TERJEMAHAN

ANOMALI KONGENITAL DALAM NEONAT DAN FAKTOR-FAKTOR RISIKO YANG

TERKAIT DENGAN ASOSIASI DI RUMAH SAKIT PERAWATAN TERTIARY: STUDI
PUSAT TUNGGAL DARI INDIA

ABSTRAK
Latar belakang: Anomali kongenital dapat berkontribusi terhadap kecacatan jangka panjang, yang
mungkin memiliki dampak signifikan pada individu, keluarga, sistem perawatan kesehatan, dan
masyarakat. Anomali kongenital berat yang paling umum adalah cacat jantung, cacat tabung saraf,
dan sindrom Down. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menentukan roportion dan pola
kelainan bawaan pada bayi baru lahir yang hidup di daerah kami dan untuk mempelajari faktor
risiko ibu dan perinatal terkait.

Bahan dan Metode: Ini adalah penelitian observasional prospektif dan dilakukan di unit perawatan
neonatal dari Rumah Sakit perawatan tersier besar di bhubaneswar, Odisha, India dari Agustus
2015 hingga Juli 2016. Semua bayi yang dilahirkan dengan kelainan bawaan selama periode ini di
rumah sakit kami (bawaan) dan seluruh bayi yang dibawa ke luar atau darurat (lahir) dimasukkan.
Para pasien yang memiliki kelainan bawaan diperiksa dengan detail oleh dokter spesialis anak dan
neonatologis sebelum dokumentasi. Diagnosis anomali kongenital didasarkan pada evaluasi klinis
bayi baru lahir oleh dokter spesialis anak dan konsultan neonatologis. Data dimasukkan ke dalam
lembar data excel dan tingkat prevalensi diperkirakan sebagai persen dari jumlah bayi yang
dirawat di unit dalam periode penelitian. Data dianalisis menggunakan SPSS 20.

Hasil: Jumlah neonatus yang lahir dan datang ke rumah sakit pada waktu penelitian adalah 11867.
Dari jumlah tersebut, 319 (2,9%) neonatus mengalami beberapa anomali kongenital struktural.
Laki-laki, multigrvida, pasien konsoi, LSCS memiliki insiden tinggi. Cacat muskuloskeletal paling
umum.

Kesimpulan: Kesadaran publik tentang faktor-faktor risiko yang dapat dicegah harus dibuat dan
diagnosis prenatal dini dan manajemen umum
anomali sangat dianjurkan.
KEYWORDS : congenital anomaly, risk factors, CTEV.
Pengantar:
Diperkirakan 303.000 bayi baru lahir meninggal dalam waktu 4 minggu setelah lahir setiap tahun,
di seluruh dunia, karena anomali kongenital [1]. Menurut dokumen Organisasi Kesehatan Dunia
(WHO) tahun 1972, istilah kelainan bawaan harus terbatas pada cacat struktural saat lahir. [1]
Namun, sesuai dengan lembar fakta WHO terbaru Oktober 2012, anomali kongenital dapat
didefinisikan sebagai anomali struktural atau fungsional, termasuk gangguan metabolisme, yang
hadir pada saat kelahiran. [2] Malformasi struktural dengan anomali kongenital lainnya adalah
salah satu penyebab paling penting kematian neonatal di negara maju dan berkembang. Ini

1
menyumbang 8-15% dari kematian Perinatal dan 13-16% kematian neonatal di India. [2,3]
Anomali kongenital dapat berkontribusi pada kecacatan jangka panjang, yang mungkin memiliki
dampak signifikan pada individu, keluarga, sistem perawatan kesehatan , dan masyarakat. Anomali
kongenital berat yang paling umum adalah cacat jantung, cacat tabung saraf, dan sindrom Down.
Walaupun anomali kongenital mungkin merupakan akibat dari satu atau lebih faktor genetik,
infeksi, nutrisi atau lingkungan, seringkali sulit untuk mengidentifikasi penyebab pastinya.
Beberapa anomali kongenital dapat dicegah. Vaksinasi, asupan asam folat atau yodium yang
memadai melalui fortifikasi makanan pokok atau suplemen, dan perawatan antenatal yang
memadai adalah hanya 3 contoh metode pencegahan [1]. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk
menentukan proporsi dan pola anomali kongenital pada bayi baru lahir yang hidup di daerah kami
dan untuk mempelajari faktor risiko ibu dan perinatal terkait.

