Osteochondroma: Abaikan atau Selidiki?

Antonio Marcelo Goncalves de Souza, Rosalvo Zosimo Bispo Junior

Abstrak
Osteochondromas adalah tonjolan tulang yang dikelilingi oleh lapisan tulang
rawan. Umumnya mempengaruhi ekstremitas tulang panjang dalam kerangka
yang belum matang dan merusak bentuknya. Biasanya muncul sendiri, tetapi
beberapa bentuk presentasi dapat ditemukan. Memiliki penampilan yang sangat
karakteristik dan mudah didiagnosis. Namun, situs atipikal (dalam kerangka
aksial) dan / atau transformasi lesi ganas kadang-kadang membuat sulit untuk
mengidentifikasi osteochondroma segera melalui pemeriksaan radiografi. Dalam
kasus ini, pemeriksaan pencitraan yang lebih jelas diperlukan. Meskipun
osteochondromas tidak secara langsung mempengaruhi harapan hidup pasien ini,
komplikasi tertentu dapat terjadi, dengan berbagai tingkat keparahan.

Pendahuluan
Perdebatan berlanjut mengenai apakah osteochondroma adalah kelainan
perkembangan (lesi pseudotumoral) atau neoplasma. Meskipun demikian, terlepas
dari apakah itu lesi pseudotumoral atau tumor tulang jinak yang umum, itu tentu
saja merupakan eksostosis (proliferasi tulang eksternal yang merusak tulang).
Tonjolan tulang ini umumnya ditemukan dalam kerangka imatur anak-anak dan
remaja (Gambar. 1).
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), osteochondromas adalah proyeksi
tulang yang diselimuti oleh tulang rawan yang muncul pada permukaan luar
tulang. Meskipun komposisi tulang dominan, pertumbuhannya terjadi pada bagian
tulang rawan.
Osteochondroma menyajikan dua bentuk klinis yang berbeda: lesi tunggal
(osteochondromas soliter) dan beberapa lesi (osteochondroma multipel).
Gambar 1. Radiografi Anteroposterior (AP) (A) dan lateral (B) lutut kiri. Catat
eksostosis (osteochondroma - panah) di daerah proksimal tibia pada tulang
pasien yang belum matang.

Osteochondroma Soliter
Entitas ini juga dikenal sebagai exostosis osteochondromatous, exostosis
osteocartilaginous atau hanya exostosis.

Multipel Osteochondromas
Di antara berbagai sinonim yang digunakan dalam literatur, yang paling umum
adalah: herediter multiple exostosis, multiple cartilaginous exostosis, herediter
osteochondromatosis dan multiple herediter osteochondromatosis.

Epidemiologi
Osteochondroma Soliter
Bentuk ini merupakan 10% dari semua tumor tulang dan, di antaranya, 35% (20-
50%) dari tumor jinak. Lesi tunggal ditemukan pada 85% dari individu yang
didiagnosis dengan osteochondroma. Eksostosis biasanya diidentifikasi selama
masa kanak-kanak atau remaja.
Osteochondromas lebih sering mempengaruhi kerangka appendicular (anggota
badan atas dan bawah). Tulang panjang pada tungkai bawah adalah tulang yang
paling sering terkena. Lutut adalah daerah yang paling terpengaruh (40% dari
kasus (Gambar 2) .Setelah lutut, bagian proksimal tulang paha dan humerus
adalah tempat yang terpengaruh. Setelah osteochondroma muncul di tulang
panjang, biasanya mereka di lokasi metafisis dan jarang pada diafisis. Tulang
pipih seperti skapula dan pinggul juga mungkin terlibat (Gambar 3).
Meskipun terdapat sedikit dominasi jenis kelamin laki-laki dibandingkan jenis
kelamin perempuan yang telah dilaporkan oleh beberapa penulis, tampaknya tidak
ada kecenderungan yang efektif berdasarkan jenis kelamin.

