Anda di halaman 1dari 11

A.

Pengertian Sindaktili
Sindaktili merupakan defek pada diferensiasi. Sindaktili adalah kondisi
terdapatnya tidak adanya atau pembentukkan inkomplet jeda jarak diantara dua jarijari. Sindaktili merupakan kegagalan pemisahan antara jari-jari yang berdekatan
yang menghasikan adanya jaringan pada jari-jari.

Gambar Sindaktili

B. Etiologi Sindaktili
Kegagalan prosese resesi dari pembelahan jari-jari (webbing) pada pasien
sindaktili masih belum diketahui. Riwayat keluarga didapatkan 15%-40% kasus.
Pola pewarisan genetik ditemukan pada pasien sindaktili tanpa berhubungan dengan
kondisi lain. Sindaktili merupakan tipe autosom dominan dengan variable pentrance
. Sindaktili terjadi karena mutasi, predisposisi keluarga yang mengindikasikan
adanya pola autosom dominan. Sindaktili juga berhubungan dengan sindrom spesifik
seperti Apert syndrome. Sindaktili erhubungan dengan sindrom craniofacial seperti
Apert Sydrome atau acrocephalosyndactyly. Poland syndrome dan constriction bund
syndrome.

C. Patofisiologi Sindaktili
Pada ibu hamil yang mengkonsumsi obat mempunyai resiko bayi mengalami
malformasi jari-jari. Terdapat dua kategori obat yang meningkatkan risiko tersebut
yaitu antikonvulsan dan antiasmatik.
Sindaktili merupakan hasil kegagalan dari diferensiasi dan diklasifikasikan oleh
klasifikasi embriologi pada anomali kongenital yang diadopsi dari International
Federation for Societies for Surgery of the Hand.
Secara embriologi jari-jari tumbuh dari kondensasi mesoderm dalam dasar
perkembangan upper limb. Selama kehamilan 5-6 minggu, terbentuk pembelahan
antar jari melalui proses apoptosis atau programed cell death, bermula pada ujung
jari dan diteruskan ke arah distal serta proksimal. Daerah ektodermal meregulasi
proses embriologi ini dalam kombinasi dengan faktor pertumbuhan, protein
morfogenetik tulang, perubahan faktor pertumbuhan, produksi gen. Terjadinya
kegagalan pada proses ini dapat terjadi sindaktili.
Terdapat lima perbedaan fenotip pada sindaktili tangan, dengan menyertakan
kaki atau tidak. Pada semua tipe merupakan warisan ciri pembawaan autosom
dominan serta keseragaman dari tipe yang dikenali dalam silsilah. Tipe genetik dari
sindaktili akan berbeda dari sindaktili yang berhubungan dengan congenital
constricting bands, kondisi non-mendel.
Jenis kelamin yang biasanya terkena sindaktili adalah laki-laki daripada
perempuan serta kulit putih lebih rentan terkena daripada kulit hitam atau orang Asia.
Pada permasalahan keluarga tersebut, sindaktili berhubungan dengan bermacammacam anomali dan sindrom malformasi. Sindaktili biasanya terjadi pada
acrocephalo (poly) syndactyly syndrome yang berdengan kekhasan abnormal pada
craniofasial. Pada Apert Syndome (acrocephalosyndactyly tipe I), multipel progresif
syostose meliputi phalax distal (biasanya pada jari ke-3 dan 4) dan akhir proksimal
pada metakarpal (ke-4 dan ke-5) pada kedua tangan. Perlekatan osseus pada jari ke-2
sampe ke-4, kuku tunggal terdapat pada masa tulang yang menonjol. Perlekatan
karpal progresif sympalangism dan khas dari konfigurasi ibu jari tangan pendek dan
meluas distal phalanx dengan deviasi radial serta pendek, betuk delta proximal
phalanx.