Material dan metode:

Ini adalah penelitian observasional prospektif dan dilakukan di unit perawatan neonatal dari
Rumah Sakit perawatan tersier besar di bhubaneswar, Odisha, India dari Agustus 2015 hingga Juli
2016. Semua bayi yang dilahirkan dengan kelainan bawaan selama periode ini di rumah sakit kami
( inborn) dan seluruh bayi yang dibawa ke luar atau darurat (outborn) dimasukkan. Semua bayi
yang lahir masih dikeluarkan dari penelitian ini. Semua bayi yang baru lahir dicari kelainan
bawaan segera setelah lahir dan setiap hari selama putaran bangsal rutin. Informasi yang relevan
bersama dengan riwayat antenatal, natal dan postnatal termasuk usia ibu, usia kehamilan, jenis
kelamin, komunitas, berat lahir, urutan kelahiran dan kerabat lahir telah didokumentasikan. Para
pasien yang memiliki kelainan bawaan diperiksa dengan detail oleh dokter spesialis anak dan
neonatologis sebelum dokumentasi. Diagnosis anomali kongenital didasarkan pada evaluasi klinis
bayi baru lahir oleh dokter spesialis anak dan konsultan neonatologis. Riwayat antenatal yang
signifikan seperti penyakit ibu, konsumsi obat, paparan radiasi dan komplikasi persalinan dicatat.
Temuan ultrasonografi antenatal (USG) telah dicatat. Tes radiologis, histo-hematologis dan
genetik yang relevan dilakukan. Investigasi yang tepat seperti analisis darah dan serum, radiografi,
ultrasonografi, ekokardiografi, dan analisis kromosom, dll., Distribusi bijak sistem dilakukan.

Perkawinan konsekuen didefinisikan ketika diketahui memiliki terjadi antara pria dan wanita yang
terkait dengan darah, mis.,antara kakak dan adik, antara sepupu 1, dll. Menurut standar WHO,
berat lahir> 2,5 kg dianggap normal; sedangkan, berat badan lahir <2,5 kg, <1,5 kg dan <1 kg
disebut sebagai berat lahir rendah (BBLR), berat lahir sangat rendah (VLBW) dan berat lahir
sangat rendah (ELBW). Bayi yang lahir pada <37 minggu penuh (mis., <259 hari), dihitung sejak
hari pertama periode menstruasi terakhir, dianggap prematur. Data dimasukkan ke dalam lembar
data excel dan tingkat prevalensi diperkirakan sebagai persen dari total jumlah bayi yang dirawat
di unit dalam periode penelitian (Jumlah bayi dengan kelainan bawaan / total jumlah bayi yang
dirawat di rumah sakit selama durasi belajar). Data dianalisis menggunakan SPSS 20. Tarif dan
proporsi dihitung dengan interval kepercayaan 95%. Proporsi dibandingkan dengan menggunakan
T-test siswa. Tingkat signifikansi ditetapkan pada P <0,05. Persetujuan etis untuk penelitian ini,

2
dan persetujuan untuk mempublikasikan data klinis yang diperoleh dalam penelitian, telah dicari
dari Komite Etika dan Penelitian institut ilmu kedokteran Kalinga, Bhubaneswar, Odisha, India.
Hasil:
Jumlah neonatus yang lahir dan datang ke rumah sakit pada waktu penelitian adalah 11867. Dari
jumlah tersebut 319 (2,9%) neonatus memiliki beberapa anomali kongenital struktural. Kehamilan
ganda diamati pada 87 pasien. Dari mereka 85 kasus melahirkan bayi kembar sedangkan 2 ibu
melahirkan kembar tiga. Dari 87 kehamilan ganda 23 diketahui kasus ovulasi yang diinduksi.
Insiden anomali dalam jenis kelamin laki-laki lebih tinggi. (Tabel: 1)
TABEL: 1

% mengalami Nilai
Variabel Ya Tidak Jumlah
anomali kong P

Pria 219 7807 8026 2.7%

Jenis kelamin
Wanita 100 5060 5160 1.9%
Primigravida 201 7713 7924 2.7%
Paritas ibu
Multigravida 118 4154 426 2.9%
<20 tahun 81 2819 2900 2.8%
20-30 tahun 83 3981 4064 2.0%
Usia Ibu
30-40 tahun 109 3736 3845 2.8%
>40 tahun 46 1331 1377 3.4%
Perkawinan Hadir 41 943 984 4.2%
sekerabat Tidak hadir 278 11548 11826 2.3%
Cara NVD 234 10354 10588 2.2%
pengiriman LSCS 85 1132 1227 6.9%
Trisemester
139 5288 5427 2.5%
pertama
Dimulainya
Trisemester
pemeriksaan 132 3987 4119 3.2%
kedua
antenatal
Trisemester
48 2273 2321 2.0%
ketiga

