BAB 1

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Hemofilia adalah penyakit kelainan koagulasi darah kongenital karena anak terlahir
kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B, atau
penyakit Christmas). Penyakit yang kongenital ini diturunkan oleh gen resesif terkait –X
dari pihak ibu. Faktor VIII dan Faktor IX adalah protein plasma yang merupakan
komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan
untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat cedera vascular. Hemofilia berat terjadi
bila kosentrasi faktor VIII dan IX plasma kurang dari 1%. Hemofilia sedang terjadi bila
konsentrasi plasma antara 1% dan 5%. Pada hemofilia ringan (pendarahan hebat terjadi
hanya setelah terjadi trauma mayor dan pembedahan), konsentrasi plasma antara 5% dan
25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak-anak
keparahan defisiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan kambuhan,
timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan (20 sampai 30 episode per tahun).
(Cecily Lynn Betz, 2009: 179)
Sekitar 80% kasus hemofilia adalah hemofilia A, yang disebabkan oleh gen yang
defek yang terdapat pada kromosom X. Kira-kira 75% penderita hemofilia A mengalami
penurunan yang sebanding pada aktifitas faktor VIII dan antigen (protein) faktor VIII.
Mereka diklasifikasikan sebagai material reaksi-silang (cross-reacting material/ CRM)
negatif (CRM) atau menurun (CRMred). Sisanya 25% penderita mengalami aktifitas
faktor VIII, tetapi antigen faktor VIII ada dan penderita-penderita ini diklasifikasikan
sebagai CRM+. Banyak mutasi pada struktur gen telah dideskripsikan. Yang paling
umum adalah delesi besar dan mutasi missense. Lainnya meliputi delesi kecil, insersi,
duplikasi segmen gena internal, mutasi sisi-pemotongan (splice-site), dan mutasi noktah
kecil yang tidak penting (nonsense). Kecuali mutasi missense, kebanyakan dari kelainan
ini tampaknya mengganggu sintesis antigen faktor VIII. Pada mutasi missense protein
faktor VIII disintesis dengan berbagai aktifitas fungsional faktor VIII. Kini, diperkirakan
bahwa delesi mencatat 2,5-10% dari mutasi yang menyebabkan hemofilia A. Mutasi
selebihnya umumnya adalah substitusi nukleotida tunggal. ( Silvia A. Price, 2005 : 300)

1
B. Rumusan Masalah
1. Apa pengertian dari hemofilia ?
2. Bagaimana etiologi dari hemofilia ?
3. Bagaimana patofisiologi dari hemofilia ?
4. Bagaimana pathway dari hemofilia ?
5. Apa klasifikasi dari hemofilia ?
6. Bagaimana manifestasi klinis dari hemofilia ?
7. Bagaimana pemeriksaan penunjang dari hemofilia ?
8. Bagaimana penatalaksanaan dari hemofilia ?
9. Bagaimana pencegahan bagi penderita hemofilia ?
10. Apa komplikasi dari hemofilia ?
11. Bagaimana asuhan keperawatan dari hemofilia ?

C. Tujuan
Tujuan Umum :
Agar masyarakat mengerti dan memahami tentang penyakit hemofilia termasuk gejala
dan tindakan antisipasinya, serta asuhan keperawatan dari hemofilia.
Tujuan Khusus :
1. Mengetahui pengertian dari hemofilia.
2. Mengetahui etiologi dari hemofilia.
3. Mengetahui patofisiologi dari hemofilia.
4. Mengetahui pathway dari hemofilia.
5. Mengetahui klasifikasi dari hemofiia.
6. Mengetahui manifestasi klinis dari hemofilia.
7. Mengetahui pemeriksaan penunjang dari hemofilia.
8. Mengetahui penatalaksanaan dari hemofilia.
9. Mengetahui pencegahan bagi penderita hemofilia.
10. Mengetahui komplikasi dari hemofilia.
11. Mengetahui asuhan keperawatan dari hemofilia.

