BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

II.1 Tinjauan Umum

Prinsip tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukan oleh Gregor

Mendel, dikatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari

gen-gen dari kedua orang tuanya. Beberapa jenis penyakit atau kelainan akan

menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang

yang memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang

ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga, kita dapat memperkirakan sifat suatu

penyakit, apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak.

Dari pola yang tampak pada bagan riwayat keluarga (pedigree) dapat kita ketahui

mekanisme penurunan suatu penyakit (Suryo,.2010).

Pada genetika manusia, apabila dijumpai suatu kasus yang dicurigai

sebagai kasus pewarisan secara genetis, maka kasus tersebut dapat dipelajari

dengan menelusuri silsilah dari pembawa kasus tersebut. Misalnya suatu ketika

dijumpai kasus anak yang albino dalam suatu perkawinan antara bapak normal

dengan ibu yang normal, maka asal usul kelainan genetis ini dapat ditemukan

dengan menelusuri silsilah keluarganya. Metode untuk menelusuri silsilah ke atas

guna mendapatkan informasi genetik yang jelas disebut sebagai analisis silsilah

atau pedigree analisis, sedang individu yang mula-mula dijumpai atau dicurigai

sebagai memiliki kelainan genetik disebut sebagai propositus. Dengan melakukan

analisis silsilah, maka kadang-kadang dapat dibuktikan apakah suatu kejadian

merupakan suatu kasus pewarisan genetik ataukah sekedar kasus kebetulan saja.

Kebanyakan analisis silsilah digunkan untuk mempelajari karakter yang

ditentukan oleh sepasang gen. Melalui analisis silsilah maka dapat menurunkan

pola penurunan suatu sifat (Campbell, 2010).

Manusia mempunyai 23 pasangan kromosom homolog, 22 pasang

autosomal kromosom dan satu pasang X dan Y seks kromosom, dan diperkirakan

mengandung sekitar 20.000 sampai 25.000 gen. Setiap pasang kromosom

mempunyai gen yang sama, walaupun pada umumnya gen homolog dari setiap

orangtuanya akan mempunyai sequaen yang identik. Adanya perbedaan variasi

yang khas mungkin pada gen tunggalnya yaitu alel. Pada gen tunggal warna mata

misalnya, ada alel mata biru, alel mata coklat dan alel mata hitam. Sehingga dari

contoh tersebut memungkinkan seorang anak mendapatkan warna mata dari

masing-masing orang tuanya, yaitu alel mata biru dari ayahnya dan alel mata

coklat dari ibunya. Hubungan dominan diantara alel yang diturunkan mungkin

tidak diekspresikan atau mungkin dapat diekspresikan (Arumingtyas, 2016).

Pewarisan sifat pada setiap proses perkawinan, tidak semua sifat yang ada

pada induk atau orang tua diwariskan kepada anak-anaknya. Apabila salah satu

orang tua memilki rambut ikal (kriting) maka tidak semua anak akan memiliki

rambut kriting. Hal ini karena sifat yang diwariskan berasal dari kedua orang tua,

bukan hanya satu. Pada kasus rambut kriting, sifat rambut kriting lebih berkuasa

dibandingkan dengan sifat rambut lurus sehingga anak akan lebih banyak

memiliki rambut kriting dibandingkan dengan rambut lurus. Sifat lebih berkuasa

rambut kriting ini dinamakan dengan dominan dan sifat rambut lurus dinamakan

resesif (Suryo, 2010).

II.2 Kebakaan

Beberapa konsepsi J. G. Mendel terbukti benar, dan tetap diterima dengan

demikian hingga saat ini, tetapi ada pula konsepsi J.G. Mendel yang terbukti

tidak benar, kurang tepat, ataupun perlu disempurnakan. Kesimpulan-kesimpulan

utama J. G. Mendel atas dasar percobaan persilangan juga perlu disempurnakan,

sekalipun ide dasarnya tetap berlaku. Upaya evaluasi yang dilakukan ini akan

memungkinkan kita untuk memahami berbagai hal tentang genetika Mendel lebih

proporsional (Natsir, 2013).

