OMFALOKEL
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik kadang
suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi
lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi. Selain itu,
pengertian lain tentang kelainan sejak lahir adalah defek lahir, yang dapat
berwujud dalam bentuk berbagai gangguan tumbuh-kembang bayi baru lahir,
yang mencakup aspek fisis, intelektual dan kepribadian. 1
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor
genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Setiap proses
yang mengganggu embrio dapat menyebabkan gangguan bentuk atau kematian.
Setiap proses yang menggangu janin dapat berakibat pertumbuhan organ yang
salah misalnya otak, jantung atau seluruh janin. Kegagalan atau ketidak
sempurnaan dalam proses embriogenesis dapat menyebabkan terjadinya
malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari kelainan yang timbul tergantung
pada jaringan yang terkena, penyimpangan, mekanisme perkembangan, dan
waktu pada saat terjadinya.2
Omfalokel adalah herniasi visera abdomen melalui cincin umbilikus yang
melebar. Visera tersebut yang dapat meliputi hati, usus halus, dan usus besar,
lambung, limpa atau kandung empedu, dilapisi oleh amnion. Penyebab cacat ini
adalah kegagalan usus untuk kembali ke rongga abdomen setelah herniasi
fisiologis selama minggu keenam sampai minggu kesepuluh.1
1
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
Omfalokel adalah kelainan yang berupa protusi isi rongga perut ke luar
dinding perut sekitar umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu kantong.
Omfalokel terjadi akibat hambatan kembalinya usus ke rongga perut dari
posisi ekstra-abdominal di daerah umbilicus yang terjadi dalam minggu
keenam sampai kesepuluh kehidupan janin. Terkadang kelainan ini bersamaan
dengan terjadinya kelainan kongenital lain, misalnya sindrom down. Pada
omfalokel yang kecil, umumnya isi kantong terdiri atas usus saja sedangkan
pada yang besar dapat pula berisi hati atau limpa.2
Diperkirakan setiap tahun sekitar 775 bayi di Amerika Serikat
dilahirkan dengan omphalocele. Dengan kata lain, sekitar 1 dari setiap 5.386
bayi yang lahir di Amerika Serikat setiap tahunnya dilahirkan dengan
omphalocele Banyak bayi yang lahir dengan omphalocele juga memiliki cacat
lahir lainnya, seperti cacat jantung, cacat tabung saraf, dan kelainan
kromosom.2
Pada janin usia 5 – 6 minggu isi abdomen terletak di luar embrio di
rongga selom. Pada usia 10 minggu terjadi pengembangan lumen abdomen
sehingga usus dari extra peritoneum akan masuk ke rongga perut. Bila proses
ini terhambat maka akan terjadi kantong di pangkal umbilikus yang berisi
usus, lambung kadang hati. Dindingnya tipis terdiri dari lapisan peritoneum
dan lapisan amnion yang keduanya bening sehingga isi kantong tengah
tampak dari luar, keadaan ini disebut omfalokel. Klasifikasi dari omfalokel
didasarkan pada seberapa besar diameter defek dinding abdomen :3
2
Tipe 1 : diameter defek < 2,5 cm
Tipe 2 : diameter defek 2,5 – 5 cm
Tipe 3 : diameter defek > 5 cm
Karena beberapa atau semua organ perut (perut) berada di luar tubuh,
bayi yang lahir dengan omphalocele bisa memiliki masalah lain. Rongga
perut, ruang di tubuh yang memegang organ ini, mungkin tidak tumbuh
dengan ukuran normalnya. Juga, infeksi menjadi perhatian, terutama jika
kantung di sekitar organ rusak. Terkadang, organ bisa terjepit atau bengkok,
dan kehilangan aliran darah bisa merusak organ tubuh.4
3
B. Etiologi dan Faktor Resiko
4
Omphalocele dikaitkan dengan bertambahnya usia ibu.
Omphalocele terjadi pada anak kembar, anak-anak berturut-turut,
dan generasi yang berbeda dari keluarga yang sama.
Omphalocele dikaitkan dengan trisomi 13, 18, dan 21 (pada 25-
50% kasus) dan dengan Beckwith-Wiedemann Syndrome
C. Patofisiologi
5
pengembangan lumen abdomen sehingga usus dari extra peritoneum akan
masuk ke rongga perut. Rotasi dan fiksasi duodenum dan kolon proksimal
terjadi saat usus kembali ke perut. Bila proses ini terhambat maka akan terjadi
kantong di pangkal umbilikus yang berisi usus, lambung kadang hati.
Dindingnya tipis terdiri dari lapisan peritoneum dan lapisan amnion yang
keduanya bening sehingga isi kantong tengah tampak dari luar, keadaan ini
disebut omfalokel. Pada bayi dengan omphalocele, kembalinya ke perut tidak
pernah terjadi, usus tetap berada dalam batas-batas cincin umbilikalis.7
D. Diagnosis
6
Gambar 2. Perbedaan Omfalokel dan DD
7
Gambar 3. Omfalokel mempunyai pembungkus
Diagnosis prenatal
8
(maternal serum alpha-fetoprotein), dan analisa kromosom melaui
amniosintesis. Pemeriksaan tersebut dilakukan dengan tujuan selain
menunjang diagnosis sekaligus menilai apakah ada kelainan lain pada
janin.
