MAKALAH

GENETIKA DASAR, FUNGSI DAN STRUKTUR SEL

Disusun Oleh:
Aditya Dwi Saputra
I1B115203

UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT

FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN
BANJARBARU
Agustus, 2019
 LEMBAR PENGESAHAN

Mata Kuliah : KBK

Nama : Aditya Dwi Saputra

NIM : I1B115203

Banjarbaru, 4 Agustus 2019

Dosen Pengampu,

Devi Rahmayanti, Ns. M.Imun

 KATA PENGANTAR

Puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah SWT, karena atas berkat rahmat dan hidayah-
Nyalah sehingga kami dapat menyusun dan menyelesaikan makalah ini tepat pada waktu yang
telah ditentukan. Makalah ini diajukan guna memenuhi tugas yang diberikan dosen mata kuliah.

Pada kesempatan ini juga kami berterima kasih atas bimbingan dan masukan dari semua
pihak yang telah memberi kami bantuan wawasan untuk dapat menyelesaikan makalah ini baik
itu secara langsung maupun tidak langsung.

Kami menyadari isi makalah ini masih jauh dari kategori sempurna, baik dari segi kalimat,
isi maupun dalam penyusunan. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun dari dosen
mata kuliah yang bersangkutan dan rekan-rekan semuanya, sangat kami harapkan demi
kesempurnaan makalah ini dan makalah-makalah selanjutnya.

Banjarbaru, 4 Agustus 2019

Aditya Dwi Saputra

 BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Genetika merupakan suatu hal yang sudah diperhatikan manusia berabad – abad
dulu lamanya. Bahkan sebelum Mendel mengungkapkan teorinya, para orang tua sudah
tidak memberi restu dengan adanya pernikahan saudara. Selain itu, dalam hal memilih
calon pasangan untuk anak – anaknya juga sudah menerapkan konsep genetika. Mereka
memilh benar – benar calon pasangan dari anak – anak meraka apakah benar – benar baik
atau tidak dari segi keturunan. Bahkan mereka sampai menggalih informasi tentan
keluarga calon pengantin. Apakah ada yang memiliki riwayat kecacatan atau tidak. Hal
ini dilakukan turun – temurun sejak dulu untuk menghindari keturunan yang memiliki
ketidak sempurnaan fisik ataupun mental.

Kita biasa melihat bahwa alam semesta ini begitu luas. Namun apabila kita
selidiki lebih dalam lagi ternyata terdapat kehidupan yang lebih kecil dan lebih sederhana
dari yang kita bayangkan yaitu sel.Sel merupakan bagian terkecil dari makhluk hidup dan
merupakan dasar dari sebuah kehidupan. Makhluk hidup terdiri atas sekumpulan sistem
organ, sistem organ terdiri dari sekumpulan organ, organ terdiri dari sekumpulan jaringan
dan jaringan terdiri dari sekumpulan sel. Sel berasal dari kata cellulae yang berarti ruang
kecil maka sel merupakan unit terkecil dari makhluk hidup yang dapat melaksanakan
kehidupan. Sel merupakan unit organisasi terkecil yang menjadi dasar kehidupan. Semua
fungsi kehidupan diatur dan berlangsung di dalam sel. Semua makhluk hidup baik
tumbuhan, hewan dan manusia terdiri dari sebuah sel atau sekumpulan sel yang teratur
bentuk dan susunannya.

B. Tujuan
1. Untuk mengetahui apa itu sel.
2. Untuk mengetahui seperti apa struktur sel.
3. Untuk mengetahui fungsi dari struktur penyusun sel.
4. Apa fungsi dari Genetika?
5. Bagaimana hukum pewarisan Mendel dapat tejadi?
6. Apa saja bagian dari kromosom?
7. Bagaimana cara menanggulangi penyakit keturunan pada kelainan genetika?
 BAB II

TINJAUAN TEORI

A. Definisi Sel
Sel adalah unit terkecil dari makhluk hidup yang mampu menjalankan aktivitas
kehidupan. Sel berasal dari bahasa latin cellulae yang berarti ruang kecil. Orang yang
pertama kali menemukan sel adalah Robert Hooke (1665) yang melakukan pengamatan
terhadap sayatan gabus dengan menggunakan mikroskop. Dia melihat adanya ruangan-
ruangan kecil yang menyusun gabus tersebut. Ruangan-ruangan kecil itu diberi nama sel.
Istilah sel ini terus digunakan hingga sekarang. Beberapa teori tentang sel antara lain:
1. MJ. Schleiden & T. Schwann
“Sel merupakan unit struktural makhluk hidup.”
2. Max Schultze
“Sel merupakan unit fungsional makhluk hidup.”
3. Rudolf Virchow
“Sel merupakan unit pertumbuhan makhluk hidup.”
4. 4. Edmund Wilson
“Sel merupakan unit hereditas makhluk hidup”

