KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum warahmatullahi wabarakatuh

Segala puji bagi Allah SWT yang telah memberikan kami kemudahan sehingga kami
dapat menyelesaikan makalah ini dengan tepat waktu. Tanpa pertolongan-Nya tentunya kami
tidak akan sanggup untuk menyelesaikan makalah ini dengan baik. Shalawat serta salam
semoga terlimpah curahkan kepada baginda tercinta kita yaitu Nabi Muhammad SAW yang
kita nanti-natikan syafa’atnya di akhirat nanti.

Penulis mengucapkan syukur kepada Allah SWT atas limpahan nikmat sehat-Nya,
baik itu berupa sehat fisik maupun akal pikiran, sehingga penulis mampu untuk
menyelesaikan pembuatan makalah dengan judul frozen shoulder.

Penulis tentu menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kata sempurna dan masih
banyak terdapat kesalahan serta kekurangan di dalamnya. Untuk itu, penulis mengharapkan
kritik serta saran dari pembaca untuk makalah ini, supaya makalah ini nantinya dapat menjadi
makalah yang lebih baik lagi. Kemudian apabila terdapat banyak kesalahan pada makalah ini
penulis mohon maaf yang sebesar-besarnya.

Demikian, semoga makalah ini dapat bermanfaat. Terima kasih.

Cimahi, 28 Agustus 2019

Penulis

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ...................................................................................................... i

DAFTAR ISI ..................................................................................................................... ii

BAB I PENDAHULUAN ................................................................................................. 1

Latar Belakang ................................................................................................................... 1

Rumusan Masalah .............................................................................................................. 2

Tujuan Penulisan ................................................................................................................ 2

Ruang Lingkup ................................................................................................................... 2

BAB II PEMBAHASAN .................................................................................................. 3

Definisi ............................................................................................................................... 3

Etiologi ............................................................................................................................... 3

Jenis Down Syndrome ....................................................................................................... 4

Gejala Klinis ...................................................................................................................... 4

Kompliksi............................................................................................................................ 5

Patofisiologi ....................................................................................................................... 6

Prognosis ............................................................................................................................ 6

Pencegahan ........................................................................................................................ 6

Diagnosa ............................................................................................................................ 7

Penatalaksanaan ................................................................................................................. 8

Penatalaksanan Fisioterapi ................................................................................................. 11

BAB III PENUTUP .......................................................................................................... 14

Kesimpulan ........................................................................................................................ 14

Saran .................................................................................................................................. 14

DAFAR PUSTAKA ........................................................................................................... 15

ii
iii
 BAB I

PENDAHULUAN

1. 1. Latar belakang
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom(Cuncha,1992).
Down syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan Inggris bernama
Langdon Down, yang pertama kali menemukan tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada
tahun 1959 seorang ahli genetika Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya,
mengidentifikasi basis genetiknya .
Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah
dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Pada individu yang mengalami down syndrome hampir
selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46.Ketika terjadi pematangan telur, 2 kromosom pada
pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu
dengan sperma akan terdapat kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomy 21. Down
syndrome bukanlah suatu penyakit maka tidak menular, karena sudah terjadi sejak dalam
kandungan.
Bayi yang mengalami down syndrome jarang dilahirkan oleh ibu yang berusia
dibawah 30 tahun, tetapi resiko akan bertambah setelah ibu mencapai usia diatas 30 tahun.
Pada usia 40 tahun, kemungkinannya sedikit diatas 1 dari 100 bayi, pada usia 50 tahun,
hampir 1 dari 10 bayi. Resiko terjadinya down syndrome juga lebih tinggi pada ibu yang
berusia dibawah 18 tahun.
Masalah ini penting, karena sering kali terjadi di berbagai belahan dunia, sebagai
mana menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB) Bogor, di
Indonesia terdapat lebih dari 300.000 anak pengidap down syndrome. Sedangkan angka
kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa.Angka
kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat,
setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia
pravelensinya lebih dari 300 ribu jiwa.Dalam beberapa kasus terlihat bahwa umur wanita
terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya down syndrome pada bayi yang
dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan down
syndrome adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya

1
adalah 1:400. Hal ini menunjukan angka kemungkinan munculnya down syndrome makin
tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan.
1.2 Rumusan Masalah
1.Bagaaimana etiologi Down syndrom?
2.Apa saja jenis-jenis down syndrome
3.Bagaimana pencegahan down syndrome

1. 3. Tujuan Penulisan
1. Tujuan Umum : Mahasiswa dapat mengetahui dan memahami tentang down
syndrom pada anak.
2. Tujuan Khusus : Memahami dan menjelaskan tentang down syndrom pada anak.

