Lt/1212078

Pengertian hemoglobinopati
Hemoglobinopati
Wulandewi Marhaeni
Bag llmu Kesehatan Anak FK Unlam
RSUD Ulin Banjarmasin
. Hemoglobinopati adalah suatu defek genetik . Hemoglobinopati diturunkan secara
akibat adanya struktur yang abnormal dari autosomal dominan
rantai globin pada molekul hemoglobin . Bentuk homozigot diturunkan dari kedua
. Hemoglobinopati merupakan kasus kelainan orangtua pembawa sifat, bentuk heterozigot
genetis yang dituru nkan diturunkan dari salah satu orangtua
. Bentuk homozigot gejala klinis yang dialami
/ berat, sedangkan bentuk yang heterozigot
biasanya ringan atau kadangtidak bergejala

Angka kejadian Klasifikasi

. Di seluruh dunia diperkirakan setiap tahun . Hemoglobinopati terbagi dalam 2 grup utama . Secara klinis bisa dibagi menjadi 3 grup :

lahir 300.000 anak dengan kelainan
hemoglobin dan 60.000 anak menderita
syndroma thalasemia
. Tanpa terapi yang adekuat dan fasilitas yang
menunjang angka harapan hidupnya jelek,
bisa karena anemia berat yang dialami
ataupun komplikasi
. thalasemia syndroma (alfa dan beta
thalasemia)
. . Thalasemia minor/ karier
Kelainan struktur hemoglobin
. Thalasemia mayor sangat tergantung transfusi
(TDT / transfusion Dependent Thalassemia )
tanpa gejala
. Thalasemia intermedia
talasemia minor dan intermedia yang
tidak tergantung tra nsfusi disebut juga
NTDT / Non Tranfusion Dependent
Thalassemia
 LLlt2l21l8

tuIllnl$rnRofi ]r*rr$ lrnp8clins Th{1fls64{Bi{ (t{&#nsrqr{, rore}

ssrL*\Nnpre,r;il.'.ril,,it:ib.;i.*-rn,tunt!,:..:;..,),..j,;t
;t
. secarc genetik dlklaslflkasikan menjadi o-, B-,
6ts-, €V6B sesuai dg rantai globin yang
berkura ng produ ksinya.

't
.iaj;.:i
.I+i

'.@&wk @!(i@&iM4vs
.@*ttB@e ik@rea&dlM
.@k.*'@

THALASSEMIAS : Genetic diseases

Distribusi Defects of Hb synthesis

. Talasemia co ditemukan di asia tenggara dan ComDosition of

Hemoglobin molecule Ai,ult Hb
kepulauan mediterania, c+ tersebar di Afrika,
Mediterania, Timur Tengah, lndia, dan Asia
Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-8QYo
. Talasemia pmemiliki distribusi yang sama
dengan talasemia s
. HbE yang merupakan varian talasemia sangat
banyak dijumpai di lndia, Birma dan bbrp neg
Asia Tenggara
HbA (ozPz) 989o
Thalassemia-el o-globin chain synthesis J or (-)
HbA2 (o262)- 2.59o
Thalassemia-p: F-globln chain synthesls J or (- HbF (o2y) <1olo
 LuL2/20t8

Types of hemoglobin durng development Phenotypes of Thalassemia

a homozygous patients:
Perkembangan dari embrio, fetus hingga
dewasa mengubah produksi hemoglobin
; severe hemolytic anemia,
sesuai dg kemampuan organ hematopoesis
> splenomegaly (+/- liver enlargement)
saat itu. > HbF increases in p-thalassemia
> HbH/HbBart (+) in cr-thalassemia
o Heterozygous individuals (carriers):
> Clinically normal
> Hb N/low, MCV & MCH < normal
> HbA2 increases in p-thalassemia and
normal or decreases in a-thalassemia

