HUNTINGTON

DESEASE
KELOMPOK 3

ANDI CINDY RAHMAN 14120150126

NIFTULLAH HIDAYAH SIDASI 14120150089

APA ITU HUNTINGTON DESEASE?

• Penyakit Huntington adalah penyakit turunan yang

menyerang sel saraf tertentu pada otak. Kerusakan
pada otak ini akan makin memburuk seiring waktu dan
dapat mempengaruhi gerakan tubuh, fungsi kognitif
otak (persepsi, kesadaran, pemikiran, penilaian), dan
perilaku penderitanya.
• Penyakit Huntington awalnya disebut Huntington’s
chorea (“chorea” dalam bahasa Yunani artinya menari).
Ini karena penderitanya sering kali melakukan gerakan-
gerakan tak terkendali yang terlihat seperti tarian yang
menyentak.
ETIOLOGI HUNTINGTON DESEASE

• Penyakit Huntington disebabkan oleh adanya mutasi pada gen yang diturunkan, yaitu gen
yang bernama Huntingtin (HTT). Gen yang cacat ini dapat berkembang menjadi penyakit
Huntington walau hanya diperoleh dari satu gen cacat dari salah satu orang tuanya
(ayah/ibu saja).
• Mekanismenya protein HTT(Huntingtin) berinteraksi dengan 100 protein yang lainnya,
dan hal tersebut dapat menyebabkan kerusakan dan menyebabkan mutasi HTT.
EPIDEMIOLOGI HUNTINGTON DESEASE

• Umumnya penyakit tersebut diasosiasikan dengan populasi Eropa Barat, namun

kasusnya juga ada di wilayah lain seperti Tasmania dan Papua Nugini.
• Pada kasus Tasmania, seorang Janda, yang pada 1848 meninggalkan desanya di Somerset,
Inggris dan pindah ke Australia bersama 13 anaknya. Pada1964, sebagian besar di antara
120 orang penderita Huntington di Tasmania merupakan keturunan keluarga tersebut.
• Pada kasus Papua Nugini, kemungkinan Penyakit Huntington dibawa oleh para pemburu
ikan paus dari New England pada awal abad ke-20.
GEJALA HUNTINGTON DESEASE

• Gejala penyakit ini dapat dimulai pada usia berapa pun tetapi usia rata-rata onset penyakit
adalah 35-44 tahun
• Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang
dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan.
Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas.
• Perubahan mental pada awalnya samar-samar.
• Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan
kemampuannya untuk berfikir secara rasional.
• Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita
memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya.
GENETIK PERSILANGAN HUNTINGTON DESEASE

Dapat dilihat pada persilangan dibawah ini:

P1 = HH X Hh
(Huntington) (Normal)
G =H H dan h
F1 =
♂/♀ H h

H HH Hh

H HH Hh
DIAGNOSIS HUNTINGTON DESEASE

• Pemeriksaan fisik, kadang-kadang dikombinasikan dengan pemeriksaan psikologis, dapat

menentukan apakah timbulnya penyakit telah dimulai.
• Pencitraan medis, seperti computerized tomography (CT) dan magnetic resonance
imaging (MRI), hanya menunjukkan atrofi otak terlihat pada stadium lanjut penyakit
• Teknik neuroimaging fungsional seperti fMRI dan PET dapat menunjukkan perubahan
dalam aktivitas otak sebelum timbulnya gejala fisik. Hasil positif tidak dianggap diagnosis,
karena dapat diperoleh dekade sebelum gejala dimulai. Namun, tes yang negatif berarti
bahwa individu tidak membawa salinan gen diperluas dan tidak akan mengembangkan HD.
PENCEGAHAN HUNTINGTON DESEASE

• Jika memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Huntington, dapat mempertimbangkan

konseling genetika yang tersedia di berbagai rumah sakit, sebelum memulai sebuah
keluarga. Tes darah dapat menentukan keberadaan gen yang mengalami mutasi. Jika salah
satu orang tua membawa gen cacat, anak nya memiliki peluang 50 persen pengembangan
penyakit Huntington’s disease.
• Jika berisiko membawa gen cacat yang dapat menyebabkan penyakit Huntington untuk
anak-anak , atau mungkin ingin mempertimbangkan adopsi atau fertilisasi in vitro dengan
screening pra-implantasi.
TERIMA KASIH