Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat

disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital
belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat
setelah kelahiran bayi. Selain itu, pengertian lain tentang kelainan sejak lahir adalah defek lahir,
yang dapat berwujud dalam bentuk berbagai gangguan tumbuh-kembang bayi baru lahir, yang
mencakup aspek fisis, intelektual dan kepribadian. (Universitas Sumatera Utara, 2008)

 Faktor Penyebab Kelainan Kongenital

1) Faktor Herediter

Hingga awal 1940an, diduga bahwa defek kongenital terutama disebabkan oleh faktor herediter.
Faktor genetik, seperti kelainan kromosom dan gen mutan menjadi penyebab dari kelainan
kongenital. Penemuan oleh N. Gregg yang mengungkap bahwa rubela (campak Jerman) yang
mengenai seorang ibu pada awal kehamilan menyebabkan abnormalitas pada mudigah,
mendadak menjadi jelas bahwa malformasi kongenital pada manusia juga dapat disebabkan oleh
faktor lingkungan.

2) Faktor Lingkungan

a. Teratogen

Teratogen adalah sesuatu yang dapat mempengaruhi perkembangan normal embriologi atau
janin. Potensi teratogenik pada beberapa teratogen tergantung pada dosis dan tahap
perkembangan janin pada saat terjadi paparan.

 Agen Infeksius

Agen infeksius yang menyebabkan cacat lahir (Tabel 9.1) meliputi sejumlah virus. Cacat lahir
akibat rubela (campak Jerman) selama kehamilan (sindrom rubela kongenital) dahulu merupakan
masalah besar, tetapi dengan perkembangan dan penggunaan vaksin secara luas hampir
memusnahkan malformasi kongenital yang ditimbulkan oleh penyebab ini.

 Agen Fisik

Agen fisik dapat berupa radiasi ion dan hipertermia yang berkepanjangan.

- Radiasi ion bisa didapatkan dari X-ray dan menyebabkan mikrosefali serta
defek ocular pada janin yang sedang tumbuh. Masa kehamilan yang rentan
terhadap radiasi ion adalah minggu ke 2-5 setelah konsepsi. Radiasi juga
mempunyai efek mutagenik dan karsinogenik. Walaupun prosedur diagnostik
menggunakan radiasidosis rendah tetapi sedapat mungkin dihindari selama
kehamilan.
 - Hipertermia yang terlalu lama seperti berendam air panas di bath tub dan
sauna selama kehamilan trimester pertama dapat menyebabkan mikrosefalus
dan mikroptalmia akibat gangguan pada migrasi sel-sel neuron.

 Agen Kimia

Beberapa contoh dari agen kimia adalah obat-obatan. Obat antidepresan yang bekerja sebagai
selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI) tampaknya menyebabkan cacat lahir, terutama pada
jantung, dan juga dapat menyebabkan peningkatan risiko abortus spontan. Kemudian
mikofenolat mofetil (MMF) adalah obat imunosupresan yang digunakan untuk mencegah
penolakan pada pasien transplan organ. Penggunaan obat ini pada kehamilan telah menyebabkan
abortus spontan dan cacat lahir, termasuk bibir dan langitlangit sumbing, mikrosia (telinga kecil),
mikrosefalus dan cacat jantung.

 Hormon

Berikut adalah contoh beberapa hormon dan malformasi kongenital yang diakibatkan

 Contoh- contoh penyakit kongenital :

1) Talipes Equinovarus

Adalah sebuh kelainan bawaan dimana kaki bayi mengalami pembengkokan atau biasa disebut
dengan istilah pengkor.

2) Orofacial Cleft

Pada orang awam sering disebut dengan bibir sumbing.

3) Neural Tube Defect

Adalah sebuah kondisi dimana terjadi ketidaksempurnaan penutupan tabung saraf selama proses
embriogenesis sehingga tedapat lubang pada bagian tertentu tubuh bayi.

4) Abdominal Wall Defect

Kondisi dimana terdapat tonjolan organ dalam seperti lambung, usus, atau organ lain di lubang
yang tidak biasa dan berada di perut.
 5) Atresia Ani

Kondisi dimana bayi lahir dengan kondisi rektum yang tidak sempurna.

6) Hypospadias/ Epispadias

Adalah kondisi dimana saluran kencing mengalami pembengkokan.