B. Struktur dan Fungsi Sel

a. Membran Sel
Membran sel merupakan bagian terluar dari sel. Fungsinya antara lain
sebagai berikut:
1. Pembatas antara isi sel dengan bagian luar sel
2. Sebagai pelindung sel
3. Sebagai tempat pertukaran zat
4. Sebagai reseptor atau penerima rangsangan dari luar.

Membran sel tersusun atas lipid, protein, dan karbohidrat. Lipidnya

terutama berupa fospolipid yang merupakan molekul-molekul amfiilik artinya
setiap molekul mengandung "kepala" hidrofilik dan "ekor" hidrofobik. Membran
 sel dapat berfungsi sebagai pelindung sel dengan membentuk lapisan ganda
fosfolipid dimana kepala hidrofilik menghadap ke arah air pada setiap sisi,
sedangkan ekor hidrofobik terlindung dari sentuhan air.
Membran memiliki dua jenis protein, yaitu protein integral dan periferal.
Protein integral yang menembus di antara lapisan fosfolipid, berfungsi sebagai
transpor yang membawa zat-zat terlarut yang dibutuhkan sel. Sementara, protein
poriferal menempel di lapisan fosfolipid.
Pada bagian sel yang menghadap keluar sel, terdapat karbohidrat yang
melekat pada protein atau bagian kepala fosfolipid. Karbohidrat yang berikatan
dengan protein disebut glikoprotein, sedangkan yang berikatan dengan fosfolipid
disebut glikolipid. Membran sel secara aktif menentukan zat-zat mana yang dapat
dilaluinya dan sekaligus menahan zat mana yang tidak dapat dilaluinya.
Berdasarkan kenyataan ini, para ilmuwan menyebutnya sebagai membran yang
bersifat diferensial semipermeabel atau selektif permeable. Dengan cara inilah
membran sel berusaha mempertahankan bentuk dan reaksi-reaksi kimia dalam sel
agar dapat berjalan terus.

b. Nukleus
Nukleus merupakan organel sel terbesar yang mengandung informasi
genetik berupa DNA, dan berbentuk bulat hingga oval bergantung jenis selnya.
Nukleus berfungsi untuk mengendalikan seluruh aktivitas (kegiatan) sel.
Beberapa bagian penting dari nukleus, yaitu:
1. Membran Inti, membran inti terdiri atas dua lapis yang berfungsi sebagai
pembungkus sekaligus sebagai pelindung inti. Membran luarnya mempunyai
hubungan langsung dengan Retikulum Endoplasma. Pada membran inti
terdapat pori-pori yang memungkinkan terjadinya pertukaran zat antara
membran inti dengan sitoplasma. Pada organisme eukariotik, kecuali sel
darah merah mamalia dewasa dan sel floem, nukleusnya terlindung oleh
membran inti.
2. Nukleoplasma, nukleoplasma merupakan cairan inti berbentuk gel yang kaya
akan ion-ion, protein, enzim, nukleotida, dan benang-benang kromatin.
 Benang-benang kromatin yang memendek, menebal, dan mudah menyerap
zat warna disebut kromosom. Di dalam kromosom tersimpan untaian DNA
yang terikat pada protein dasar yang dikenal dengan histon.
5. 3. Nukleolus, bagian ini tersusun atas kumpulan gen-gen yang memberikan
kode RNA ribosom. Sebagai penkode RNA ribosom, struktur ini berfungsi
untuk merangkai subunit-subunit penyusun ribosom.

c. Sitoplasm
Sitoplasma adalah cairan beserta zat-zat terlarut yang mengisi ruangan di
dalam sel dan dibatasi oleh membran sel. Sitoplasma merupakan sistem koloid
yang amat dinamis dan senantiasa bergerak. Fungsi sitoplasma adalah sebagai
tempat berlangsungnya reaksi-reaksi kimia di dalam sel. Cairan yang mengisi
organel dikenal dengan sitosol.
Di dalam sitoplasma maupun sitosol terlarut senyawa organik yang utama
untuk kehidupan, ion-ion, molekul-molekul kecil seperti garam, asam lemak,
asam amino, gula nukleotida, vitamin, serta protein dan RNA yang membetuk
larutan koloid. Larutan koloid tersebut mengakibatkan sitoplasma senantiasa
bergerak secara acak, yang dikenal dengan Gerak Brown. Gerak acak ini
dipengaruhi oleh muatan listrik ion-ion (elektroforesis).
Larutan koloid dapat mengalami perubahan dari fase sol ke fase gel dan
sebaliknya. Sitosol juga merupakan tempat berlangsungnya metabolisme tertentu,
seperti glikolisis atau pemecahan glukosa, sintesis protein, sintesis asam lemak,
dan lain-lain. Berbagi proses tersebut dilakukan oleh berbagai organel yang
membentuk suspensi di dalam sitoplasma.