Sindaktili kutaneus pada jari ke-2 hingga 5 dan jari-jari kaki biasanya
ditemukan. Manifestasi pada kaki meliputi perlekatan progresif tarsal , toe
syphalangism, da jari-jari kaki sangat pendek dengan deformitas varus.
Tipe acrocephalosyndactyly pada tangan dan tulang tengkorak terjadi perubahan
ringan. Pada Saethre-Chotzen syndrome (acrocephalosyndactyly tipe III), sindaktili
kutaneus parsial khasnya adalah pada jari tanga ke-2 dan 3 serta pada jari kaki ke-3
dan 4 dengan ibu jari normal.
Pada Pfeiffer syndrome (acrocephalosyndacytyly tipe V) autosom resesif,
dimana terdapat banyak macam dari ekspresi fenotip dengan perubahan dari ringan
hingga berat pada medekati yang dijumpai pada Apert syndrome.
Kegagalan proses
pembelahan jari
dan apoptosis

Riwayat
sindaktili pada
keluarga

Sindrom
craniofacial

Pewarisan
gen
autosom
dominan

Klasifikasi
Simpel sindaktili
Perlekatan pada jaringan lunak dan kulit
Sindaktili kompleks
Perlekatan melibatkan tulang, jar.lunak, dan
struktur neurovaskar
Sindaktili parsial
Melibatkan daerah proksimal pada jari
tangan
Sndaktili komplit
Memanjang keseluruh sampai ujung jari
Complicated Syndactyly
Tulang yang abnormal diantara jari-jari
Acrosyndactyly
Perlekatan hanya melibatkan bagian distal
pada jari tangan

D. Patogenesis

Konsumsi obat
antikonvulsan
dan antiasmatik

MK Pre-op:
Kecemasan orang tua
Kurang pengetahuan
orang tua tetang
kondisi, prognosis
dan kebutuhan
pengobatan
Bedah

Mutasi gen

Ekspresi gen
autosom dominan

Kegagalan
perkembangan jari

Penatalakasanaan

Terdapat luka
pembedahan

Stimulus pengeluaran
neurotransmitter nyeri

Port de
entree bakteri

MK: Nyeri
akut

MK: Risiko
infeksi

Malformasi jari
MK: Kerusakan
integritas kulit

Sindaktili
Fenotip pada
sindaktili

Non bedah

Tipe sindaktili
Tipe I
Lokus 2q34q36
Perlekatan
komplit atau
parsial pada
jari ke-3 dan
4
Perlekatan
tulang pada
phalanx
distal
Pada kaki
diantara jari
ke-2 dan 3

Tipe II
Mutasi pada
gen
HOXD13
lokus 2q31q32
Pada jari ke3 dan 4
duplikasi
pada jari ke3 dan 4
dalam
selaput
diantara jarijari

Tipe III
Komplit dan
sindaktili
jaringan
lunak
bilateral
diantara jari
ke-4 dan ke5
Perlekatan
ossues
tulang jari
distal
Jari-jari
pendek,

Tipe IV
Tangan
seperti
mangkok
Tidak ada
perlekatan
tulang
Pada kaki
lebih
kompleks

Tipe V
Jarang
ditemukan
Mempengar
uhi jari ke-3
dan 4 serta
jari kaki ke2 dan 3

ke-5
duplikasi
ada kelima
jari kaki
denngan
selaput
dantara jari
kaki

pada jari ke5 bagian


tengah

E. Klasifikasi Tipe Sindaktili


1.

Sindaktili Tipe I
Pada sindaktili tipe I terdapat perlekatan yang kuat komplit atau parsial
seperti pada perlekatan kutan diantara jari ke-3 dan ke-4, kadang terdapat pula
perlekatan tulang pada tulang jari (phalanx) distal. Pada kaki biasanya sindaktili
terjadi diantara jari kaki ke-2 da ke-3. Kejadian sindaktili tipe I terjadi tanpa
dihubungkan dengan adanya anomali limb, Poland compelx, atau amniotic
bands yang diperkirakan terjadi pada 3/10.000 bayi baru lahir. Sindaktili tipe I
lokus pada 2q34-q36.