7) Kembar Siam

8) Microcephaly

Kondisi dimana ukuran kepala bayi yang lahir lebih kecil jima dibandingkan dengan ukuran
kepala bayi lahir normal.

Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut:

1. Malformasi

Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari
satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut
berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur
yang menetap. Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor. Malformasi
mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan gangguan fungsi
tubuh serta mengurangi angka harapan hidup. Sedangkan malformasi minor tidak akan
menyebabkan problem kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi
kosmetik. Malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna termasuk malformasi
mayor, sedangkan kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan pada jari, lekukan
pada kulit (dimple), ekstra putting susu adalah contoh dari malformasi minor. Kebanyakan
malformasi berawal pada minggu ketiga sampai minggu kedelapan kehamilan.

Contoh Penyakit Malformasi:

a) Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit-langit)

Labiopalatoskisis adalah kelainan kongenital pada bibir dan langit-langit yang dapat terjadi
secara terpisah atau bersamaan yang disebabkan oleh kegagalan atau penyatuan struktur fasial
embrionik yang tidak lengkap. Kelainan ini cenderung bersifat diturunkan (hereditary), tetapi
dapat terjadi akibat faktor non-genetik.

b) Spina Bifida

Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu suatu celah pada tulang
belakang yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal. menutup atau gagal
terbentuk secara utuh. Kelainan ini biasanya disertai kelainan di daerah lain, misalnya
hidrosefalus, atau gangguan fungsional.

c) Hidrosefalus

Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan

serebrospinal sehingga terdapat pelebaran ventrikel. Secara klinis, hidrosefalus kongenital dapat
terlihat sebagai pembesaran kepala segera setelah bayi lahir, atau terlihat sebagai ukuran kepala
normal tetapi tumbuh ceat sekali pada bulan pertama setelah lahir.

d) Anensefalus

Anensefalus adalah suatu keadaan di mana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak
terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf yang terjadi pada awal
perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak. Salah satu
gejala janin yang dikandung mengalami anensefalus jika ibu hamil mengalami polihidramnion
(cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak). Prognosis untuk kehamilan dengan anensefalus
sangat sedikit. Jika bayi lahir hidup, maka biasanya akan mati dalam beberapa jam atau hari
setelah lahir.

e) Omfalokel

Omfalokel adalah kelainan yang berupa protusi isi rongga perut ke luar dinding perut sekitar
umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu kantong. Omfalokel terjadi akibat hambatan
kembalinya usus ke rongga perut dari posisi ekstra-abdominal di daerah umbilicus yang terjadi
dalam minggu keenam sampai kesepuluh kehidupan janin.

2. Deformasi
Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian tubuh yang
disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal terjadi, misalnya kaki bengkok atau
mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang
dalam uterus ataupun faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas
uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.

Contoh Penyakit Deformasi:

a) Clubfeet atau CTEV (Congenital Talipes Equinovarus)

Deformitas ini mengakibatkan kaki terlihat berotasi ke dalam terhadap ankle (mata kaki). Talipes
berasal dari kata Talus yang berarti ankle (mata kaki) dan Pes yang berarti kaki. Sehingga
menunjukkan adanya kelainan pada kaki yang mengakibatkan penderitanya berjalan
menggunakan ankle atau mata kakinya. Sedangkan Equino berarti seperti kuda dan Varus adalah
bengkok kedalam.

b) Talipes valgus

Talipes valgus terjadi karena produksi lemak pada kaki anak Valgus bisa disebabkan oleh
penyakit Blount, yakni tulang kering melengkung dan tidak secara tepat masuk dalam sendi
lutut. Jika bengkoknya terlihat lebih pada satu kaki saja, penyebabnya bisa karena hambatan
pertumbuhan. Biasanya valgus akan normal kembali saat anak usia 8 tahun. Talipes Valgus ini
mempunyai penyebabnya lain, yakni karena lembeknya ligamen sebelah dalam. Begitu
lembeknya sehingga waktu anak berdiri, kakinya tidak dapat menunjang tubuh dengan baik. Ini
juga baru tampak saat bayi mulai dapat berdiri.

3. Disrupsi

Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang disebabkan oleh gangguan
pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini biasanya terjadi sesudah embriogenesis.
Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat
disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran
amnion, yang disebut pita amnion dapat terlepas dan melekat ke berbagai bagian tubuh, termasuk
ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta muka.