Phenotypes of o-thalassemia carriers

(trait/mi nor/heterozygote/pembawa sifat) Phenotypes of cr-thalassaemia (affected)
Thalassemia Alfa
Normal G-thalassemia Normal o-thalassemia
Delesi L gen'. silent carrier olfo tholossemio
Genotype: ad/c[ct. --laa
pl9 -il-a 'af aa Delesi 2 gen: alfo thalossemia trait
fT_l
ttt
ttl
It
t't il Hb constant spring : abnormal pada rantai alfa
dalam jumlah yg sedikit tetapi memperlihatkan

l"lpl r-0 tl
I
gejala defisiensi gen
Delesi 3 gen : Hb H disease, berkurangnya rantai
ttl l"l,l alfa secara bermakna
ttt
I
r -al 161
l"l
LIf IH
| .yl ru ffi
Adult
Delesei 4 gen : hydrops fetalis, tidak
diproduksinya Hb normal

i[" ; !3::5',,
HbAz : 2.5-3.5o/o
N/mild anemia Fetus Mutasi pada kromosom 15

"'"',iil".,"* *:j{t*s,
 11./72/20L8

Phenotypes of p-thalassemia carriers Phenotypes of p-thalassemia (affected) Phenotypes of p-thalassemia (affected)

(traiVminor/heterozygote/pembawa sifat)
HOMOZYGOTE po HOMOZYGOTE p+
Normal p-thalassemia carriers
Genotype: d0/(x0
9t9 glpr p/0E ft
tl
HbE/HbE

[l
HbE/ p. o, U*

tTt t.t
r-L tl
tl
lllal0l tt u'l l.l
It- l,=l
l,ll II
I

ls
El l" Ll
ltt
II ldl
I lyl
L=.1 l"l,l
I 16l
I rr-t
tn
I t6l
1 -r1 - Severe anemia (- 6 month old)
L--.1 r I
Lil
l,l
- Llver & spleen enlargement ,q:,tifo',:fiif#Il,, mild anemia - modeEte to sYere anemia-
i'., ; l3:lEi" N/mild anemia
lr'fl['o,,0
'ro
- only consists of HbA2 and HbF
- HbF > 90o/o or less
Still has HbA only mnsists of
HbA, and HbF
- onlyconsists ofHbE,

[BP' ; '.'rt;] "^

>3.5 (4-6) 25-35 (HbA)+HbE) HbF range from >1 to > 90o/o
N or suohtlv t N oreliohtlv 1

Beta thalassemia Diagnosis thalassemia mayor Gejala klinis thalasemia beta mayor
Berkurangnya rantai beta . Anemia
r. PoGty.ngr.m.(hnG)
. Gagal tumbuh
Relatif kelebihan rantai alfa o s.dir.n.p!36r.htpi:mlrch.rr
{. Psdmnb.i.r.kib.t hp.torp!.nomg.li
hipotrom,
. lkterik
Eritropoiesis meningkat tetapi ineffective 5- Pembuhant.rhin6.Vp!bes

k lu.rgamsd& 6Jas.hi.
tdhahi.i
Umur eritrosit yang pendek
7, Riw,
L Ris.y.tt fftuei hsuhnq)
P.rerik.@ fisik
Mutasi pada kromosom 11
4.Hepato5plenomeqali
7.Hipeeigmentasi kulit
I Pub.dar t.dambat
..r.,u,rs,,'Lub.qGin.nsi Gmorillcbune . Hepatosplenomegali
r, Er.trotor.nrH.mqldi.
. Kelainan tulang : abnormal facies, hair on end
o Hbv.nr.ku.nttr t[(./.k!DFd!..],ur@o..rcr
app pada foto kepala
o HbA,k!.dibuimrd.mikrckoromr
.
o HEh{k.ll!.n.rur.rmdlhl&&rk rm.ilr
o H6H'i.la',n&Ab{p.w.m..nsupEvt l/ Growth retordotion, pubertas terlambat,
gangguan endokrin
I M.dHPLC:h.lBLt!.ft*rd.nku.trriEdf . Ulkus di kaki
. Kulit kehitaman
 tLlt2/2018

S3di{n hapEdprah rBpi :

ffiffi@
Khas. gambaran hemotilik kronrk
- Mikrositrk Hipokrcft

Fffi*@
- Anigosiiosis
- Poikilositcsis
- Sel targgt
- Fragmentosit
Erilrosit borinli (berat)

