Definisi Anemia

Anemia merupakan keadaan di mana masa eritrosit dan atau masa hemoglobin yang beredar
tidak memenuhi fungsinya untuk menyediakan oksigen bagi jaringan tubuh (Handayani dan
Haribowo, 2008)

Anemia adalah istilah yang menunjukan rendahnya hitung sel darah merah dan kadar
hemoglobin dan hematokrit dibawah normal . Anemia bukan merupakan penyakit, melainkan
merupakan pencerminan keadaan suatu penyakit atau gangguan fungsi tubuh. Secara fisiologis
anemia terjadi apabila terdapat kekurangan jumlah hemoglobin untuk mengangkut oksigen ke
jaringan (Smeltzer, 2002).

Anatomi dan Fisiologi Anemia

Darah adalah cairan di dalam pembuluh darah yang mempunyai fungsi sangat penting dalam
tubuh yaitu transportasi. Darah mempunyai dua komponen yaitu komponen padat dan komponen
cair. Fungsi transportasi darah adalah membawa dan mengantarkan nutrisi dan oksigen dari usus
dan paru-paru kepada sel diseluruh tubuh dan mengangkut sisa-sisa metabolisme ke ogan-organ
pembuangan. Darah membawa dan menghantar hormon-hormon dari kelenjar endokrin ke organ
sasarannya. Ia mengangkut enzim, zat buffer, elektrolit, dan berbagai zat kimia untuk
didistribusikan ke seluruh tubuh. Sel darah merah membantu pembentukan Hemoglobin.
Klasifikasi Batas Hb Normal
anak bayi yang baru lahir 14 – 24 gr/dl
anak 1 tahun 11 – 15 gr/dl
anak 5 tahun 12,5 – 15 gr/dl
anak 8-12 tahun 13 – 15,5 gr/dl
Wanita Dewasa 12 – 16 gr/dl
Pria Dewasa 14 – 18 gr/dl
Peran penting dilakukan juga oleh sel darah, yaitu pengaturan suhu tubuh karena dengan cara
konduksi ia membawa panas tubuh dari pusat-pusat produksi panas untuk didistribusikan ke
seluruh tubuh dan ke permukaan tubuh yang pada akhirnya diatur pelepasannya dalam upaya
homeostatis suhu (termoregulasi). Jumlah darah manusia bervariasi tergantung berat badan
seseorang. Rata-rata jumlah darah adalah 70cc/kgBB. Bagian padat darah terdiri dari eritrosit,
leukosit dan trombosit. Bagian padat darah merupakan 45% dari seluruh volume darah, 55%
adalah plasma yang merupakan komponen cair darah.

Etiologi

Penyebab anemia adalah kekurangan zat gizi yang diperlukan untuk sintesis eritrosit, antara lain
besi, vitamin B12 dan asam folat. Penyebab lain merupakan akibat dari beragam kondisi seperti
perdarahan, kelainan genetik, penyakit kronik, keracunan obat, dan sebagainya.

Penyebab umum dari anemia perdarahan hebat, kecelakaan, pembedahan, persalinan, pecah
pembuluh darah, penyakit kronik (menahun), perdarahan hidung, wasir (hemoroid), tumor ginjal
atau kandung kemih, perdarahan menstruasi yang sangat banyak, berkurangnya pembentukan sel
darah merah, kekurangan zat besi, kekurangan vitamin C, penyakit kronik, meningkatnya
penghancuran sel darah merah, pembesaran limpa, perusakan mekanik pada sel darah merah,
penyakit sel sabit.

Manifestasi Klinis

Gejala klinis yang muncul merefleksikan gangguan fungsi dari berbagai sistem dalam tubuh
antara lain penurunan kinerja fisik, gangguan neurologik (syaraf) yang dimanifestasikan dalam
perubahan perilaku, anorexia (badan kurus kerempeng), pica, serta perkembangan kognitif yang
abnormal pada anak. Sering pula terjadi abnormalitas pertumbuhan, gangguan fungsi epitel, dan
berkurangnya keasaman lambung. Cara mudah mengenal anemia dengan 5L, yakni lemah, letih,
lesu, lelah, lalai. Kalau muncul 5 gejala ini, bisa dipastikan seseorang terkena anemia. Gejala lain
adalah munculnya sklera (warna pucat pada bagian kelopak mata bawah). Anemia bisa
menyebabkan kelelahan, kelemahan, kurang tenaga dan kepala terasa melayang.

