Definisi

Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediter dan faktor
darah esensial untuk koagulasi (Wong, 2003). Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah
kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan
faktor IX. Faktor tersebut merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang sangat
dibutuhkan oleh pembekuan darah khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah
trauma (Hidayat, 2006). Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kongenital paling sering dan
serius. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VIII, IX atau XI yang ditentukan secara
genetic (Nelson, 1999). Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang
paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten (Price & Wilson,
2005). Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui
kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya
mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier).
Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah
hemofilia dan ibu pembawa carrier.

Klasifikasi

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama:
a. Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan
faktor pembekuan pada darah
b. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
 2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama:
a. Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama
Steven Christmas asal Kanada
b. Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Penderita hemofilia parah/ berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX
kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali
perdarahan dalam sebulan. Kadang – kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa
sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan
dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang
terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang
mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi
tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia
ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
Etiologi
1. Faktor kongenital
Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor
pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau
perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma.
2. Faktor didapat
Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II (protrombin) yang terdapat pada
keadaan berikut:
1. Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah
khususnya faktor II mengalami gangguan.
2. Defisiensi vitamin K, hal ini dapat terjadi pada penderita ikterus obstruktif, fistula
biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan
pertumbuhan bakteri usus.
3. Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia, sindrom nefrotik dan lain-lain
4. Terdapatnya zat antikoagulansia (dikumarol, heparin) yang bersifat antagonistik
terhadap protrombin.
5. Disseminated intravascular coagulation (DIC).
Manifestasi
Manifestasi klinis pada Hemofilia:
1. Perdarahan berkepanjangan pada setiap tempat dari atau di dalam tubuh.
2. Perdarahan akibat trauma tanggalnya gigi susu, sirkumsisi, luka tersayat, epistaksis,
injeksi.
3. Memar yang berlebihan bahkan akibat cedera ringan seperti terjatuh.
4. Perdarahan subkutan dan intramuscular.
5. Hemartrosis (perdarahan kedalam rongga sendi), khususnya sendi lutut, pergelangan kaki,
dan siku.
6. Hematoma nyeri, pembengkakan, dan gerakan terbatas Hematuria spontan.

Patofisiologi
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan factor
pembekuan VIII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau penyakit Christmas).
Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari pihak
ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang
diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan
bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila kosentrasi factor
VIII dan IX plasma kurang dari 1%. Hemofilia sedang terjadi bila kosentrasi plasma antara
1% dan 5%, dan hemofilia ringan terjadi bila kosentrasi plasma antara 5% dan 25% dari
kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi
factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau
setelah trauma yang relative ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam
persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal paha. Otot yang paling sering
terkena adalah fleksor lengan bawah, gastroknemius, dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam
bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal (Betz
& Sowden, 2002).
Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII antihemophlic factor
(AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor utama dalam pembentukan
tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih
sedikit, yang dapat memperberat penyakit. Trombosit yang melekat pada kolagen yang
terbuka dari pembuluh yang cedera, mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3
 trombosit, yang sangat penting untuk mengawali system pembekuan, sehingga untaian fibrin
memendek dan mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah yang cedera dan menutup
daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sisitem fibrinolitik yang
mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan memantau
mempertahankan darah dalam keadaan cair.
Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses
pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat
memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingkat yang lebih cepat. Defisiensi
faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin yang
tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan adanya defisiensi faktor VIII,
merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand. Perdarahan pada jaringan dapat
terjadi dimana saja, tetapi perdahan pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling sering
terjadi pada perdarahan internal. Perubahan tulang dan kelumpuhan dapat terjadi setelah
perdarahan yang berulang-ulang dalam beberapa tahun. Perdarahan pada leher, mulut atau
dada merupakan hal yang serius, sejak airway mengalami obstruksi. Perdarahan intracranial
merupakan salah satu penyebab terbesar dari kematian. Perdarahan pada gastrointestinal
dapat menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum retroperitoneal sangat berbahaya
karena merupakan ruang yang luas untuk berkumpulnya darah. Hematoma pada batang otak
dapat menyebabkan paralysis (Wong, 2001). Ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi;
Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah
normal, bahkan hampir tidak ada.
Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur – struktur yang disebut kromosom
(chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA.
DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa
hal, seperti warna mata seseorang. Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam
23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang
menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang,
dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.
Komplikasi
1. Timbulnya inhibitor.
 Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing
yang masuk. Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh akan
melawan dan akan menghilangkannya. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan
tubuh melihat konsentrat faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan
menghancurkannya. Pada penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap konsentrat
faktor, reaksi penolaksan mulai terjadi segera setelah darah diinfuskaan. Ini berarti
konsentrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat menghentikan pedarahan.
2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.
Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di
dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu
kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan
akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun.
Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan. Sendi
yang paling sering rusak adalah sendi engsel seperti:
1. Lutut
2. Pergelangan kaki
3. Siku
Sendi engsel ini hanya mempunyai sedikit perlindungan terhadap tekanan dari
samping. Akibatnya sering terjadi perdarahan. Sendi peluru yang mempunyai penunjang
lebih baik, jarang terjadi perdarahan seperti :
1. Panggul
2. Bahu
Sendi pada pergelangan tangan, tangan dan kaki kadang – kadang mengalami
perdarahan. Namun jarang menimbulkan kerusakan sendi.
3. Infeksi yang ditularkan oleh darah
Dalam 20 tahun terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi
yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular
HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat
dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal
(Betz & Sowden, 2002).
Pemeriksaan Diagnostik

