis
pulmonal derajat berat. Adanya dilatasi pasca stenotik pada arteri pulmonal
merupakan petanda yang khas pada stenosis pulmonal tipe valvar dan tidak
ditemukan pada tipe stenosis pulmonal yang lain. Didukung dengan pemeriksaan
electrocardiografi (EKG) didapatkan rasio R/S di V1 yang lebih dari normal sesuai
usia dan adanya deviasi axis jantung ke kanan. Pada pasien beresiko terjadi gagal
jantung kanan,dengan gejala edema pada wajah, peningkatan jugular venous
pressure, hepatomegali, dan sianosis. Sianosis pada pasien dengan pulmonal
stenosis berat berkaitan dengan adanya persisten foramen ovale sehingga terjadi
shunt dari kanan ke kiri. Pada pasien tidak didapatkan tanda gagal jantung sehingga
tidak mendapatkan terapi spesifik gagal jantung.
Sindroma Turner merupakan kumpulan sindroma akibat hilangnya sebagian
atau seluruh kromosom seks kedua yang mengenai perempuan dengan angka

1
kejadian 1 dari 2.500 bayi perempuan kelahiran hidup. Dengan manifestasi yang
khas termasuk perawakan pendek, kegagalan ovarium dini dan limfedema 2
Pasien dengan sindroma Turner 30-50% mengalami kelainan
kardiovaskular. Kelainan jantung terbanyak adalah koartasio aorta (9%) dan
bikuspid katup aorta (10%) atau keduanya (2%) dengan komplikasi yang
menyebabkan morbiditas tinggi pada kelainan ini adalah diseksi aorta. Anomali
kardiovarkular lain pada sindroma Turner termasuk sindroma hypoplastic left-sided
heart syndrome, anomali katup mitral, interupsi vena cava dengan azygos,
dextroposisi kardiak, ventricular septal defect, atrioventricular septal defect,
abnormalitas katup pulmonal (2%) dan patent ductus arteriosus. Sedangkan
abnormalitas kardiovaskular non struktural pada sindroma Turner dapat mengalami
hepertensi (12%), defek konduksi (1%), prolaps katup mitral (2%) dan efusi
perikardial (0,4%).(Level of evidence 2) Morbiditas dan mortalitas dini meningkat
pada anak dengan sindroma Turner dibandingkan dengan populasi normal dan
berkaitan terutama akibat komplikasi kardiovaskular. Angka mortalitas pada anak
dengan sindroma Turner meningkat 3 kali lipat dibandingkan dengan populasi
normal dengan penyebab kematian utama adalah komplikasi kardiovaskular. Webb
neck dan peningkatan diameter dada antero-posterior merupakan prediktor kuat
adanya anomali arteral dan vena pada sindroma Turner.1,2,3,5
Perjalanan alamiah pasien dengan sindroma Turner dapat mengalami
hipertensi walaupun tanpa malformasi jantung. Onset hipertesi pada usia 20 hingga
30 tahun walaupun pada beberapa pasien dapat mengalami hipertensi esensial
sebelum remaja. Tiga belas persen pasien sindroma Turner mengalami
dislipidemia. Keadaan hipotiroid dan gangguan pada hormon yang dihasilkan
ovarium berperan penting dalam mekanisme kejadian hipertensi dan dislipidemia
pada sindroma Turner.5,6
Tingginya prevalensi penyakit kardiovaskular pada sindroma Turner, baik
kongenital maupun didapat, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan radiologis non
invasif dalam penegakan diagnosis, tatalaksana dan penentuan resiko selanjutnya
termasuk transthoracic echocardiography (TTE), cardiac magnetic resonance
(CMR) dan computed tomography (CT) jika diperlukan. Adanya kelainan struktural

2
jantung dapat terdeteksi sejak dini ahkan sejak usia 7 minggu melalui pemeriksaan
TTE, sedangkan. Terdapat protokol pemantauan pada anak dengan sindroma
Turner sejak bayi hingga usia 15 tahun.4,5

Keterangan : BAV : Bicuspid aortic valve, CMR : cardiacmagnetic resonance, CoA

: coarctation of the aorta, HTN : hypertension, MRI : magnetic resonance imaging,
TSZ : Turner-specific z score dan TTE : transthoracic echocardiography.4
Tatalaksana pasien dengan stenosis pulmonal tidak ada terapi khusus. Jika
terjadi gagal jantung kanan, dapat diberikan agen diuretik. Sedikit data yang
mendukung keberhasilan pemberian digoxin pada keadaan gagal jantung kanan.
Pasien dengan aritmia atrial sering memerlukan terapi antiaritmia, ablasi atau
keduanya. Tatalaksana pada stenosis pulmonal berat adalah dengan valvuloplasti
balon percutaneus atau dengan intervensi pembedahan.
Pada kasus ini yaitu anak dengan stenosis pulmonal berat, sehingga
tatalaksana pilihan adalah dengan valvuloplasti balon percutaneus atau intervensi
bedah. Pada anak didapatkan indikasi tindakan valvuloplasty ballon yaitu stenosis
pulmonal sedang-berat dengan perbedaan tekanan > 50 mmHg dengan indeks
jantung normal. Keuntungan valvuloplasty ballon dibanding tindakan operatif
adalah tidak dilakukan torakotomi sehingga tidak meninggalkan jaringan parut di
dada, berkurangnya lama perawatan dan biaya perawatan di rumah sakit. Setelah
dilkukan tindakan valvuloplasty ballon harus dievaluasi komplikasi yang mungkin
terjadi yaitu perforasi jantung dengan tamponade jantung, hiperkontraktilitas otot
di infundiblum (hipertrofi), terjadina insufisiensi katup trikuspid berat, trombosis,

