BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG
Penyakit genetik adalah penyakit yang diperoleh manusia dari
bapak/ibu mereka. Atau sering dikenal dengan penyakit turunan. Manusia
diciptakan dari sperma laki-laki dan sel telur wanita yang ukurannya
sangat-sangat kecil. Bisa kita gambarkan seumpana biji tumbuhan yang
sedemikian kecil, tapi bisa tumbuh menjadi sedemikian besar.
Sel sperma dan sel telur itu adalah material genetik dari ayah dan ibu
yang mengandung semua informasi-informasi genetik yang akan
menentukan karakter anak manusia tersebut. Mulai dari karakter fisik
seperti warna kulit, bentuk muka, warna rambut, jenis rambut, tinggi
rendah dll sampai dengan nonfisik seperti intelegensia dan juga penyakit.
Nah, karena disini merupakan penggabungan dari dua material genetic
(dari ayah dan ibu) maka karakter yang akan muncul adalah yang paling
kuat dari mereka. Contoh mudahnya, ayahnya berambut keriting, ibunya
berambut lurus, maka anaknya bisa berambut keriting, bisa lurus atau
berombak (setengah keriting setengah lurus) tergantung dari material
genetic siapa yang lebih kuat.
Sama halnya dengan penyakit. Ada material genetic yang membawa
karakter yang akan muncul sebagai kecacatan fisiologis atau penyakit
bawaan. Misalnya dari gen ayah mempunyai riwayat penyakit alergi, tetapi
dari gen ibu tidak mengandung penyakit alergi maka anaknya bisa terturun
alergi, bisa tidak alergi tergantung material genetic mana yang lebih kuat.
Namun, disini karena adanya penggabungan 2 material genetic, maka juga
dikenal dengan sifat yang muncul dan sifat yang tidak muncul (alias
membawa). Bisa jadi anak tersebut tidak muncul alerginya, tetapi dia
membawa sifat alergi yang tidak muncul pada dirinya dari ayahnya.
 Pada intinya bahwa sel sperma dan sel telur sudah membawa
informasi genetic yang akan diturunkan kepada anaknya. Begitu juga bila
pada sel induknya mempunyai kecacatan yang membawa akibat pada
kesehatan fisik maupun penyakit pada sang anak.
Penyakit-penyakit herediter ini dulu tidak bisa disembuhkan secara
total, artinya menghilangkan penyebabnya, kebanyakan obat untuk
penyakit ini hanya mengurangi gejala yang muncul. Misalnya pada
penyakit alergi terhadap hawa dingin, maka obat anti alergi akan
senantiasa diperlukan saat cuaca dingin untuk mengurangi gejala alergi
yang muncul. Kalau tidak menggunakan obat maka gejala alerginya (entah
itu sesak nafas atau gatal-gatal akan senantiasa terasa). Orang yang
terkena diabetes genetic seumur hidupnya juga memerlukan suntikan
insulin. Tetapi dewasa ini mulai berkembang dengan pengobatan yang
mengacu pada perbaikan material genetic (farmakogenomik). Namun hal
ini juga diperdebatkan seperti soal bayi tabung atau cloning.
Penyakit-penyakit genetic yang banyak dikenal adalah penyakit alergi,
penyakit diabetes tipe 1 yang membuat anaknya tidak bisa memproduksi
hormone insulin, Huntington, dan lain-lain.

B. RUMUSAN MASALAH
1. Apa itu Huntington Desease?
2. Bagaimana Epidemiologi Huntington Desease?
3. Apa gejala Huntington desease?
4. Apa penyebab Huntington Desease?
5. Bagaimana persilangan Huntington Desease?
6. Bagaimana Diagnosis Huntington Desease?
7. Bagaimana pencegahan Huntington Desease?
8. Bagaimana kasus dari Huntington Desease?
C. TUJUAN
1. Untuk mengetahui apa itu Huntington desease
2. Untuk mengetahui bagaimana Epidemiologi Huntington Desease
3. Untuk mengetahui gejala Huntington Desease
4. Untuk mengetahui penyebab Huntington desease
5. Untuk mengetahui bagaimana persilangan Huntington desease
6. Untuk mengetahui diagnosis Huntington Desease
7. Untu mengetahui pencegahan Huntington Desease
8. Untuk mengetahui bagaimana kasus Huntington Desease
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Huntington Desease

Penyakit Huntington adalah penyakit turunan yang menyerang sel saraf
tertentu pada otak. Kerusakan pada otak ini akan makin memburuk seiring waktu
dan dapat mempengaruhi gerakan tubuh, fungsi kognitif otak (persepsi,
kesadaran, pemikiran, penilaian), dan perilaku penderitanya.
Penyakit Huntington awalnya disebut Huntington’s chorea (“chorea” dalam
bahasa Yunani artinya menari). Ini karena penderitanya sering kali melakukan
gerakan-gerakan tak terkendali yang terlihat seperti tarian yang menyentak
B. Epidemiologi Huntington Desease
Distribusi global Penyakit Huntington cukup menarik. Umumnya penyakit
tersebut diasosiasikan dengan populasi Eropa Barat, namun kasusnya juga ada di wilayah lain
seperti Tasmania dan Papua Nugini. Pada kasus Tasmania, seorang Janda, yang pada 1848
meninggalkan desanya di Somerset, Inggris dan pindah ke Australia bersama 13
anaknya. Pada1964, sebagian besar di antara 120 orang penderita Huntington di
Tasmania merupakan keturunan keluarga tersebut.
Pada kasus Papua Nugini, kemungkinan Penyakit Huntington dibawa oleh
para pemburuikan paus dari New England pada awal abad ke-20. Buku harian
mereka menceritakan bahwakapal mereka dikunjungi oleh warga pribumi yang
telanjang dan ramah dan selanjutnyabeberapa anak hasil perkawinan warga
pribumi dengan para pelaut mewarisi gen salinanPenyakit Huntington. Data
 epidemiologis menunjukkan bahwa Penyakit Huntington umumyamenyebar
melalui migrasi manusia dari Eropa Barat.Kasus penyebaran Penyakit Huntington
tertinggi di dunia terletak di desa-desa terpencilsepanjang pantai Danau
Maracaibo, Venezuela. Penyakit tersebut datang (kemungkinan dariseorang
pelaut Inggris) pada awal abad ke-19 dan selanjutnya mengalami
peningkatanfrekuensi hingga lebih dari 70 kali lipat frekuensi biasanya di Eropa
Barat.