Klasifikasi

Anemia dapat diklasifikasikan dalam berbagai cara. Pendekatan fisiologis akan menuntun
apakah defisiensi jumlah sel darah merah disebabkan oleh efek produksi sel darah merah atau
(anemia hipoproliferatifa ) atau oleh dekstruksi sel darah merah (anemia hemolitika).
1. Anemia aplastik
Anemia aplastik disebabkan oleh penurunan precursor dalam sumsum tulang dan
penggantian sumsum tulang dengan lemak. Anemia aplastik terjadi secara congenital
maupun idiopatik (dalam hal ini, tanpa penyebab yang jelas), dan merupakan penyebab
utama. Berbagai macam infeksi dan kehamilan dapat mencetuskannya, atau dapat pula
disebabkan oleh obat, bahan kimia, atau kerusakan radiasi.
Awitan anemia aplastik biasanya khas yaitu bertahap, ditandai oleh kelemahan, pucat,
sesak nafas pada saat latihan, dan manifestasi anemia lainnya. Perdarahan abnormal
akibat trombositopenia merupakan gejala satu – satunya pada sepertiga pasien. Tanda
fisik selain pucat dan perdarahan kulit, biasanya tidak jelas.
2. Anemia pada penyakit kronis
Berbagai penyait inflamasi kronis berhubungan dengan anemia jenis normositik
normokromik ( sel darah merah dengan ukuran dan warna yang abnormal ). Kelainan ini
meliputi arthritis rematoid, abses paru, osteomielitis, tuberculosis, dan berbagai
keganasan.
3. Anemia defisiensi besi
Anemia defisiensi besi adalah keadaan dimana keadaan kandungan besi tubuh total turun
dibawah tingkat normal. Penyebab tersering defisiensi besi pada pria dan wanita pasca
menopouese adalah perdarahan atau malabsorpsi, terutama setelah reseksi gaster.
Penyebab lain defisiensi besi adalah kegagalan pasien mencernakan atau mengabsorpsi
besi diet yang adekuat untuk mengkompensasi kebutuhan besi sehubungan dengan
pertumbuhan tubuh atau untuk menggantikan kehilangan darah setelah pendarahan, baik
pendarahan yang fisiologis, maupun patologis.
4. Anemia megaloblastik
Anemia megaloblastik disebabkan oleh defisiensi B12 dan asam folat menunjukan
perubahan yang sama antara sumsum tulang dan darah tetapi kedua vitamin tersebut
esensial bagi sintesis DNA normal. Pada keadaan lanjut hb dapat turun 4-5g/dl, hitung se
darah putih 2000-3000 per mm3, dan hitungan trombosit kurang dari 50000 mm3 .sel
darah merah besar dan PMN hipersegmen.
5. Defisiensi vitamin B12
 Dapat terjadi dalam berbagai bentuk. Gangguan ini jarang sebagai akibat asupan diet
yang tidak adekuat, namun dapat terjadi pada vegetarian yang tidak makan daging sama
sekali. Gangguan absorpsi traktus GI lebih sering terjadi.
6. Defisiensi asam folat
Defisiensi asam folat merupakan vitamin lain yang diperlukan untuk pembentukan sel
darah merah yang normal. Simpanan folat dalam tubuh jauh leih kecil dibandingkan
vitamin B12 sehinga lebih sering di jumpai defisiensi folat dalam diet. Alcohol
meningkatkan kebutuhan akan asam folat, dan pada saat yang sama, orang yang
menderita alkoholisme biasanya makan makanan yang kurang mengandung vitamin.
Kebutuhan asam folat juga meningkat pada orang yang menderita anemia hemolitik dan
pada wanita hamil.
Komplikasi

Anemia menyebabkan daya tahan tubuh berkurang, akibatnya penderita anemia akan mudah
terkena infeksi, batuk-pilek, flu, atau terkena infeksi saluran napas, jantung menjadi gampang
lelah karena harus memompa darah lebih kuat. Pada kasus ibu hamil dengan anemia, jika lambat
ditangani dan berkelanjutan dapat menyebabkan kematian, dan berisiko bagi janin. Selain bayi
lahir dengan berat badan rendah, anemia bisa juga mengganggu perkembangan organ-organ
tubuh, termasuk otak (Sjaifoellah, 1998).