3
perdarahan serta dapat terjadi kematian. Komplikasi yang ringan dapat terjadi
aritmia dan hipoksemia. Pasien masih dilakukan evaluasi dengan pemeriksaan
echocardiografi, karena terdapat resiko penyempitan berulang pasca valvuloplasty
ballon sekitar 8-10%. Pasien juga perlu dipantau untuk menilai pertumbuhan
ventrikel kanan. Jika ventrikel kanan ukurannya normal, prosedur selanjutnya
adalah penutupan persisten foramen ovale dengan Amplatzer.7,8,9,10
Pertumbuhan tulang pada sindroma Turner didapatkan keterlambatan akibat
defisiesi hormon estrogen dan hormon tiroid sehingga umur tulang pasien sindroma
Turner jauh dibawah usia seharusnya. Dengan pemberian hormon estrogen
substitusi dapat memberikan growth spurt pada usia remaja dari standar deviasi (-
0,3) hingga standar deviasi +0,5 pada terapi hormonal 1 tahun sebelum usia 19
tahun dengan menggunakan kurva pertumvuhan sesuai sindroma Turner.7,8
Pada kasus ini, perawakan pendek pada pasien ini buka disebakan karena
gangguan jantung yang dialami, tetapi merupakan kombinasi dari beberapa faktor
yaitu penurunan kecepatan pertumbuhan, tidak adanya pubertal growth spurt, dan
displasia skeletal akibat resistensi organ terhadap hormon tiroid.
Defisiensi hormon tyroid pada pasien sindroma Turner ditandai dengan
peningkatan hormon TSH, titer antibodi antitiroid yang positif dan abormalitas
kelenjar tiroid. Efusi perikardium merupakan komplikasi dari keadaan hipotiroid.
Efusi perikardium merupakan suatu tahap lanjut yang berat dari hipotiroid
(miksedema), tetapi jarang terjadi pada kondisi hipotiroid biasa.8
Pada kasus ini didapatkan gizi baik perawakan pendek. Perawakan pendek
pada pasien tersebut merupakan bagian dari sindroma Turner, sehingga
membutuhkan terapi pengganti hormon. Sedangkan diet pada anak sesuai dengan
recomended daily allowence, yaitu 100 kkal/kg berat badan ideal sesuai tinggi
badan anak dengan usia tersebut. Pada anak berdasarkan grafik pertumbuhan anak
dengan sindroma Turner dengan tinggi badan 76 cm memiliki berat ideal 10 kg.
Sehingga kebutuhan kalori per 24 jam adalah 1000 kkal/24 jam. Dengan pemberian
diet nasi 3 x 1 porsi dan susu dancow 3 x 200 ml tercukupi pemenuhan kalori
sebesar 160%.

4
 DAFTAR PUSTAKA

1. Stochholm K, Juul S, Juel K, Naeraa RW, Gravholt CH. Prevalence, incidence,

diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab.
2006;91:3897–3902.

2. Horne D, Morris SA, Colquitt JL, Molossi SM, McKenzie ED. Incidental finding
of right coronary artery to pulmonary artery fistula during surgical repair of
aortic arch atresia in Turner syndrome. World J Pediatr Congenit Heart Surg.
2017;8:646–649

3. Cramer JW, Bartz PJ, Simpson PM, Zangwill SD. The spectrum of congenital
heart disease and outcomes after surgical repair among children with Turner
syndrome: a single-center review. Pediatr Cardiol. 2014;35:253–260.

4. Silberbach M, Hesselink J.W, Andersen N, Braverman A, Brown N, Collins R,

et al. Cardiovascular health in turner syndrome. Circ Genom Precis Med. 2018;
11: 1-22

5. Sybert V. Cardiovascular malformations and complications n turner syndrome.

Pediatrics. 1998; 101 (1) : 1-7

6. Price W, Clayton J, Collyer S, Mey R and Wilsn J. Mortality ratios, life

expectancy, and causes of death in patients with Turner’s syndrome. Journal of
Epidemiology and Community Health. 1986; 40 : 97- 102

7. Lyon A, Preece A, Grant B. Growth curve for girls with turner syndrome.
Archive od Disease in Childhood.1985; 60 : 932-935.

8. Wu J, Xiang C, Sun X, Yang F andWang D. Concurrent occurrence of chronic

lymphocytic with hypothyroidism and growth hormon deficiency in a Turner’s
syndrome patient. J Pediatr Endocr Met. 2011; (3-4) : 237-239

9. Soeroso S, Sastrosoebroto H. Penyakit jantung bawaan non sianotik. Dalam :

Sastroasmoro S, Madiyono B, penyunting. Buku Ajar Kardiologi Anak. Jakarta
: Binarupa Aksara; 1994. 194-233

10. Rao P. Pulmonary stenosis, valvar. Diunduh dari : www.emedicine.htm.

Diakses tanggal 9 April 2019.