d. Organel sel
Untuk melaksanakan berbagai fungsi hidup, sel dilengkapi berbagai
organel, seperti mitokondria, ribosom, lisosom, retikulum endoplasma, badan
golgi, peroksisom, mikrotubulus, mikrofilamen, dan sentrosom.
1. Retikulum Endoplasma
 Retikulum endoplasma merupakan perluasan membran nukleus. Organel ini
bertindak sebagi saluran dalam sitoplasma yang menghubungkan nukleus.
Retikulum endoplasma dibedakan menjadi dua, yakni RE kasar dan RE halus.
RE kasar memiliki ribosom pada permukaannya sehingga berfungsi sebagai
tempat sintesis protein. Sementara, RE halus berfungsi sebagai tempat sintesis
lipid (lemak). Selain itu, keduanya juga berperan dalam transportasi zat.
2. Badan Golgi
Badan golgi terdiri atas kumpulan vesikel pipih yang berbentuk kantong
berkelok-kelok. Badan Golgi berfungsi untuk:
a. Sekresi protein, glikoprotein, karbohidrat, dan lemak.
b. Membentuk Lisosom
c. Membentuk enzim-enzim pencernaan yang belum aktif.
3. Ribosom
Ribosom merupakan organel kecil di dalam sel dengan diameter lebih kurang
20nm. Ribosom terdapat bebas di dalam sitoplasma maupun melekat pada
retikulum endoplasma kasar. Ribosom berfungsi sebagai tempat sintesis
protein.
4. Mitokondria
Pada beberapa sel, mitokondria dapat bergerak bebas membawa ATP ke
daerah-daerah yang memerlukan energi. Mitokondria tersusun atas dua sistem
membran yaitu membran dalam dan membran luar. Membran dalam
membentuk tonjolan-tonjolan ke arah dalam (membran krista) untuk
memperluas bidang penyerapan oksigen. Matrik Mitokondria mengandung
protein, lemak, enzim sitokrom, DNA & ribosom sehingga memungkinkan
sintesis enzim-enzim respirasi secara otonom untuk melintasi membran
mitokondria memerlukan mekanisme transpor aktif. Fungsi Mitokondria
adalah sebagai tempat berlangsung respirasi untuk menghasilkan energi.
5. Mikrotubulus
Mikrotubulus berfungsi untuk membentuk silia, flagel dan benang-benang
spindel.
6. Mikrofilamen
 Mikrofilamen berfungsi sebagai penanggung jawab seluruh gerakan di dalam
sel.
7. Peroksisom
Fungsi peroksisom yaitu penghasil enzim katalase yang menguraikan
hidrogen peroksida menjadi air dan oksigen.
8. Lisosom
Lisosom adalah organel sel berbentuk kantong agak bulat yang berisi enzim
hidrolitik. Fungsi lisosom antara lain:
a. Autofagus (penghancuran organel yang rusak)
b. Fagositosis (penghancuran partikel asing)
c. Autolisis (penghancuran selnya sendiri)
9. Sentriol
Sentriol terdiri atas triplet mikrotubulus berpasangan. Sentriol berperan dalam
proses pembelahan sel. Sentriol berfungsi mengarahkan kromosom menuju ke
kutub masing-masing.

C. Genetika
Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang berarti suku bangsa atau asal
usul. Genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan ( hereditas )
yang di wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya
(keturunan). Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani GENNO
yang berarti melahirkan. Kesimpulannya berarti genetika adalah ilmu yang
mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada
organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).