1. Uji skrining untuk koagulasi darah

a. Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah)
b. Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)
c. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi
intrinsik)
d. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
e. Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik)
2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan
patologi dan kultur.
3. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati
(misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamic-oxaloacetic
transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin).
Penatalaksanaan
1. Penatalaksanaan Medis
Pengobatan yang diberikan untuk mengganti faktor VIII atau faktor IX yang tidak
ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100 unit
faktor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam sampai
pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi faktor IX memiliki
waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi pengganti dengan menggunakan plasma atau
konsentrat factor IX yang diberikan setiap hari sampai perdarahan berhenti. Penghambat
antibody yang ditunjukkan untuk melawan faktor pembekuan tertentu timbul pada 5%
sampai 10% penderita defisiensi faktor VIII dan lebih jarang pada faktor IX infase
selanjutnya dari faktor tersebut membentuk anti bodi lebih banyak. Agen-agen
imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks protombin yang
memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam plasma beku segar. Produk
sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-Dargirin vasopressin) sudah tersedia
untuk menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya secara intravena (IV), dapat
merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai enam kali lipat. Karena
DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus yang merugikan dapat
terhindari.
 Hematosis bisa dikontrol jika klien diberi AHF pada awal perdarahan.
Immobilisasi sendi dan udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi sendi) bisa
memberi pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting untuk mengakspirasi darah
dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan kemerahan mu;ai menghilang klien harus
aktif dalam melakukan gerakan tanpa berat badan untuk mencegah komplikasi seperti
deformitas dan atrofi otot. Prognosis untuk seorang yang menderita hemofilia semakin
bertambah baik ketika ditemukannya AHF. 50% dari penderita hemofilia meninggal
sebelum mencapai umur 5 tahun. Pada saat ini kejadian kematian jarang terjadi setelah
trauma minor. Infusi di rumah menggunakan AHF meyakinkan pengobatan bahwa
manifestasi pertama dari perdarahan dan komplikasi diatasi. Program training dengan
panduan yang ketat. Ketika panduan ini diikuti dengan baik seseorang yang menderita
hemofili akan sangat jarang berkunjung ke ruang imergensi.
Analgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemerahan pada
hemofilia ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin tidak diperlukan untuk AHF.
sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu dilakukan
transfusi. Biasanya pengobatan meliputi transfuse untuk menggantikan kekurangan
faktor pembekuan. Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang
lebih besar ditemukan dalam plasma konsentrat.
Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang
ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif. Jika di dalam darah contoh
terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau diberikan factor
pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi kadar antibodi.
Kandungan :
Kriopresipitas: fresh frozen plasma
8-100 unit antihemophilic globulin
Faktor VIII : 2332 asam amino
AHF : fresh frozen plasma
2. Penatalaksanaan Keperawatan
Penderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa menimbulkan perdarahan.
Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu menjalani
pencabutan gigi. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang mengalami
perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat. Kompreslah bagian tubuh yangterluka
dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut & beku/dingin. Tekan dan
ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak
(immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu
keras. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan
letakkan diatas benda yang lembut seperti bant.
Perawatan Kesehatan Secara Umum yang dibutuhkan oleh seorang penderita
hemofilia untuk menjaga kondisi tubuh yang baik, antara lain:
1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak
berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di
bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal
berikut:
a. Olah raga akan membuat kondisi otot yang kuat, sehingga bila terbentur otot tidak
mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari.
b. Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia
akan sangat bermanfaat.
c. Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu fisik
seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di anjurkan
adalah renang.
d. Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula dalam
kegiatan melatih otot pasca perdarahan.
3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi
secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali ke klinik gigi.
4. Mengikuti program imunisasi.
Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan dibawah kulit
(Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan lubang bekas suntikan paling
sedikit 5 menit.
5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan.
Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan.
Langkah terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter.
 6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang ada,
misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di
lingkungan terdekat secara bijaksana.
7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang sehat
agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.
Perawatan kesehatan khusus diberikan ketika penderita hemofilia mengalami luka
atau perdarahan. Perdarahan dapat terjadi di bagian dalam dan luar tubuh. Perdarahan di
bagian dalam tubuh umumnya sulit atau tidak terlihat mata. Pada kondisi ini diperlukan
kewaspadaan dan pertolongan segera. Kewaspadaan juga diperlukan karena perdarahan
dapat terjadi tanpa sebab yang jelas. Kewaspadaan lainnya yang harus dilakukan apabila
terjadi benturan keras pada kepala penderita. Penderita hendaknya segera dibawa
kerumah sakit terdekat untuk dapat dirawat secara khusus dan seksama oleh dokter.
Karena perdarahan yang terjadi pada kepala dapat berakibat buruk bahkan hingga sampai
pada keadaan yang mematikan.
Sumber :

Handayani,Wiwik & Sulistyo, Andi Hariwibowo. 2008. Asuhan Keperawatan Pada Klien dengan
Gangguan Sistem Hematologi. Penerbit Salemba Medika:Jakarta
Smeltzer & Brenda G. bare. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah.Vol 3. Edisi 8.
Jakarta : EGC.
Suriadi. 2010. Asuhan Keperawatan pada Anak. Jakarta: Perpustakaan Nasional RI.
Wong, Donna. 2008. Buku Ajar Keperawatan Pediatrik. Jakarta : EGC.