PENYAKIT HUNTINGTON

DOSEN PEMBIMBING : dr. TUMPAL A. SIAGIAN, Sp.S. Oleh : Hendy Sibuea 04-178 KEPANITERAAN KLINIK TRANSISI ILMU PENYAKIT SARAF PERIODE 22 FEBRUARI 2010 20 MARET 2010 FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA

PENYAKIT HUNTINGTON
Pendahuluan Penyakit Huntington (HD) Penyakit Herediter Awalnya penyakit ini bernama Chorea Huntington Dalam bahasa Yunani artinya Tarian, digambarkan sebagai gerakan memutar , memuntir, membelit dan tidak terkontrol, dan konstan yang memburuk secara progresif sejalan dengan berkembangnya penyakit.

Penyakit Huntington berjalan secara progresif yaitu 10-25 tahun. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS, 2000) memperkirakan lebih dari 30.000 orang amerika serikat menderita HD atau perbandingan 1 banding 10.000 orang.

Patogenesis Penyakit Huntington Degenerasi Neuron yang terprogram secara genetik di daerah Ganglia Basalis Penyakit Huntington Struktur-struktur ini terletak dalam otak dan lebih tepat disebut nucleus Ganglia basalis, selain menghasilkan neurotransmitter (seperti dopamin dan asetilkolin) juga mengatur, mengontrol, dan mengkoordinasi gerakan volunter. Dalam ganglia basalis, sasaran HD khususnya adalah neuron pada striatum, terutama yang berada dalam nukleus kaudatus, putamen, dan globus palidus. Korteks (permukaan luar otak) juga terserang, yang mengontrol pikiran, persepsi, dan memori.

Satu kekacauan biokimia yang sudah diketahui adalah defisiensi asam gammaaminobutirat (GABA) akibat defisiensi asam glutamate dekarboksilasi dan kolin dalam ganglia basalis.

Gejala dan Tanda Penyakit Huntington Gejala fisik : Gerakan tak sadar jari-jari, kaki serta wajah. Kecanggungan Kehilangan keseimbangan dan koordinasi Cadel Pidato Kesulitan makan Strumbling atau jatuh Gejala Mental : Kelupaan Kehilangan konsentrasi Penilaian buruk Kesulitan dalam pengambilan keputusan Kesulitan mengemudi Gejala Emosional : Permusuhan Kekurangan Minat dalam hidup depresi

Faktor Resiko Penyakit Huntington HD adalah penyakit yang diwariskan secara dominan autosomal karena hanya perlu satu salinan gen defektif yang diwariskan satu orang tua (penderita HD) untuk menimbulkan penyakit tersebut. Setiap anak dari orang tua yang menderita HD memiliki kemungkinan 50 -50 untuk mewarisi gen HD sehingga seorang yang mewarisi gen HD dan hidup hingga masa dewasa, cepat atau lambat akan terkena penyakit tersebut. Namun, bila keturunan tidak mewarisi gen HD, orang itu tidak menderita penyakit ini dan tidak akan meneruskan ke generasi berikutnya. Laki-laki dan perempuan memiliki resiko yang sama untuk menderita HD.

Pemeriksaan pada Penyakit Huntington Diagnosis berdasarkan pada uji genetik ditambah dengan riwayat medis dan keluarga (termasuk genealogi atau silsilah keluarga) serta pemeriksaan medis yang cermat. Pemeriksaan yang dilakukan antara lain: - CT Scan => memperlihatkan gambaran dilatasi ventrikuler, dan paling sering ditemukan pada regio frontal dari ventrikel lateral. - MRI => Penderita HD biasanya mengalami penyusutan pasangan nucleus kaudatus dan putamen, bersamaan dengan pembesaran ventrikel lateralis. - EEG => terlihat penurunan secara progresif dari aktivitas alfa dengan perjalanan penyakit yang lambat.

Tata Laksana Penyakit Huntington Tidak terdapat pengobatan pasti atau terapi untuk HD, pengobatan simptomatis terdiri dari pemberian haloperidol dan klorpromazin untuk mengurangi gerakan mirip-chorea. pasien perlu ditempatkan dalam suatu institusi. Konseling genetik dan penjelasan penyakit secara teliti juga diperlukan karena penyakit ini diwariskan secara herediter.

Medikamentosa isocarboxazid 10 mg atau amitriptyline 25 mg => untuk terapi Depresi Pada Pasien.

Haloperidol 3 6 mg perhari digunakan untuk mengontrol khoreaatetosis.

Reserpin 3-5mg perhari dapat digunakan untuk mengendalikan gerakan involunter, dapat juga digunakan Tetrabenazine 50mg Apomorphine hydrochloride 1-4mg IM, dapat digunakan untuk mengurangi gerakan involunter.

Tinjauan Pustaka
1.
2. 3.

Price & Wilson. Patofisiologi, edisi enam. Jakarta : EGC, 2006. Hal : 1138 1139 Duus Peter. Diagnosis Topik Neurologi, edisi dua. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC, 1996. Hal : 242 Medical Neurology, third edition. New York : Macmillian Publishing Co.Inc hal : 180 182
www.dizziness-andbalance.com/disorders/.../Huntington.html http://www.healthsystem.virginia.edu/internet/huntdisease/image s/helix.gif www.nlm.nih.gov/medlineplus/huntingtonsdisease.html