A.

PENGERTIAN
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada
hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah
sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari) (Yuwono, 2012).
Thalasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai
oleh penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih
diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (alfa, beta, gamma) ; dua kategori
mayor adalah alfa-dan beta-thalasemia, alfa-t, thalasemia yang disebabkan oleh
penurunan kecepatan sintesis rantai alfa hemoglobin (Kamus Dorlan,2000).
Thalasemia merupakan keadaan yang diwarisi, yaitu diwariskan dari
keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan haemoglobin dalam sel
darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit
Thalasemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah
mereka. Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut
oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia
memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan
menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah
(anemia).
Macam – macam thalasemia :
1. Thalasemia beta
Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek
yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.
Thalasemia beta meliputi:
a. Thalasemia beta mayor
Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat
dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama
kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala – gejala
bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang
karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium,
ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali.
b. Thalasemia Intermedia dan minor

1
 Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia ringan dan
splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb
bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin
dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.
2. Thalasemia alpa
Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai α
B. ETIOLOGI
Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang
menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot). Ketidakseimbangan dalam
rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan
hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan secara resesif dari
kedua orang tua.
Thalasemia termasuk dalam anemia hemolitik, dimana umur eritrosit
menjadi lebih pendek (normal 100-120 hari). Umur eritrosit ada yang 6 minggu, 8
minggu bahkan pada kasus yang berat umur eritosit bisa hanya 3 minggu.
Pada talasemia, letak salah satu asam amino rantai polipeptida berbeda urutannya
atau ditukar dengan jenis asam amino lainnya.
C. PATOFISIOLOGI
Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan
beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan
dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya
peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi
rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi
hemoglobin. Polipeptid yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mudah
terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang
parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam
jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi
transfusi. Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan
yang cepat dari sel defectif, disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).
Pada keadaan normal disintetis hemoglobin A (adult : A1) yang terdiri
dari 2 rantai alfa dan dua rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95 % dsari
seluruh hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai 2

2
rantai alfa dari 2 rantai delta sedangkan kadarnya tidak lebih dari 2 % pada
keadaan normal. Haemoglobin F (foetal) setelah lahir Foetus senantiasa menurun
dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari
4%, pada keadaan normal. Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai
gamma. Pada thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai globin kurang diproduksi
sehingga terdapat kelebihan rantai globin karena tidak ada pasangan dalam proses
pembentukan hemoglobin normal orang dewawa (HbA). Kelebihan rantai globin
yang tidak terpakai akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini
menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran
anemia hipokrom, mikrositer.
Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan
kadar Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu
karena tidak memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak dari
pada keadaan normal, mungkin sebagai usaha kompensasi.
Eritropoesis didalam susunan tulang sangat giat, dapat mencapai 5 kali
lipat dari nilai normal, dan juga serupa apabila ada eritropoesis ekstra medular
hati dan limfa. Destruksi eritrosit dan prekusornya dalam sumsum tulang adalah
luas (eritropoesis tidak efektif) dan masa hidup eritrosit memendek dan hemolisis.
Pathway : (terlampir)

D. MANIFESTASI KLINIS
Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat
mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan
dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila
penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak
akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan
dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya
menyebabkan pembesaran jantung.
Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan
pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system
eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan
kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat

3
anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang
ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu.
Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat
sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat
mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.
Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan
perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot
jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan pericardium
(perikerditis).
Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:
1. Letargi
2. Pucat
3. Kelemahan
4. Anoreksia
5. Sesak nafas
6. Tebalnya tulang kranial
7. Pembesaran limpa
8. Menipisnya tulang kartilago

E. PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah
merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target,
eritrosit yang immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit.
 Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin
 Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif
terutama seri eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang
akibat hiperplasia sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran
medulla, penipisan korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.
 Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR
(Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

4
F. PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar
feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%,
atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg
berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan
minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah. Vitamin C 100-
250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi
besi. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang
umur sel darah merah.
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture.
Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu
tahun. Ini ditunda sampai pasien berumur di atas 6 tahun karena resiko infeksi.
3. Suportif
Transfusi darah : Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 11 g/dl.
Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat,
menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan
pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian sel darah merah
sebaiknya10-20 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl. Pada sedikit kasus
transplantasi sumsum tulang telah dilaksanakan pada umur 1 atau 2 tahun dari
saudara kandung dengan HIA cocok (HIA-Matched Sibling). Pada saat ini
keberhasilan hanya mencapai 30% kasus.
4. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)
Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi.