2
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian
Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat seksi resesif yang
dikarakteristikan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi
pada kromosom X. (Handayani, 2008, p.119)
Hemophilia merupakan penyakit atau gangguan perdarahan yang bersifat herediter
akibat kekurangan faktor pembekuan. (Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2012, p.174).
Namun tidak semua hemophilia terjadi secara herediter, sebagian penyakit
hemophilia juga bisa disebabkan karena adanya kelainan setelah lahir. (Sudoyo, 2009,
p.1307)

B. Etiologi
Penyebab utama dari penyakit hemofilia adalah adanya faktor keturunan atau
genetik, walaupun sekitar 30% dari kasus hemofilia tidak mempunyai riwayat keluarga,
hal ini terjadi akibat mutasi spontan. Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa
sifat yang mempunyai 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia.
Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked
resesive. Oleh karena itu kebanyakan penderitanya adalah laki – laki, sedangkan wanita
merupakan karier atau pembawa sifat. Sekitar 30% dari kasus hemofilia tidak
mempunyai riwayat keluarga, hal ini terjadi akibat mutasi spontan.
Hemofilia merupakan suatu penyakit dengan kelainan faal koagulasi yang bersifat
herediter dan diturunkan secara X - linked recessive pada hemofilia A dan B ataupun
secara autosomal resesif pada hemofilia C. Hemofilia terjadi oleh karena adanya
defisiensi atau gangguan fungsi salah satu faktor pembekuan yaitu faktor VIII pada
hemofilia A serta kelainan faktor IX pada hemofilia B dan faktor XI 1-4 pada hemofilia.
Biasanya bermanifestasi pada anak laki-laki namun walaupun jarang, hemofilia
pada wanita juga telah dilaporkan. Wanita umumnya bertindak sebagai karier hemofilia.
Secara imunologis, hemofilia dapat memiliki varian-varian tertentu.
(Robbins Kumar, 2007:811)

3
C. Patofisiologi
Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada jaringan yang
letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainnya yang dapat terjadi kerena gangguan pada
tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan dibahas gangguan pada tahap
pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme
pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B.
Terjadi perdarahan abnormal, yang dapat ringan, sedang, atau berat bergantung
pada derajat defisiensi faktor protein. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia,
dikarenakan adanya gangguan pembekuan, di awali ketika seseorang berusia ± 3 bulan
atau saat – saat akan mulai merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera
ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan berikutnya. Hemofilia juga dapat
menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika
mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat
darah mengalir keseluruh tubuh) → darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah
mengerut/ mengecil → Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada
pembuluh→Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman
penutup luka tidak terbentuk sempurna→darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh
→ perdarahan (normalnya: Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman
(benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir
keluar pembuluh.
(Kimberly A.J.Bilotta, 2011:326)

4
D. Pathway

Faktor keturunan Gen

Kromosom X Mutasi gen spontan

Hemofilia

Hemofilia A Hemofilia B

Faktor VII Faktor IX

Pendarahan spontan Inflamasi Pendarahan sendi

Deformitas Penyempitan ruang sendi

Nyeri

Gg. Citra diri Ansietas Gerakan sendi terbatas

Kurang
pengetahuan Gg. aktifitas

Gambar.2.1. Pathway
(sumber : https://www.scribd.com/doc/293652198/Asuhan-keperawatan-hemofilia)