Dewasa ini sudah jelas diketahui bahwa semua faktor (berapa pun

jumlahnya) yang terdapat pada satu kromosom yang sama akan cenderung terpaut

satu sama lain selama pembelahan reduksi pada meiosis dan faktor-faktor itu

dikatakan membentuk satu pautan. Dengan demikian pautan (linkage)

sesungguhnya merupakan keadaan yang normal, faktor-faktor yang terdapat pada

satu kromosom memang terangkai satu sama lain (melalui ikatan kimia). Dalam

hubungan ini pula jelas terlihat bahwa jumah pautan pada makhluk hidup diploid

adalah sebanyak jumlah pasangan kromosom. Kebakaan adalah fenomena

kekerabatan organik yang memperlihatkan penurunan, penerusan, atau pewarisan

ciri, tabiat, atau sifat- sifat genetika tertua kepada keturunannya (Natsir, 2013).

II.3 Pewarisan Sifat Autosomal

Tipe pewarisan Autosomal ialah tipe pewarisan sifat keturunan yang

ditentukan oleh gen pada Autosom, sehingga dapat dijumpai pada jantan maupun

betina karena keduanya mempunyai Autosom yang sama. Tata cara pewarisan

genotip tipe ini adalah bahwa satu individu mewariskan satu gen dari tiap

induknya untuk membentuk pasangan gen tersendiri. Jika induk yang satu

memiliki 2 gen yang berbeda, maka keturunan akan menerima salah satu dari

kedua gen itu dengan probabilitas yang sama. Macam keturunan yang dihasilkan
pada suatu persilangan dapat dijelaskan dengan menggunakan kuadrat yang

disebut punnet (Ernawati, dkk., 2009).

Pada kebanyakan hewan (termasuk manusia) dan tanaman sejenis, mereka

mempunyai dua kopi gen pada genom mereka, yang diturunkan masing-masing

dari kedua orang tua mereka. Perbedaan variasi dari gen yang spesifik (misalnya

pada cuping telinga) disebut alel. Bila suatu organisme menurunkan dua alel

masing-masing dari kedua orang tuanya, dan berpenampilan atau fenotipenya

terlihat hanya dari salah satu orangtuanya atau dari satu alel saja, maka alel

tersebut adalah dominan, sedangkan satu alel lainnya penampilannya tidak

nampak, maka disebut alel resesif. Misalnya pada orang tua yang memberi

keturunan pada bentuk cuping telinga bebas dari salah satu orangtuanya,

sedangkan satu alel lainnya dari orangtua yang mempunyai cuping telinga

melekat. Anak yang diturunkan mempunyai bentuk cuping telinga bebas, maka

bentuk cuping telinga bebas tersebut adalah alel yang dominan terhadap cuping

telinga melekat (Campbell, dkk., 2010).

Bila seseorang mengharapkan anaknya mempunyai cuping telinga

melekat, maka kedua orangtuanya harus mempunyai cuping telinga melekat.

Tetapi hal tersebut tidaklah absolute, bilamana kedua orangtuanya mempunyai

cuping telinga bebas tetapi membawa karier cuping telinga melekat, maka salah

satu anaknya akan mempunyai bentuk cuping telinga melekat. Pada kebanyakan

kasus hubungan dominan dan resesif tersebut terdapat pada gen yang terkode

(terciri) sebagai enzim, sedangkan pasangan resesifnya tidak terkode. Biasanya

fungsi normal dapat dipelihara oleh hanya satu bagian (separuh) dari sejumlah

enzim tersebut. Dalam hal ini satu kopi alel dominan memproduksi cukup enzim
untuk kebutuhan pasangan alelnya normal (Arumingtyas, 2016).

Autosomal dominan ditemukan oleh Gregor Mendel yang

memperkenalkan huruf besar untuk alele dominan dan huruf kecil untuk alele

resesif, sampai sekarang masih digunakan untuk pelajaran genetika (misalnya

huruf E untuk alele cuping telinga bebas dan huruf e untuk alele cuping telinga

melekat). Walaupun teori nomenklatur tersebut baik untuk digunakan tetapi

sebenarnya tidak terlalu tepat, karena dominan bukan milik dari satu alele saja,

tetapi sangat berhubungan dengan alele lainnya. Seorang ahli genetik

menggunakan istilah dominan dalam pengertian yang lain, yaitu membedakan

diantara dominan komplit dan hubungannya dengan alele lainnya. Hubungannya

dengan dominan inkomplit atau dominan sebagian (partial dominan) adalah lebih

mudah dimengerti, karena pengaruh hubungan diantara dua alele sangat jelas.

Hubungan tersebut dinamakan “codominance”, yang artinya hubungan yang

membedakan menurut fenotipenya, dimana fenotipe tersebut akan terlihat apabila

kedua alel hadir pada gen tersebut (Arumingtyas, 2016).