Patofisiologi

Timbulnya anemia mencerminkan adanya kegagalan sumsum tulang atau kehilangan sel darah
merah berlebihan atau keduanya. Kegagalan sumsum tulang dapt terjadi akibat kekurangan
nutrisi, pajanan toksik, inuasi tumor, atau kebanyakan akibat penyebab yang tidak diketahui. Sel
darah merah dapat hilang melalui perdarahan atau hemolisis (destruksi) pada kasus yang disebut
terakhir, masalah dapat akibat efek sel darah merah yang tidak sesuai dengan ketahanan sel darah
merah normal atau akibat beberapa factor diluar sel darah merah yang menyebabkan destruksi
sel darah merah.
Anemia merupakan penyakit kurang darah yang ditandai rendahnya kadar hemoglobin (Hb) dan
sel darah merah (eritrosit). Fungsi darah adalah membawa makanan dan oksigen ke seluruh
organ tubuh. Jika suplai ini kurang, maka asupan oksigen pun akan kurang. Akibatnya dapat
menghambat kerja organ-organ penting, salah satunya otak. Otak terdiri dari 2,5 miliar sel
bioneuron. Jika kapasitasnya kurang, maka otak akan seperti komputer yang memorinya lemah,
lambat menangkap dan jika sudah rusak, tidak bisa diperbaiki.

Definisi Thalasemi

Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan
salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin
tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga
sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia
(Herdata.N.H. 2008 dan Tamam.M. 2009).
Thalassemia merupakan gangguan genetik pada pembentukan rantai globin. Pada individu
dengan thalassemia β, tidak ada produksi β-globin (thalassemia β mayor) atau reduksi sebagian
pada produksi β-globin (thalassemia β minor). Pada thalassemia α, tidak ada atau terjadi
pengurangan pada produksi α-globin (DeBaun et al., 2011).
Talasemia adalah penyakit kelainan darah bawaan dengan manifestasi klinis berupa anemia berat
yang paling banyak jumlahnya di dunia (WHO & Thalassaemia International Federation, 2011).
Talasemia dan pengobatan-nya berdampak negatif pada kesehatan fisik dan psikososial anak
talasemia (Ault & Jones, 2009;Amalia, 2011; Trachtenberg, et al, 2012;Goulas, Symeonidis &
Camoutsis, 2012).
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari
paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna merah pada eritrosit. Hemoglobin merupakan
molekul darah yang terdiri dari zat heme (zat besi) dan rantai polipeptida globin (alfa, beta,
delta) yang berada di dalam sel darah merah sebagai pegangkut oksigen. Hemoglobin pada
manusia normal terdiri dari 2 rantai alfa (α) dan 2 rantai beta (β).
Rantai globin merupakan suatu protein, maka sintesisnya dikendalikan oleh suatu gen. Dua
kelompok gen yang mengatur yaitu kluster gen globin-α terletak pada kromosom 16 dan kluster
gen globin-β terletak pada kromosom 11. Penyakit thalasemia diturunkan melalui gen yang
disebut sebagai gen globin beta. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu
komponen pembentuk hemoglobin. Gen globin beta hanya sebelah yang mengalami kelainan
maka disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak
normal atau sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal dan dapat
berfungsi dengan baik dan jarang memerlukan pengobatan. Kelainan gen globin yang terjadi
pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia mayor yang berasal dari kedua orang
tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Proses pembuahan, anak hanya mendapat
sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Satu dari orang tua menderita
thalasemia trait/bawaan maka kemungkinan 50% sehat dan 50% thalasemia trait. Kedua orang
tua thalasemia trait maka kemungkinan 25% anak sehat, 25% anak thalasemia mayor dan 50%
anak thalasemia trait (Ganie. R.A, 2008).

Etiologi
Talasemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara genetik dan
resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak
pada kromosom 11 (Tamam, 2009).