D. Fungsi genetika
Genetika manusia (Human Genetics) penting untuk dipelajari untuk berbagai
tujuan, antara lain :
1. Agar kita dapat mengetahui sifat – sifat keturunan kita sendiri, serta setiap
mahkluk yang hidup di lingkungan kita
 2. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha untuk
menanggulanginya
3. Menjajagi sifat keturunan seseorang, misalnya golongan darah, yang
kemungkinan diperlukan dalam kepentingan kehidupan. Prinsip genetika perlu
dikuasai untuk mempelajari sifat kejiwaan atau persarafan seseorang yang
ditentukan oleh sifat keturunan, misalnya kelebihan satu jenis kromosom yang ada
hubungannya dengan kelainan jiwa, bersifat asosial, dan kriminil.

E. Gen
Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diperkirakan 4-50. Istilah
gen pertama kali diperkenalakan oleh W. Johansen (1909), sebagai pengganti istilah
factor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel.
Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan
suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910,
Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Gen
menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun
psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit
dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan
fibrinogen), jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari Ossein, tulang
rawan dari kondrin.
Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam
manik – manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Morgan
seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus.
Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut
morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom.
Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetic dan mengatur
sifat– sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom
mengandung banyak gen.
Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat
deretan lokus. Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti
deretan kotak – kotak Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya
berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait
dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus
(1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus
bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik. Gen
terdiri dari ADN yang diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat
disebut bahwa bahan genetis itu adalah AND. Sebagai substansi hereditas, gen
mempunyai fungsi sebagai berikut :
1. Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
2. Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya
3. Saebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang
tidak dapat dibagi –bagi lagi
4. Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom
Sifat – sifat gen antara lain :
1. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
2. Mengandung informasi genetika
3. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
4. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
5. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
6. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.
Simbol-Simbol Gen
1. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya
dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
2. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
3. Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A)
dan sel telur (a).
4. Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari
sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
5. Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua
sel kelamin. Misalnya aa.
 6. Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk
serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
7. Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat,
seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
8. Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa,
dan aa.

F. Penurunan sifat (hereditas)

Masalah penurunan sifat atau hereditas mendapat perhatian banyak peneliti.
Peneliti yang paling popular adalah Gregor Johann Mendel yang lahir tahun 1822 di
Cekoslovakia. Pada tahun 1842, Mendel mulai mengadakan penelitian dan
meletakkan dasar-dasar hereditas. Ilmuwan dan biarawan ini menemukan
prinsipprinsip dasar pewarisan melalui percobaan yang dikendalikan dengan cermat
dalam pembiakan silang. Penelitian Mendel menghasilkan hukum Mendel I dan II.
Mendel melakukan persilangan monohibrid atau persilangan satu sifat beda,
dengan tujuan mengetahui pola pewarisan sifat dari tetua kepada generasi berikutnya.
Persilangan ini untuk membuktikan hukum Mendel I yang menyatakan bahwa
pasangan alel pada proses pembentukkan sel gamet dapat memisah secara bebas.
Hukum Mendel I disebut juga dengan hukum segregasi.
Mendel melanjutkan persilangan dengan menyilangkan tanaman dengan dua sifat
beda, misalnya warna bunga dan ukuran tanaman. Persilangan dihibrid juga
merupakan bukti berlakunya hukum Mendel II berupa pengelompokkan gen secara
bebas saat pembentukkan gamet. Persilangan dengan dua sifat beda yang lain juga
memiliki perbandingan fenotip F2 sama, yaitu 9 : 3 : 3 : 1. Berdasarkan penjelasan
pada persilangan monohibrid dan dihibrid tampak adanya hubungan antara jumlah
sifat beda, macam gamet, genotip, dan fenotip beserta perbandingannya.
Persilangan monohibrid yang menghasilkan keturunan dengan perbandingan F2,
yaitu 1 : 2 : 1 merupakan bukti berlakunya hukum Mendel I yang dikenal dengan
nama Hukum Pemisahan Gen yang Sealel (The Law of Segregation of Allelic Genes).
Sedangkan persilangan dihibrid yang menghasilkan keturunan dengan perbandingan
F2, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 merupakan bukti berlakunya Hukum Mendel II yang disebut
Hukum Pengelompokkan Gen secara Bebas (The Law Independent Assortment of
Genes). Dengan mengikuti secara saksama hasil percobaan Mendel, 3 baik pada
persilangan monohibrid maupun dihibrid maka secara sederhana dapat kita simpulkan
bahwa gen itu diwariskan dari induk atau orang tua kepada keturunannya melalui
gamet.
Persilangan monohibrida adalah persilangan sederhana yang hanya
memperhatikan satu sifat atau tanda beda. Sedangkan persilangan dihibrida
merupakan perkawinan dua individu dengan dua tanda beda. Persilangan ini dapat
membuktikan kebenaran Hukum Mendel II yaitu bahwa gen-gen yang terletak pada
kromosom yang berlainan akan bersegregasi secara bebas dan dihasilkan empat
macam fenotip dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. kenyataannya, seringkali terjadi
penyimpangan atau hasil yang jauh dari harapan yang mungkin disebabkan oleh
beberapa hal seperti adanya interaksi gen, adanya gen yang bersifat homozigot letal
dan sebagainya.
Alel/gen dominan dan resesif pada orang tua (1, P), anak (2, F1) dan cucu (3, F2)
menurut Mendel. Hukum Pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan
sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya
“Percobaan mengenai Persilangan Tanaman”. Hukum ini terdiri dari dua bagian:

1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum

Pertama Mendel, dan
2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga
dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.

Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)

 Perbandingan antara B (warna coklat), b (warna putih), S (buntut pendek),
dan s (buntut panjang) pada generasi F2. Hukum segregasi bebas menyatakan
bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang
merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu
gen dari induknya. Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:

a. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter

turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak
selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam
gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan
huruf besar, misalnya R).
b. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww
dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar
di sebelah).
c. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar
2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual
dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan
diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.

Hukum Asortasi Bebas (Hukum Mendel II)

Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua
pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak
bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat
yang berbeda tidak saling mempengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang
menentukan e.g. tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling
mempengaruhi. Seperti nampak pada Gambar 1, induk jantan (tingkat 1)
mempunyai genotipe ww (secara fenotipe berwarna putih), dan induk betina
mempunyai genotipe RR (secara fenotipe berwarna merah). Keturunan pertama
(tingkat 2 pada gambar) merupakan persilangan dari genotipe induk jantan dan
induk betinanya, sehingga membentuk 4 individu baru (semuanya bergenotipe wR).
Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari keturuan pertama ini akan membentuk
indidividu pada keturunan berikutnya (tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R dan
w pada sisi kiri (induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk
betina tingkat 2). Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan
individu seperti nampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan genotipe: RR, Rw,
Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR , (berwarna merah)
Rw (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe
perbandingan individu merah dan individu putih adalah 3:1.
 Kalau contoh pada Gambar 1 merupakan kombinasi dari induk dengan
satu sifat dominan (berupa warna), maka contoh ke-2 menggambarkan induk-
induk dengan 2 macam sifat dominan: bentuk buntut dan warna kulit. Persilangan
dari induk dengan satu sifat dominan disebut monohibrid, sedang persilangan dari
induk dengan dua sifat dominan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya. Pada
Gambar 2, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek dengan genotipe SS
dan panjang dengan genotipe ss) serta warna kulit (putih dengan genotipe bb dan
coklat dengan genotipe BB). Gamet induk jantan yang terbentuk adalah Sb dan
Sb, sementara gamet induk betinanya adalah sB dan sB (nampak pada huruf di
bawah kotak). Kombinasi gamet ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1
dengan genotipe SsBb (semua sama). Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan
lagi, maka akan membentuk individu keturunan F2. Gamet F1nya nampak pada
sisi kiri dan baris atas pada papan catur. Hasil individu yang terbentuk pada
tingkat F2 mempunyai 16 macam kemungkinan dengan 2 bentuk buntut: pendek
(jika 6 genotipenya SS atau Ss) dan panjang (jika genotipenya ss); dan 2 macam
warna kulit: coklat (jika genotipenya BB atau Bb) dan putih (jika genotipenya
bb).
Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:4, sedang perbandingan
hasil bentuk buntut pendek:panjang adalah 12:4. Perbandingan detail mengenai
genotipe SSBB:SSBb:SsBB:SsBb: SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah 1:2:2:4:
1:2:1:2: 1.
G. Kromosom
Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu
terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian – bagiannya dapat
terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma
= berwarna, dan soma = badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda –
benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang
mudah mengikat zat warna.
Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun
1888, walaupun Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti
sel. Ahli yang mula – mula menduga bahwa benda – benda tersebut terlibat dalam
mekanisme keturunan ialah Roux (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di
dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap
selama hidupnya. Morgan (1993), menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan
sifat – sifat genetik.
Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940) dan
Kauffmann (1948), kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang
morfologi kromosom.