9
janin. Bayi-bayi dengan omfalokel yang intak biasanya tidak mengalami
distres respirasi, kecuali bila ada hipoplasia paru yang biasanya ditemukan
pada giant omphalocele. Kelainan lain yang sering ditemukan pada omfalokel
terutama pada giant omfalokel ialah malrotasi usus serta kelainan-kelainan
kongenital lain.8
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada saat bayi lahir
untuk mendukung diagnosis diantaranya pemeriksaan laboratorium darah dan
radiologi. Pemeriksaan radiologi dapat berupa rongent thoraks untuk melihat
ada tidaknya kelainan paru-paru dan ekhocardiogram untuk melihat ada
tidaknya kelainan jantung. Pemeriksaan penunjang :7
1) Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan Maternal Serum Alfa Fetoprotein (MSAFP). Diagnosis
prenatal defek pada dinding abdomen dapat dideteksi dengan peningkatan
MSAFP. MSAFP dapat juga meninggi pada spinabifida yang
disertai dengan peningkatan asetilkolinesterae dan pseudokolinesterase.
2) Pemeriksaan radiology
Fetal sonography dapat menggambarkan kelainan genetik dengan
memperlihatkan marker struktural dari kelainan karyotipik
echocardography fetus membantu mengidentifikasi kelainan
jantung. Untuk mendukung diagnosis kelainan genetik diperjelas
dengan amniosentesis. Pada omfalokel tampak kantong yang berisi usus
dengan atau tanpa hepar digaris tengah pada bayi yang baru lahir.
E. Penatalaksanaan
10
sehingga lebih sedikit membutuhkan resusitasi awal cairan dibanding bayi
dengan gastroskisis. Penanganan emergensi omfalokel dibagi dua, yaitu:4
11
Bungkus kantong dengan kasa untuk menyangga usus berada di dinding
abdomen
Bungkus seluruh tubuh bayi untuk mencegah kehilangan panas.
Kasa yang dibasahi larutan garam/saline tak diperlukan sebab
mempermudah kehilangan panas
Dilarang mengecilkan ukuran kantong karena dapat menyebabkan
ruptur kantong dan distres pernapasan
Antibiotik spektrum luas (Ampicillin dan Gentamicin)
Konsultasi rencana bedah, operasi definitif seharusnya ditunda sampai
bayi stabil teresusitasi. Monitor suhu dan pH.
Adanya kelainan lain yang lebih serius (pernapasan atau jantung)
penanganan definitif bisa ditunda selama kantong masih intak
12
selaput yang menutupi kantong tersebut sehingga operasi dapat ditunda
sampai beberapa bulan. Sebaiknya operasi dilakukan segera sesudah lahir,
tetapi harus diingat bahwa dengan memasukkan semua isi usus dan otot visera
sekaligus ke rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak
pada paru sehingga timbul gejala gangguan pernapasan. Tindakan yang dapat
dilakukan ialah dengan melindungi kantong omfalokel dengan cairan anti
septik misalnya betadin dan menutupnya dengan kain dakron agar tidak
tercemar. Setelah itu segera melaksanakan persiapan untuk merujuk ke
Rumah Sakit untuk segera dilakukan pembedahan menutup omfalokel agar
tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut.5
Omfalokel adalah suatu hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar
dan dibungkus suatu kantong peritoneum. Penanganannya adalah secara
operatif dengan menutup lubang pada pusat. Kalau keadaan umum bayi tidak
mengizinkan, isi perut yang keluar dibungkus steril dulu setelah itu baru
dioperasi. Agar tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut, segera
dilakukan pembedahan untuk menutup omfalokel. Sebelum dilakukan operasi,
bila kantong belum pecah, harus diberi merkurokrom dan diharapkan akan
terjadi penebalan selaput yang menutupi kantong tersebut sehingga operasi
dapat ditunda sampai beberapa bulan. Sebaiknya operasi dilakukan segera
sesudah lahir, tetapi harus diingat bahwa dengan memasukkan semua isi usus
dan otot visera sekaligus ke rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang
mendadak pada paru sehingga timbul gejala gangguan pernapasan.5
F. Komplikasi
Infeksi usus
13
Kematian jaringan usus yang bisa berhubungan dengan kekeringan
atau
Trauma oleh karena usus yang dilindungi.
Komplikasi dini adalah infeksi pada kantong yang mudah terjadi pada
permukaan yang telanjang
Kekurangan nutrisi dapat terjadi sehingga perlu balans cairan dan
nutrisi yang adekuat misalnya dengan nutrisi parenteral
Dapat terjadi sepsis terutama jika nutrisi kurang dan
pemasangan ventilator yang lama
Nekrosis
Kelaian kongenital dinding perut ini mungkin disertai kelainan bawaan
lain yang memperburuk prognosis.
G. Pencegahan
14
Jika tes prenatal mengidentifikasi omfalokel, ibu harus dipantau untuk
memastikan bahwa bayi yang belum lahir tetap sehat, dan rencana harus
dilakukan untuk mengantarkan bayi di pusat medis yang terampil
memperbaiki.1
H. Prognosis
15
BAB III
KESIMPULAN
1. Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar
pusat yang hanya dilapisi oloeh peritoneum (selaput perut) dan tidak dilapisi
oleh kulit
4. Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada saat bayi lahir untuk
mendukung diagnosis diantaranya pemeriksaan laboratorium darah dan
radiologi.
5. Tindakan operasi sebagai salah satu yang harus dipertimbangkan agar tidak
terjadi cedera pada usus dan infeksi perut, segera dilakukan pembedahan
untuk menutup omfalokel.
16
DAFTAR PUSTAKA
17
DOKUMENTASI
18
ABSEN HEALTH EDUCATION
NO NAMA TTD
19