E. Klasifikasi
Hemofilia berdasarkan etiologinya dibagi menjadi dua jenis:
5
 1. Hemofilia A
Hemofilia disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan VIII, biasanya
juga disebut dengan hemofilia klasik. Pewarisannya berkaitan dengan jenis kelamin,
tetapi hingga 33% pasien tidak mempunyai riwayat dalam keluarga dan terjadi akibat
mutasi spontan. Dapat muncul dengan bentuk ringan, berat, dan sedang.
a. Berat (kadar faktor VIII/IX kurang dari 1%)
b. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%)
c. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).
2. Hemofilia B
Hemofilia ini disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX dapat
muncul dengan bentuk yang sama dengan tipe A. Gejala ke dua tipe hemofilia adalah
sama, namun yang membedakan tipe A / B adalah dari pengukuran waktu
tromboplastin partial deferensial.
3. Hemofilia C
Hemofilia C merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor XI
yang diturunkan secara autosomal recessive pada kromosom 4q32q35.
(Kathleen Morgan, 2007: 278)

F. Manifestasi Klinis
1. Perdarahan berkepanjangan pada setiap tempat dari atau di dalam tubuh.
2. Perdarahan akibat trauma tanggalnya gigi susu, luka tersayat, epistaksis, injeksi.
3. Memar yang berlebihan, bahkan akibat gejala ringan seperti terjatuh.
4. Perdarahan subkutan dan intramuskular.
5. Hemartrosis (perdarahan ke dalam rongga sendi), khususnya sendi lutut, pergelangan
kaki dan siku.
6. Hematoma-nyeri, pembengkakan, dan gerakan terbatas.
7. Hematuria spontan.
(Handayani, 2008, p. 120).

G. Pemeriksaan Penunjang
1. Uji skining untuk koagulasi darah.
a. Jumlah trombosit (normal 150.000 – 450.000 per mm3 darah).
b. Masa protombin (normal memerlukan waktu 11 – 13 detik).
6
 c. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukut keadekuatan faktor koagulasi
intrinsik).
d. Fungsional terhadap faktor VII dan IX ( memastikan diagnosis )
e. Masa pembekuan trombin (normalnya 10 – 13 detik).
2. Biopsi hati: digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan
kultur.
3. Uji fungsil hati: digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (misalnya, serum
glutamic – pyruvic trasaminase [ SGPT ], serum glutamic – oxaloacetic transaminase
[ SGOT ], fosfatase alkali, bilirubin).
(Cecily Lynn Betz, 2009: 181)

H. Penatalaksanaan
1. Penatalaksanaan Medis
a. Pengobatan Hemofilia menganjurkan pemberian infus profilaktik yang dimulai
pada usia 1 hingga 2 tahun. Pada anak-anak yang mengalami defisiensi berat
untuk mencegah penyakit sendi kronis.
b. Pemberian DDAVP ( 1-deamino 8-D- arginin vasopressin) secara intravena (IV)
dapat memproduksi peningkatan tingkat aktivitas faktor VIII tiga sampai enam
kali lipat
c. Asam amino Karpuoat. Obat ini dapat memperlambat bekuan darah yang sedang
terbentuk dan dapat digunakan setelah pembedahan mulut pasien dewasa
hemofilia.
(Cecily Lynn Betz, 2009: 181)
2. Penatalaksanaan Keperawatan
a. Sekarang sudah tersedia konsentrasi di semua bagian darah, kosentrat diberikan
apabila pasien mengalami perdarahan aktif atau sebagai upaya pencegahan
sebelum pembuatan gigi/ pembedahan pasien. Dan kekurangan harus diajarkan
bagaimana memberikan konsentrat di rumah, setiap kali ada tanda perdarahan.
b. Tatalaksana umum yang perlu dihindari adalah trauma, keluarga dapat mengawasi
anak dengan ketat saat belajar berjalan, saat anak semakin besar, perkenalan
dengan aktivitas fisik yang tidak beresiko, trauma
c. Kebersihan mulut sangat penting sebagai upaya pencegahan karena pencabutan
gigi akan sangat membahayakan.