THATASSEMIA MAYOR fatlc t,l ; lx{1nift ffi;, }}i a sl'ilpnlif} dr$rdx - {&ij sl6*t ))i Brlrtiaailr*:1
(ni .r ni,'.:.,.^u rrr:d/ ir,dy.jerr,
. tlr! Trb[c !.1. :,::la:" r+nur ftitfl J]i-nlsnt
. l1r&!nr4a tl esrgpr-irija,itflut - fe.of.rnt{rn l irt:tiitt:.}t#1..j
" Ajhrrrft + 10 ltud frdrili( 4dr,l-l{ft| i, nrl;( nil d;h JJr.i..
jr
iritrruair atr lti+ rbotr b'd:rd 5q,flr
(',,'{ix,nr.rr,.rLrr.rl1.t,..l}.,,,,. jr,...,,A,.l"dJ.,sr:!rilnr-d,t,v,.,..inh!.ri,:. h'L"llLrLrq :frd aini fJi,u rrir rvtrLsj
t.Pr'' {:.?d{i,$.I,lirJ*D,.ildrr,:il lil.rrriilr,r.rr,,i.ihinr.8,xtil.,.,,:,t:.. , *;;ilaliljlr rsJ oflirJahrlll rl rr,tlr Nhehlir,g a;eri:
.il iaE..'r.l: l,.lr1...,r,ryhrt r li'.1,,1
l;*r'{i}.!,'.r'lor1,j".4-non!r.r:.'.r'h,1:,t.1,:,hx:o\r.(.irida.,.r!it,rrt.,rtr...,-j;nir,i.i. Ai\€, eme irt til iEdirrqnl
Fieo il)d{JlcJtc 'lrnd)llit!
.f!d*r,ic',n,fl;.!..r..Irnriliril'.r...1"1rt(,.rdi,.}t0,,!nrd,r,r,,:ii-hri!.r,,t
!,.:
,i:1...,l. 'li ,,. i, nji r: rr:..1'{Er,'
P,Irt(Ing ilcriatlCttfir( ntrd *ri! r{3u,rri;
Thalafmia-p 'ular;rrr
llin.r.r,r. rri :,,r-{ -o- lrr,nr... ,lj+,iurtp rd1il*tt-r,l cl s4rlpiq; 1i n;
.'lls!r;tll).11rt,t.'L Hulld #rpi r;ry clrE lt jvf(il (ftf61:ld [rtth, <11{ iy4l. it:ttd;r1l ;i:t i!
t'+. lr !r4 'f,i.:.r-,.!
P:rl,,r.i;irirul,rrrt:lli tr:i;lr r,,,r
R+icqn{itcn ol falhrt; rrthtt
 L1"172/20L8

Re{il4.-2 l:Lsr.triilr. ii:nl}isa;,i:i$ i.:r*(f *:x

PENGOBATAN UTAMA
Tmnsfusi domh pdom
om kdli:
kdli: Tm.sfusi domh s.lorjfrF:

rffi;r", OEEnTAI Hb9-1os/dl

l.*" I lr-f'l
,*-;;,
I
.CoriE masa heh.roooesis
ebtr.medular, a.l:mas.

D.nFn tllnlr lnLk, terapi TANPI

E4-*
t1*"'l

Tata laksana Manajemen thalassemia Kelebihan zat besi (lron overloadl

Transfusi sel darah merah, untuk mengurangi , Aliheryr:r* ln prrd plctir*qrii:ld r** ;rr1 rratirmilrr*dx*r lron overlood poda tholsssemio teriadi bilajumlah intake
komplikasi anemia dan eritropoesis yg tidak
o AC'riuri': lnrl :;'r drrnor r,tcrd :rrpli zat besi melebihi kebutuhan sebagai akibat pemberian
ilonjtu'n* ard rinurj,log run *triorC transfusi eritrositterus menerus dan peningkatan absorpsi
efektif.
A.r;ibbikfuand ir'for,l;hrt,tv(f yiil &eiar rg agen:s melalui saluran pencernaan
Kadar Hb dipertahankan pada kadar lebih dari ' AiJhtrqr':e !c;'l lr:atnur?t ffrCit*ie:
seldl- F'+e m+d'(;l;rr? Thalasemia mayor ,transfusi eritrosit
Pemberian khelasi besi Monr{rrmq rr{ r';rnptrcai lri and eadyrtip:rl:e Thalasemia intermedia + peningkatan absorpsi besi
melalui saluran cerna
" A:lqeull+ n a iiltHn::nl si rr;1ipli1;irs16,
Status besi dan folat pasien harus diukur i{rtli:J v rpl ntr,,Ore rc slpF,t adnt'ee ifi[ n(',tyi:lng ui{h gtaiidt,} i+tl&s
Vaksin hepatitis B untuk menghindari Flicrv:rcralsupp;rt endt*irsiiri;rt
timbulnya hepatitis B pasca transfusi R{tr:qnr:i,ift oi p;tl::t, tiglt:
 LLlLzlzOLs

t:tt'- .

