TIC Tourete Sindrome

Definisi

Menurut revisi teks edisi keempat Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders (DSM-IV-TR), tic pada gangguan Tourette merupakan tic motorik multipel
dan satu atau lebih tic vokal. Tic terjadi beberapa kali sehari selama lebih dari satu
tahun. Gangguan Tourette menimbulkan penderitaan atau hendaya yang signifikan di
dalam area fungsi yang penting. Gangguan ini memiliki onset sebelum usia 18
tahun,dan tidak disebabkan olah suatu zat atau keadaan medis umum.

George Gilles de la Tourette pertama kali menggambarkan pasien dengan apa yang di
kemudian hari dikenal sebagai gangguan Tourette pada tahun 1885, saat sedang
belajar dengan Jean-Martin Charcot di Perancis.

Epidemiologi
Jenis Kelamin
Anak laki-laki lebih mungkin dibandingkan perempuan untuk memiliki tics kronis.
Perbandingan rasio laki-laki dan perempuan TS dan gangguan motorik tic kronis
adalah sekitar 5: 1 (antara 2: 1 dan 10: 1 dalam studi yang berbeda).

Usia
Menurut definisi, TS memiliki onset di masa kecil (biasanya usia 5-10 tahun). Manual
Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental, Edisi 4 Teks Revisi (DSM-IV-TR)
membutuhkan onset sebelum usia 21. Sebuah studi di multicenter yang dilakukan
pada keluarga Jerman menunjukkan bahwa definisi ini sewenang-wenang tetapi
masuk akal. Dalam kerabat TS yang juga memiliki tics, tics biasanya dimulai ketika
individu lebih muda dari 18 tahun, tapi 5 kerabat memiliki sejarah dinyatakan khas
untuk TS dengan onset setelah usia 21 tahun.

Satu studi dari kelompok kelahiran dengan TS menunjukkan bahwa usia yang paling
umum untuk onset tic adalah 9-14 tahun. CDC menemukan bahwa didiagnosis TS
adalah sekitar dua kali lebih umum pada orang tua 12-17 tahun dibandingkan dengan
mereka 6-11 tahun.
Etiologi
Faktor Genetik
Fakta bahwa gangguan Tourette dan gangguan tic vokal atau motorik kronis lebih
besar kemungkinannya untuk terjadi di keluarga. Bukti pada beberapa keluarga
menunjukkan bahwa gangguan Tourette diturunkan dengan cara dominan autosom.
Prevalensi TS di keluarga tingkat pertama adalah 5-15%, atau setidaknya 10 kali
prevalensi pada populasi umum. Tics motorik kronis (tanpa tics vokal) juga umum di
kerabat.

Faktor genetik yang terlibat dalam studi kembar, yang menunjukkan bahwa rasio
konkordansi di monozigot dibandingkan pasangan kembar dizigotik adalah sekitar 5:1
Pada awal 1990-an, data yang tersedia mendukung autosomal dominan gen tunggal
utama dengan ekspresi pleiotropic (yaitu, tics bermotor kronis, TS, atau OCD) dan
penetrasi yang tidak lengkap (sekitar 70% pada wanita, 99% pada pria).

Faktor Nongenetic

Bukti tambahan untuk penyebab lingkungan atau epigenetik termasuk

perbedaan dalam tingkat keparahan antara kembar monozigot yang terkena,
dengan tingkat keparahan yang lebih besar dalam kembar dengan komplikasi
perinatal dibandingkan co-kembar dan kasus sekunder (simtomatik) tics dengan
pembuluh darah, degeneratif, beracun, atau penyebab autoimun.

Kemungkinan bahwa beberapa, atau mungkin banyak, kasus TS mungkin

disebabkan oleh respon imun yang abnormal terhadap infeksi streptokokus
telah menghasilkan kepentingan substansial.

Infeksi Streptokokus
Dalam beberapa tahun terakhir, telah berkembang pada kemungkinan bahwa
penyakit streptokokus dapat menghasilkan tidak hanya chorea tetapi juga tics,
obsesi, atau dorongan. Dalam beberapa kasus tics mulai tiba-tiba setelah infeksi
streptokokus, dan peneliti mengusulkan definisi kasus penelitian untuk
gangguan neuropsikiatri autoimun poststreptococcal terkait dengan infeksi
streptokokus (PANDAS).

Meskipun infeksi streptokokus dapat menyebabkan gejala TS dalam

subkelompok kecil pasien, hubungan yang tepat antara infeksi tersebut, antibodi
antineuronal, dan TS masih belum diketahui.

Beberapa pengamatan mendukung hubungan antara infeksi GABHS dan tics.

OCD terjadi lebih sering pada anak-anak dengan Sydenham chorea daripada
kelompok kontrol yang sehat atau mereka yang memiliki demam rematik tanpa
chorea. Dalam studi kasus-kontrol yang besar, anak-anak dengan OCD atau
gangguan tic kronis lebih dari dua kali lebih mungkin sebagai kontrol untuk
memiliki infeksi GABHS didokumentasikan dalam 3 bulan sebelum diagnosis
neuropsikiatri, dan anak-anak dengan beberapa infeksi GABHS dalam periode 12
bulan yang 13,6 kali lebih mungkin untuk kemudian menjadi didiagnosis dengan
TS.