Gambar 2.Tulang panjang pada tungkai bawah (daerah lutut) paling sering terkena. (A) Radiografi
lateral sederhana. (B) Computed tomography dengan rekonstruksi 3D. Catat lesi (panah) di daerah
proksimal tibia.
Gambar 3. Gambar rekonstruksi 3D dari computed tomography dada. Perhatikan eksostosis
tunggal di dalam gambar oval hitam di wilayah tubuh skapula kiri, di samping tulang rusuk.

Multipel Osteochondromas
Beberapa penulis telah melaporkan bahwa kejadian multipel osteochondromas
adalah 1: 50.000 orang. Di antara pasien dengan exostosis, 15% memiliki lesi
multipel. Dalam presentasi ini, osteochondromas cenderung besar dan sessile,
dengan penutup tulang rawan berlobulasi. Dengan cara yang sama seperti yang
terlihat dengan osteochondroma soliter, osteochondroma multipel memiliki
kecenderungan di metafisis tulang panjang, dan terutama pada anggota tubuh
bagian bawah (Gambar 4).
Usia pasien dengan lesi multipel mirip dengan yang lainnya dengan exostosis
tunggal, dan juga tidak ada kecenderungan berdasarkan jenis kelamin.

Gambar 4. Eksostosis multipel herediter. (A dan B). Di lutut, radiografi menunjukkan beberapa
lesi di daerah proksimal tibia dan fibula.

Etiologi
Penyebab osteochondromas masih belum diketahui. Berdasarkan kesamaan dari
penutup kartilago eksostosis dengan pertumbuhan kartilago (plat pertumbuhan)
tulang, beberapa hipotesis telah dikemukakan, semuanya terkait dengan
perubahan pada pelat pertumbuhan. Fakta lain yang menguatkan kemungkinan
korelasi antara tulang rawan (dari osteochondroma dan lempeng epifisis) adalah
bahwa ketika kematangan tulang tercapai (setelah masa remaja), pertumbuhan lesi
biasanya juga berhenti. Dengan demikian, lesi tampaknya merupakan hasil dari
pemisahan fragmen pertumbuhan tulang rawan (dari kerangka yang belum
matang), yang menderita herniasi.
Pertumbuhan berkelanjutan bagian kartilago yang lepas dan osifikasi
endokhondral berikutnya membentuk arti-penting yang memproyeksikan tonjolan
permukaan tulang, dilapisi dengan kartilago. Namun, masih belum jelas
bagaimana sebenarnya pemisahan ini terjadi.
Varian dengan lesi multipel adalah perubahan autosomal dominan yang ditularkan
oleh kedua jenis kelamin dan ditandai oleh adanya beberapa osteochondromas.
Dalam kelompok ini, sebagian besar individu memiliki riwayat keluarga yang
positif dan / atau mutasi pada salah satu gen EXT. Gen-gen ini (EXT1, EXT2 dan
EXT3) masing-masing ditemukan dalam kromosom 8, 11 dan 19.

Diagnosis Klinis
Osteochondroma Soliter
Di antara osteochondroma soliter, sebagian besar tidak menunjukkan gejala.
Bahkan, mereka biasanya ditemukan secara kebetulan. Setelah mereka terdeteksi,
mereka tumbuh perlahan, menggembung dan mengeras, tetapi tidak menyakitkan
(Gambar 5).
Kasus-kasus simtomatik seringkali berkaitan dengan ukuran dan lokasi eksostosis.
Dalam kerangka yang belum matang, osteochondroma tumbuh perlahan dan
progresif bersama dengan tulang yang terlibat, dan berhenti ketika maturitas
kerangka tercapai.
Dalam beberapa kasus, rasa sakit dengan intensitas yang lebih besar mungkin
hadir, terkait dengan komplikasi yang berasal dari mekanik yang dipromosikan
oleh proyeksi jaringan keras (tulang) ke dalam jaringan lunak. Apakah karena
kontak sederhana, kompresi atau gesekan, berbagai tingkat paresthesia, paresis,
retak, edema, kemerahan atau pucat dapat diamati, tergantung pada struktur
anatomi yang dipengaruhi oleh eksostosis.
Pada osteochondromas tipe pedunculate (lihat bagian diagnostik pencitraan), nyeri
akut dapat terjadi karena fraktur dasar pedikel setelah trauma lokal.
Gambar 5. Dalam pemeriksaan klinis (A), kadang-kadang tidak timbul tonjolan keras. (B)
Radiografi daerah proksimal humerus kanan pasien yang sama.

