Pengertian Sindaktili
Sindaktili merupakan defek pada diferensiasi. Sindaktili adalah kondisi
terdapatnya tidak adanya atau pembentukkan inkomplet jeda jarak diantara dua jarijari. Sindaktili merupakan kegagalan pemisahan antara jari-jari yang berdekatan
yang menghasikan adanya jaringan pada jari-jari.
Gambar Sindaktili
B. Etiologi Sindaktili
Kegagalan prosese resesi dari pembelahan jari-jari (webbing) pada pasien
sindaktili masih belum diketahui. Riwayat keluarga didapatkan 15%-40% kasus.
Pola pewarisan genetik ditemukan pada pasien sindaktili tanpa berhubungan dengan
kondisi lain. Sindaktili merupakan tipe autosom dominan dengan variable pentrance
. Sindaktili terjadi karena mutasi, predisposisi keluarga yang mengindikasikan
adanya pola autosom dominan. Sindaktili juga berhubungan dengan sindrom spesifik
seperti Apert syndrome. Sindaktili erhubungan dengan sindrom craniofacial seperti
Apert Sydrome atau acrocephalosyndactyly. Poland syndrome dan constriction bund
syndrome.
C. Patofisiologi Sindaktili
Pada ibu hamil yang mengkonsumsi obat mempunyai resiko bayi mengalami
malformasi jari-jari. Terdapat dua kategori obat yang meningkatkan risiko tersebut
yaitu antikonvulsan dan antiasmatik.
Sindaktili merupakan hasil kegagalan dari diferensiasi dan diklasifikasikan oleh
klasifikasi embriologi pada anomali kongenital yang diadopsi dari International
Federation for Societies for Surgery of the Hand.
Secara embriologi jari-jari tumbuh dari kondensasi mesoderm dalam dasar
perkembangan upper limb. Selama kehamilan 5-6 minggu, terbentuk pembelahan
antar jari melalui proses apoptosis atau programed cell death, bermula pada ujung
jari dan diteruskan ke arah distal serta proksimal. Daerah ektodermal meregulasi
proses embriologi ini dalam kombinasi dengan faktor pertumbuhan, protein
morfogenetik tulang, perubahan faktor pertumbuhan, produksi gen. Terjadinya
kegagalan pada proses ini dapat terjadi sindaktili.
Terdapat lima perbedaan fenotip pada sindaktili tangan, dengan menyertakan
kaki atau tidak. Pada semua tipe merupakan warisan ciri pembawaan autosom
dominan serta keseragaman dari tipe yang dikenali dalam silsilah. Tipe genetik dari
sindaktili akan berbeda dari sindaktili yang berhubungan dengan congenital
constricting bands, kondisi non-mendel.
Jenis kelamin yang biasanya terkena sindaktili adalah laki-laki daripada
perempuan serta kulit putih lebih rentan terkena daripada kulit hitam atau orang Asia.
Pada permasalahan keluarga tersebut, sindaktili berhubungan dengan bermacammacam anomali dan sindrom malformasi. Sindaktili biasanya terjadi pada
acrocephalo (poly) syndactyly syndrome yang berdengan kekhasan abnormal pada
craniofasial. Pada Apert Syndome (acrocephalosyndactyly tipe I), multipel progresif
syostose meliputi phalax distal (biasanya pada jari ke-3 dan 4) dan akhir proksimal
pada metakarpal (ke-4 dan ke-5) pada kedua tangan. Perlekatan osseus pada jari ke-2
sampe ke-4, kuku tunggal terdapat pada masa tulang yang menonjol. Perlekatan
karpal progresif sympalangism dan khas dari konfigurasi ibu jari tangan pendek dan
meluas distal phalanx dengan deviasi radial serta pendek, betuk delta proximal
phalanx.
Sindaktili kutaneus pada jari ke-2 hingga 5 dan jari-jari kaki biasanya
ditemukan. Manifestasi pada kaki meliputi perlekatan progresif tarsal , toe
syphalangism, da jari-jari kaki sangat pendek dengan deformitas varus.