Contoh Penyakit Disrupsi:

a) Craniofacial

Craniofacial adalah masalah medis yang berhubungan dengan tulang tengkorak dan tulang
wajah. Kelainan craniofacial merupakan cacat lahir pada wajah atau kepala. Beberapa kasus,
seperti bibir sumbing adalah kasus yang paling banyak ditemukan, sedangkan kasus yang lain
sangat jarang terjadi. Kebanyakan cacat ini memperngaruhi penampilan wajah dan kepala
penderitanya. Kelainan ini memugkinkan juga terjadi pada bagian tubuh yang lain. Kelainan ini
disebabkan oleh pita amnion yang pecah sebelum waktunya.

b) Atresia Esofagus

Dari segi anatomi, khususnya bila dilihat bentuk sumbatan dan hubungannya dengan organ
sekitar, terdapat bermacam-macam penampilan kelainan kongenital atresia esophagus, misalnya
jenis fistula trakeo-esofagus. Dari bentuk esofagus ini yang terbanyak dijumpai (lebih kurang
80%) adalah atresia atau penyumbatan bagian proksimal esophagus sedangkan bagian distalnya
berhubungan dengan trakea sebagai fistula trakeo-esofagus. Secara klinis, pada kelainan ini
tampak air ludah terkumpul dan terus meleleh atau berbusa, pada setiap pemberian minum
terlihat bayi menjadi sesak napas, batuk, muntah, dan biru.

c) Hematoma sefal

Hematoma sefal terjadi akibat robeknya pembuluh darah yang melintasi tulang kepala ke
jaringan periosteum. Robeknya pembuluh darah ini dapat terjadi pada persalinan yang sukar dan
lama yang menyebabkan adanya tekanan tulang pelvis ibu terhadap tulang kepala bayi. Serta
timbul pula pada persalinan dengan tindakan seperti tarikan vakum atau cunam, bahkan dapat
pula terjadi pada kelahiran sungsang yang mengalami kesukaran melahirkan kepala bayi. Akibat
perdarahan ini timbul penimbunan darah di daerah subperiost yang dari luar terlihat sebagai
benjolan. Benjolan ini dapat bersifat soliter atau multipel.

4. Displasia

Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi
sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini
terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau
sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri
abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga
patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun
waktu yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi
penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus-menerus menimbulkan perubahan
kelainan seumur hidup.

Beberapa Macam Pengelompokkan Kelainan Kongenital

1. Menurut Gejala Klinis

Kelainan kongenital dikelompokkan berdasarkan hal-hal berikut:

a. Kelainan tunggal (single-system defects)

Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari kelainan yang hanya mengenai satu regio dari
satu organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang
tersering adalah celah bibir, club foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul kongenital dan
penyakit jantung bawaan. Sebagian besar kelainan pada kelompok ini penyebabnya adalah
multifaktorial.

b. Asosiasi (Association)

Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi bersama-sama. Istilah asosiasi
untuk menekankan kurangnya keseragaman dalam gejala klinik antara satu kasus dengan kasus
yang lain. Sebagai contoh “Asosiasi VACTERL” (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac
malformation, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, limbs defects). Sebagian besar anak
dengan diagnosis ini tidak mempunyai keseluruhan anomali tersebut, tetapi lebih sering
mempunyai variasi dari kelainan di atas.

c. Sekuensial (Sequences)

Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple dimana kelainan utamanya diketahui.
Sebagai contoh, pada “Potter Sequence” kelainan utamanya adalah aplasia ginjal. Tidak adanya
produksi urin mengakibatkan jumlah cairan amnion setelah kehamilan pertengahan akan
berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterine dan akan menimbulkan deformitas seperti
tungkai bengkok dan kontraktur pada sendi serta menekan wajah (Potter Facies). Oligoamnion
juga berefek pada pematangan paru sehingga pematangan paru terhambat. Oleh sebab itu bayi
baru lahir dengan “Potter Sequence” biasanya lebih banyak meninggal karena distress respirasi
dibandingkan karena gagal ginjal.

d. Kompleks (Complexes)

Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang mengenai bagian utama dari suatu
regio perkembangan embrio, yang mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur berdekatan
yang mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik
tertentu saat perkembangan embrio. Beberapa kompleks disebabkan oleh kelainan vaskuler.
Penyimpangan pembentukan pembuluh darah pada saat embriogenesis awal, dapat menyebabkan
kelainan pembentukan struktur yang diperdarahi oleh pembuluh darah tersebut. Sebagai contoh,
absennya sebuah arteri secara total dapat menyebabkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh
tungkai yang sedang berkembang. Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin akan
mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh dari kompleks,
termasuk hemifacial microsomia, sacral agenesis, sirenomelia, Poland Anomaly, dan Moebius
Syndrome.

e. Sindrom

Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single), atau dalam kombinasi tertentu. Bila
kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang dalam pola yang tetap, pola
ini disebut dengan sindrom. Istilah “syndrome” berasal dari bahasa Yunani yang berarti “berjalan
bersama”. Pada pengertian yang lebih sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya
sebuah label yang tepat. Apabila penyebab dari suatu sindrom diketahui, sebaiknya dinyatakan
dengan nama yang lebih pasti, seperti “Hurler syndrome” menjadi “Mucopolysaccharidosis type
I”. Sindrom biasanya dikenal setelah laporan oleh beberapa penulis tentang berbagai kasus yang
mempunyai banyak persamaan. Sampai tahun 1992 dikenal lebih dari 1.000 sindrom dan hampir
100 diantaranya merupakan kelainan kongenital kromosom. Sedangkan 50% kelainan kongenital
multipel belum dapat digolongkan ke dalam sindrom tertentu.

Contoh Sindrom:

a) Sindron Down

Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga individu penderita
memiliki kromosom tambahan pada kromosom nomor 21. Penderita sindrom ini memiliki tiga
kromosom nomor 21. Hal ini disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan
mental penderita terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan tingkat
kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat pertumbuhan mental pada sindrom Down bervariasi
pada setiap penderita. Pada usia ibu hamil di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom
Down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu dengan umur 20-30
tahun (Levine & Miller, 1991: 223).

b) Sindrom Patau

Sindrom Patau disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi
pada kromosom nomor 13. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan
peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom
ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.

d) Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada 1942. Sindrom ini
disebabkan oleh kegagalan berpisah pada kromosom seks (gonosom) sehingga setelah fertilisasi
dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosom X menjadi XXY. Individu dengan kromosom
XXY adalah pria steril (mandul). Badannya relatif tinggi, namun tidak memperlihatkan
perkembangan pria, seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada
umumnya. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjar payudara
layaknya wanita. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang cenderung
lambat. Akan tetapi, hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu.

e) Sindrom Turner

Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X. Secara genetis, penderita
sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A + XO. Meskipun memiliki jenis kelamin wanita, ia
tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan
cenderung lebih pendek.

2. Menurut Berat Ringannya

Kelainan kongenital dibedakan menjadi:

a. Kelainan mayor

Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis segera demi mempertahankan
kelangsungan hidup penderitanya.

b. Kelainan minor

Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis.

3. Menurut Kemungkinan Hidup Bayi

Kelainan kongenital dibedakan menjadi:

a. Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya anensefalus.

b. Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom down, spina bifida,
meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus, labiopalastokisis, kelainan jantung
bawaan, penyempitan saluran cerna, dan atresia ani.

4. Menurut Bentuk/Morfologi

Kelainan kongenital dibedakan menjadi:

a. Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, dimana tidak

terbentuknya organ atau sebagian organ saja yang terbentuk, seperti anensefalus,
atau terbentuk tapi ukurannya lebih kecil dari normal, seperti mikrosefali.

b. Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh, seperti labiopalatoskisis, spina bifida

c. Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis tidak turun.

d. Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada atresia ani atau vagina

e. Gangguan terbentuknya saluran-saluran, misalnya hipospadia, atresia esofagus

5. Menurut Tindakan Bedah yang Harus Dilakukan

Kelainan kongenital dibedakan menjadi:

 a. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera, dan bantuan tindakan
harus dilakukan secepatnya karena kelainan kongenital tersebut dapat mengancam
jiwa bayi.

b. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang direncanakan, pada kasus

ini tindakan dilakukan secara elektif.

< http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/37882/4/Chapter II.pdf>