Multiple Osteochondromas
Dalam berbagai bentuk kondisi ini, tinggi rendahnya, kelainan bentuk tulang yang
terkena dan disproporsi anggota tubuh dapat diamati. Keterlibatan beberapa tulang
yang parah menyebabkan pemendekan dan deformitas osteoarticular, akibat
terbatasnya jangkauan gerak sendi. Contohnya deformitas lengan bawah (karena
pemendekan ulna), perbedaan panjang tungkai bawah (varus atau valgus) lutut
(Gambar 6).
Gambar 6. Radiografi seorang individu dengan exostosis multipel herediter. Catat deformitas
lengan bawah (karena pemendekan ulna).

Transformasi Ganas
Ukuran lesi yang meningkat pesat dan proses nyeri lokal menunjukkan bahwa
transformasi sarkoma terjadi pada individu dengan osteochondroma yang
sebelumnya tidak menunjukkan gejala. Pertumbuhan yang berkelanjutan dari lesi
setelah kematangan kerangka tercapai juga harus dicurigai. Temuan klinis lain
yang kadang-kadang dilaporkan termasuk sedikit peningkatan jaringan lunak,
peningkatan suhu dan eritema lokal.

Pencitraan Diagnostik
Radiografi Sederhana
Gambaran radiografi mencerminkan sifat komposit lesi, yang dibentuk oleh
jaringan tulang kortikal dan meduler, yang menonjol keluar dari tulang yang
terkena. Justru kontinuitas lesi dengan permukaan tulang inang yang bersifat
patognomonik untuk osteochondroma. Kontinuitas ini mudah diamati pada lesi
yang pada tulang panjang dalam tampilan radiografi standar (dua gambar dalam
bidang ortogonal). Namun, pada tulang planar (pelvis dan skapula) dan tulang
tidak teratur (vertebra) diagnosis mungkin tidak terlihat pada radiografi sederhana
saja (Gambar 7).
Gambar karakteristik terdiri dari tonjolan tulang eksternal dan mungkin memiliki
basis lebar (sessile) atau basis sempit (pedicled atau pedunculated) (Gambar 8).
Karena penampilan tunggal dari lesi lebih banyak, biopsi dihilangkan untuk
mendiagnosisnya.
Penutup kartilaginosa sering tidak terlihat dalam pemeriksaan ini, karena
kepadatannya mirip dengan jaringan lunak di sekitarnya. Namun, kalibrasi
kartilaginosa kadang-kadang dapat diamati. Kadang-kadang terlihat kalibrasi tidak
teratur. Namun, pada radiografi dengan kalibrasi tipe "lipatan" yang berlebihan,
harus dicurigai transformasi sarkoma osteochondroma.

Gambar 7. Radiografi yang menunjukkan proyeksi osteochondromas (panah terbuka) pada

berbagai jenis tulang. (A) Dalam tulang panjang (misalnya, panah yang diisi phalanx), tampilan
radiografi standar (dua gambar dalam bidang ortogonal) cukup untuk diagnosis. (B) Namun, pada
tulang planar (misalnya, anak panah pada skapula) dan tulang tidak beraturan, eksostosis mungkin
tidak begitu jelas pada radiografi sederhana saja.
Gambar 8. Berbagai jenis osteochondroma. Perhatikan bahwa dalam pemeriksaan (A), lesi pada
humerus adalah sesil (dengan panah pangkal lebar), sedangkan pada (B), lis pedicled atau
pedunculated (alas sempit [panah], mis. Kurang sehubungan dengan tingginya).