5
G. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler
yang diperlukan untuk pengiriman oksigen ke sel.
2. Ketidakseimbangan nutisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
ketidak mampuan mencerna makanan atau absorpsi nutrisi yang diperlukan
untuk pembentukan sel darah merah
3. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat
(penurunan hemoglobin, leukopenia atau penurunan granulosit)
4. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai
oksigen dengan kebutuhan oksigen

6
 H. INTERVENSI KEPERAWATAN

No. Diagnosa Tujuan dan kriteria Intervensi

Keperawatan hasil
1. Perubahan NOC : NIC :
Circulation status Peripheral Sensation Management
perfusi jaringan
Tissue perfusion : - Kaji pengisian kapiler, warna kulit/
berhubungan
perifer membran mukosa, dasar kuku
dengan Kriteria hasil: - Kaji respon verbal melambat, mudah
- Keluarga/pasien
penurunan terangsang, agitasi, gangguan memori,
mengetahui penyebab
komponen bingung
perubahan perfusi - Tinggikan posisi kepala (pada pasien
seluler yang
jaringan hipotensi)
diperlukan
- Klien menunjukkan - Awasi tanda vital
untuk - Periksa nadi perifer, edema, pengisian
perfusi yang adekuat
pengiriman kapiler, warna kulit/membrane mukosa,
seperti: pengisian
oksigen ke sel. dan suhu membrane mukosa.
kapiler baik, haluaran
- Pantau status cairan meliputi asupan
urin adekuat,
dan haluaran.
membrane mukosa - Rendahkan ekstremitas untuk
merah muda, akral meningkatkan sirkulasi arteri dengan
hangat tepat
- Tidak ada nyeri - Anjurkan pasien untuk meningkatkan
ekstremitas intake makanan yang adekuat
- Hb normal 12 – 16 gr% - Kolaborasi pengawasan hasil
- TTV dalam batas
pemeriksaan laboraturium.
normal - Berikan sel darah merah
lengkap/packed produk darah sesuai
indikasi
2. Ketidakseimban NOC : Nutritional NIC :
Nutrition Management
gan nutisi Status : Food and
- Kaji kemampuan pasien untuk
kurang dari Fluid Intake
mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan
Setelah dilakukan
kebutuhan - Kaji adanya alergi makanan
tindakan keperawatan - Anjurkan pasien untuk meningkatkan
tubuh
selama 3 x 24 jam intake Fe
berhubungan
- Kolaborasi dengan ahli gizi untuk

7
dengan ketidak diharapkan nutrisi menentukan jumlah kalori dan nutrisi
mampuan terpenuhi secara adekuat. yang dibutuhkan pasien
Kriteria hasil : - Anjurkan pasien untuk meningkatkan
mencerna
1) Adanya peningkatan
protein dan vitamin C
makanan atau
berat badan sesuai - Yakinkan diet yang di makan
absorpsi nutrisi
dengan tujuan mengandung tinggi serat untuk
yang diperlukan 2) Berat badan ideal
mencegah konstipasi
untuk sesuai dengan tinggi - Berikan makanan yang terpilih
pembentukan badan ( sudah dikonsultasikan dengan ahli
3) Mampu
sel darah merah gizi)
mengidentifikasi - Ajarkan pasien bagaimana membuat
kebutuhan nutrisi catatan makanan harian
4) Tidak ada tanda – - Monitor jumlah nutrisi dan kandungan
tanda malnutrisi kalori
5) Tidak terjadi - Berikan informasi tentang kebutuhan
penurunan berat nutrisi
Nutrition Monitoring
badan yang berarti
- Monitor berat badan pasien
- Monitor adanya penurunan berat
badan
- Jadwalkan pengobatan dan tindakan
tidak pada selama jam makan
- Monitor kulit kering dan perubahan
pigmentasi
- Monitor turgor kulit
- Monitor kadar albumin, total protein,
hemoglobin dan kadar hematokrit
- Monitor makanan kesukaan pasien
- Monitor pertumbuhan dan
perkembangan
- Monitor jaringan konjuntiva mata :
kering, pucat, dan kemerahan
- Monitor kalori dan intake nutrisi
- Catat adanya edema, hiperemik,
hipertonik papila lidah dan cavitas
oral
- Catat jika lidah berwarna magenta dan