Hubungan dominan-resesif juga dapat dilihat pada golongan darah sebagai

contoh fenotipe dari suatu keturunan. Golongan darah A adalah dominan pada

seseorang yang mempunyai genotipe dua alel AA sebagai homozigot dan dua

genotipe alel Aa sebagai heterozigot. Kebanyakan garis keturunan dideterminasi

sebagai pasangan gen, yang masing-masing diturunkan dari masing-masing

orangtuanya. Kebanyakan pasangan tersebut satu adalah alele dominan dan

menutupi alel lainnya yang resesif. Misalnya seseorang mempunyai alel golongan

darah A dan alele golongan darah O, Orang tersebut golongan darahnya adalah A.

Pada seseorang yang mempunyai golongan darah O, kedua alelnya pasti O

sebagai alele resesif (Arumingtyas, 2016).

II.4 Analisis Pedigree

Suatu silsilah adalah pendataan sistematik (baik berupa kata-kata atau

simbol-simbol) mengenai nenek moyang individu tertentu, atau bisa juga

merupakan "pohon keluarga" untuk sejumlah besar individu. Biasanya wanita

dinyatakan dengan bulatan dan laki-laki dengan persegi empat. Perkawinan

ditunjukkan dengan garis-garis horizontal antara dua individu. Keturunan dari

suatu perkawinan dihubungkan oleh suatu garis vertikal pada garis perkawinan.

Bayang-bayang atau warna yang berbeda yang ditambahkan pada simbol dapat

menyatakan berbagai fenotip. Tiap generasi ditempatkan pada suatu baris terpisah

yang diberi label angka Romawi. Individu dalam satu generasi diberi nomor

dengan angka Arab (Arsal, 2012).

Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung

probabilitas seseorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah

merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan

penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi

manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga.

Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat mendelian sederhana

berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah (Campbell, dkk., 2010).

Dalam mempelajari suatu karakter pada manusia, kita tidak dapat

membuat suatu uji perkawinan, dan kita tidak dapat menghasilkan generasi f1, f2

dan seterusnya dari orang tua yang diketahui secara pasti bergenotip homozigot

untuk mempelajari pola pewarisan karakter menurun. Selain karena bertentangan

dengan nilai keagamaan, moral dan etika juga karena daur generasi yang lama dan

jumlah keturunan relatif sedikit. Salah satu cara yang dipakai untuk mempelajari

karakter (sifat) menurun pada manusia adalah dengan membuat suatu daftar
silsilah keluarga (pedigree) yang menyangkut sebanyak mungkin generasi dan

memperlihatkan individu yang normal maupun yang menampakkan sifat yang

hendak diteliti. Seorang ahli genetika adalah manusia biasa yang memiliki jangka

waktu tertentu untuk hidup sehingga akan sangat tidak praktis untuk menunggu

sampai tiga generasi atau lebih untuk mempelajari sifat menurun (Arsal, 2012).

Bila kita tidak dapat menunggu untuk melihat generasi selanjutnya dengan

jalan mengumpulkan informasi tentang seluruh anggota keluarga yang masih

hidup dan mendapatkan sebanyak mungkin informasi tentang generasi terdahulu.

Kemudian menggambarkannya dalam suatu bagan atau silsilah keluarga, hal ini

disebut analisa pedigree. Dengan semakin banyaknya informasi yang diperoleh

dan dengan melakukan lebih banyak pemeriksaan akan lebih memungkinkan

untuk membuat kesimpulan tentang mekanisme pewarisan gen atau gen-gen yang

sesuai dengan sifat yang sedang dipelajari (Arsal, 2012).

Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan

kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi

terdahulu dan memuat data-data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari.

Individu yang ada kelainan herediter menjadi sumber informasi bagi penyusunan

sebuah pedigree disebut probandus atau propositus. Prosedur umum yang

dilakukan dalam menganalisa pedigree adalah meneliti setiap generasi dari

keluarga yang sedang dipelajari. Mulai dari generasi tertua sampai generasi

terakhir kemudian menguji pola transmisi herediter. Bersifat dominankah atau

resesif atau terkait sex atau lainnya. Melalui daftar silsilah keluarga akan

diperoleh dugaan yang baik dan pasti bahwa sifat tersebut adalah dipengaruhi oleh

faktor keturunan, untuk itu dilakukanlah penelitian analisis pedigree atau silsilah

keluarga (Arsal, 2012).