Tipe acrocephalosyndactyly pada tangan dan tulang tengkorak terjadi perubahan
ringan. Pada Saethre-Chotzen syndrome (acrocephalosyndactyly tipe III), sindaktili
kutaneus parsial khasnya adalah pada jari tanga ke-2 dan 3 serta pada jari kaki ke-3
dan 4 dengan ibu jari normal.
Pada Pfeiffer syndrome (acrocephalosyndacytyly tipe V) autosom resesif,
dimana terdapat banyak macam dari ekspresi fenotip dengan perubahan dari ringan
hingga berat pada medekati yang dijumpai pada Apert syndrome.
Kegagalan proses
pembelahan jari
dan apoptosis
Riwayat
sindaktili pada
keluarga
Sindrom
craniofacial
Pewarisan
gen
autosom
dominan
Klasifikasi
Simpel sindaktili
Perlekatan pada jaringan lunak dan kulit
Sindaktili kompleks
Perlekatan melibatkan tulang, jar.lunak, dan
struktur neurovaskar
Sindaktili parsial
Melibatkan daerah proksimal pada jari
tangan
Sndaktili komplit
Memanjang keseluruh sampai ujung jari
Complicated Syndactyly
Tulang yang abnormal diantara jari-jari
Acrosyndactyly
Perlekatan hanya melibatkan bagian distal
pada jari tangan
D. Patogenesis
Konsumsi obat
antikonvulsan
dan antiasmatik
MK Pre-op:
Kecemasan orang tua
Kurang pengetahuan
orang tua tetang
kondisi, prognosis
dan kebutuhan
pengobatan
Bedah
Mutasi gen
Ekspresi gen
autosom dominan
Kegagalan
perkembangan jari
Penatalakasanaan
Terdapat luka
pembedahan
Stimulus pengeluaran
neurotransmitter nyeri
Port de
entree bakteri
MK: Nyeri
akut
MK: Risiko
infeksi
Malformasi jari
MK: Kerusakan
integritas kulit
Sindaktili
Fenotip pada
sindaktili
Non bedah
Tipe sindaktili
Tipe I
Lokus 2q34q36
Perlekatan
komplit atau
parsial pada
jari ke-3 dan
4
Perlekatan
tulang pada
phalanx
distal
Pada kaki
diantara jari
ke-2 dan 3
Tipe II
Mutasi pada
gen
HOXD13
lokus 2q31q32
Pada jari ke3 dan 4
duplikasi
pada jari ke3 dan 4
dalam
selaput
diantara jarijari
Tipe III
Komplit dan
sindaktili
jaringan
lunak
bilateral
diantara jari
ke-4 dan ke5
Perlekatan
ossues
tulang jari
distal
Jari-jari
pendek,
Tipe IV
Tangan
seperti
mangkok
Tidak ada
perlekatan
tulang
Pada kaki
lebih
kompleks
Tipe V
Jarang
ditemukan
Mempengar
uhi jari ke-3
dan 4 serta
jari kaki ke2 dan 3
ke-5
duplikasi
ada kelima
jari kaki
denngan
selaput
dantara jari
kaki
Sindaktili Tipe I
Pada sindaktili tipe I terdapat perlekatan yang kuat komplit atau parsial
seperti pada perlekatan kutan diantara jari ke-3 dan ke-4, kadang terdapat pula
perlekatan tulang pada tulang jari (phalanx) distal. Pada kaki biasanya sindaktili
terjadi diantara jari kaki ke-2 da ke-3. Kejadian sindaktili tipe I terjadi tanpa
dihubungkan dengan adanya anomali limb, Poland compelx, atau amniotic
bands yang diperkirakan terjadi pada 3/10.000 bayi baru lahir. Sindaktili tipe I
lokus pada 2q34-q36.
