RETINOBALSTOMA

2.1 Definisi

Retinoblastoma adalah suatu keganasan intraokular primer yang paling

sering pada bayi dan anak dan merupakan tumor neuroblastik yang secara
biologi miripdengan neuroblastoma dan meduloblastoma (Skuta ett al.20011)
(yanoff M, 2009)

2.2 Epidemiologi

Retinoblastoma merupakan tumor intraokular yang paling sering pada

anak-anak dan berjumlah sekitar 3% dari seluruh tumor pada anak.
Frekuensi retinoblastoma 1:14000 sampai 1:20000 kelahiran hidup, tergantung
Negara. Di Amerika Serikat diperkirakan 250-300 kasus baru
Retinoblastoama setiap tahun. Kasus retinoblastoma bilateral secara khas
didiagnosis pada tahun pertama kehidupan dalam keluarga dan pada kasus
sporadik unilateral didiagnosis antara umur 1-3 tahun.
Onset diatas 5 tahun jarang terjadi. (Skuta et al. 2011) (Kanski J Jack, 2007)
(Clinical Opthalmology, 2007)

Frekuensi retinoblastoma 1:14000 sampai 1:20000 kelahiran hidup, tergantung

Negara. Di Amerika Serikat diperkirakan 250-300 kasus baru Retinoblastoama
setiap tahun. (Skuta et al. 2011) (Clinical Opthalmology, 2007)

 Tumor intraokular paling sering pada anak

 Tumor intraokular ketiga paling sering dari seluruh tumor intraokular
setelah melanoma dan metastasis pada seluruh populasi
 Insiden 1: 14 000 – 1: 20 000 kelahiran hidup
 90 % dijumpai sebelum umur 3 tahun
 Terjadi sama pada laki-
laki dan perempuan
 Terjadi sama pada mata kiri dan kanan
 Tidak ada predileksi ras
 60-70% unilateral (rata
 rata umur saat diagnosis 24 bulan)
 30-40% bilateral (rata-rata umur saat diagnosis 14 bulan)
 Frekuensi dari penyakit ini diperkirakan antara 1: 14.000 sampai
1: 20.000 dari kelahiranhidup, tergantung pada negara masing-masing.
Diperkirakan 250-300 kasus baru muncul diAmerika serikat setiap tahunnya
atau sekitar 4 kasus per 1 juta penduduk di Amerika serikat. Diseluruh dunia
diperkirakan insiden retiblastoma sekitar 11 kasus per 1 juta anak yang berusia
kecil dari 5 tahun. Di Filipina diperkirakan insiden lebih dari 1 kasus per 18.000
kelahiran hidup.
Retinoblastoma adalah tumor okuler maligna yang paling sering diantara
anak-anak.kejadiannya sekitar satu dalam 20.000 kelahiran, dan 30% dari
semua kasus adalahretinoblastoma bilateral.

2.3 Etiologi

Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi gen RB1, yang terletak pada

lengan panjang kromosom 13 pada locus 14 (13q14) dan kode protein pRB,
yang berfungsi supresor pembentukan tumor. pRB adalah nukleoprotein yang
terikat padaDNA (Deoxiribo Nucleid Acid) dan mengontrol siklus sel pada
transisi dari fase S. Jadi mengakibatkan perubahan keganasan dari sel retina
primitif sebelum berakhir. (Skuta et al. 2011)
Gen retinoblastoma normal yang terdapat pada semua orang adalah suatu gen
supresor atau anti-onkogen. Individu dengan penyakit yang herediter memiliki
satu alel yang terganggu di setiap sel tubuhnya; apabila alel pasangannya di sel
retina yang sedang tumbuh mengalami mutasi spontan, terbentuklah tumor.
Pada bentuk penyakit yang nonherediter, kedua alel gen retinoblastoma normal
di sel retina yang sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi spontan.
(Yanoff, 2009)

2.4 Klasifikasi

Klasifikasi Reese-Ellsworth adalah metode penggolongan retinoblastoma

intraokular yang paling sering digunakan, tetapi klasifikasi ini tidak
menggolongkan Retinoblastoma ekstraokular. Klasifikasi diambil dari
perhitungan jumlah, ukuran, lokasi tumor dan dijumpai atau tidak dijumpai
adanya vitreous seeding.

Klasifikasi Reese-Ellsworth
•Group I
a.Tumor Soliter, ukuran kurang dari 4 di
ameter disc, pada atau dibelakang
equator
b.Tumor Multipel, ukuran tidak melebihi 4 diameter disc, semua pada atau
dibelakang equator
•Group II
a.Tumor Soliter, ukuran 4-10 diameter di
sc, pada atau dibelakang equator
b.Tumor Multipel, ukuran 4-10 diamet
er disc, dibelakang equator
•Group III
a.Ada lesi dianterior equator
b.Tumor Soliter lebih besar 10 diam
eter disc dibelakang equator.
•Group IV
a.Tumor Multipel, beberapa besarnya
lebih besar dari 10 diameter disc
b.Ada lesi yang meluas ke anterior ora serrata
•Group V
a.Massive Seeding
melibatkan lebih dari setengah retina
b.Vitreous seeding

Children’s Oncology Group (COG) sekarang ini melakukan evaluasi sebuah

sistem klasifikasi internasional yang baru, yang akan digunakan pada percobaan
klinis serial yang akan datang.