1.4. Ruang Lingkup

Ruang lingkup masalah ini membahas tentang pengertian, etiologi, patofisiologi,
tanda dangejala, rencana intervensi, referensi tentang down syndrom pada anak.

2
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1. Definisi
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi.
Mongolisma ( Down Syndrome ) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari
yangsedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini
dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis
sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh
Langdon Down pada tahun 1866.
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh
ibuyang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan
oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21,karena 3 dari 21
kromosom menggantikan yang normal. 95 % kasus syndrom downdisebabkan oleh kelebihan kromosom.

2.2. Etiologi
Umumnya penyebab down syndrome memiliki ciri-ciri sebagai berikut:
1. Hamil di Usia Tua
Kehamilan pada usia tua memang memiliki banyak resiko. Selain untuk
keadaan yang sudah tidak produktif dan sehat bagi sang Ibu, juga berbahaya untuk
calon jabang bayi. Sebab kemungkinan terjadi ‘non disjunction’. Usia yang sudah
dianggap menua ini sekitar 35 tahun keatas untuk wanita. Untuk itu disarankan hamil
sebelum usia ini.
2. Kurang Budaya Hidup Sehat
Meskipun lebih sedikit kemungkinanya, namun tingkah polah anda dalam
menghidupi nutrisi tubuh memang penting. Adanya kebiasaan kurang bergaya hidup
sehat memberikan sedikit peluang untuk anak mengalami down syndrome.

3
 3. Adanya Riwayat Keluarga
Salah satu penyebab seseorang terkena syndrome down adalah adanya riwayat
genetis. Apabila seseorang dari sanak keluarga yang terkena syndrome down,
maka keturunan yang selanjutnya juga kemungkinan akan terkena.
4. Riwayat Penyakit
Penyebab down syndrome yang lainnya adalah adanya penyakit lain juga
dapat mengakibatkan syndrome down salah satunya seperti penyakit epilepsi. Karena
berhubungan dengan fungsi otak, bukan tidak mungkin penyakit epilepsi akan
menyerang. Kebanyakan kasus penyakit epilepsi di derita oleh orang dewasa,
dikarenakan terdapat virus atau kerusakan pada otak. Bahaya akan penyakit epilespi
pada orang dewasa ini banyak terjadi, namun juga memungkinkan untuk anak-anak
yang mengidap autis dan penyakit mental lainnya.

2.3. Jenis-jenis down syndrom

• Nondisjunction
Seseorang dengan DS jenis ini memiliki 47 kromosom karena kromosom ke-21
berjumlah 3, dalam bidang medis hal ini disebut sebagai Trisomy 21.Jenis syndroma
inilah yang paling banyak ditemukan.
• Translocation
Pada jenis ini, kromosom yang dimiliki adalah 46 buah sebagaimana orang biasa,
tetapi proses pembelahan sel saat pembentukan embrio tidak terjadi sempurna.
• Mosaic
Pada jenis ini, tidak semua gen mengalami perubahan.Jenis ketiga ini ditemui
hanya sekitar 1% dari semua kasus Down Syndrome.