Riwayat
Hadir 31 1738 1769 1.7%
keluarga dari
segala cacat Tidak hadir 288 9810 10098 2.8%
>2.5 kg 5 4802 4859 1.1%
1.5-2.5 kg 41 2887 2928 1.4%
Berat lahir
1-1.5 kg 206 2531 2737 7.5%
<1 kg 15 1328 1343 1.1%

3
waktu selama Term 81 7743 7824 1%
hamil
Preterm 238 3805 4043 5.8%

Di antara semua neonatus, kelainan muskuloskeletal paling umum diikuti oleh masalah
pencernaan. (Tabel: 2)
TABEL: 2
Sistem Penyakit Nomer
Sistem saraf 55
Meningomyelocele 21
Encephalocele 06
Hydrocephalus 11
Anenchepaly 2
holopresencephaly 2
Microcephaly 4
Spinda ifia 2
Others 3
Multiple 4
Sistem 101
muskuloskeletal CTEV 55
Calcanovalgus 7
Syndactyly 3
Polydactyly 10
Absent depressor angulioris 3
Absent pectoralis major 4
Ptergym 3
Osteogenic imperfecta 2
Phocomelia 2
Multiple defects 12
Sistem pencernaan 68
Cleft lip 4
Cleft palate 12
Tongue tie 4
Imperforate anus 3
TEF 5
Ranula 3
Gastrochisis 4
Omphalocele 3

4
 Duodenal atresia 2
Malrotation of guys 1
Other 2
Multiple anomalics 8
Sistem 27
kardiovaskular Acynotic 18
Cyanotif 9
Sistem Pernapasan 24
Diaphragmatic hernia 8
Eventration od diaphgram 4
Choanal atresia 4
Multiple system 8
Genitourinari 21
Hydronephrosis 8
Ambiguous genitalia 2
Posterior urethal valve 2
Polycystic kidney 2
Hypospadia 1
Epispadius 2
Bladder exstrophy 1
Others 1
Multiple 2
Kulit 30
Hemengioma 18
Skin tag 5
Others 4
Multiple 3
Sindrom 12
Down 4
Holt oram 1
Edward 2
Patau 1
others 4
Sistem multipel 33

5
Diskusi:
Pola dan prevalensi anomali kongenital dapat bervariasi waktu atau dengan lokasi geografis. Itu
tergantung pada lingkungan dan faktor genetik termasuk variabel sosial-budaya, ras dan etnis. [4]
Dengan peningkatan kontrol infeksi dan penyakit kekurangan gizi, malformasi kongenital telah
menjadi penyebab penting kematian perinatal di negara-negara berkembang seperti India. [5]
Dalam penelitian ini, prevalensi kelainan bawaan pada bayi baru lahir adalah 2,9%, yang
sebanding dengan penelitian sebelumnya dari India, yang melaporkan kejadian 2,72% dan 1,9%.
[6,7] Ada laporan lain dari berbagai bagian dunia mewakili frekuensi yang berbeda dari
malformasi kongenital. [8,9] Meskipun kami mendapatkan hasil yang hampir sama dengan yang
dilaporkan dalam penelitian lain, [6,7,8,9,10] prevalensi anomali kongenital akan lebih banyak
daripada saat ini menilai. Studi ini tidak mencerminkan gambaran pada populasi umum karena ini
murni studi berbasis rumah sakit tanpa upaya apa pun untuk mendapatkan sampel yang akan
mewakili populasi umum. Meskipun demikian, ada kemungkinan bahwa studi berbasis komunitas
atau yang memperhitungkan semua pengiriman yang terjadi dalam masyarakat yang lebih besar
dapat menghasilkan prevalensi yang lebih tinggi. Di belahan dunia kita, misalnya, beberapa bayi
dengan kelainan bawaan yang dibawa ke rumah sakit pendidikan spesialis atau tidak hadir di unit
neonatologi tetapi terlihat di unit spesialis lain seperti unit bedah anak atau unit bedah saraf dll.
Dan sebuah penelitian dilakukan di unit neonatologi per se seperti halnya dalam pekerjaan ini
mungkin tidak dapat "menangkap" bayi-bayi lain ini. Jika kita bisa memasukkan aborsi dan
kelahiran mati, insiden sebenarnya akan diukur. Rumah sakit perawatan tersier biasanya tidak
memiliki daerah tangkapan yang pasti dan kasus rumit lebih sering ditemui. Oleh karena itu,
prevalensi yang dihitung dalam jenis studi berbasis rumah sakit ini tidak dapat diproyeksikan ke
total populasi. Studi berbasis masyarakat harus ideal untuk estimasi yang benar dari kejadian
kelainan bawaan dalam suatu populasi. Dalam penelitian ini sistem yang paling umum terlibat
adalah sistem muskuloskeletal (31,6%), diikuti oleh saluran pencernaan (GIT) (21,3%), SSP
(17,2%), genitourinari (6,5%) dll., Ini sebanding dengan penelitian yang dilakukan oleh orang lain.
[11,12] Dalam beberapa penelitian, malformasi SSP seperti meningomyelocele dan encephalocele
jauh lebih umum [13] sedangkan Suguna Bai et al. [14] melaporkan malformasi GI sebagai yang
paling umum. Semakin sedikit jumlah cacat tabung saraf dapat dijelaskan oleh profilaksis asam
folat besi antenatal universal. Bayi laki-laki lebih terpengaruh daripada bayi perempuan. Ini
bertepatan dengan penelitian lain dari India maupun dari luar [5,6,7,8]. Ini bisa dijelaskan oleh
malformasi yang lebih mematikan pada wanita.