H. Morfologi kromosom
Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan
khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom
mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna
lebih baik. Ukuran kromosom bervariasi bagi setiap species. Panjangnya berkisar
antara 0,2 – 50 mikron, diameternya antara 0,2 – 20 mikron dan pada manusia
mempunyai panjang 6 mikron.
I. Bagian kromosom
Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian :
1. Sentromer, disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom.
Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti
(spindle) pada stadium anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema dan
gen.
2. Lengan, ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen.
Lengan memiliki 3 daerah :
a. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
b. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening
c. Kromonema, ialah benang halus berpilin – pilin yang terendam dalam
kandung, dan berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam
kromonema terdapat kromomer (pada manusia tidak jelas).

J. Bagian lengan kromosom

Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik,
kromatin (kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) dibedakan
oleh E. Hertz (1928) atas :
1. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah
mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan
2. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen – gen yang
sedang aktif
Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling
banyak dekat sentromer. Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah
menjadi eukromatin, bilamana gen–gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah
eukromatin dapat pula berubah menjadi heterokromatin, pada saat gen – gennya tidak
aktif atau beristirahat. Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak
selalu giat melakukan transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel pada waktu
bermetabolisme.
 Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang lengannya, maka kromosom dapat
dibedakan atas 4 macam :
a. Metasentris
 sentromer : terletak median (kira – kira di tengah kromosom), sehingga
kromosom terbagi menjadi dua
 lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V
b. Submetasentris
 sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga
kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang
 lengan yang tidak sama panjang, dan mempunyai bentuk seperti huruf J
c. Akrosentris
 sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga
kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang.
 Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat
panjang
d. Telosentris
 sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri
dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. (Kromosom
manusia tidak ada yang berbentuk telosentris)

K. Tipe kromosom
Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah
kromosom yang terdapat di dalam nucleus sel tubuh manusia, tetapi selalu
menghasilkan data – data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan
kromosom masih terlalu sederhana. Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa
di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920
Painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Pendapat
ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun
1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih
sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.
Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :
1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur
jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44
buah (22 pasang) merupakan autosom
2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam
menentukan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat
macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y

L. Kelainan dan penyakit genetika pada manusia

Kelainan dan Penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat
rata – rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya
faktor – faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat
digolongkan sebagai berikut :
 Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
 Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
 Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom
seks / kelamin
 Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom

Anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal
dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah
individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang
tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan
mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita
anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe
SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion
klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang
mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik
disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita
gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe
(CC).

Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI
ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya
laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat
yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen).
Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan
otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah – muntah. Gejala ini
dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari
dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg).
Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel
(Gg).

Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh
tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin
menjadi beta-3,4- dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen
melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh
gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.

Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh
ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein,
tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat.
Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang
banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan
(produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan
menyentak – nyentak dan bau tubuh apak.
Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi
di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase,
yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat,
diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin
yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun.
Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai
genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).

Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan
kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa
rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat
oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil),
leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang
disebut “target cell”.
Thalassemia dibedakan atas :
1. Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.
2. Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Sel adalah unit terkecil dari makhluk hidup yang mampu menjalankan
aktivitas kehidupan. Sel berasal dari bahasa latin cellulae yang berarti ruang kecil.
Struktur sel meliputi membran sel, nukleus (inti sel), sitoplasma, organel sel
(retikulum endoplasma, badan golgi, mitokondria, lisosom, ribosom, sentriol,
mikrofilamen, mikrotubulus, peroksisom). Genetika merupakan ilmu yang
mempelajari tentang penurunan sifat. Sifat – sifat yang terbentuk pada individu
baru tersebut. Orang yang dianggap sebagai Bapa genetika adalah Gregor Johan
Mendel.
B. Saran
Tubuh kita ini terdiri dari banyak sel yang jumlahnya jutaan, dimana setiap sel
memiliki fungsinya masing – masing dalam tubuh kita, jadi jagalah selalu
kesehatan tubuh agar sel dapat bekerja dengan baik dalam tubuh kita.
 DAFTAR PUSTAKA

Campbell, Neil A. Reece dkk. 2002. Biologi jilid 1. Jakarta: Erlangga

Foster, Bob .2008. Koding IPA. Bandung : Ganesha Operation

Syaifuddin, Drs. H. 2006. Anatomi Fisiologi Untuk Mahasiswa Keperawatan. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC.

Syaifuddin, Drs. H. 1997. Anatomi Fisiologi Untuk Siswa Perawat. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC.

Adisoenarto Soenartono.1988. Genetika, Edisi ketiga. Jakarta: Erlangga.

Crowder L. V. 1982. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.

Standfield, W. D. 1991. Genetika: Teori dan Soal-Soal. Erlangga: Jakarta

Wildan Yatim. 1991. Genetika. Bandung: Tarsito.