Manifestasi Klinis

Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.Sebagian besar
penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya betathalasemia
mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan
pembesaran limpa. Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan
pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan
mudah patah. Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai
masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Klasifikasi Thalasemia
Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu thalasemia alfa dan
thalasemia beta.
1. Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai alfa yang
ada. Thalasemia alfa terdiri dari:
a. Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama
sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat.
 b. Alfa Thalasemia Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami anemia ringan
dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.
c. Hb H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak
ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan
perbesaran limpa.
d. Alfa Thalassemia Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe ini merupakan
kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alfa. Kondisi ini tidak
terdapat rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang
diproduksi. Janin yang menderita alpha thalassemia mayor pada awal
kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan,
perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami keguguran atau
meninggal tidak lama setelah dilahirkan.
2. Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin beta yang
ada. Thalasemia beta terdiri dari :

a. Beta Thalasemia Trait.

Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang
bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel
darah merah yang mengecil (mikrositer).
b. Thalasemia Intermedia.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi
sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya
tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
c. Thalasemia Mayor.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat
memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3
bulan berupa anemia yang berat. Penderita thalasemia mayor tidak dapat
membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada oksigen
 yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan
menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun kematian.
Penderita thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin dan
perawatan medis demi kelangsungan hidupnya (Dewi.S 2009 dan Yuki
2008).

Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang berulang
ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di
timbun dalam berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini
menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur
akibat trauma ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda hiperspleenisme seperti
leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.
Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa terlebih
dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes _ pigmentasi
kulit (coklat kehitaman) Intoleransi aktifitas Gangguan konsep diri: body image Kerusakan
Fibrosis Hemokromatesis Integritas kulit Terjadi hemapoesis di extramedula Liver Limfa
Jantung Pankreas Paru-paru Hepatomegali Splenomegali Payah jantung DM Frekuensi napas _
Perut buncit Splenokromi Imunitas _ Resiko pola napas tidak efektif Menekan diagfragma
Resiko terhadap infeksi Compliance paru-paru terganggu Perkusi napas melitus dan jantung.
Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin.

Patofisiologi
Konsekuensi berkurangnya sintesis salah satu rantai globin berasal dari kadar hemoglobin
intrasel yang rendah (hipokromia) maupun kelebihan relatif rantai lainnya.
 Talasemia-β: Dengan berkurangnya sintesis β-globin, rantai α tak terikat yang berlebihan
akan membentuk agregat yang sangat tidak stabil dan terjadi karena kerusakan membran
sel; selanjutnya, prekursor sel darah merah dihancurkan dalam sumsum tulang
(eritropoiesis yang tidak efektif) dan sel-sel darah merah yang abnormal dihilangkan oleh
fagosit dalam limpa (hemolisis). Anemia yang berat menyebabkan ekspansi
kompensatorik sumsum eritropoietik yang akhirnya akan mengenai tulang kortikal dan
menyebabkan kelainan skeletal pada anakanak yang sedang tumbuh. Eritropoiesis yang
 tidak efektif juga disertai dengan absorpsi besi yang berlebihan dari makanan; bersama
dengan transfusi darah yang dilakukan berkali-kali, absorpsi besi yang berlebihan ini
akan menimbulkan kelebihan muatan besi yang berat.
  Talasemia disebabkan oleh ketidakseimbangan pada sintesis rantai  dan non- (rantai
ɣ pada bayi, rantai  setelah bayi berusia 6 bulan). Rantai  yang bebas akan membentuk
tetramer ini akan merusak sel-sel darah merah serta prekursornya. Rantai ɣ yang bebas
akan membentuk tetramer yang stabil (HbBars) dan tetramer ini mengikat oksigen
dengan kekuatan (aviditas) yang berlebihan sehingga terjadi hipoksia jaringan (Mitcheel,
2009).

Sumber :
Hastuti, R. P. (2016). PENGARUH PAKET EDUKASI TALASEMIA (PEdTal) TERHADAP
KUALITAS HIDUP ANAK TALASEMIA. Jurnal Kesehatan, 5(2).

Arifin, S. U., Mayulu, N., & Rottie, J. (2013). Hubungan asupan zat gizi dengan kejadian anemia
pada anak sekolah dasar di kabupaten Bolaang Mongondow Utara. Jurnal Keperawatan, 1(1).

Permaesih, D., & Herman, S. (2005). Faktor-faktor yang mempengaruhi anemia pada
remaja. Buletin Penelitian Kesehatan, 33(4 Des).