Tomografi Terkomputasi
Teknik ini melengkapi radiografi dan menunjukkan rincian kontinuitas tulang
kortikal dan spons di dalam lesi dan hubungannya dengan jaringan lunak yang
berdekatan (Gambar 9). Irisan tomografi aksial memfasilitasi interpretasi lesi yang
terletak di situs anatomi dengan kompleksitas yang lebih besar, seperti tulang
belakang dan sabuk ekstremitas atas dan bawah (Gambar 10).
Gambar 9. Irisan tomografi terkomputasi aksial dari daerah distal paha. Detail dari eksostosis di
daerah medial (gambar oval putih). Catat kelanjutan lesi dengan tulang kortikal (panah hitam
terbuka) dan hubungannya dengan jaringan lunak yang berdekatan

Gambar 10. Gambar tomografi terkomputasi memfasilitasi penempatan eksostosis (figur oval
putih) di situs anatomi dengan kompleksitas yang lebih besar (seperti daerah tulang belakang-
sakral). (A) Gambar aksial. (B) rekonstruksi 3D.

Resonansi Magnetis
Ini adalah pemeriksaan yang juga menunjukkan kontinuitas kortikal dan meduler
antara osteochondroma dan tulang inang. Dengan cara yang sama seperti yang
terlihat pada potongan tulang yang normal, tulang kortikal eksostosis menyajikan
intensitas sinyal yang rendah (hiposignal) di semua urutan, sedangkan komponen
meduler memiliki penampilan medula kuning (Gambar 11A).
Ini diterima sebagai metode pencitraan paling aman untuk mengevaluasi struktur
yang berdekatan dengan osteochondroma dan untuk mengamati dan mengukur
penutup tulang rawan yang menyelubungi eksostosis. Ketebalan lapisan ini
digunakan sebagai kriteria untuk membedakan dugaan transformasi ganas
sarkoma dari jaringan tulang rawan (Gambar 11B). Namun, tidak ada konsensus
pendapat dalam hal ini. Beberapa penulis telah menyarankan bahwa ketebalan
lebih dari 2 cm (pada orang dewasa) dapat menjadi indikasi transformasi ganas,
sementara yang lain telah menerima kemungkinan ini ketika lebih besar dari 1,5
cm. Harus diingat bahwa selama masa kanak-kanak, lapisan tulang rawan ini
secara alami lebih tebal daripada kerangka dewasa dan dapat mencapai 3 cm. Area
yang dikalibrasi pada penutup menghadirkan intensitas sinyal rendah dalam
urutan T1 dan T2. Namun, konsentrasi air yang tinggi pada bagian non-kalibrasi
dari lapisan ini menunjukkan sinyal menengah ke rendah pada gambar T1 dan
sinyal tinggi pada gambar T2.

Gambar 11. Gambar resonansi magnetik. (A) gambar sagital, T1 (perhatikan hiposignal tulang
kortikal dan lesi [panah terbuka] dan hipersignal medula tulang pada kedua [panah isian]). (B)
Gambar sagital, T2 (perhatikan bahwa ketebalan terbesar dari penutup kartilaginanya sekitar 1,5
cm [di antara panah]).

Skintigrafi Tulang
Jaringan kartilaginosa (penutup) eksostosis mungkin atau mungkin tidak
menunjukkan pengambilan radiofarmasi yang tinggi, baik dalam kondisi normal
maupun dalam situasi transformasi ganas (chondrosarcoma sekunder). Untuk
alasan ini, skintigrafi tulang tidak memiliki nilai besar dalam membedakan antara
lesi kartilaginosa jinak dan ganas.

Tampilan Makroskopis
Permukaan lesi lobulated dan memiliki penutup tulang rawan yang berlimpah
(Gambar 12). Ini adalah lesi yang ukurannya bervariasi: dari 1 hingga 10 cm.
Penutup tulang rawan dapat menyajikan dimensi 1-3 cm pada pasien yang lebih
muda.

Gambar 12. Foto intraoperatif eksisi osteochondroma. Perhatikan permukaan multilobulasi dan
penutup tulang rawan.

Tampilan Mikroskopis
Osteochondrom soliter dan multipel secara histologis serupa. Lesi menunjukkan
tiga lapisan: perichondrium (paling eksternal), tulang rawan (tengah) dan tulang
(paling internal).