C. Gejala Huntington Desease

Gejala penyakit ini dapat dimulai pada usia berapa pun tetapi usia rata-rata
onset penyakit adalah 35-44 tahun usia. Sebelumnya, mereka sehat dan tidak
terdeteksi adanya kelainan pada diri mereka. Penyakit ini mempengaruhi tubuh,
pikiran dan emosi.
Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan
gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal
tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini
semakin jelas.
Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh
tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan,
berpakaian dan bahkan duduk terdiam.
Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap
menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat
terhadap aktivitas sehari-harinya. Selanjutnya penderita menjadi tidak
bertanggungjawab dan seringkali bepergian tanpa tujuan yang pasti.
Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas
(melakukan hubungan seksual dengan siapa saja.
 Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan
kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional. Lalu, biasanya
penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.
Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan
dan penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya.
Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya
terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.
Penyakit ini diwariskan dominan maka anak memiliki risiko 50 persen
mewarisi itu. Tidak ada obat untuk penyakit ini tetapi perawatan yang tersedia
untuk menyediakan beberapa lega. Komplikasi yang mengembangkan dengan
penyakit mengurangi harapan hidup sampai 20 tahun setelah diagnosis.
Sebuah huntingtin mutan protein yang diproduksi dan ini menyebabkan perubahan
dalam otak. Proses ini irreversibel. Hampir 7 orang dalam populasi 100.000 yang dapat
dipengaruhi oleh penyakit ini.

D. Penyebab Huntington Desease

Penyakit Huntington disebabkan oleh adanya mutasi pada gen yang
diturunkan, yaitu gen yang bernama Huntingtin. Gen yang cacat ini dapat
berkembang menjadi penyakit Huntington walau hanya diperoleh dari satu gen
cacat dari salah satu orang tuanya (ayah/ibu saja). Oleh karena itu, penyakit
Huntington diklasifikasikan ke dalam jenis gangguan autosomal dominan.
Seseorang yang memiliki ayah atau ibu penderita penyakit Huntington memiliki
kemungkinan sebesar 50% mewarisi penyakit ini.
Penyakit Huntington disebabkan oleh kelainan genetik. Nama gen yang
menyebabkan penyakit Huntington adalah Huntingtin (HTT), Huntingtin
diekspresikan di semua sel manusia dan mamalia, tepatnya di otak dan testis.
Fungsi protein HTT sendiri belum diketahui dengan jelas, tetapi berperan dalam
transkripsi, dan transport intraseuler. Mekanismenya protein HTT(Huntingtin)
 berinteraksi dengan 100 protein yang lainnya, dan hal tersebut dapat menyebabkan
kerusakan dan menyebabkan mutasi HTT. Mutasi HTT ini menjadi racun untuk beberapa
sel, khususnya sel otak. Kerusakan biasanya terjadi di bagian striatum, tetapi akan
menyebar ke seluruh daerah otak. Ketika mulai menyebar, akan muncul gejal-gejala
Penyakit Huntington.

E. Persilangan Huntington Desease

Penyakit Huntington merupakan warisan autosom dominan. Cacat ini
ditularkan oleh salah satu orangtua. Keturunan memiliki 50 persen kemungkinan
mewarisi penyakit ini. Karena penyakit ini merupakan penyakit autosomal
dominan warisan, jadi satu salinan-warisan dari kedua orang tua-sudah cukup
untuk menyebabkan sifat ini muncul. Hal ini sering berarti bahwa salah satu
orang tua juga harus memiliki sifat yang sama, kecuali jika telah muncul karena
mutasi baru.
F. Diagnosis Huntington Desease
1. Pemeriksaan fisik, kadang-kadang dikombinasikan dengan pemeriksaan
psikologis, dapat menentukan apakah timbulnya penyakit telah dimulai.
2. Pencitraan medis, seperti computerized tomography (CT) dan magnetic
resonance imaging (MRI), hanya menunjukkan atrofi otak terlihat pada
stadium lanjut penyakit.

3. Teknik neuroimaging fungsional seperti fMRI dan PET dapat menunjukkan

perubahan dalam aktivitas otak sebelum timbulnya gejala fisik. Hasil positif
tidak dianggap diagnosis, karena dapat diperoleh dekade sebelum gejala
dimulai. Namun, tes yang negatif berarti bahwa individu tidak membawa
salinan gen diperluas dan tidak akan mengembangkan HD.
G. Pencegahan Huntington Desease