PENYAKIT MENURUN PADA GENETIKA

Pewarisan sifat adalah sifat genetik yang dimiliki oleh suatu organism akan diturunkan
kepada keturunannya. Penyakit keturunan pada genetika dibedakan menjadi 2, yaitu :

1. Penyakit Menurun Yang Terpaut Kromosom Seks

2. Penyakit Menurun Yang Terpaut Kromosom Autosom

1. Penyakit Menurun Yang Terpaut Kromosom seks

A. Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu penyakit keturunan yang diwarisi oleh seorang ibu kepada
anak ketika dilahirkan. Penyakit ini ditandai dengan faktor kekurangan pembekuan darah. Hal
ini menyebabkan seseorang yang menderita penyakit hemofilia ketika mengalami luka akan sulit
darahnya sukar membeku. Proses pembekuan darah penderita akan membutuhkan waktu yang
lama agar darah merahnya membeku. Penyakit ini dapat mengakibatkan kematian jika terjadi
pendarahan pada bagian tubuh vital seperti otak. Penyakit hemophilia teerbagi menjadi 2
kategori dasar, yaitu :

1. Hemofilia tipe A, yang dikenal dengan nama :

 Hemofilia klasik merupakan jenis penyakit hemofilia dimana yang paling banyak
mengalami kekurangan faktor pembekuan darah.
 Terjadinya kekurangan karena kekurangan faktor VIII protein pada saat proses
pembekuan darah.

2. Hemofilia tipe B, yang dikenal dengan nama :

 Christmas Disease, dinamakan seperti ini karena pertamakali ditemukan pada seseorang
yang bernama Steven Christmas yang berasal dari Kanada.
 Terjadi karena kekurangan faktor IX protein pada saat proses pembekuan darah.

Penyakit hemofilia berdamapak komplikasi jika terjadi pendarahan, yaitu :

 Penderita dapat mengalami anemia, ambulasis, atrofi otot.

 Penderita dapat mengalami kerusakan otot dan sendi.
 Jika terjadi gumpalan darah pada uretra maka dapat menyebabkan rasa nyeri yang tidak
tertahankan dinamakan hematuria.
 Terjadi pendarahan pada sistem pencernaan yaitu berupa darah pada muntah dan feses.
 Pendarahan intracranial.
 Penderita mengalami sindroma kompartmen.

Untuk penanganan terhadap penderita penyakit hemofilia maka harus diberikan F VIII ketika
terjadi pendarahan akut. Pemberian F VIII dilakukan secara intra vena, serta dapat disertai
pemberian plasma yang didinginkan juga.
 B. Buta Warna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk
menangkap suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis.

Buta warna merupakan kelainan genetika yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya,
kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X.
Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara
penderita buta warna pada laki-laki dan perempuan. Seorang perempuan terdapat istilah
‘pembawa sifat’, hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.
Perempuan dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna
sebagaimana wanita normal pada umumnya, tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi
menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X
mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna.

Saraf sel pada retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut
yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina
mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

Klasifikasi buta warna, yaitu :

 Trikomasi
Buta warna jenis trikomasi adalah perubahan sensitifitas warna dari satu jenis atau lebih
sel kerucut. Jenis buta warna ini paling sering dialami dibandingkan jenis buta warna lainnya.
Ada tiga macam trikomasi yaitu:

1. Protanomali yang merupakan kelemahan warna merah.

2. Deuteromali yaitu kelemahan warna hijau.
3. Tritanomali yaitu kelemahan warna biru.

 Dikromasi
Dikromasi merupakan tidak adanya satu dari 3 jenis sel kerucut, tediri dari:

1. Protanopia yaitu tidak adanya sel kerucut warna merah sehingga kecerahan warna merah
dan perpaduannya berkurang.
2. Deuteranopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka terhadap hijau.
3. Tritanopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka untuk warna biru.

ü Monokromasi
Sedangkan monokromasi ditandai dengan hilangnya atau berkurangnya semua
penglihatan warna, sehingga yang terlihat hanya putih dan hitam pada jenis tipikal dan sedikit
warna pada jenis atipikal. Jenis buta warna ini prevalensinya sangat jarang.

C. Anodontia
Anodontia adalah suatu keadaan dimana semua benih gigi tidak terbentuk sama sekali,
dan merupakan suatu kelainan yang sangat jarang terjadi. Anodontia dapat terjadi hanya pada
periode gigi tetap/permanen, walaupun semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang lengkap.
Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya beberapa gigi saja, keadaan tersebut disebut
hypodontia atau oligodontia.
Anodontia ditandai dengan tidak terbentuknya semua gigi, dan lebih sering mengenai gigi-gigi
tetap dibandingkan gigi-gigi sulung. Pada hypodontia, gigi-gigi yang paling sering tidak
terbentuk adalah gigi premolar dua rahang bawah, insisif dua rahang atas, dan premolar dua
rahang atas. Kelainan ini dapat terjadi hanya pada satu sisi rahang atau keduanya.

