Definisi

Schizencephaly, atau "otak split," adalah penyakit neurologis yang disebabkan oleh perkembangan
abnormal dari otak, yang mengarah ke penampilan karakteristik celah abnormal pada salah satu atau
kedua belahan otak. Etiologi pasti tidak diketahui, meskipun diklasifikasikan sebagai jenis gangguan
migrasi neuronal dan dianggap karena cacat dalam pembangunan yang terjadi selama jangka waktu satu
sampai tujuh bulan kehamilan janin.

Deskripsi

Schizencephaly mungkin memiliki bentuk yang berbeda. Munculnya otak schizencephalic normal
bervariasi tergantung pada ukuran dan besarnya celah. Celah mungkin unilateral atau bilateral dan
biasanya memperpanjang dari permukaan otak ke berisi cairan ventrikel. Celah biasanya terletak di
sebelah fisura Sylvian, tapi mungkin terletak di bagian manapun dari belahan. Pemisahan dinding
sumbing disebut sebagai open-bibir schizencephaly, sedangkan dinding apposed disebut sebagai
tertutup bibir schizencephaly.

Schizencephaly berbeda dari porencephaly, lain gangguan perkembangan yang disebabkan oleh cedera
awal untuk otak janin berkembang. Porencephaly hasil dari jaringan otak terluka yang kemudian larut
dan meninggalkan area berisi cairan yang dikenal sebagai kista porencephalic. Kista ini dapat menyerupai
sumbing terlihat di schizencephaly. Sedangkan schizencephaly dianggap gangguan utama migrasi
pengembangan atau neuron, porencephaly dianggap karena kerusakan otak sekunder, meskipun
perbedaan tersebut tidak sepenuhnya jelas. Beberapa teori schizencephaly juga mengusulkan cedera
otak awal iuran, tetapi pada tahap awal pembangunan daripada di porencephaly. Diferensiasi antara
kedua sering membutuhkan pencitraan otak seperti Magnetic Resonance Imaging (MRI) untuk
mengidentifikasi sifat dari jaringan otak yang melapisi sumbing. Dalam porencephaly, jaringan parut dan
putih materi sering hadir, sedangkan di schizencephaly, garis materi abu-abu celah.

Demografi

Schizencephaly adalah kelainan langka dan insiden tidak diketahui. Ini biasanya melihat pada masa bayi
atau masa kanak-kanak, meskipun mungkin dapat didiagnosis pada masa dewasa dengan ofseizures
onset.

Penyebab dan Gejala

Penyebab schizencephaly tidak diketahui, meskipun faktor lingkungan dan genetik telah diusulkan.
Berbagai teori yang ada mengenai waktu dan sifat cacat dalam pembangunan. Awal cedera pada otak
selama trimester kedua kehamilan telah diusulkan untuk menyebabkan celah karakteristik. Ini
penghinaan mungkin karena infeksi, aliran darah yang buruk menyebabkan stroke, atau kelainan genetik.
Awal awal cedera menyebabkan tidak adanya jaringan parut di sekitar cacat mungkin membedakan
schizencephaly dari porencephaly. Sebuah mutasi dalam gen EMX2 telah dikaitkan dengan
schizencephaly dalam beberapa kasus keluarga, memberikan bukti penyebab genetik. EMX2 merupakan
faktor transkripsi pada 10 kromosom manusia yang penting dalam pembentukan otak awal pada tikus
dan lalat. Celah-celah di schizencephaly sering dilapisi oleh jaringan otak normal, tapi mungkin sering
dikelilingi oleh jaringan otak abnormal yang memiliki kepadatan sangat tinggi dari lipat (polymicrogyria).
Schizencephaly juga dapat dikaitkan dengan kelompok saraf abnormal yang disebut heterotopia di
berbagai bagian otak. Polymicrogyria dan heterotopia dianggap cacat karena migrasi neuronal, dan
hubungan mereka dengan schizencephaly menunjukkan mekanisme pokok umum.