2.4.Gejala Klinis
Berat badan waktu lahir dari bayi dengan down syndrome umumnya kurang
darinormal.
Ciri-ciri pada syndrom down :
• Lemah otot(hypotonia)
• Muka datar dan lebar
• Jembatan hidung datar
• Leher pendek, lebar dari ukuran biasa
• Cenderung obesitas
4
 • Bentuk mata yang ke atas dan sipit atau juling
• Bentuk kuping yang abnormal,kecil dan letaknya agak rendah
• Satu garis horizontal pada telapak tangan
• Kelenturan yang berlebihan pada persendian
• Jari kelingking hanya ada satu sendi
• Lipatan pada bagian dalam ujung mata
• Lidah besar yang tidak sebanding dengan mulutnya
• Lipatan telapak tangan tunggal (Simbian Crease) lebih menyerupai huruf M
• Rambut tipis dan jarang
• Jari – jari tangan pendek dan jari kelingking hanya ada dua ruas
• Antara jempol dan jari telunjuk memiliki jarak yang cukup lebar (Sandal Grap)

Gejala-Gejala Lain :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak
Yang umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3 Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol
keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelainan jantung bawaan.Juga sering
ditemukan
kelainan saluran pencernaan seperti atresia esophagus (penyumbatan
kerongkongan) danatresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi menderita
leukimia limfositik akut.

2.5. Komplikasi
1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
3. retardasi mental
4. kerusakan hati
5. bawaan
6. kelemahanneurosensory
7. infeksisaluran nafas berulang

5
2.6. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia
diatas35 tahun beresiko tinggi memiliki anak down syndrom.Karena diperkirakan
terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada
kromosomyaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi
pada proses menua.

2.7. Prognosis
44 % down syndrome hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.Tingginya angka
kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yangmengakibatkan 80 %
kematian.Meningkatnya resiko terkena leukimia pada down syndrom adalah 15 kali dari
populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akanmenurunkan harapan hidup setelah
umur 44 tahun.

Anak down syndrom akan mengalami beberapa hal berikut :

1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. Usia 30
tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasandanperubahan
kepribadian)

2.8. Pencegahan
1. Melakukan perawatan kehamilan
Cara Mencegah down syndrome yang pertama bisa Anda lakukan dengan
melakukan perawatan selama kehamilan. Adanya tambahan 1 kromosom pada
kromosom 21 menyebabkan anak terlahir dengan down syndrome. Melakukan
perawatan selama proses kehamilan bisa Anda lakukan dengan makan makanan
bergizi, olahraga secara teratur, menghindari rokok maupun alkohol, menghindari
paparan radiasi berbahaya seperti sinar-X maupun bahan radioaktif lain yang dapat
menyebabkan mutasi genetik.

2. Melakukan pemeriksaan kromosom

Cara Mencegah down syndrome yang kedua adalah dengan melakukan
pemeriksaan kromosom. Melakukan pemeriksaan kromosom selama proses
6
 kehamilan bisa menjadi salah satu cara untuk mendeteksi sedini mungkin adanya
kelainan kromosom yang mungkin terjadi yang bisa menyebabkan down syndrome.
Terlebih jika anak pertama lahir dengan down syndrome. Melakukan pemeriksaan
kromosom sendiri dengan bantuan alat amniocetensis pada awal kehamilan bisa
sangat membantu Anda mencegah down syndrome.
3. Melakukan tes diagnostik dan skrining
Melakukan tes diagnostik dan tes krining merupakan cara mencegah down
syndrome berikutnya. Down syndrome diketahui terjadi saat proses pembuahan
karena kegagalan pembelahan kromosom yang mengakibatkan kromosom terbelah
menjadi 3 bukan 2. Adanya tes diagnostik dan tes krining bisa menjadi salah satu cara
mengetahui lebih dini adanya kelebihan kromosom yang akan berakibat pada down
syndorme sehingga perkembangan down syndrome dapat dicegah.
4. Mempersiapkan kehamilan di usia muda
Kehamilan yang terjadi pada usia 35 tahun memiliki resiko yang lebih besar
untuk melahirkan anak dengan down syndrome. Untuk itu, mempersiapkan kehamilan
pada usia yang lebih muda bisa menjadi salah satu cara mencegah down syndrome.
5. Melakukan terapi gen
Cara mencegah down syndrome yang terakhir adalah dengan melakukan terapi
gen. Berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh tim dari University of Massachusetts
Medical School telah ditemukan bahwa terapi gen dapat menjadi salah satu cara
mencegah down syndrome dengan mematikan salah satu dari 3 kromosom yang
menjadi penyebab down syndrome.