Sindaktili tipe I pada bayi laki-laki. (a) komplit (tangan kiri) dan parsial (tangan kanan)
peyatuan diantara jari tangan ke-3 dan 4.

2.

Sindaktili Tipe II
Pada sindaktili tipe II (synpolydactyly) biasanya sindaktili pada jari ke-3 dan
ke-4 berhubungan dengan duplikasi pada jari 3 atau 4 dalam selaput diantara
jari-jari. Pada kaki selalu menunjukkan terjadi sindaktili pada jari kaki ke-4 dan
5 dengan duplikasi pada kelima jari kaki pada selaput diantara jari-jari kaki.
Aplasia atau hipoplasia pada tulang jari bagian tengah pada kaki dapat
ditemukan. Fenotip ini disebabkan oleh adanya mutasi di dalam gen HOXD13
dipetakan pada 2q31-q32 (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).

Sindaktili tipe II (synpolydactyly) (a) sindaktili distal pada jari ke-3 dan 4 degan duplikasi jari
tangan ke-4. (b) (c) sindaktili jaringan lunak diantara jari k-3 dan 4 dngan duplikasi pada jari
ke4 yang lekat. Jari tangan tambahan hanya sebagian terbentuk dan menyatu dengan jari ke-4.
(c) malformasi komplek yang terlihat, bercerangah metakarpal ke-3 dengan duplikasi pada jari
tangan ke-3, proksimal dan distal sinostosis pada jari tambahan dengan ke-4. Kaki juga ikut
terpengaruh.

Keberagaman pada defek yang ditunjukkan secara klinis pada keluarga yang
sama dijumpai secara signifikan dengan individu yang menunjukkan ciri-ciri
tipe pada sinpolidaktili, yang lainnya menunjukkan kedua pre dan postaxial
polidaktili atau postaxial polidaktili tipe A dan masih termanifestasi berat
fenotip yang kosisten dengan homozigot. Manifestasi klinis pada fenotip
homozigot meliputi tangan yang sangat kecil dan kaki dengan jari-jari pendek.
Sindaktili jaringan lunak komplit meliputi semua empat limbs, polidaktili
komplit, distorsi pada tulang panjang di tangan dan kaki serta tulang
carpotarsal (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
3.

Sindaktili Tipe III


Pada sindaktili tipe III (ring and little finger syndactyly) biasanya komplit
dan sindaktili jaringan lunak bilateral diantara jari ke-4 dan ke-5. Kadangkadang perlekatan ossues pada tulang jari distal terjadi. Terjadinya
ketidakadaan, pendek atau dasar pada phalanx ke-5 bagian tengah merupakan
bagian dari fenotip. Pada kaki tidak termasuk dalam sindaktili tipe III dan
adanya kejang paraplegia di dalam keluarga yang sama lebih dari multipel
generasi mengangkat kemungkinan bahwa adanya dua gen yang berhubungan.
Hubungan tersebut terbukti bahwa isolasi sindaktili tipe III ditentukan oleh
adanya mutasi gen di dalam 6q22-q24, dimana pada gen tersebut untuk
oculodentodigital syndrome. Ciri-ciri yang diwariskan sama autosom dominan
dengan transmisi laki-laki ke laki-laki (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).

4.

Sindaktili Tipe IV
Pada sindaktili tipe IV tidak terdapat sindaktili kutaneus komplit pada
seluruh jari di kedua tangan yang dihubungkan dengan pre- atau postaxial
hexadactyly (jari-jari tambahan yang berkembang sepenuhnya dengan duplikasi
metakarpal komplit). Flexi pada jari-jari membuat tangan berbentuk mangkok.
Sindaktili tipe IV tidak terdapat perlekatan tulang. Sindaktili kutaneus parsial
pada jari kaki 2 dan 3 dapat terjadi. Sindaktili tipe IV dengan hexadactyly pada
kaki berbeda dan lebih kompleks pada malformasi lower limbs lainnya seperti
aplasia tibia (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).