Gejala

Gejala dapat bervariasi tergantung pada tingkat dan ukuran celah. Pasien mungkin menunjukkan
keterlambatan perkembangan yang dapat berkisar dari ringan sampai parah. Celah bilateral dan terbuka-
bibir yang terkait dengan keterlambatan lebih parah. Individu yang terkena mungkin memiliki kepala
kecil (mikrosefali) atau tekanan meningkat karena akumulasi cairan di dalam otak, yang dikenal sebagai
hidrosefalus. Kelumpuhan anggota badan dapat hadir. Kelumpuhan mungkin pada satu atau kedua sisi
tubuh tergantung pada lokasi celah. Tonus otot abnormal, termasuk nada menurun (hypotonia) dan
nada meningkat (spastisitas), dapat dilihat. Beberapa pasien mungkin mengalami kejang-satunya. Kejang
biasanya hadir sebelum usia tiga tahun, tetapi pasien mungkin hadir dengan kejang di kemudian hari
sebagai satu-satunya gejala mereka dan kemudian didiagnosis dengan schizencephaly oleh pencitraan
otak.

Diagnosa

Diagnosis dibuat dengan pencitraan otak. Sebuah computed tomography scan (CT) orMRI menunjukkan
celah yang abnormal, yang mungkin bilateral atau unilateral, bibir terbuka atau tertutup. Para celah
mungkin tampak simetris atau asimetris. MRI dapat menunjukkan bukti polymicrogyria melapisi celah.
Tidak ada tes genetik tersedia saat ini untuk schizencephaly.

Pengobatan Tim

Pengobatan untuk pasien dengan schizencephaly berbeda antara pasien karena berbagai manifestasi
klinis dan gejala. Tim yang bertanggung jawab untuk perawatan medis mungkin termasuk dokter anak
dan ahli saraf pediatrik. Seorang ahli bedah saraf pediatrik mungkin terlibat dalam melakukan prosedur
shunt untuk hidrosefalus. Seorang ahli bedah ortopedi dapat melakukan operasi untuk meningkatkan
mobilitas anggota badan kejang. Terapis fisik dan pekerjaan dapat membantu meningkatkan mobilitas.
Seorang manajer kasus dapat membantu dalam mengkoordinasikan perawatan dan pengobatan.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk schizencephaly saat ini. Pengobatan schizencephaly diarahkan pada gejala yang
disebabkan oleh otak abnormal terbentuk. Kejang mungkin memerlukan terapi obat antikonvulsan.
Kejang yang tidak dapat dikontrol dengan obat-obatan dapat diobati dengan operasi pengangkatan
jaringan yang abnormal sekitar sumbing. Dengan komplikasi hidrosefalus, prosedur shunt bedah
mungkin diperlukan untuk menghilangkan akumulasi cairan dan tekanan.
Pemulihan dan rehabilitasi

Karena sifat bawaan schizencephaly, gejala cenderung tidak berubah dan ada sedikit pemulihan. Terapi
fisik mungkin berguna dalam mengurangi gejala kelenturan atau kelumpuhan dan dalam meningkatkan
mobilitas dan ambulasi. Terapis okupasi dapat membantu menjaga fungsi tangan pada mereka dengan
gangguan kemampuan.

Uji klinis

Sebuah uji klinis yang didanai oleh National Institutes of Health yang dilakukan untuk mengidentifikasi
thegenes bertanggung jawab untuk schizencephaly dan perkembangan otak lainnya disordersassociated
dengan epilepsi. Informasi kontak untuk laboratorium Walsh tercantum di bawah Resources.

Prognosa

Prognosis untuk individu dengan schizencephaly tergantung pada jumlah kekurangan neurologis yang
berhubungan dengan malformasi. Beberapa pasien dengan celah unilateral mungkin hanya memiliki
kejang dan tidak kognitif atau motor lainnya kelainan. Kejang dapat merespon obat atau memerlukan
operasi jika tidak terkendali. Pasien dengan keterbelakangan mental yang parah dan kelumpuhan akan
sering memerlukan perawatan tergantung seumur hidup dan mungkin memiliki umur disingkat sebagai
ofinfections hasil seperti pneumonia. Celah bilateral berhubungan dengan onset awal kejang dan kejang
yang lebih sulit untuk mengobati.

Khusus keprihatinan

Karena cacat perkembangan, individu dengan schizencephaly dapat mengambil manfaat dari program
pendidikan khusus. Berbagai negara bagian dan federal program yang tersedia untuk membantu individu
dan keluarga mereka dengan memenuhi kebutuhan-kebutuhan.