2.9. Diagnosis
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil
dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin
yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama
seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam
rahim melalui vagina.
3. Pemeriksaan kromosom
4. Ekokardiogram (ECG)
5. Ultrasonografi (USG)

7
 Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia
kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat dari pada yang berasal dari ibu siklus
haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam
medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada
cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir.
6. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
7. Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim.Ini
dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan
melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum.
Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang
dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan
apakah janin sindrom Down atau tidak. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum
minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan
kehamilan.

2.10.Penatalaksanan
1.Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak down syndrom terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan.
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlanto aksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis
atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka
perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan
diperlukankonsultasi neurolugis.

2. Pendidikan Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan down syndrom, bertujuan
untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.

8
 Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan,
belajar,BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
3. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus
melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial
dengan temannya.
4. Pendidikan Khusus (SLB)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan
sosial, bekerja dengan baik dan menjalin hubungan baik.

Terapi Khusus, diantaranya yaitu:

1. Terapi Wicara
Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS atau anak bermasalah dengan
keterlambatan bicara, dengan deteksi dini di perlukan untuk mengetahui seawal
mungkin menemukan gangguan kemampuan berkomunikasi, sebagai dasar untuk
memberikan pelayanan terapi wicara.
2. Terapi Okupasi
Terapi ini di berikan untuk dasar anak dalam hal kemandirian,
kognitif/pemahaman, dan kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian
diberikan kerena pada dasarnya anak “bermasalah” tergantung pada orang lain
atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa komunikasi dan
mempedulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan
dan koordinasi, dengan atau tanpa menggunakan alat.

3. Terapi Remedial
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan akademis skill, jadi
bahan-bahan dari sekolah bisa dijadikan acuan program.
4. Terapi Kognitif
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kognitif dan
perceptual, misal anak yang tidak bisa berkonsentrasi, anak yang mengalami
gangguan pemahaman, dll.
5. Terapi Sensori Integrasi

9
 Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan pengintegrasian
sensori, misalnya sensori visual, sensori aktil, sensori pendengaran, sensori
keseimbangan, pengintegrasian antara otak kanan dan otak kiri, dll.

6. Terapi Snoefzelen
Snoefzelen adalah suatu aktifitas terapi yang dilakukan untuk mempengaruhi
CNS melalui pemberian stimulasi pada system sensori primer seperti visual,
auditori, taktil,taste, dansmell serta system sensori internal seperti vestibular dan
proprioceptif dengan tujuan untuk mencapai relaksasi dan atau aktifiti.

Semua terapi ini dilaksanakan sesuai dengan rekomendasi dari tim dokter yang
telah memeriksa anak yang mengalami gangguan. Dengan melatih anak down
syndrome, diharapkan mereka memiliki skill yang makin lama makin berkembang
dan mereka diharapkan dapat mengurus dirinya sendiri dengan aktivitas-aktivitas
yang sederhana.

10
 Penatalaksanaan Fisioterapi

• ASESSMENT
Nama : MBP
Usia : 13 bulan
Alamat : Ciluncat
Agama : Islam
Keluhan Utama : Adanya gangguan keseimbangan dan koordinasi
Riwayat penyakit dahulu : DS
Riwayat penyakit sekarang : DS

Pemeriksaan umum:
• Vital sign:
Heat reat : 70x/menit
Respiratori reat : 20x/menit
Blood presure : 100/90 mmHg
Temperature : 36 ̊ C

Pemeriksaan Khusus:
• Pemeriksaan kekuatan otot
• Pemeriksaan kemampuan tumbuh kembang anak
Kekuatan otot: dengan MMT
1. AGA:
a. Shoulder (fleksor-ektensor-abduktor-adduktor-eksorotator-endorotator): Nilai 3
b. Elbow (fleksor-ektensor-pronator supinator): Nilai 3
c. Wrist (plantar-dorsal fleksor): Nilai 3
2. TRUNK
Fleksor-ektensor : Nilai 2
3. AGB
a. Hip (fleksor-ektensor-abd-add-ekso-endo): Nilai 2
b. Knee (fleksor-ektensor) : Nilai 2
c. Ankle (plantar-dorsi fleksor) : Nilai 2
d. Pemeriksaan kemampuan tumbuh kembang anak:

11
 e. Anak mengalami keterlambatan tumbuh kembang dalam sektor personal sosial,
motorik halus, bahasa dan motorik kasar.