5.

Sindaktili Tipe V
Sindaktili tipe V jarang ditemukan, jarinagan lunak sindaktili terjadi
berhubungan dengan metakarpal dan metatarsal sinostosis. Sindaktili jaringan
lunak biasanya mempengaruhi jari-jari tangan ke-3 dan 4 serta jari-jari kaki ke-2
dan 3 tetapi tidak dapat lebih luas. Metakarpal dan metatarsal biasanya
melibatkan jari ke-4 dan 5 (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).

Sindaktili kongenital diklasifikasikan berdasarkan pada keterlibatan jari-jari


dan karakter dari jaringan yang bergabung (Hurley, 2011).
a. Simpel Sindaktili
Perlekatan terbatas pada jaringan lunak dan kulit diantara dua jari
tangan yang berdekatan (simple atau kutaneus sindaktili).

Simpel Sindaktili pada anak 1 tahun (laki-laki). Jaringan lunak menempel pada daerah
distal akhir jari ke-4 dan ke-5.

b. Sindaktili Komplek
Sindaktili atau perlekatan yang melibatkan tulang, jaringan lunak,
dan struktur neurovaskuler (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005)

Sindaktili kompleks dengan perlekatan diantara jari tangan ke-4 dan 5 meliputi jaringan
lunak dan tulang keduanya. Sindaktili pada kasus ini merupakan parsial karena hanya
melibatkan bagian proksimal pada jari tangan (proximal phalanges). Pada temuan
selanjutnya meliputi adanya defisiensi proksimal ke-4 metakarpal dan penyatuan karpal
antara lunate triquetrum.

c. Sindaktili Parsial
Sindaktili yang melibatkan daerah proksimal pada jari-jari tangan
disebut sindaktili parsial (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
d. Sindaktili Komplit
Sindaktili yang memanjang kearah ujung dari seluruh panjang jari-jari
tangan disebut sindaktili komplit (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
e. Complicated Syndactyly
Tulang yang abnormal diantara jari-jari (Hurley, 2011).
f. Acrosyndactyly
Acrosyndactyly adalah perlekatan yang hanya melibatkan bagian
distal pada jari-jari tangan (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
F.

Pemeriksaan Diagnostik Sindaktili


Plain radiograph pada jari atau tangan yang terdampak dapat diperoleh secara
akurat klasifikasi sindaktili dan untuk mengkaji adanya perlekatan tulang atau
penempatan aksesoris tulang (Hurley, 2011).
Proyeksi AP dan oblique (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005):
a. Jaringan komplit atau parsial antara jari ke-3 dan 4 dengan atau tanpa
perlekatan tulang pada akhir distal, tipe I sindaktili.

b.

Sindaktili pada jari tangan ke-3 dan 4 menyambung, sindaktili pada jari
kaki ke-4 dan 5 dengan duplikasi pada jari ke-5 dalam jaringannya,

c.

aplasia/hipoplasia pada phalanx tengah jari kaki (sindaktili tipe II).


Sindaktili jaringan lunak bilateral pada jari tangan ke-4 dan dengan atau
tanpa perlekatan tulang pada akhir distal, hipoplasia pada phalanx tengah

d.

ke-5 (sindaktili tipe III).


Sindaktili perlekatan jaringan lunak bilateral pada seluruh jari-jari tangan,

e.

preaxial atau postaxial hexadactili (sindaktili tipe IV).


Perlekatan jaringan lunak pada jari-jari ke-3 dan 4 dan jari kaki ke-2 dan 3,

f.

metakarpal dan metatarsal sinostosis (sindaktili tipe V).


Sindaktili kutaneus bilateral pada jari ke-2 sampai 5 pada tangan dan kaki
dengan perlekatan tulang pada tulang jari distal, sinostosis proksimal akhir
metacarpal atau metatarsal, perlekatan karpotarsal, ibu jari pendek dan
deformitas dan jari kaki besar (Apert syndrome).

g.

