Thalassemia adalah sekelompok gangguan hematologi yang diturunkan yang disebabkan

oleh cacat pada sintesis satu atau lebih dari

rantai hemoglobin. Alpha thalassemia disebabkan oleh sintesis rantai alpha globin yang
berkurang atau tidak ada, dan beta thalassemia
disebabkan oleh sintesis rantai beta globin yang berkurang atau tidak ada.
Ketidakseimbangan rantai globin menyebabkan hemolisis dan
merusak eritropoiesis. Pembawa diam thalassemia alfa dan orang dengan sifat thalassemia
alfa atau beta tidak bergejala
dan tidak memerlukan perawatan. Alpha thalassemia intermedia, atau penyakit H
hemoglobin, menyebabkan anemia hemolitik.
Alfa talasemia mayor dengan hemoglobin Bart biasanya berakibat fatal pada fetus hidrops.
Penyebab utama talasemia beta
anemia hemolitik, pertumbuhan yang buruk, dan kelainan skeletal selama
masa bayi. Anak-anak yang terkena dampak akan membutuhkan transfusi darah seumur
hidup secara teratur.
Beta thalassemia intermedia lebih ringan daripada beta thalassemia
utama dan mungkin memerlukan transfusi darah episodik. Transfusiondependen
pasien akan mengembangkan kelebihan zat besi dan membutuhkan chelation
terapi untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Transplantasi sumsum tulang dapat
kuratif untuk beberapa anak dengan beta thalassemia mayor. Orang dengan
thalassemia harus dirujuk untuk konseling genetik prakonsepsi,
dan orang dengan sifat alpha thalassemia harus mempertimbangkan chorionic
villus sampling untuk mendiagnosa bayi dengan hemoglobin Bart, yang
meningkatkan risiko toksemia dan perdarahan postpartum. Orang dengan
sifat thalassemia memiliki harapan hidup yang normal. Orang dengan beta
thalasemia mayor sering mati karena komplikasi jantung akibat besi yang berlebihan
pada usia 30 tahun. (Am Fam Physician. 2009; 80 (4): 339-344, 371.
Hak cipta © 2009 American Academy of Family Physicians.)