Diagnosa Fisioterapi
• Impairment :
a) Hypotonus pada otot trunk, AGA dan AGB,
b) Adanya gangguan keseimbangan dan koordinasi,
c) Adanya kelemahan otot trunk, AGA,AGB
• Functional limitation:
Pasien belum mampu duduk, pasien belum mampu merayap, merangkak dan belum mampu
berdiri
• Retriction of participation:
Pada saat bermain dengan keluarga dan teman sebayanya pasien selalu dalam pengawasan
orangtua

Intervensi Fisioerapi
• Massage: diberikan untuk memberikan stimulasi sensoris dan rileksasi otot
• Pengenalan pola gerak: mengenalkan pola-pola gerak seperti berguling, duduk,
merangkak, berdiri, dan berjalan.
Jenis Terapi
• Terapi Wicara
Untuk anak yang bermasalah dengan keterbatasan berbicara, dengan deteksi dini
diperlukan untuk mengetahui kemampuan berkomunikasi.
• Terapi okupasi
Diberikan untuk anak dalam hal kemandirian, kognitif/ pemahaman, dan kemampuan
sensorik dan motorik. Terapi okkupasi diberikan karena pada dasarnya anak tergantung pada
orang lain atau terlalau acuh, dan untuk membantu anak mengembangkan kekuatan dan
koordinasi’
• Terapi Remidial
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan akademi skill, jadi bahan-
bahan dari sekolah bisa dijadikan acuan program.

12
 • Terapi Kognitif
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kognitif dan perceptual,
seperti anak yang tidak bisa berkonsentrasi dan gangguan pemahaman.
• Terapi Sensori Integrasi
Terapi ini untuk anak yang mengalami gangguan pengintegrasian sensori seperti
sensori visual, taktil, pendengaran, keseimbangan, pengintegrasian antara otak kanan dan kiri.
• Terapi Snoefzelen
Aktifitaas terapi yang dilakukan untuk mempengaruhi CNS melalui pemberian stimuli
pada system saraf sensori internal seperti vestibular dan propioseptif dengan tujuan untuk
mencapai relaksasi dan atau aktifsi.

13
 BAB III
PENUTUP

3.1. Kesimpulan :
1. Down syndrome atau dulu disebut juga mongolism merupakan gangguan
padakromosom yang ditandai dengan cranium kecil, bagian anteroposterior
yang mendatar, jembatan hidung yang dataar, lipatan epikantus, ruas-ruas
jari yang pendek, jarak yang lebar antaara jari tangan dan kaki pertama dan
kedua, dan retardasi mental sedang sampai berat,dengan penyakit
Alzheimer yang berkembang pada dekade keempatatau kelima.
Kelainankromosom adalah trisomi kromosom 21 yang berhubungan dengan usia ibu yang
sudahlanjut.
2. Down syndrome trisomi 21 dan mosaik tidak terkait faktor hereditas,
sehingga tidak diturunkan.
3. Down syndrome yang terkait faktor herediter adalah Down syndrome jenis
translokasi.
4. Terapi pada penderita Down syndrome lebih terkait dengan latihan
kemandirian penderita Down syndrome dan perawatan kesehatan untuk
meningkatkanharapan hidup penderita.

3.2 Saran
Anak tersebut sebaiknya segera diberikan terapi bicara dan latihan
fisik, sehingga tetap dapat bersosialisasi dengan lingkungan sekitarnya serta
belajar hidupdengan mandiri.

14
 DAFTAR PUSTAKA

Meadow, S. Roy and Simon Newell. 2005. Lecture Notes : Pediatrika, Ed.EMS :Jakarta.
K. Campbell,Suzann. 1991. Lecture Notes : Pediatric Neurologi Physical
Therapy,New York :CHURCHILL LIVINGSTONE
Campbell, A. Neil. 2000. Biologi Jilid I, 5th edition. Erlangga : Jakarta
http://en.wikipedia.org/wiki/down_syndromeChen, Harold. 2007.
http://www.emedicine.com/ped/topic615.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190685

15