Deteksi Dini Thalassemia

di Faskes
dengan Sarana Terbatas

Adrieanta
Yayasan Thalassemia Indonesia
Cabang bekasi
 Topik
❑Thalassemia
❑Patofisiologi thalassemia
❑Thalassemia di Indonesia
❑Diagnosis thalassemia di faskes 1
❑Tata laksana thalassemia di faskes 1
❑Contoh kasus
 Thalassemia
• Hemoglobin disusun oleh heme dan globin
• Globin suatu tetramer terdiri dari 2 pasang rantai globin
• HbA terdiri dari 2 rantai globin α dan 2 rantai globin β
• Gangguan pada proses pembentukan rantai penyusun hemoglobin.
 Thalassemia
Penyakit herediter yang
Produksi
diturunkan secara autosom Ketidakseimbangan
rantai globin
resesif. jumlah
α atau β
Mutasi gen globin 11 (β ) atau rantai α atau β
berkurang
16 (α )

Menyebabkan
Anemia
Transfusi rutin hemolitik
umur eritrosit
pendek
 Klasifikasi thalassemia
Secara genetik, thalassemia dibagi menjadi 2 jenis yaitu :
• Thalassemia alfa : gangguan produksi rantai alfa.
• Thalassemia beta : gangguan produksi rantai beta.

Sedangkan secara klinis, thalassemia dibagi menjadi 3 yaitu :

• Thalassemia mayor : membutuhkan transfusi darah rutin
• Thalassemia intermedia: gejala ringan, membutuhkan transfusi darah
tetapi tidak rutin.
• Thalassemia minor/trait/pembawa sifat: tidak bergejala, hanya
membutuhkan transfusi darah dalam kondisi-kondisi tertentu, hidup
normal.
Bagaimana thalassemia diturunkan?

Thalassemia mayor
25%
 Patofisiologi Thalassemia

Anemia kronik Gangguan

Anemia hemolitik pertumbuhan
Pucat
Hiperplasia sumsum
Ikterik Facies cooley
tulang

Eritropoesis Deformitas tulang Osteoporosis

ekstramedularis

Hepatosplenomegali
 Biaya 300
juta/pasien/tahun

Jawa barat : 3636 pasien

thalassemia ( terbanyak )
 Pusat Thalassemia sekitar Jakarta
• Jakarta • Tangerang
RSCM 700 RSUD Tangerang 400
RS Siloam Karawaci
RS Fatmawati • Bekasi
RS Harapan Bunda RS Anna Medika 142
RS Hermina Jatinegara RS Hermina Bekasi 100
RS Hermina Kemayoran RS Hermina Grand Wisata
73
RS Sentra Medika 101
RSUD Kab Bekasi
RS Annisa
 Thalassemia minor
Lembaga Eijkman 2016
Frekuensi pembawa sifat

Thalassemia β : 3-10%
Thalassemia α : 2,6 – 11%

Jumlah penduduk kabupaten Bekasi 2017 : 3.500.023

Thalassemia minor/pembawa sifat : 105.000 – 350.023
 Anamnesis & Pemeriksaan Fisis
• Keluhan dan gejala anemia
Kurang aktif, tidak nafsu makan, berat
badan tidak naik
Riwayat transfusi pasien atau keluarga
Singkirkan perdarahan dan penyakit kronik

• Pemeriksaan fisis
✓ Pucat
✓ Ikterik
✓ Facies cooley
✓ Pendek
✓ Gagal tumbuh
✓ Hepatosplenomegali

Thalassemia minor tidak ada keluhan/gejala/tanda = orang NORMAL

 Pemeriksaan laboratorium
Thalassemia
• Hb normal/rendah
• MCV < 80 fL MCH < 27 pg Diagnosis banding
• RDW meningkat ✓ Thalassemia minor
• Bilirubin meningkat ✓ Anemia defisiensi besi
• Jumlah eritrosit meningkat ✓ Infeksi kronik
• Retikulosit meningkat
• Gambaran darah tepi

Profil besi
Anemia hipokrom mikrositer Analisa Hb
Analisa DNA
Anemia hipokrom mikrositer

Lanzkowsky 2016
 Thalassemia minor dan ADB
Pemeriksaan ADB Thalassemia
Laboratorium minor
Hb N/ N/

MCV
MCH
RDW > 14,5
Retikulosit
Serum iron N
Feritin N
Saturasi transferin N
 Anemia defisiensi besi

ANEMIA
DEPLESI BESI DEFISIENSI BESI
DEFISIENSI BESI
Cadangan besi di Besi tidak cukup Besi yang menuju
jaringan berkurang untuk menunjang sumsum tulang
eritropoesis tidak mencukupi

Hb normal Hb normal Hb turun

Feritin turun Serum besi turun MCV turun
ST turun
TIBC meningkat
MCV turun
 Thalassemia minor vs ADB

• Indeks Mentzer (IM): MCV/RBC, • Terapi uji coba (therapeutic trial):

khusus thalassemia-β,
Jika: Memberikan terapi besi 3 – 5 mg
Ratio < 13 : Thalassemia-β minor besi elemental/kg/hari 3-4 minggu.
Ratio >13 : ADB

Hematologi onkologi 2018

 Terapi besi
• Dosis besi elemental
• Dosis terapi bukan suplementasi
• Kepatuhan minum obat
• Toleransi efek samping ( mual, 15 mg/5
kembung, gastritis ) mL 50 mg/5
mL

60 mg

15 100
mg/mL mg/tab
Kapan curiga thalassemia minor ?

• Riwayat keluarga besar thalassemia mayor atau minor

• MCV < 80 dan MCH < 27
• Anemia hipokrom mikrositer tidak respon dengan terapi besi
 Alur Tata Laksana anemia di sarana terbatas
Anemia Hb > 7
Riwayat thalassemia mayor atau minor Anemia Hb < 7
MCV < 80 fL dan MCH < 27 pg

Terapi besi 3-5

mg/kgbb/hari

Evaluasi 3 – 4 minggu

Hb naik 1-2 g/dL Hb tidak naik

Teruskan terapi besi Rujuk ke Faskes 2

Tata laksana thalassemia

• Transfusi darah PRC LD NAT

( Hb pra transfusi 9 -10,5 g/dL)
• Kelasi besi dosis optimal
• Asam folat 2 x5 mg
• Vitamin E 2 x 200 IU
• Vitamin D 1 x 400 IU
• Vitamin C 50 -100 mg 5 hari
• Kalsium 1x 400 mg
• Pendampingan Psikolog
• Pemeriksaan lengkap tahunan
 Tata laksana thalassemia
• Hb sebelum transfusi 9 – 10,5 g/dL
• Feritin < 1000 mcg/L

Pertumbuhan dan perkembangan normal

Transfusi rutin
Kelasi besi
Tata laksana di Faskes 1

➢Evaluasi Hb (target pra

transfusi Hb 9 -10,5 g/dL )
➢Asam folat 2 x5 mg
➢Vitamin E 2 x 200 IU
➢Edukasi transfusi rutin
 Skrining thalassemia

• Skrining retrospektif : anggota keluarga pasien thalassemia

• Skrining prospektif :
✓ Skrining pra marital : pasangan yang akan menikah
✓ Skrining pra konsepsi : pasangan yang berencana memiliki anak
✓ Skrining antenatal : ibu hamil dan pasangannya.
 Skrining thalassemia
Laboratorium skrining thalassemia
• DPL ( MCV, MCH )
• Analisa Hb

Kemenkes 2018
Terima kasih