Monitoring kelebihan besi Khelasi besi

Serum ferritin
Liver lron Concentrotion Khelasi besi diberikan untuk mengikat
lLlCl
-_ l-iver biopsi kelebihan besi
MRI
Diberikan bila kadar ferritin lebih dari
- SQUID ( Superconducting Quantum lnterfence device )
Fungsi jantung t 1000n9/dl atau bila sudah 10-20 kali
- pemeril$aan ventrikel kiri ejection fraction (LyEn mendapat transfusi
- MRI T2*
Saat ini ada 3 macam khelasi besi yaitu
Plasma Non Transferin Bound rro, ( NTBI)
Ekkresi besi di urin deferoksamin, diferipron, deferasirox
Pemerikaan kerusakan organ

l-|d., 3. J turdol r9t8.

dvd .t .L aH Drz

Khelasi besi PENGOBATAN TAMtsAHAN

B{l, &r*J*S,rM tr* ttu${k r"
o l{€dikomentoso:
;di " '''-*'iltu; -- llss:
tVl&dr
:::.1".l,."--"...... . Asmfolat :2x1fig/hari
&!r*,i *, . Vibmiht izxznu/ha.i
lryl:, tti#rE i:: t..::
. Vibmin C | 2-3 m4kElhati
jrhe.*e- a., illrtAl ,ll((rsr!

ffi
4h4ri{,i llt i.rs&,r r' HanFdib€rik.n padas.atpemrkllan DFO ((elasi besil
[i+rr,it$a tir+,{s; r' Maksimal50mg/hari pada.nal < 10 bhun
lkr rrs;k'}!; l{ryis y!-.i6eh
,{4 f:(u,*i / Maklimal 100 mC / heri pada anak > 10 bhun
Itryltrsrkliai 3il4*
,il.d4r4 0n :rbi
lB[hr4;. r' TIDAI( dlberi pada paslen dengsn gan8guan {ungsl jantung
imh;qu !,i*{ El lrlutrisir
..rilY......... .......
. tlindarl bahan m.laf,an kaya rat besi terubsa daging meEh dan iercan, alkohol

' Perbanyak &lsium, meknsn ,endah bsi: sereal, gandum dan laiFlain
tr Teropi psilososial: Parien, oEB tua, dan anggob ketuarge tatnnya
O Splencktomi: denganpenimbengan Fng mabng
 LLIL2/2OL8

PEMANTAUAN FUNGSI ORGAN Terapi yang akan datang

. I0d.nEslrukotl&n IEeU Fbd,, !b U.lo.l0 tatNrr Dx (10 tqhw dlt6bqh:
. tlMlt&rhlFl2M.nl I M,6c,Ph, Transplantasi
. tonpl.ndddnleUldml Terima kasih.....
Ush .10 tohun r' hhbnturdellAilf;e?l Terapi gen
& Tiap3 buhn,
r' ch&ff.t.&tr?,.oP,.eGn Selamat belajar
I'T / frhdd/t4tffids
/ soa6E . tonEIi.mns(Uhhn/Ul.raludilillS..Frll
r' Urs,trddn 7 th.dlo8rn:it E VA Wtu, dd/Gdt
+ Tlaplbhon
7 fdedHl.dbmhatu.Gr r' Mfln.$bn'.@I&nl
, 8rk!bin@Or*,!drd
76H , f6&nrBnl[2drl,tutb.k
r' &Ed{Dqiou,d!&nd. ? usGSdNo lul..drldh)
, X&A&rdl&@l..dXo@l
. Medndedv
' brldoc(lzblhntuIturudFo
'&.'&h@Mltu&'!fu