Penyebab Lainnya
Beberapa kasus tics dimulai setelah lesi fokal pada korteks prefrontal, ganglia
basal, thalamus dan telah dilaporkan. Dijelaskan 6 pasien yang tiba-tiba
mengembangkan tics, obsesi, dan / atau dorongan setelah reaksi anafilaksis
untuk tawon sengatan diproduksi bilateral lesi globus pallidus.

Motor dan tics vokal dan dorongan sering dilaporkan pada pasien yang selamat
dari epidemi ensefalitis lethargica pada 1910-an dan 1920-an. Gejala yang sama
juga terjadi pada beberapa pasien dengan penyakit Huntington, penyakit Wilson,
neuroacanthocytosis, atau degenerasi lobus frontal.

Diagnosis & Manifestasi Klinis

Tic adalah gerakan abnormal. Dapat dikategorikan motor atau vokal/phonic dan
sederhana atau kompleks.
Tic motorik sederhana melibatkan otot tunggal atau beberapa otot. Contoh dari
tic motorik sederhana termasuk eye blinking, mengendus, batuk, kedutan di
leher, eye rolling, jerking, pergerakan ektremitas.

Tic motorik kompleks melibatkan pergerakan yang sering melibatkan multiple

otot dan mungkin muncul dengan pergerakan atau perilaku sedikit bertujuan.
Contoh dari tic notorik kompleks termasuk saling bersentuhan, saling memukul,
melompat, gemetar atau melakukan pekerjaan dengan ransangan.

Tic phonic sederhana adalah vokalisasi atau suara sederhana. Contohnya seperti
batuk, suara membersihkan tenggorokan, menelan, meniup, suara menyedot.

Tic phonic kompleks adalah vokalisasi kata atau kalimat yang lebih kompleks.
Verbalisasi dapat kompleks atau terkadang tidak sesuai dengan lingkungan.

Gejala perilaku yang paling banyak terjadi pada Tourettes syndrome. Dua
gangguan yang paling banyak adalah OCD dan ADHD.

Kriteria spesifik DSM-5 untuk Gangguan Tourette :

 Tic motorik multipel dan satu atau lebih tic vokal telah ada pada suatu saat
selama penyakit, meskipun tidak harus bersamaan.
 Tic terjadi beberapa kali dalam sehari (biasanya dalam serangan) hampir
setiap hari atau secara intermitten sepanjang suatu periode lebih dari 1 tahun,
dan selama periode ini tidak pernah ada periode bebas tic selama lebih dari 3
bulan berturut-turut.
 Onsetnya sebelum usia 18 tahun.
 Gangguan ini tidak disebabkan oleh efek fisiologis lansung dari suatu zat
(misalnya stimulan) atau keadaan medis umum (misalnya penyakit
Huntington).

Differential Diagnosis
Tics biasanya dapat dibedakan dari jenis utama lain dari gerakan hiperkinetik
karena tic unik, stereotipe, dan biasanya didahului oleh sensasi pertanda. Sebuah
tic berkedip mungkin memiliki penampilan blepharospasm, tapi kehadiran tics
dibagian tubuh lainnya menandai kondisi sebagai gangguan tic. Selanjutnya,
meskipun tics biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, blepharospasm
sebagian besar merupakan gangguan dengan onset pada dewasa. Tics motorik
kompleks mungkin sulit untuk dibedakan dari kompulsi, dan memang banyak
pasien menunjukkan kedua jenis perilaku. Tics terjadi secara otomatis, dengan
sedikit direncanakan terlebih dahulu, sedangkan tindakan motorik kompulsif
sengaja dilakukan, tindakan tanpa tujuan sering didorong oleh ide obsesif dan
dapat diulang jumlah tertentu kali dalam urutan tertentu.

Prognosis
Gangguan tic tidak dapat diprediksi, ditandai dengan pola tic yang berkembang,
lilin, dan berkurang, bervariasi dalam tingkat keparahan dan prevalensi dari
waktu ke waktu. Pengobatan gangguan tic adalah simtomatik, dan tidak ada
bukti bahwa ia memiliki efek jangka panjang. Sekitar satu setengah dari pasien
mengalami remisi tic bertahap dan lengkap pada akhir masa remaja. Keparahan
tic selama masa kanak-kanak tidak bisa untuk memprediksi hasil jangka panjang.
Secara umum, prognosis untuk normal fungsi kerja dan sosial lebih tergantung
pada psikopatologi daripada tic terkait.

Daftar Pustaka
1. The Tourette Syndrome Classification Study Group. Definitions and
classification of tic disorders. Arch Neurol. Oct 1993;50(10):1013-6.
2. Kushner HI. A Cursing Brain--The Histories of Tourette
Syndrome. Cambridge, MA: Harvard University Press;. 1999.
3. American Psychiatric Association. American Psychiatric Association:
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th ed, Text
Revision. Washington, DC: American Psychiatric Association; 2000.
4. Muller-Vahl KR. Cannabinoids reduce symptoms of Tourette's
syndrome. Expert Opin Pharmacother. Oct 2003;4(10):1717-25.