7
 d. Bidai dan alat ortopedi lamanya sangat berguna bagi pasien yang mengalami
perdarahan otot dan sendi.
(Brunner dan Suddart, 2002: 463)

I. Pencegahan.
Hemofilia tidak dapat dicegah. Namun ada beberapa hal sebagai tindakan
preventif yaitu pencegahan terjadinya perdarahan akibat trauma disamping pencegahan
terhadap terjadinya trauma sendiri.
Kalau seseorang mengidap hemofilia maka beberapa hal yang harus diperhatikan :
a. Pencegahan terhadap penggunakan aspirin dan nonsteroidal anti-inflammatory drugs
(NSAIDs).
b. Vaksinasi tetap dilakukan pada semua orang termasuk pada bayi, terutama untuk
vaksin hepatitis B.
c. Tindakan sirkumsisi tidak boleh dilakukan terhadap anak laki-laki.
Disamping itu jika diketahui adanya riwayat hemofili dalam keluarga maka
selama masa kehamilan harus diperiksa kemungkinan adanya defek genetik pada ibu
hamil untuk mengetahui adanya carrier pada ibu. Beberapa tindakan yang dapat
dilakukan antara lain amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS), dengan
pemeriksaan ini dapat diketahui adanya defek genetik pada fetus yang menyebabkan
terjadinya hemofilia. Jika diketahui fetus memiliki hemofilia, maka tindakan terpilih
yang dapat dilakukan adalah melakukan terminasi kehamilan, walau ini masih
kontroversial pada beberapa negara terutama untuk kehamilan trimester II dan III. Jika
ibu tetap menginginkan untuk melanjutkan kehamilannya maka harus diberikan
penjelasan mengenai keadaan bayinya nanti dan tindakan persalinan yang akan
dilakukan. (Hidayat, Aziz Alimul A: 2006: 152)

J. Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada pasien hemofilia adalah perdarahan
intrakranium, infeksi oleh virus imunodefisiensi manusia sebelum diciptakannya faktor
VIII artifisial, kekakuan sendi, hematuria spontan dan perdarahan gastrointestinal, serta
resiko tinggi terkena AIDS akibat transfusi darah. (Wiwik Handayani, 2008: 120)
Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita hemofilia :
1. Arthritis
8
 2. Sindrom kompartemen
3. Atrofi otot
4. Kontraktur otot.
5. Paralisis.
6. Perdarahan intrakranial.
7. Kerusakan saraf.
8. Hipertensi.
9. Kerusakan ginjal.
10. Splenomegali.
11. Hepatitis
12. Sirosis
13. Infeksi HIV karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
14. Antibody terbentuk sebagai antagonis F VIII dan IX.
15. Reaksi tranfusi alergi terhadap produk darah.
16. Anemia hemolitik.
17. Thrombosis
18. Nyeri kronis.
(Cecily Lynn Betz, 2009: 180)

K. Konsep Asuhan Keperawatan

1. PENGKAJIAN
a. Identitas pasien
b. Keluhan utama
c. Riwayat penyakit terdahulu
d. Riwayat penyakit sekarang
e. Riwayat penyakit keluarga
f. Data fokus
1) Data subyektif
2) Data obyektif
g. Pengkajian Pola Fungsi Kesehatan
1) Aktivitas
Gejala : kelelahan, malaise, ketidak mampuan untuk melakukan aktivitas.
Tanda : kelemahan otot.
9
 2) Sirkulasi
Gejala : palpitasi
Tanda : kulit dan membran mukosa pucat, deficit saraf serebral/tanda
perdarahan serebral.
3) Eliminasi
Gejala : hematuria
4) Integritas Ego
Gejala : perasaan tak ada harapan, tak berdaya.
Tanda : depresi menarik diri, ansietas.
5) Nutrisi
Gejala : anoreksia, penurunan BB
6) Nyeri
Gejala : nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot.
Tanda : perilaku berhati-hati, gelisah, rewel
7) Kemanan
Gejala : riwayat trauma ringan, perdarahan spontan
Tanda : hematoma
2. DIAGNOSA KEPERAWATAN
a. Nyeri berhubungan dengan proses inflamasi ditandai dengan pasien terlihat
meringis.
b. Gangguan aktivitas berhubungan dengan gerakan sendi terbatas ditandai dengan
pasien mengatakan kesulitan dalam bergerak.
c. Gangguan citra diri berhubungan dengan deformitas.
d. Ansietas berhubungan dengan deformitas.
e. Kurang pengetahuan berhubungan dengan ansietas ditandai dengan pasien terlihat
gelisah.

