Review / Muskuloskeletal imaging

Brakidaktili tak terkait dan terkait sindrom :

nilai diagnosis X-Ray tangan
A. Davida, M.Vicentb , M,P. Querec, T. Lefrancosc, E. Frampasa
a Departemen Radiologi dan Pencitraan Medis, CHU de Nantes
b Departenen Genetik Klinis, CHU de Nantes
c Departemen Radiologi Pediatrik, CHU de Nantes
Diagnostic and Interventional Imaging (2015) 96, 443-448

Dipresentasikan oleh : Noor Hadi

Pebimbing : dr. Hesti gunarti, Sp.Rad(K).RA

Pendahuluan
Definisi
Abnormalitas kongenital
yang ditandai dengan tidak
terdapatnya atau tidak
berkembangnya
tulang
metacarpal,
metatarsal,
dan atau phalanx tangan
dan atau kaki

Foto polos proyeksi PA tangan

dan
kaki
merupakan
pemeriksaan
radiologi
standar dan lini pertama
dalam analisa tulang yang
mengalami kelainan

Analisa dari jari yang

mengalami kelainan dan
topografi pemendekan tulang
dapat membantu radiolog
dalam
mengklasifikasikan
brakidaktili dan mengetahui
apakah kondisi ini dapat
dianggap sebagai sindrom

Klasifikasi Brakidaktili
Brakidaktili tak terkait
sindrom (isolated
brachydactyly)
Brakidaktili
Brakidaktili terkait
sindrom (Syndromic
Brachydactyly)

Istilah pada brakidaktili

Pemendekan abnormal phalanx disebut brakiphalangia
Brakiphalangia

Brakibasophalangea

Brakimesophalangea

Brakitelephalangea

(phalanx proksimal)

(phalanx media)

(phalanx distal)

Brakimetacarpia dan brakimetatarsia adalah abnormalitas

pemendekan pada tulang tulang metacarpal dan metatarsal

Brakidaktili tak terkait sindrom (isolated brachydactyly)

Bukan merupakan bagian dari malformasi multiple pada sindrom
tertentu
Diklasifikasikan pertamakali oleh Bell pada tahun 1951 dan
disempurnakan oleh Temtamy dan McKusnick pada tahun 1978.
Klasifikasi ini terdiri atas lima tipe dari A sampai E dan empat sub-tipe
A1-A4 (gambar 1)

Klasifikasi Temtamy dan McKusnick

Gambar 1. Klasifikasi brakidaktili oleh temtamy dan McKusnick

Brakidaktili tipe A
Brakidaktili tipe A ditandai dengan pemendekan phalanx media.
Bergantung pada jari yang terkena, brakidaktili tipe A dibagi menjadi
empat subtype, tipe A1 hingga tipe A4.

Brakidaktili Tipe A1
Pemendekan atau tidak berkembangnya phalanx media pada seluruh jari,
termasuk phalanx proksimal dari ibu jari tangan ataupun kaki.
Diwariskan dengan pola autosomal dominan dan disebabkan mutasi pada gen
IHH (Indian Hedgehog) yang terdapat pada kromosom 2 di 2q35-36

Gambar 2 : Foto X-ray postero-anterior dari kedua tangan menunjukkan brakidaktili tipe A1 :
brakimesophalangia jari ke 4 dengan hipoplasia phalanx proksimal ibu jari

Brakidaktili tipe A2
Ditandai dengan tidak terdapatnya atau pemendekan phalanx media jari telunjuk dan
digiti 5
Diwariskan secara autosomal dominan dan disebabkan mutasi pada gen BMPD 1B yang
berlokasi pada kromosom 4 pada 4q22-24

Gambar 3. Foto X-ray anterior kedua tangan pada pasien anak usia 6 bulan, tampak brakimesophalangia
pada jari ke-2 dan ke-5

Brakidaktili Tipe A3
Ditandai dengan pemendekan phalanx media jari kelingking
Diwariskan secara autosomal dominan, tapi gen yang mengalami mutasi belum
dapat diidentifikasi.

Gambar 4. Foto X-ray postero-anterior pada tangan pasien menunjukkan brakidaktili tipe A3 :
brakimesophalangia jari ke-5

Brakidaktili Tipe A4
Ditandai dengan pemendekan phalanx media dan penampakan bifida pada
phalanx distal ibu jari dengan displasia kuku.
Mutasi gen HOXD13 dilaporkan terjadi pada keluarga dengan brakidaktili tipe A4.

Brakidaktili Tipe B
Ditandai dengan tidak adanya atau hipoplasia phalanges media dan distal. Secara klinis,
pasien tidak memiliki kuku pada digiti 2 dan 5, sementara phalanx distal digit 1
mengalami malformasi
Pewarisan brakidaktili tipe B diwariskan secara autosomal dominan. Pewarisan ini
disebabkan mutasi gen ROR2 yang terdapat pada kromosom 9, pada 9q22.
Gambar
5.
Foto
postero-anterior
menunjukkan brakidaktili tipe B : agenesis
dari phalanx distal dan brakimesophalangia
jari ke-2, 4 dan 5, hipoplasia dan agenesis
dari phalanx distal jari ke 3, bifida phalanx
distal dari kedua ibu jari.