Apert syndrome
Sindaktili kutaneus pada jari tangan ke-2 dan 3 serta pada kaki jari ke-3 dan
4 (Saethre-Chotzen syndrome).

G. Komplikasi Sindaktili
Komplikasi dari pembedahan yang kurang baik adalah dilakukannya
pembedahan ulang pada anak-anak (Herring, 2013).
H. Penatalaksanaan Sindaktili
1. Penatalaksanaan Kolaboratif
Orang tua pasien dengan sindaktili diinstruksikan untuk melakukan physical
therapy yaitu masase pada kulit yang menyatu. Masase daerah yang menyatu
sebelum pembedahan tujuannya untuk meregangkan kulit sehingga dapat
diperbaiki lebih mudah (Kenner, 2013).
2. Penatalaksanaan Non-Bedah
Penatalaksanaan non-bedah dipertimbangkan untuk sindaktili ringan,
inkomplit yang sederhana. Pemilihan non-bedah juga dipilih pada kasus sidaktili

yang rumit (Compicated Syndactyly) yang biasanya disebut superdigit atau


pada kasus polisindaktili kompleks kaena kesulitan dalam mencapai perbaikan
fungsi yang optimal setla dilakukan pembedahan. Pada sindaktili simple
complete tidak dianjurkan penatalaksanaan non-bedah (Hurley, 2011).
3. Pembedahan
Pembedahan menakutkan karena risiko komplikasi paa kaki lebih banyak
daripada tangan. Postoperasi tidak menjamin jarak antara jari kering diantara
jari-jari, pada akhirnya dapat memicu potensi adesi pada luka dan pembentukan
skar yang dapat menyebabkan masalah fungsi (Brunner, et al, 2007).
Pertimbangan pembedahan yaitu (Hurley, 2011):
a. Jari-jari yang berbeda harus dilepas segera untuk mencegah deformitas dan
b.

gangguan pertumbuhan pada jari-jari.


Penutup sekitar kulit digunakan untuk membentuk batas dan mencegah

c.

kontraktur skar.
Pembungkus lateral zigzag digunakan untuk mencegah kontraktur skar

d.

longitudinal.
Pembungkus untuk mempercepat penutupan kulit, mengurangi tekanan
disekitar pembungkus, dan memperindah estetik dari jari-jari yang
direkonstruksi.

Perencanaan insisi untuk memisahkan simple complete sydactyly (A) Dorsal (B) Volar. (C) Jarijari dipisahkan. (D) komusira intedigital. (E) Pemisahan sudah selesai.

I.

Prognosis Sindaktili
Prognosis dari sindaktili adalah bagus dengan fungsi dan bentuk normal, kecuali
pada kasus sindaktili kompleks yang melibatkan tulang, pembuluh darah, jaringan
saraf. Pada kasus tersebut berhubungan dengan kehilangan fungsi setelah operasi
(Kenner, 2013).

DAFTAR PUSTAKA
Brunner, R., Freuler, Hasler & Jundt 2007, F. Hefti pediatric Orthopedics in practice,
Springer, Berlin.
Hurley, Robert A. 2011, Operative techniques in orthopaedic pediatric surgery, Lippicot
Williams, Philadelphia.

Herring, Jon Anthony 2013, Tachdjians pediatric orthopaedics 5th edition, Elsevier,
USA.
Scanderbeg, A. Castriota & B. Dallapiccola 2005, Abnormal skeletal phenotypes: from
simple signs to complex diagnosis, Springer, Germany.
Kallen, Bengt 2014, Epidemiology of human congenital malformations, Springer, New
York.
Kenner, Carol & Judy Wright Lott 2013, Comprehensive neonatal nursing care fifth
edition, Springer, USA.
Parvizi, Javad 2010, High yield orthopaedics, Elsevier Saunders, USA.