Sindaktili tipe I pada bayi laki-laki. (a) komplit (tangan kiri) dan parsial (tangan kanan)
peyatuan diantara jari tangan ke-3 dan 4.
2.
Sindaktili Tipe II
Pada sindaktili tipe II (synpolydactyly) biasanya sindaktili pada jari ke-3 dan
ke-4 berhubungan dengan duplikasi pada jari 3 atau 4 dalam selaput diantara
jari-jari. Pada kaki selalu menunjukkan terjadi sindaktili pada jari kaki ke-4 dan
5 dengan duplikasi pada kelima jari kaki pada selaput diantara jari-jari kaki.
Aplasia atau hipoplasia pada tulang jari bagian tengah pada kaki dapat
ditemukan. Fenotip ini disebabkan oleh adanya mutasi di dalam gen HOXD13
dipetakan pada 2q31-q32 (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
Sindaktili tipe II (synpolydactyly) (a) sindaktili distal pada jari ke-3 dan 4 degan duplikasi jari
tangan ke-4. (b) (c) sindaktili jaringan lunak diantara jari k-3 dan 4 dngan duplikasi pada jari
ke4 yang lekat. Jari tangan tambahan hanya sebagian terbentuk dan menyatu dengan jari ke-4.
(c) malformasi komplek yang terlihat, bercerangah metakarpal ke-3 dengan duplikasi pada jari
tangan ke-3, proksimal dan distal sinostosis pada jari tambahan dengan ke-4. Kaki juga ikut
terpengaruh.
Keberagaman pada defek yang ditunjukkan secara klinis pada keluarga yang
sama dijumpai secara signifikan dengan individu yang menunjukkan ciri-ciri
tipe pada sinpolidaktili, yang lainnya menunjukkan kedua pre dan postaxial
polidaktili atau postaxial polidaktili tipe A dan masih termanifestasi berat
fenotip yang kosisten dengan homozigot. Manifestasi klinis pada fenotip
homozigot meliputi tangan yang sangat kecil dan kaki dengan jari-jari pendek.
Sindaktili jaringan lunak komplit meliputi semua empat limbs, polidaktili
komplit, distorsi pada tulang panjang di tangan dan kaki serta tulang
carpotarsal (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
3.
4.
Sindaktili Tipe IV
Pada sindaktili tipe IV tidak terdapat sindaktili kutaneus komplit pada
seluruh jari di kedua tangan yang dihubungkan dengan pre- atau postaxial
hexadactyly (jari-jari tambahan yang berkembang sepenuhnya dengan duplikasi
metakarpal komplit). Flexi pada jari-jari membuat tangan berbentuk mangkok.
Sindaktili tipe IV tidak terdapat perlekatan tulang. Sindaktili kutaneus parsial
pada jari kaki 2 dan 3 dapat terjadi. Sindaktili tipe IV dengan hexadactyly pada
kaki berbeda dan lebih kompleks pada malformasi lower limbs lainnya seperti
aplasia tibia (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
5.
Sindaktili Tipe V
Sindaktili tipe V jarang ditemukan, jarinagan lunak sindaktili terjadi
berhubungan dengan metakarpal dan metatarsal sinostosis. Sindaktili jaringan
lunak biasanya mempengaruhi jari-jari tangan ke-3 dan 4 serta jari-jari kaki ke-2
dan 3 tetapi tidak dapat lebih luas. Metakarpal dan metatarsal biasanya
melibatkan jari ke-4 dan 5 (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
Simpel Sindaktili pada anak 1 tahun (laki-laki). Jaringan lunak menempel pada daerah
distal akhir jari ke-4 dan ke-5.