Asosiasi BBLR dengan peningkatan risiko malformasi kongenital sangat terdokumentasi dengan
baik. [5,6] Temuan kami sesuai dengan itu. Insiden anomali kongenital secara signifikan lebih
tinggi pada bayi prematur dibandingkan dengan bayi cukup bulan, yang sesuai dengan penelitian
sebelumnya yang dilaporkan dari negara ini. Cara persalinan juga menunjukkan hubungan yang
signifikan dengan anomali kongenital dalam penelitian ini dengan seksio sesarea lebih sering
dikaitkan daripada persalinan normal. Suguna Bai dkk. [14] melaporkan insiden malformasi yang

6
lebih tinggi pada bayi yang lahir dari ibu yang berusia di atas 35 tahun, sedangkan Dutta et al. [15]
mendokumentasikan hubungan yang secara statistik tidak signifikan dari peningkatan usia ibu dan
anomali kongenital. Hubungan antara usia ibu dan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan, dalam
penelitian kami, mengungkapkan bahwa mayoritas bayi cacat lahir dari ibu yang berusia 30-40
tahun; Namun, secara statistik tidak signifikan. Penelitian kami mengungkapkan insiden tinggi
anomali kongenital pada pasien multipara yang juga terlihat pada penelitian sebelumnya. [5]
Perkawinan berturut-turut dilaporkan memainkan peran utama dalam terjadinya malformasi
kongenital. [16,17,18] Dalam penelitian ini juga, prevalensi bayi cacat lebih ketika lahir dari
perkawinan berturut-turut.

Meskipun risiko tinggi kambuhnya cacat bawaan, tidak ada tindakan pencegahan yang diterima
dengan baik di negara-negara berkembang seperti India. Ini menunjukkan bahwa tindakan
pencegahan yang kuat untuk kelainan bawaan di wilayah ini diperlukan. Meningkatkan kesadaran
tentang perawatan prenatal keluarga adalah kebutuhan saat ini. Kebutuhan uji skrining sensitif
tinggi dirasakan dengan baik untuk mengurangi malformasi dan mengurangi efek setelah anomali
ini.

Kesimpulan:
Penelitian ini telah menyoroti prevalensi, jenis, dan beberapa faktor risiko anomali kongenital
anak-anak yang lahir di daerah ini. Karena kita termasuk dalam pendidikan kesehatan massal
negara berkembang, kunjungan antenatal yang teratur oleh petugas kesehatan dan metode skrining
prenatal yang sangat sensitif sangat dibutuhkan untuk pencegahan dan intervensi dini untuk masa
depan yang lebih baik dari kehamilan yang diindeks.

7
RESUME

Anomali kongenital dapat berkontribusi terhadap kecacatan jangka panjang, yang mungkin
memiliki dampak signifikan pada individu, keluarga, sistem perawatan kesehatan, dan masyarakat.
Anomali kongenital berat yang paling umum adalah cacat jantung, cacat tabung saraf, dan sindrom
Down.

Hasil: Jumlah neonatus yang lahir dan datang ke rumah sakit pada waktu penelitian adalah 11867.
Dari jumlah tersebut, 319 (2,9%) neonatus mengalami beberapa anomali kongenital struktural.
Laki-laki, multigrvida, pasien konsoi, LSCS memiliki insiden tinggi. Cacat muskuloskeletal paling
umum.
Kesadaran publik tentang faktor-faktor risiko yang dapat dicegah harus dibuat dan
diagnosis prenatal dini dan manajemen umum anomali sangat dianjurkan.
Ini adalah penelitian observasional prospektif dan dilakukan di unit perawatan neonatal dari
Rumah Sakit perawatan tersier besar di bhubaneswar, Odisha, India dari Agustus 2015 hingga Juli
2016. Semua bayi yang dilahirkan dengan kelainan bawaan selama periode ini di rumah sakit kami
( inborn) dan seluruh bayi yang dibawa ke luar atau darurat (outborn) dimasukkan. Semua bayi
yang lahir masih dikeluarkan dari penelitian ini. Semua bayi yang baru lahir dicari kelainan
bawaan segera setelah lahir dan setiap hari selama putaran bangsal rutin. Informasi yang relevan
bersama dengan riwayat antenatal, natal dan postnatal termasuk usia ibu, usia kehamilan, jenis
kelamin, komunitas, berat lahir, urutan kelahiran dan kerabat lahir telah didokumentasikan. Para
pasien yang memiliki kelainan bawaan diperiksa dengan detail oleh dokter spesialis anak dan
neonatologis sebelum dokumentasi. Diagnosis anomali kongenital didasarkan pada evaluasi klinis
bayi baru lahir oleh dokter spesialis anak dan konsultan neonatologis. Riwayat antenatal yang
signifikan seperti penyakit ibu, konsumsi obat, paparan radiasi dan komplikasi persalinan dicatat.
Temuan ultrasonografi antenatal (USG) telah dicatat. Tes radiologis, histo-hematologis dan
genetik yang relevan dilakukan. Investigasi yang tepat seperti analisis darah dan serum, radiografi,
ultrasonografi, ekokardiografi, dan analisis kromosom, dll., Distribusi bijak sistem dilakukan.
Pola dan prevalensi anomali kongenital dapat bervariasi waktu atau dengan lokasi
geografis. Itu tergantung pada lingkungan dan faktor genetik termasuk variabel sosial-budaya, ras
dan etnis. Dengan peningkatan kontrol infeksi dan penyakit kekurangan gizi, malformasi
kongenital telah menjadi penyebab penting kematian perinatal di negara-negara berkembang
seperti India.

Asosiasi BBLR dengan peningkatan risiko malformasi kongenital sangat terdokumentasi

dengan baik. Temuan kami sesuai dengan itu. Insiden anomali kongenital secara signifikan lebih
tinggi pada bayi prematur dibandingkan dengan bayi cukup bulan, yang sesuai dengan penelitian
sebelumnya yang dilaporkan dari negara ini. Cara persalinan juga menunjukkan hubungan yang
signifikan dengan anomali kongenital dalam penelitian ini dengan seksio sesarea lebih sering
dikaitkan daripada persalinan normal. Suguna Bai dkk, melaporkan insiden malformasi yang lebih

8
tinggi pada bayi yang lahir dari ibu yang berusia di atas 35 tahun, sedangkan Dutta et al.
mendokumentasikan hubungan yang secara statistik tidak signifikan dari peningkatan usia ibu dan
anomali kongenital. Hubungan antara usia ibu dan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan, dalam
penelitian kami, mengungkapkan bahwa mayoritas bayi cacat lahir dari ibu yang berusia 30-40
tahun; Namun, secara statistik tidak signifikan. Penelitian kami mengungkapkan insiden tinggi
anomali kongenital pada pasien multipara yang juga terlihat pada penelitian sebelumnya.
Perkawinan berturut-turut dilaporkan memainkan peran utama dalam terjadinya malformasi
kongenital. Dalam penelitian ini juga, prevalensi bayi cacat lebih ketika lahir dari perkawinan
berturut-turut.
Meskipun risiko tinggi kambuhnya cacat bawaan, tidak ada tindakan pencegahan yang
diterima dengan baik di negara-negara berkembang seperti India. Ini menunjukkan bahwa tindakan
pencegahan yang kuat untuk kelainan bawaan di wilayah ini diperlukan. Meningkatkan kesadaran
tentang perawatan prenatal keluarga adalah kebutuhan saat ini. Kebutuhan uji skrining sensitif
tinggi dirasakan dengan baik untuk mengurangi malformasi dan mengurangi efek setelah anomali
ini.
Penelitian ini telah menyoroti prevalensi, jenis, dan beberapa faktor risiko anomali
kongenital anak-anak yang lahir di daerah ini. Karena kita termasuk dalam pendidikan kesehatan
massal negara berkembang, kunjungan antenatal yang teratur oleh petugas kesehatan dan metode
skrining prenatal yang sangat sensitif sangat dibutuhkan untuk pencegahan dan intervensi dini
untuk masa depan yang lebih baik dari kehamilan yang diindeks.