Transformasi Ganas
Diferensiasi dari kartilago normal umumnya dilakukan sehubungan dengan
chondrosarcoma sekunder dari keganasan derajat rendah.
Hilangnya arsitektur tulang rawan, aktivitas mitosis, adanya atypia sel dan
nekrosis adalah beberapa temuan yang dapat mengindikasikan transformasi
maligna sekunder.

Terapi
Osteochondroma Soliter
Kehadiran eksostosis tunggal, tidak memiliki cukup alasan untuk eksisi bedah,
terutama dalam kasus-kasus terisolasi. Untuk individu dengan lesi tunggal,
manajemen diharapkan dalam sebagian besar kasus, dengan kunjungan kembali
berturut-turut karena kemungkinan (meskipun kecil) transformasi ganas.
Pengangkatan secara operasi diindikasikan jika tumor menyebabkan rasa sakit
atau ketidakmampuan fungsional, baik karena kompresi neurovaskular atau
karena keterbatasan gerakan sendi (Gambar 13). Situasi lain untuk pengangkatan
dengan pembedahan berkaitan dengan fraktur dasar osteochondroma.

Gambar 13. Reseksi bedah (spesimen) dipilih untuk exostosis ini yang menyebabkan kompresi
vaskular di daerah poplitea.

Multiple Osteochondromas
Pada pasien ini, perawatannya lebih kompleks. Dalam berbagai bentuk kondisi
patologis ini, osteochondroma diangkat dengan pembedahan untuk alasan
kosmetik, untuk menghindari perkembangan kelainan tulang. Di lengan bawah,
misalnya, eksisi sederhana lesi (di bagian distal ulna) dapat menghambat
deformitas lokal.

Transformasi ganas
Transformasi sarkomatosa umumnya dirawat dengan cara reseksi bedah luas,
dengan menjaga anggota tubuh, sambil mengikuti kriteria onkologis yang ketat.
Komplikasi
Di antara kemungkinan komplikasi dari lesi ini adalah fraktur (umumnya
exostosis bertangkai pada dasarnya), lesi vaskular (pembentukan
pseudoaneurysm) dan komplikasi neurologis (kompresi saraf perifer, yang
melibatkan tulang belakang atau daerah periarticular), pembentukan bursa. (yang
mempengaruhi permukaan kartilaginosa lesi, yang dihasilkan dari gesekan lokal)
dan transformasi ganas. Komplikasi terakhir ini, yang paling ditakuti dari semua
komplikasi, sangat bervariasi dalam frekuensinya: dalam kasus osteochondroma
soliter, terjadi pada kurang dari 1%; sementara pada pasien dengan lesi multipel
dapat berkisar dari 1% hingga 30% dalam seri yang berbeda. Namun, penelitian
yang dilakukan baru-baru ini menunjukkan bahwa prevalensi lebih rendah: 3%
hingga 5% pada individu dengan osteochondromatosis multipel.

Komentar Akhir
Osteochondroma adalah lesi jinak yang tidak mempengaruhi harapan hidup.
Namun, risiko transformasi ganas (ke chondrosarcoma sekunder) harus
dipertimbangkan, terutama dalam kasus eksostosis multipel.
Dalam kasus simptomatik atau yang memiliki lokasi atipikal, jenis pemeriksaan
pencitraan lain harus diminta, dengan tujuan untuk membuat diagnosis yang tepat.
Selanjutnya, jika ada kecurigaan klinis transformasi ganas dan / atau perubahan
radiografi dibandingkan dengan pemeriksaan lama, pencitraan resonansi magnetik
diindikasikan untuk analisis rinci pada ketebalan lapisan kartilaginosa.
Dalam situasi di mana eksisi osteochondroma dipilih, ini biasanya bersifat kuratif.
Perulangan terlihat dalam kasus pengangkatan yang tidak lengkap.
Kelangsungan hidup keseluruhan pasien dengan transformasi sarkoma umumnya
baik. Namun, mereka dengan lesi yang berdiferensiasi buruk memiliki prognosis
yang jauh lebih buruk.

Konflik Kepentingan
Para penulis menyatakan tidak ada konflik kepentingan.