b. Sindaktili Komplek
Sindaktili atau perlekatan yang melibatkan tulang, jaringan lunak,
dan struktur neurovaskuler (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005)
Sindaktili kompleks dengan perlekatan diantara jari tangan ke-4 dan 5 meliputi jaringan
lunak dan tulang keduanya. Sindaktili pada kasus ini merupakan parsial karena hanya
melibatkan bagian proksimal pada jari tangan (proximal phalanges). Pada temuan
selanjutnya meliputi adanya defisiensi proksimal ke-4 metakarpal dan penyatuan karpal
antara lunate triquetrum.
c. Sindaktili Parsial
Sindaktili yang melibatkan daerah proksimal pada jari-jari tangan
disebut sindaktili parsial (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
d. Sindaktili Komplit
Sindaktili yang memanjang kearah ujung dari seluruh panjang jari-jari
tangan disebut sindaktili komplit (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
e. Complicated Syndactyly
Tulang yang abnormal diantara jari-jari (Hurley, 2011).
f. Acrosyndactyly
Acrosyndactyly adalah perlekatan yang hanya melibatkan bagian
distal pada jari-jari tangan (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
F.
b.
Sindaktili pada jari tangan ke-3 dan 4 menyambung, sindaktili pada jari
kaki ke-4 dan 5 dengan duplikasi pada jari ke-5 dalam jaringannya,
c.
d.
e.
f.
g.
Apert syndrome
Sindaktili kutaneus pada jari tangan ke-2 dan 3 serta pada kaki jari ke-3 dan
4 (Saethre-Chotzen syndrome).
G. Komplikasi Sindaktili
Komplikasi dari pembedahan yang kurang baik adalah dilakukannya
pembedahan ulang pada anak-anak (Herring, 2013).
H. Penatalaksanaan Sindaktili
1. Penatalaksanaan Kolaboratif
Orang tua pasien dengan sindaktili diinstruksikan untuk melakukan physical
therapy yaitu masase pada kulit yang menyatu. Masase daerah yang menyatu
sebelum pembedahan tujuannya untuk meregangkan kulit sehingga dapat
diperbaiki lebih mudah (Kenner, 2013).
2. Penatalaksanaan Non-Bedah
Penatalaksanaan non-bedah dipertimbangkan untuk sindaktili ringan,
inkomplit yang sederhana. Pemilihan non-bedah juga dipilih pada kasus sidaktili
c.
kontraktur skar.
Pembungkus lateral zigzag digunakan untuk mencegah kontraktur skar
d.
longitudinal.
Pembungkus untuk mempercepat penutupan kulit, mengurangi tekanan
disekitar pembungkus, dan memperindah estetik dari jari-jari yang
direkonstruksi.
Perencanaan insisi untuk memisahkan simple complete sydactyly (A) Dorsal (B) Volar. (C) Jarijari dipisahkan. (D) komusira intedigital. (E) Pemisahan sudah selesai.
I.
Prognosis Sindaktili
Prognosis dari sindaktili adalah bagus dengan fungsi dan bentuk normal, kecuali
pada kasus sindaktili kompleks yang melibatkan tulang, pembuluh darah, jaringan
saraf. Pada kasus tersebut berhubungan dengan kehilangan fungsi setelah operasi
(Kenner, 2013).
DAFTAR PUSTAKA
Brunner, R., Freuler, Hasler & Jundt 2007, F. Hefti pediatric Orthopedics in practice,
Springer, Berlin.
Hurley, Robert A. 2011, Operative techniques in orthopaedic pediatric surgery, Lippicot
Williams, Philadelphia.
Herring, Jon Anthony 2013, Tachdjians pediatric orthopaedics 5th edition, Elsevier,
USA.
Scanderbeg, A. Castriota & B. Dallapiccola 2005, Abnormal skeletal phenotypes: from
simple signs to complex diagnosis, Springer, Germany.
Kallen, Bengt 2014, Epidemiology of human congenital malformations, Springer, New
York.
Kenner, Carol & Judy Wright Lott 2013, Comprehensive neonatal nursing care fifth
edition, Springer, USA.
Parvizi, Javad 2010, High yield orthopaedics, Elsevier Saunders, USA.