International Classification: (Skuta et al. 2011) (Shui H Lee, 2009)

Group A : Tumor kecil, ukuran < 3mm
Group B : Tumor besar, ukuran >3mm
Macula
Juxtapapillary
Sub-retinal fluid
−Lokasi di makula (< 3 mm dari Foveola)
−Lokasi di Juxtapapillary
 (< 1.5 mm dari papil)
 Dengan cairan sub retina, 3 mm dari margin
Group C : Penyebaran local, retinoblastoma dengan :
−Penyebaran Sub-retina < 3mm dari RB
−Penyebaran vitreous < 3 mm dari RB

−Penyebaran sub-retina dan Vitreous < 3 mm dari RB

Group D : Penyebaran diffuse RB dengan :
−Cairan Sub-retinal > 3mm dari RB
−Penyebaran Sub-retinal > 3mm dari RB
−Penyebaran Vitreous > 3 mm dari RB
−Penyebaran sub-retinal dan Vitreous > 3 mm dari RB

Group E: Penyebaran ekstensive RBMelibatkan > 50% dari bola mata atau ;
−Neovascular glaucoma
−Media opaque akibat perdarahan bilik mata depan, viterous atau ruang sub
retina
−Invasi nervus optic post laminar, koroid (>2mm), sclera, orbit, dan bilik mata
depan
−Pthisis bulbi post RB
−Selulitis orbita yang merupakan tumor nekrosis aseptik

2.5 Prognosis

Anak-anak dengan retinoblastoma intraokular yang mendapat perawatan

medis modern mempunyai prognosis yang baik untuk bertahan hidup.
Dinegara berkembang laju keselamatan hidup pada anak lebih dari 95%.
Kebanyakan faktor resiko penting yang dihubungkan dengan kematian adalah
tumor yang meluas ke ekstraokular, secara lansung melalui sclera,atau yang
lebih sering dengan invasi sarafoptikus, khususnya pada pembedahan reseksi
margin. Anakyang bertahan dengan retinoblastoma bilateral meningkatkan
insiden keganasan nonokular dikemudian hari. Kira-kira waktu laten untuk
perkembangan tumor sekunder 9 tahun dari penatalaksaan retinoblastoma
primer. Mutasi RBI dihubungkan dengan insiden 26,5% perkembangan tumor
sekunder dalam 50 tahun pada pasien yang di terapi tanpa terpapar terapi
radiasi.

External beam radiotherapy menurunkan periode laten, meningkatkan

insidensi tumor sekunder pada 30 tahun pertama kehidupan, sebagaimana
proporsi tumor meningkat baik pada kepala dan leher.Jenis tumor sekunder
yang paling sering tampak pada pasien ini adalah osteogenic sarcoma.
Keganasan sekunder lain yang relatif sering adalah pinealoma, tumorotak,
cutaneous melanoma, soft tissue sarcoma, dan tumor-tumor primitive yang tidak
diklasifikasikan.
2.6 Komplikasi
 Tumor non okuler sekunder dapat muncul pada penderita retinoblastoma.
Contohnyaosteosarkoma, berbagai jenis sarkoma jaringan lunak yang
lain, melanoma malignan, berbagai jenis karsinoma, leukemia dan
limfoma, dan berbagai jenis tumor otak
 Komplikasi vaskular: kerusakan pembuluh darah retina dan perdarahan
dapat terlihatsetelah EBRT menggunakan 70-75Gy dengan 200-350cGy
per fraksi.
 Efek pada tulang, gigi dan jaringan lunak setelah terapi radiasi. Terjadi
hipoplasia padatulang dan struktur jaringan lunak setelah terapi dengan
dosis radiasi melebihi 3500 cGy.
DAFTAR PUSTAKA

1.http://repository.usu.ac.id/bitstream/handle/123456789/39665/Chapter%20II.p
df
2. http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/20319/3/Chapter%20II.pdf
3.Ilyas sidharta. Ilmu penyakit mata Ed 3. Balai penerbit FKUI. Jakarta,2005
Clinical Opthalmology, an asian perspective, a publication of Singapore

national eye centre, 2007 : 687-696

Kanski, J., J., 2007. In: Clinical Opthalmology A Systematic Approach. 6th

edition. Oxford. 542 – 50.

Skuta, G., Cantor ,L., Weiss, J. 2011. American Academy of

Opthalmology. 2011-2012. Opthalmic Pathology and Intraocular

Tumors, Section. 4; 299-313

Skuta, G., Cantor, L., Weiss, J. 2011. American Academy of

Opthalmology. 2011 – 2012. Pediatric Opthalmology and

Strabissmus in Basic and Clinical Science course. Section 6 : 331-

354
Shui H Lee, Ewa O.P, Eric R.C, Rupal H,T. 2009. Pediatric
Opthalmology

Instant Clinical Diagnosis in Opthalmology: 709-715

Yanoff M, Fine BS. Chapter 18 Retinoblastoma and Pseudoglioma:

Retinoblastoma. Ocular Pathology ; 686-98