10
3. INTERVENSI KEPERAWATAN

No Diagnosa NOC NIC

1 Nyeri b/d perdarahan -Pain level

pada jaringan dan sendi -Pain control
-Control Level
Kriteria Hasil :

2
Dx 2

11
3
Dx 3

12
4
Dx 4

5
Dx 5

13
4. EVALUASI
a. Nyeri berkurang, pasien tampak lebih rileks.
b. Pasien dapat menunjukkan peningkatan kemampuan beraktivitas.
c. Pasien terlihat lebih tenang dengan keadaanya.
d. Pasien menyadari tentang perasaan dan cara sehat untuk menghadapi penyakitnya.
e. Terpenuhinya pengetahuan tentang penyakit pasien.

14
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat seksi resesif yang
dikarakteristikan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi
pada kromosom X.
Hemofilia berdasarkan etiologinya dibagi menjadi dua jenis yaitu Hemofilia A atau
hemofilia klasik yang disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan VIII. Hemofilia B
atau Cristmas Disease disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan. Salah satu tanda
dan gejala hemofilia adalah terjadinya perdarahan pada jaringan, karena dapat dengan
mudah mengalami perdarahan jika terjadi trauma sedikit saja.
Komplikasi yang dapat terjadi pada pasien hemofilia adalah perdarahan
intrakranium, infeksi oleh virus imunodefisiensi manusia sebelum diciptakannya faktor
VIII artifisial, kekakuan sendi, hematuria spontan dan perdarahan gastrointestinal, serta
resiko tinggi terkena AIDS akibat transfusi darah.
B. Saran
Melalui makalah ini diharapkan mahasiswa dapat memahami konsep dasar
penyakit hemofilia, serta mahasiswa mampu menerapkannya dalam praktik dilapangan
untuk memberikan asuhan keperawatan pada pasien hemofilia. Bagi para pembaca
diharapkan dapat memanfaatkan makalah ini dengan sebaik-baiknya sebagai penambah
ilmu pengetahuan.

15
 DAFTAR PUSTAKA

Betz, Cecily L dan Sowden Linda A. (2009). Buku saku keperawatan pediatri. Edisi 5.

Jakarta: ECG.

Bilotta, Kimberly A.J. (2011). Kapita selekta penyakit: dengan implikasi keperawatan. Edisi

2. Jakarta: EGC.

Brunner dan Suddarth. (2002). Buku ajar keperawatan medikal bedah. Edisi 8. EGC: Jakarta.

Handayani , Wiwik dan Andi Sulistyo Haribowo. (2008). Asuhan keperawatan pada klien

dengan gangguan sistem hematologi. Jakarta: Salemba Medika.

Hidayat, Aziz Alimul A. (2006). Pengantar ilmu keperawatan anak. Edisi 1. Jakarta :

Salemba Medika.

Ikatan Dokter Anak Indonesia, (2012). Buku ajar hematologi-onkologi. Jakarta: Badan

Penerbit IDAI.

Kumar, Robbins. (2007). Buku ajar patologi volume 2. Edisi 7. Jakarta: EGC.

Morgan, Kathleen. (2007). Rencana asuhan keperawatan pediatrik. Jakarta: EGC.

Price, Silvia.A dan Wilson. (2005). Patofisiologi Anatomi Buku. Edisi 6. Jakarta: EGC.

Sudoyo AW. (2009). Buku ajar ilmu penyakit dalam. Jakarta: Pusat Penerbitan Ilmu Penyakit

Dalam.

16