Brakidaktili Tipe C
Tipe brakidaktili ini lebih kompleks :

Kombinasi brakimesophalangea jari 2, jari 3, dan jari 5 dengan

Hiperphalanx (lebih dari 3 phalanx) pada jari ke 2 dan 3, dan
Pemendekan metacarpal pertama (gambar 6).
Jari ke 4 tidak mengalami kelainan dan menjadi jari terpanjang

Diwariskan secara autosomal dominan dan disebabkan mutasi gen CDMP1 (disebut juga GDF5).
Gambar 6. Foto X-ray posteroanterior
pada pasien, kedua tangan menunjukkan
brakidaktili tipe C : brakiomesophalangia
jari ke-3 dan 5, brakibasophalangia
dengan defleksi ke arah ulna pada jari ke2, brakimetacarparia ibu jari.

Brakidaktili Tipe D
Pada brakidaktili tipe D hanya phalanx distal dari ibu jari yang memendek dan terlihat lebar
Brakidaktili tipe ini sangat umum dijumpai pada populasi Arab dan Jepang.
Brakidaktili tipe D diwariskan dengan pola autosomal dominan tapi mutasi gen belum dapat
Your text here
diidentifikasi.

Gambar 7. Pada foto rontgnent manus

tampak pemendekan dan pelebaran ossa
phalanges digiti 1 manus dextra

Brakidaktili Tipe E
Brakidaktili tipe E ditandai dengan adanya pemendekan metacarpal
Pada beberapa kasus, metatarsal dapat terlihat pendek. Pemeriksaan radiografi dapat menunjukkan kelainan
pemendekan tulang termasuk gambaran hipoplastik dan fusi parsial epifisis metacarpal (gambar 7)
Tipe brakidaktili ini diwariskan dengan pola autosomal dominan tapi gen penyebab mutasi belum dapat
diidentifikasi.
Gambar 8. Foto X-ray posteroanterior pada anak usia 11 tahun ,
tampak brakidaktili tipe E :
brakimetacarpia jari ke-3, 4 dan 5

Brakidaktili terkait sindrom

Sindrom osteodistrofi herediter Albright
Sindrom Feingold (sindrom oculo-digito-esofageal-duodenal)
Sindrom mikrodelesi 2q37
Sindrom Robinow
Sindrom Rubinstein-Taybi

Sindrom osteodistrofi herediter Albright

Kelainan tulang meliputi brakimetacarpia atau brakimetatarsia atau keduanya terutama pada jari ke-4 dan
ke-5 (gambar 8).
Pemeriksaan biologis menunjukkan hasil pseudohipoparatiroidisme (hipokalsemia, hiperfosfatemia,
peningkatan parathormon).
Pola pewarisan adalah autosomal dominan, terkait mutasi gen GNAS yang berlokasi pada 20q13.2-13.3
Gambar 8. Foto X-ray postero-anterior tangan kanan dari anak berusia 8
tahun dengan diagnosa sindrom Albright : brakimetacarpia pada jari 1,
2, 4 dan 5.

Sindrom Feingold (sindrom oculo-digito-esofageal-duodenal)

Kelainan ini ditandai adanya brakidaktili dengan mikrocephali, kesulitan belajar, dismorfik wajah (fisura
palpebra pendek, kelainan telinga dan hidung, mikrognatia) dan kelainan saluran pencernaan (atresia
esofagus atau atresia duodenum atau keduanya)
Brakidaktili ditandai dengan agenesis/hipoplasia dari phalanx media jari ke-2 dan ke-5, membuatnya mirip
seperti brakidaktili tipe A2
Diwariskan dengan pola autosomal dominan pada gen MYCN yang terlokasi pada 2p24.1
Gambar 9. Foto X ray postero-anterior pada pasien
dengan sindrom Feingold, pada kedua tangan tampak
brakimesophalangia jari ke-2 dan 5.

Sindrom mikrodelesi 2q37

Sindrom herediter menyerupai osteodistrofi Albright
Kelainan tulang yang muncul merupakan brakidaktili tipe E dengan brakimetacarpia terutama
pada jari ke-4 dan ke-5 dan terkadang jari ke-2 dan ke-3
Terjadi akibat delesi 2q37
Gambar 10. Foto X-ray posteroanterior pada remaja
dengan
sindrom
delesi
2q37,
tampak
brakimetacarpia jari ke 4 dan 5 pada tangan kiri.

Sindrom Robinow
Ditandai dengan tulang dan jari (pemendekan ekstremitas, fusi costa, hemivertebra dan skoliosis), dismorfik
wajah (hipertelorisme, hipoplasia wajah, kelainan hidung), hipoplasia genitalia dan postur tubuh yang
pendek.
Brakidaktili ditandai dengan pemendekan phalanx distal, displasia kuku, dan klinodaktili jari ke-5
Gambar 11. Foto X-ray ekstremitas atas
menunjukkan pemendekan tulang dan
brakidaktili (A), hyperplasia gingiva (B) and Xray vertebra menunjukkan hemivertebra dan
fusi vertebra

Referensi : Samia A Temtamy et al, Review Brachidactyly, Orphanet Journal of Rare Disease, 2008

Sindrom Rubinstein-Taybi

Prevalensi sebanyak lebih kurang 1-9 : 100.000

Gangguan tumbuh kembang dan mental, mikrocephali, dismorfik wajah, dan kelainan pada ekstremitas
Pemendekan dengan pelebaran phalanx distal digiti 1 tangan dan kaki
Dikaitkan dengan mikrodelesi 16p13.3 atau gen CBP
Gambar 12. Foto X-ray ekstremitas atas
menunjukkan pemendekan dengan pelebaran
phalanx distal digiti 1 manus bilateral. Pada
penampakan kklinis tampak mikrocephali, dan
kelainan ekstremitas

Referensi : Samia A Temtamy et al, Review Brachidactyly, Orphanet Journal of Rare Disease, 2008