D. Hypertrichosis
Hypertrichosis (juga disebut sindrom Ambras) adalah jumlah pertumbuhan rambut yang
abnormal pada tubuh. kasus ekstensif hipertrikosis secara umum disebut sindrom manusia
serigala. Dua jenis yang berbeda hipertrikosis adalah hipertrikosis umum, yang terjadi di seluruh
tubuh, dan hipertrikosis lokal, yang terbatas pada wilayah tertentu. Hypertrichosis dapat berupa
bawaan (hadir sejak lahir) atau diperoleh di kemudian hari.

Ada dua jenis penyakit hypertrichosis, yaitu :

– Hypertichosis umum, terjadi pada seluruh tubuh .
– Hypertichosis local yaitu terjadi pada bagian tertentu saja.

2. Penyakit Menurun Yang Terpaut Kromosom Autosom

A. Albino

Albino adalah kelainan genetik bukan penyakit infeksi dan dapat ditransmisi melalui
kontak,tranfusi dan sebaainya. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen
melanin yang meruakan pigmen penting untuk menyerap UV.

Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode kimia
untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen
melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang ditemukan pada kulit dan mata
mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada produksi melnin pada semua atau penurunan yang
signifikan dalam jumlah melanin.

Ciri-ciri penderita Albino :

1. Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat.
2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
3. Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang hanya ada
mata).
4. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.
B. Polidaktili

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P, sehingga
penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau pada kakinya.
Orang normal biasanya memiliki homozigotik resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai
Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia ataupun hewan. Tempat jari tambahan
tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari
kelingking.

Tidak ada gejala untuk penyakit polidaktili ini karena penyakit ini adalah penyakit bawaan yang
diwariskan oleh gen autosomal dominan P. Akan tetapi polodaktili dapat menyebabkan masalah
fungsi.

C. Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan

kurangnya enzim fenilalanina hidroksilase ( PAH ). Enzim ini sangat penting dalam mengubah
asam amino fenilalanina menjadi amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina kan
mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin.

Jika dibiarkan dapat menyebabkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi
mental menurun drastic dan serang-serangan. Seseorang yang menderita penyakit fenilketonuria
tidak cocok memakan sesuatu yan mengandung fenilalanin. Penderita ini dapat dikendalikan
dengan cara diet makanan rendah fenilalanin. Gejala penderita fenilketonuria yaitu pertama
namapak normal kemudian mulai kehilanagan minat disekelilingnya dan keterbelakangan
mental, kulit kering, ruam kulit berbau seperti jamur dan memiliki rambut berwana pirang dan
tumbuh dengan baik.

D. Thalasemia

Thalasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit keturunan yang
diturunkan secara autosomal yang sangat berbahaya dan fatal akibatnya apabila tidak segera
dapat pertolongan medis sehingga pasien membutuhkan transfuse darah setiap 2 atau 3 minggu.
Seseorang yang menderita thalasemia tidak dapat memproduksi sel darah merah.
Gejala thalasemia yaitu bentuk tulang terlihat, terlihat seperti mengalami kelelahan, tubuh tidak
dapat berkembang dan sesak nafas akut. Ada dua tingkatan yang dapat dilakukan agar seseorang
yang menderita thlaseimia dapat bertahan hidup yaitu dengan transfuse darah dan terapi zat besi.

E. Dentiogenesis Imperfecta

Dentiogenesis imperfecta (DI) merupakan gangguan pembentukan dentin yang bersifat

herediter, dimana terjadi abnormal pada struktur dentin
Suatu penyakit turunan yang dominan yang tidak terpaut dengan jenis kelamin.

DI secara klinis diklarifikasikan menjadi tiga yaitu :

 Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta) merupakan satu dari beberapa manifestasi penyakit

tulang yang secara umum disebut Osteogenesis Imperfekta (OI) yang diturunkan secara
autosomal dominan.

 Tipe II ( Detin Opalescent Herediter ) sebagai dentin transparan herediter yang tidak disertai
oleh OI dan diturunkan sebagai rantai perikatan autosomal dominan.

 Tipe III ( Tipe Brandywine )

F. Anonychia
Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak terdapat kuku pada jari.
Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal).

G. Sickle Cell Disease

Sickle cell disease adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang
terbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Gejalanya penderita selalu mengalami berbagai
tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan dan melakukan kegiatan yang
mengurangi oksigen. Penyakit ini biasanya diderita oleh orang berkulit hitam. Penyakit ini dapat
dikendalikan dengan menghindari kegiatan yang mengurangi oksigen, menjalani imunisasi
dengan vaksin pneumokokus dan hemophilus influenza serta harus menjalani perawatan di
rumah sakit.