8
 scarlet
3. Resiko infeksi NOC : NIC :
Immune status
berhubungan Infection control
Knowledge : Infection
- Ganti letak IV line sesuai petunjuk
dengan
control - Gunakan kateter intermitten untuk
pertahanan Risk control
menurunkan infeksi kandung kemih
Setelah dilakukan
sekunder tidak - Cuci tangan sebelum dan sesudah
tindakan keperawatan
adekuat tindakan keperawatan
3x 24 jam diharapkan - Tingkatkan intake nutrisi
(penurunan
- Berikan antibiotik bila perlu
tidak terjadi infeksi
hemoglobin, Infection protection
Kriteria hasil :
- Monitor tanda infeksi sistemik dan
leukopenia atau 1) Pasien bebas dari
lokal
penurunan tanda dan gejala
- Monitor nilai leukosit
granulosit) infeksi - Pertahankan teknik aseptik
2) Mendiskripsikan - Inspeksi kulit, dan membran mukosa
proses penularan terhadap kemerahan, panas, drainase
- Ajarkan cara menghindari infeksi
penyangkit, faktor
- Dorong masukan nutrisi yang cukup
yang memengaruhi - Dorong masukan cairan
- Inspeksi kondisi luka
penularan serta
- Laporkan kultur positif
penatalaksanaannya
3) Menunjukkan
kemampuan untuk
mencegah timbulnya
infeksi
4) Jumlah leukosit
dalam batas normal
5) Menunjukkan
perilaku hidup sehat

4. Intoleransi NOC : NIC :

Energy conservation
aktivitas Energy management :
Self Care : ADLs
berhubungan Kriteria hasil : - Kaji adanya faktor yang menyebabkan
- Berpartisipasi dalam
dengan kelelahan
aktifitas fisik tanpa
ketidakseimban - Monitor nutrisi dan sumber energi
disertai peningkatan

9
gan antara tekanan darah, nadi dan - Monitor respon kardiovaskuler terhadap
suplai oksigen pernafasan aktifitas
- Mampu melakukan
dengan - Monitor pola tidur dan lamanya tidur
aktifitas sehari-hari
kebutuhan atau istirahat
(ADLs) secara mandiri
oksigen - Dorong anak untuk mengungkapkan
perasaan terhadap keterbatasan
Activity therapy
- Monitor respon fisik, sosial, emosi dan
spiritual
- Bantu pasien mengembangkan motivasi
diri dan penguatan
- Bantu pasien mengidentifikasi aktifitas
yang mampu dilakukan
- Bantu pasien memilih aktifitas
konsisten yang sesuai dengan
kemampuan fisik, psikologi dan sosial

10
11
 DAFTAR PUSTAKA

Dochterman, Joanne McCloskey, dkk. 2004. Nursing Intervention Classification

Fourth Edition. Mosby
Editors, Moorhead, Sue, dkk. 2007. Nursing Outcomes Classification Fourth Edition.
Mosby
Herdman, T.H& Kamitsuru, S. 2014. NANDA International Nursing
Diagnose:Definition& Classification, 2015 – 2017. 10nd ed. Oxford: Wiley
Blackwell
Nursalam. 2005. Asuhan Keperawatan bayi dan Anak. Jakarta : Salemba Medika
Wong, Donna L, Shannon E. Perry, Marilyn J. Hockenberry. Maternal Child Nursing
Care. St. Louis : Mosby Company, 2002.

12