MAKALAH

KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT,LIPID, DAN PROTEIN

IIN PUSPITA

BOB0151704

SAKURA

D III KEBIDANAN

Sekolah Tinggi ilmu kesehatan kendedes Malang

program studi D-III Kebidanan
tahun ajaran 2017/2018
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetic yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolism. Sedangkan metabolism sendiri adalah proses penting yang terjadi
pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat-
zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat
yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme
karbohidrat, kelainan metabolisme protein, dan kelainan metabolisme lemak.
1.2 Rumusan Masalah
Perumusan masalah dari kelainan metabolism ini membahas tentang :
1. Apa definisi dari kelainan metabolisme ?
2. Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme ?
3. Bagaimana mekanisme setiap kelainan metabolisme tersebut ?
4. Bagaimana pencegahan serta pengobatan untuk kelainan metabolisme ?
1.3 Tujuan Penulisan
Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :
1. Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolism
2. Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolism
3. Dapat mengetahui dan memahami mekanisme setiap kelainan metabolisme
tersebut
4. Dapat mengetahui dan memahami pencegahan serta pengobatan untuk kelainan
metabolism
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

2.2.1 Galaktosemia
Galaktosemia adalah kelainan metabolik genetik langka yang mempengaruhi
kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa. Galaktosemia merupakan
resesif autosomal yang diturunkan, yang memngakibatkan kekurangan suatu enzim
yang bertanggung jawab untuk degradasi galaktosa.
a. Mekanisme Terjadinya Galaktosemia
Terjadi akumulasi substrat galaktosa untuk enzim yang mengkatalisis jalur
poliol metabolisme karbohidrat. Reaksi pertama dari jalur ini adalah penurunan
aldoses, jenis gula, termasuk galaktosa, gula menjadi alkohol. Data terbaru
menunjukkan bahwa aldosa reduktase adalah enzim yang bertanggung jawab
untuk tahap utama jalur ini. Oleh karena itu aldosa reduktase mengurangi galaktosa
untuk membentuk gula alkoholnya, galactitol. Galactitol, tidak memiliki substrat
yang cocok untuk enzim berikutnya dalam jalur poliol dehidrogenase. Jadi,
galactitol terakumulasi dalam jaringan tubuh dan diekskresikan dalam urin pasien
galactosemik.
b. Gejala Galaktosemia
Bayi baru lahir dengan galaktosemia tampak normal pada awalnya, tetapi dalam
waktu beberapa hari atau minggu setelah bayi mengkonsumsi susu formula atau
ASI yang mengandung laktosa, mereka akan kehilangan nafsu makan, rewel,
muntah, jaundice (kuning), diare, sulit untuk bertambah berat badan, dan tidak
tumbuh dengan normal. Anak juga bisa mengalami kejang. