Diagnosis dan Penatalaksaan Kelainan Genetik Sindrom Turner

Bernadus F. Elvas Wara (102015119)

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat – 11510

Email : waraelvas@gmail.com

Abstrak
Sindrom Truner adalah suatu sindroma pada perempuan yang terdiri dari postur pendek dan anomali
kongenital mayor dan minor yang disebabkan kelainan kromosom seks. Biasanya pasien dengan sindrom
turner datang dengan keluhan amenore dan infertilitas. Kadang terjadi gagal berpisah yaitu peristiwa tidak
memisahnya kromosom selama pembalahan sel atau pada saat pembentukan gamet sehingga terbentuk
mutan. Prediksi hasil akhir penyakit atau perkembangan jangka panjang seorang anak merupakan
pendekatan terbaik. Prediksi-prediksi tertentu sering tidak tepat, tetapi kisaran dan variasi penyakit atau
keadaan dapat diuraikan. Prognosis sindrom turner adalah baik. Khas perempuan memiliki 2 kromosom X,
tapi dalam sindromTurner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya, dimana
mahasiswa berusia 21 tahun tersebut dilihat dari ciri khas sindrom turner hipotesis diterima wanita 21 tahun
menderita amenore primer ec sindrom turner dan diperlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikannya.

Kata Kunci : Sindrom turner, genetika klinik, kromosom

Abstract
Truner syndrome is a syndrome in women consisting of short postures and major and minor congenital
anomalies caused by sex chromosomal abnormalities. Usually patients with turner syndrome come with
amenorrhea and infertility complaints. Sometimes there is a failure to separate which is an event that does
not separate the chromosomes during cell destruction or at the time of formation of gametes so that mutants
form. Prediction of a child's final outcome or long-term development is the best approach. Certain
predictions are often incorrect, but the range and variety of diseases or circumstances can be described. The
prognosis of turner syndrome is good. Typical women have 2 X chromosomes, but in Turner's syndrome,
one sex chromosome is missing or has another abnormality, where the 21-year-old student is seen from the
characteristic turner syndrome hypotheses accepted by 21-year-old woman suffering from primary
amenorrhea ec turner syndrome and further examination is needed make sure of it.

Keywords: Turner syndrome, clinical genetics, chromosomes

1
Pendahuluan
Sindrom Truner adalah suatu sindroma pada perempuan yang terdiri dari postur pendek dan
anomali kongenital mayor dan minor yang disebabkan kelainan kromosom seks. Biasanya pasien
dengan sindrom turner datang dengan keluhan amenore dan infertilitas. Secara genetika telah kita
ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom manusia adalah 2n=46, yang terdiri dari 22 pasang
autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks (XX atau XY). Seorang perempuan mempunyai
pasangan khromosom sex yang sama, yaitu khromosom X dan secara genetika ditulis 46,XX atau
lebih singkat XX. Sebaliknya khromosom sex pada laki-laki merupakan pasangan tidak sejenis
yaitu khromosom X dan Y dan ditulis 46,XY atau XY. Kadang terjadi gagal berpisah yaitu peristiwa
tidak memisahnya kromosom selama pembalahan sel atau pada saat pembentukan gamet sehingga
terbentuk mutan.1

Anamnesis
Penyelidikan pada kemungkinan penderita kelainan genetik dimulai dengan riwayat keluarga. Jika
tidak bisa didapatkan anamnesis yang jelas dari pasien, maka dapat ditanyakan pada kerabat
terdekat (orangtua, saudara, teman).Anamnesis dilakukan dengan bertanya:
1. Identitas pasien yaitu nama, tempat tanggal lahir, alamat, umur, suku, agama, pendidikan,
dan pekerjaan, serta keadaan sosial ekonomi dan lingkungan tempat tinggalnya.
2. Menanyakan keluhan utama (amenore primer)
3. Riwayat penyakit sekarang (Diabetes Mellitus, Hipertensi, skoliosis)
4. Riwayat penyakit dahulu (pernah operasi karena kelainan jantung, ginjal)
5. Riwayat penyakit keluarga/ kecacatan:
 Apakah kedua orang tua masih hidup ? ( jika masih hidup : usia berapa bagaimana
kesehatannya , jika sudah meninggal : apa penyebabnya ? )
 Berapa saudara kandung yang di miliki ? bagaimana keadaannya ?
 Apakah ada anggota keluarga yang memiliki gejala yang sama atau mirip dengan
pasien?
 Adakah anggota keluarga yang memiliki gejala klinis lain yang tidak sama dengan
pasien, namun dapat menjadi ciri untuk diagnosa sementara untuk penyakit tersebut?
 Adakah penyakit keturunan dalam keluarga yang sudah diketahui ?
 Adakah anggota keluarga yang sakit atau meninggal karena penyakit langka ?
 Adakah perkawinan dalam keluarga ?
2
  Riwayat keluarga : misalnya pada kasus yang mengenai masalah tinggi badan, kita dapat
menanyakan apakah dalam keluarga rata-rata memiliki tinggi badan yang sama?
6. Keadaan anak tersebut dulu saat dilahirkan dan perkembangannya (dari lahir sampai usia
sekarang)
7. Menanyakan umur ibu ketika mengandung pasien dan ANCnya.

Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik kita dapat melakukan TTV karena pada sindrom turner biasanya
ditemukan tanda-tanda hipertensi, kita bisa lakukan inspeksi dengan melihat perawakan anak ini
cukup pendek umumnya tidak lebih dari 150 cm, bisa ditemukan web neck. Biasanya muka tampak
lebih tua dari umurnya, epikantus positif, terdapat gangguan pertumbuhan dagu dimana akan
mengganggu pertumbuhan gigi.
Dada berbentuk perisai (shield like chest) dengan putting susu yang letaknya berjauhan, terkadang
ditemukan pektus eksavatum, kita juga bisa meihat apakah terdapat skoliosis, bisa dilakukan
pemeriksaan jantung kebanyakan akan terdengar suara murmur karena coartasio aorta. Kita bisa
temukan juga lymphedema pada kaki. Terdapat juga nevus pigmentosa pada kulit lebar.
Beberapa variasi yang bisa ditemukan:
 Perawakan pendek (short stature)
Waktu lahir anak sudah pendek dan pada pertumbuhan selanjutnya biasanya berada di bawah persentil
ketiga. Bila dewasa umumnya tidak lebih tinggi dari150 cm.
 Webbed Neck
Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold ) yang terbentang dari
telinga sampai ke akromion. Batas rambut biasanya rendah sekali, kadang-kadang sampai
scapula.
 Kelainan wajah
Muka biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung mata agak miring
kebawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus. Jarak interorbital agak kecil. Telinga
besar dan rendah (low set ) dan kadang-kadang disertai cacat. Pertumbuhan dagu dan rahang
bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil. Hal ini juga akan mengakibatkan gangguan
pertumbuhan gigi. Langit-langit melengkung tinggi.
 Kelainan rangka
Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield-like chest ) dengan puting
susu yang letaknya berjauhan. Kadang-kadang ditemukan pektus ekskavatus, gabungan
beberapa tulang rusuk atau spina bifida, skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan
3
 tangan (pigeon chest Madrlung’s deformity) dan kelainan lutut. Sering tampak jari tangan
dan kaki yang pendek dan kecil, sindaktili dan haluks valgus.
 Sistim kardiovaskular
Kira-kira 25% dari kumpulan kasus Wilkins disertai koarktasio aorta. Walaupun jarang,
kadang ditemukan pula stenosis subaortik. Defek septum dan dekstro kardia, yang
mungkin tidak ada hubungan langsung dengan sindrom ini. Hemangioma multipel dan
leangiektasia pada usus pernah ditemukan. Limfedema sering di temukan pada bayi yang
mempunyai sindrom Bonnevie-Uhrlich. Seringpula ditemukan hipertensi dengan sistolik
berkisar antara 135-150 mmHg dan diastolic 90-110 mmHg, tetapi tidak didapatkan
kecenderungan untuk naik. Tidak ditemukan kelainan ginjal, kecuali kadang-kadang
didapatkan kelainan bawaan seperti horse shoe kidney.
 Kelainan intelegensia
Sekitar ¼ - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir. Terutama mereka yang
mempunyai webbed neck . Di rumah sakit jiwa ditemukan 0,05% dari penderita wanita.
Walaupun demikian didapatkan pula penderita yang cukup cerdas.
 Kelainan pubertas
Karena kelainan gonad, anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala seks sekunder
yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila dan pubis serta perubahan
labia minora tidak timbul atau hanya sedikit sekali. Semua hal ini sebagai akibat
tidak adanya respons gonad untuk membuat estrogen.2

Pemeriksaan Penunjang
Analisis kromosom harus dipertimbangkan pada semua gadis pendek. Penderita dengan
penanda kromosom pada beberapa atau semua sel harus diuji untuk rangkaian DNA pada atau dekat
sentromer kromosom Y. Sebanyak 50% dari semua penderita 45,X mungkin membawa rangkaian
Y, tetapi arti temuan ini belum diketahui. Hanya penderita dengan penanda kromosom yang
membawa rangkaian Y, yang memerlukan pengambilan gonad, karena mereka memiliki 30% risiko
perkembangan gonadoblastoma.
Ultrasound jantung, ginjal, dan ovarium terindikasi setelah diagnosa ditegakkan. Kelainan skeleton
yang paling lazim adalah pemendekkan tulang metakarpal dan metatarsal ke-4, disgenesis epifisis
pada sendi lutut dan siku, deformitas Madelung, skoliosis, dan pada penderita yang lebih tua,
mineralisasi tulang tidak cukup.
Kadar gonadotropin plasma, terutama hormon perangsang folikel (FSH) sangat meningkat di atas
kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi; pada usia sekitar 2-3 tahun, terjadi penurunan

4
progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik terendah (nadir) pada usia 6-8 tahun, dan
pada usia 10-11 tahun, kadar ini meningkat sampai kadar dewasa kastrasi.
Antibodi antiperoksidasi thiroid harus dicek secara periodik, dan jika positif, kadar tiroksin dan
hormon perangsang tiroid harus diukur. Penelitian yang luas telah gagal menentukan bahwa
defisiensi hormon pertumbuhan memainkan peran primer dalam patigenesis gangguan
pertumbuhan. Intoleransi karbohidrat ringan pada anak gadis muda cenderung membaik pada
pubertas.3

Working Diagnosis
Sindrom Turner
Sindrome turner adalah satu-satunya monosomi yang memungkinkan kehidupan. Sindrome turner
adalah aneuploidi tersering pada sejumlah abortus dan menyebabkan 20% dari keguguran pada
trimester pertama. Prevalens adalah sekitar 1 dari 5000 kelahiran hidup. Terdapat 3 fenotip yang
sering dijumpai pada 45 X. 98% hasil dari konsepsi mengalami kelainan berat sehingga cepat
mengalami abortus. Fenotip kedua sering teridentifikasi oleh kelainan pemeriksaan sonografik yang
mencakup higroma kistik, temuan-temuan ini sering disertai hidrops yang berkembang menjadi
kematian janin. Fenotip ke tiga yang paling jarang dijumpai pada mereka yang lahir hidup.
Penemuan kromosom pada sindrom Turner merupakan kehilangan sebagian atau seluruh dari salah
satu kromosom seks. Separuh individu yang terkena memiliki kromosom 45,X. Separuh lainnya
memiliki berbagai kelainan kromosom seks. Fenotip pada sindrom ini adalah wanita.
Sindrom Turner ditandai oleh badan pendek dan gonade yang tidak berkembang. Paling tidak
separuh individu yang terkena mengalami edema perifer pada masa neonatus. Sepertiga individu
yang terkena dikenali saat lahir karena adanya limfudem atau kulit ekstra atau jaringan leher,
sepertiga dikenali saat masa kanak-kanak, biasanya karena badan pendek dan sepertiga tidak
dikenali hingga mereka gagal memasuki pubertas karena displasia gonade. Sering ada malformasi
kardiovaskuler (koarktasio aorta atau katup aorta bikuspid) dan ginjal. Tanda-tanda kelamin
sekunder tidak muncul pada 90% wanita yang terkena sehingga memerlukan pemberian hormon.
Kebanyakan individu yang menderita sindrom Turner infertil. Biasanya intelegensinya normal,
namun ada kesulitan dalam belajar. Diagnosis harus dilakukan lewat studi kromosom darah; studi
pewarnaan mukosa pipi saja tidak cukup.4
Diferensial Diagnosis
Sindrom Insensitivitas Androgen
Sindrom insensitivitas androgen merupakan kelainan genetik resesif terkait X yang menghasilkan
suatu spektrum fenotipe yang mengalami virilisasi tidak sempurna. Bentuk yang paling parah

5
adalah AI (androgen insensifitas) komplet yang dahulu dikenal sebagai feminisasi testikular. Pada
AI komplet, reseptor androgen intraselular tidak ada / tidak berfungsi. Induksi androgen terhadap
perkembangan duktus wolfii tidak terjadi. Substansi penghambat mulleri dihasilkan oleh testis yang
berfungsi normal sehingga duktus mulleri mengalami regresi. Testis turun sampai tingkat cincin
inguinalis di bawah pengaruh MIS (mullerian inhibitting substance). Vagina yang pendek terbentuk
dari sinus urogenital. Saat lahir, anak-anak dengan AI komplet biasanya ditetapkan memiliki jenis
kelamin perempuan, karena tidak terdapat aktifitas androgen dan genitalia eksterna terlihat sebagai
perempuan. AI komplet biasanya didiagnosis setelah pubertas ketika timbul gejala amenorea
primer, dan adanya vagina pendek yang tidak berujung, tidak adanya serviks, uterus dan ovarium.
Perkembangan payudara normal namun pertumbuhan rambut axila maupun pubis jarang.5

Gambar 1. Gejala sindrom insensivitas androgen.5

Agenesis / Rokitansky
Agenesis vagina, yang juga dikenal sebagai Rokitansky sequence, diyakini terjadi akibat kegagalan
duktus Mulleri bersatu dengan bagian posterior sinus urogenital dan seringkali disertai dengan tidak
adanya uterus dan tuba uterina. Defek pada saluran kemih (45%) dan tulang belakang (10%) sering
terjadi, disamping terdapat gangguan pendengaran. Pada pemeriksaan, terlihat cekungan tempat
seharusnya terdapat pembukaan himen, dan genitalia eksterna lainnya tampak normal. USG
biasanya menegaskan ketiadaan atau ketidaksempurnaan genitalia interna dengan ovarium normal.
Hampir semua pasien mempunyai kariotipe 46,XX, tetapi pseudohermafrodit pada laki-laki harus
disingkirkan dengan pencatatan kariotipik.
Terapi agenesis vagina adalah dengan membuat vagina ketika pasien menginginkan aktivitas
seksual. Tindakan ini dapat dilakukan tanpa pembedahan dengan meminta pasien menggunakan
serangkaian alat pelebar (dilator) dengan ukuran yang bertambah besar secara progesif untuk
menghasilkan tekanan konstan pada cekungan, tempat seharusnya terdapat himen, selama 20-30
menit setiap hari selama beberapa bulan. Jika tindakan ini tidak berhasil, vagina dapat dibuat dengan
pembedahan.

6
Agenesis vagina parsial, yang biasanya hanya pada sepertiga bagian bawah, diyakini terjadi akibat
kegagalan epitel sinus urogenital menembus vagina pada kehamilan 4-5 bulan. Vagina bagian atas,
uterus, dan tuba normal. Pemeriksaan rektum dapat menunjukkan vagina bagian atas yang
membesar (terutama pada pasca menarke), dan dapat dijumpai kelainan ginjal.
Terapi agenesis vagina parsial mengharuskan adanya drainase vagina bagian atas yang terobstruksi,
biasanya dengan membuat vagina bagian bawah.5

Gambar 2. Gejala Agenesis.5

Etiologi
Sindroma Turner disebabkan karena terjadi nondisjunction pada proses mitosis ataupun miosis serta
usia ibu diatas 35 tahun. Karena pada usia tersebut terjadi tahapan arrest pada profase 1 yang
panjang di oogenesis sehingga pada waktu segregasi (pemisahan diri) terjadi kegagalan.6
Epidemiologi
Resiko terhadap sindrom tidak meningkat sejalan dengan usia ibu. Sindrom turner (Disgenesis
gonad) 60.000 mempengaruhi perempuan di Amerika Serikat. Gangguan ini terlihat dalam 1 dari
setiap 2000-2500 bayi lahir, dengan sekitar 800 kasus baru didiagnosa setiap tahun. Pada 75-80%
kasus, satu kromosom X berasal dari telur ibu, sperma ayah yang menyuburkan telur hilang dengan
seks kromosom. Sindrom turner (Disgenesis gonad) bukan merupakan penyakit keturunan tetapi
kadang diduga salah satu orang tua membawa kromosom yang telah mengalami penyusunan ulang,
yang bisa menyebabkan terjadinya sindrom ini. Kehilangan suatu kromosom seks(45,x) sering
ditemukan pada jaringan-jaringan abortus dan hanya sekitar 3-5% fetus dengan sindrom turner yang
dapat mencapai trimester ketiga kehamilan.6

7
Patofisiologi
Monosomi X seperti halnya sindroma Turner ini mungkin terjadi karena adanya
nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel telur. Kemungkinan lain disebabkan karena
hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk.
Kemungkinan yang terakhir ini didukung oleh tingginya frekuensi mosaic yang dihasilkan dari
kejadian sesudah terbentuk zigot pada penderita Turner. Mosaik dengan kromosom kelamin X/XX
memperlihatkan tanda-tanda sindroma Turner, tetapi biasanya orangnya lebih tinggi daripada X dan
mempunyai lebih sedikit anomali daripada wanita non-mosaik 45,X. mereka lebih memperhatikan
kewanitaannya, mempunyai siklus haid lebih kearah normal dan mungkin subur. Kini banyak
dijumpai kasus fenotipe Turner somatic tanpa disertai kombinasi kromosom 45,X. kebanyakan dari
pasien ini memiliki sebuah kromosom-X normal dan sebuah potongan dari kromosom-X yang
kedua. Kedua buah lengan dari kromosom-X yang ke dua rupa-rupanya sangat diperlukan untuk
differensiasi ovarium secara normal. Individu yang hanya memiliki lengan panjang dari kromosom-
X ke dua, mempunyai tubuh pendek dan menunjukkan tanda-tanda lain dari sindroma Turner.
Mereka yang hanya memiliki lengan pendek dari kromosom-X yang ke dua, mempunyai tubuh
normal dan tidak menunjukkan banyak tanda-tanda sindroma Turner. Pendapat baru inilah memberi
kesan bahwa fenotipe Turner itu diawasi oleh gen-gen yang terdapat dalam lengan pendek dari
kromosom-X.

Hasil penelitian lain yang menarik perhatian pula dapat diterangkan sebagai berikut. Pasien yang
kehilangan sebagian dari kromosom-X adalah seks kromatin positif dan berhubung dengan itu dapat
mengakibatkan kekeliruan dalam diagnose bila pemeriksaan hanya dilakukan dengan tes seks
kromatin saja. Kromosom-X yang mengalami defisiensi selalu membentuk seks kromatin. Pada
beberapa individu dengan fenotipe Turner terdapat pula sebuah kromosom-Y. Pasien-pasien
demikian ini biasanya mosaic untuk 45,X/46,XY dengan sebuah kromosom-Y normal. Orang
dengan sebuah kromosom-X dan sebuah potongan kromosom-Y, tidak termasuk lengan pendek dari
kromosom-Y, hanya memiliki goresan ovarium, tetapi mempunyai fenotipe normal. Hal ini
memberi petunjuk bahwa gen-gen yang menentukan jantan terhadap lengan pendaek dari
kromosom-Y.
Mekanisme non-disjunction pada fase miosis 1 / miosis 2 di sel gamet (ovum/sperma),
kelainan yang disebabkan oleh mekanisme ini akan berakibat trisomi, tetrasomi atau monosomi
pada semua sel. Aneuploidi yang disebabkan oleh non-disjunction pada fase miosis umumnya
menyebabkan abortus, kematian janin, atau kecacatan berat sehingga bayi tidak bertahan hidup
lama. Aneuploidi yang sering dijumpai adalah sindrom down kromosom 21 dan sindrom turner

8
monosomi X bisa juga kelainan jumlah kromosom seks seperti XXY, XXX, XYY, karena
aneuploidi ini bisa bertahan hidup sehingga dapat ditemui di klinik.
Penyebab non disjunction fase miosis lebih dihubungkan dengan usia lanjut ibu pada saat
hamil. Jika pada fase mitosis (post zygotiv non-disjunction) tergantung atas fasenya yaitu pada sel
pertama zigot atau setelah mitosis zigot makajenis kelainan kromosom bisa mosaik sel dengan
kromosom trisomi dan monosomi bila terjadi pada sel pertama atau mosaik sel dengan kromosom
normal (diploid) sel trisomi dan monosomi bila terjadi setelah mitosis setelah mitosis normal terjadi
beberapa tahap.2

Gambar 1. Non-disjunction in miosis 1 & 2

sumber : http//:bio1151.nicerweb.com

Gejala Klinis
Dahulu, diagnosis biasanya mula-mula dicurigai pada masa anak atau pada pubertas ketika
maturasi seksual gagal terjadi. Banyak penderita dengan sindrom Turner dapat dikenali pada saat
lahir karena edema khas dorsum tangan dan kaki dan lipatan kulit longar pada tengkuk leher. Berat
badan lahir sangat rendah dan panjang badan yang kurang lazim. Manifestasi klinis pada masa anak
meliputi selaput pada leher, batas rambut posterior rendah, mandibula kecil, telinga menonjol,
lipatan epikantus, lengkungan palatum tinggi, dada lebar yang memberikan penglihatan yang salah
puting yang sangat lebar, kubitum valgum, dan kuku jari sangat cembung.
Perawakan pendek, temuan utama pada semua gadis dengan sindrom Turner, mungkin datang
dengan manifestasi klinis lain minimal. Selama umur tiga tahun pertama, kecepatan pertumbuhan
normal, meskipun pada persentil yang lebih rendah; setelahnya pertumbuhan mulai melambat dan
menghasilkan perawakan yang sangat pendek. Maturasi seksual gagal terjadi pada usia yang
diharapkan. Rata-rata tinggi badan dewasa adalah 143 cm (132-155 cm). Nevi berpigmen semakin
tua menjadi lebih nyata.

9
Defek tersembunyi yang menyertai lazim ada. Evaluasi jantung lengkap, termasuk ekokardiografi,
menampakkan katup aorta bikuspid nonstenotik murni pada sekitar sepertiga penderita. Defek yang
kurang sering tetapi lebih serius adalah stenosis aorta, koarktasio aorta, dan anomali muara vena
pulmonalis. Sekitar sepertiga penderita menderita malformasi ginjal pada pemeriksaan ultrasuara.
Defek yang lebih serius adalah ginjal pelvis, ginjal bentuk sepatu kuda, sistem kolektivus ganda,
satu ginjal tidak ada sama sekali, dan obstruksi sambungan ureteropelvis.
Bila ovarium diperiksa dengan ultrasound, ovarium kecil tetapi tidak bergaris-garis ditemukan pada
setengah dari penderita pada umur 4 tahun pertama; antara usia 4 dan 10 tahun, ovarium tampak
bergaris pada 90% pendereita. Maturasi seksual biasanya gagal terjadi, tetapi 10-20% wanita secara
spontan mengalami perkembangan payudara, dan bahkan kadang-kadang wanita dapat mengalami
beberapa masa menstruasi. Lebih dari 50 kehamilan telah dilaporkan pada penderita dengan
sindrom Turner yang mengalami menstruasi secara spontan.
Otitis media bilateral kambuhan terjadi pada sekitar 75% penderita. Defisit pendengaran
sensorineural lazim ada, dan semakin tua frekuensinya semakin meningkat. Masalah meningkat
dengan integrasi motor-sensoris kasar dan halus, tidak berhasil berjalan sebelum usia 15 bulan, dan
disfungsi kemampuan berbicara dini sering mengundang tanda tanya mengenai keterlambatan
perkembangan, tetapi inteligensia normal. Namun retardasi mental terjadi pada penderita dengan
45,X/46,X,r(X), karena cincin kromosom tidak mampu melakukan inaktivasi dan menyebabkan
dua kromosom X berfungsi. Pada orang dewasa, defisit pada kemampuan persepsi ruang lebih lazim
daripada mereka yang dari populasi umum.
Adanya gondok akan memberi kesan tiroiditis limfositik. Nyeri perut, tenesmus, atau diare berdarah
dapat menunjukkan adanya penyakit radang usus; dan pendarahan seluran pencernaan kambuhan
dapat menunjukkan telangiektasia saluran pencernaan.
Pada penderita dengan mosaikisme 45,X/46,XX, kelainannya diperlemah dan lebih sedikit;
perawakan pendek adalah sama seringnya dengan perawakan pendek pada penderita 45,X dan dapat
hanya merupakan manifestasi dari keadaan selain dari kegagalan ovarium.5
Penatalaksanaan
1. Segi psikologi
Terhadap anak harus diyakinin sedemikian rupa sehingga ia mempunyai perasaan seperti anak
wanita lainnya yang seumur. Untuk itu perlu diberikan hormon kelamin dan terhadap orangtua
perlu diberikan keyakinan bahwa terapi hormonal ini diperlukan.
2. Terapi hormon
Dimulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya lebih dahulu dilakukan pemeriksaan kadar
gonodotropin penderita. Diberikan hormon estrogen terus menerus selama 6-9 bulan sehingga

10
 timbul pertumbuhan payudara, vagina dan uterus. Sesudah masa ini, estrogen dapat diberikan
secara siklik, yaitu selama 21 hari dan 2-5 hari kemudian akan timbul menstruasi. Kalau
respons terhadap estrogen kurang baik, dapat ditambahkan progesteron selama minggu ketiga
dari siklus tersebut. Data menunjukan pengobatan dengan hormone pertumbuhan rekombinan
saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan. Banyak gadis
dapat mencapai tinggi badan 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini.
Terapi penggantian dengan estrogen terindikasi, tetapi ada sedikit kesepakatan mengenai usia
optimal memulai pengobatan. Kesiapan psikologis penderita untuk mendapatkan terapi harus
diperhitungkan. Dahulu ada kecenderungan untuk menunda terapi penggantian dengan estrogen
untuk mencapai tinggi badan maksimal. Pertumbuhan membaik yang dicapai oleh gadis yang
diobati dengan hormon pertumbuhan memungkinkan memulai penggantian estrogen pada usia 12-
13 tahun. Premarin , 0,3-0,6 mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan, biasanya efektif untuk
menginduksi pubertas. Estrogen kemudian diputar (diminum pada hari 1-23), dan Proovera, suatu
progestin, ditambahkan (diminum pada hari 10-23) dengan dosis 5-10 mg per hari. Pada sisa bulan
kalender, selama waktu tersebut tidak diberikan pengobatan, pendarahan penarikan (withdrawal)
biasanya terjadi. Sediaan estrogen lain dan regimen pengobatan sekarang juga digunakan.
Analisis kromosom prenatal pada usia ibu yang sudah lanjut telah menyingkap frekuensi
45,X/46,XX yaitu 10 kali lebih tinggi daripada ketika didiagnosis pascanatal. Kebanyakan penderita
ini tidak memiliki manifestasi klinis sindrom Turner, dan kadar gonadotropin normal. Menyadari
fenotip ringan ini penting dalam memberikan nasehat penderita.
Dukungan psikososial terhadap gadis-gadis ini merupakan komponen penting pada penanganan.
Organisasi sindrom Turner, yang memiliki cabang lokal di Amerika Serikat, dan kelompok serupa
di Kanada dan negara-negara lain memberikan sistem dukungan yang berharga pada penderita-
penderita ini dan keluarganya disamping yang diberikan oleh dokternya.5
Prognosis
Prediksi hasil akhir penyakit atau perkembangan jangka panjang seorang anak merupakan
pendekatan terbaik. Prediksi-prediksi tertentu sering tidak tepat, tetapi kisaran dan variasi penyakit
atau keadaan dapat diuraikan. Prognosis sindrom turner adalah baik.5

Pencegahan
Pencegahan primer terhadap kelainan genotip memerlukan tindakan sebelum konsepsi. Diagnosis
pranatal dengan terminasi kehamilan selektif (pencegahan sekunder) mengubah angka kejadian
suatu kelainan. Apabila usaha pencegahan gagal diperlukan suatu tindakan pengobatan.4
Pencegahan primer kelainan genetik

11
Pada pencegahan, diperlukan peningkatan pengetahuan tentang kedua proses tersebut (kerusakan
kromosom). Semua kelainan gen tunggal disebabkan oleh mutasi. Masih diperlukan berbagai
penelitian unntuk mencari penyebab kelainan ini. Kelainan yang disebabkan multifaktor
mempunyai peranan yang paling besar dalam pencegahan primer. Tujuan disini adalah agar orang
yang mempunyai resiko dapat mencegahnya dengan menghindari faktor lingkungan.

Pencegahan sekunder kelainan genetik

Pencegahan sekunder termaksud didalamnya semua aspek uji tapis prenatal dan terminasi selektif.
 Kelainan kromosom
Uji tapis biokimia untuk menentukan kehamilan resiko tinggi, dalam kombinasi dengan
umur ibu, sangat meningkatkan efektifitas program pencegahan pranatal. Biasanya uji
tapis dilakukan pada ibu usia 35 tahun keatas dan pada golongan risiko tinggi.
 Konseling genetik
Merupakan suatu upaya pemberian advis terhadap orang tua atau keluarga penderita
kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter, tentang apa dan
bagaimana kelainan yang dihadapi itu, bagaimana pola penurunannya dan juga upaya
untuk melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya. Terdapat tiga aspek
konseling:
 Aspek diagnosis
 Perkiraan risiko yang seungguhnya
 Tindakan suportif untuk memberikan kepastian bahwa pasien dan keluarganya
memperoleh manfaat dari nasihat yang diberikan dan tindakan pencegahan yang
bisa dilakukan.
Tujuan dari konseling genetik adalah untuk mengumpulkan data-data medis maupun genetik dari
pasien ataupun keluarga pasien yang berpotensi dan menjelaskan langkah-langkah yang dapat
dilakukan. Konseling genetik dimulai dengan pertanyaan mengenai kemungkinan terjadinya
kelainan genetik yang diajukan oleh orang tua/wali penderita. Akan dilakukan pemeriksaan
pendukung yang lengkap, untuk mendapatkan diagnosis yang tepat seperti pemeriksaan sitogenetik,
analisis DNA, enzim, biokimiawi, radiologi, USG, CT scan, dan sebagainya.5

Kesimpulan
Sindroma Turner adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom
seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 adalah kromosom
seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindromTurner, salah satu kromosom

12
seks hilang atau memiliki kelainan lainnya, dimana mahasiswa berusia 21 tahun tersebut dilihat dari
ciri khas sindrom turner hipotesis diterima wanita 21 tahun menderita amenore primer ec sindrom
turner dan diperlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikannya.

Daftar Pustaka
1. Suryo. Genetika manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press; 2003.h.247-50.
2. Hull D, Johnshon DI. Dasar-dasar pediatric. Jakarta: EGC; 2008.h.18-9, 228.
3. Hassan R & Alatas H. Buku kuliah 1 ilmu kesehatan anak. Jakarta: FKUI;2007. h.222.
4. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM. Ilmu kesehatan anak nelson. Vol 3. Edisi ke-15.
Jakarta: EGC; 2000.h.1992-4.
5. Effendi SH, Indrasanto E. Kelainan kongenital. Dalam: Kosim MS, Yunanto A, Dewi R,
Sarosa GI, Usman A, penyunting. Buku ajar neonatologi. Edisi ke-1. Jakarta: Badan
Penerbit IDAI;2008.h.63-9.
6. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM. Ilmu kesehatan anak nelson. Vol 1. Edisi ke-15.
Jakarta: EGC; 2000.h.396.

13
7. Yudha EK, wahyuningsih E, Yulianti D, Karyuni PE. Buku saku patofisiologi: genetika.
Edisi ke-3. Jakarta: EGC;2007.h.63-6.

14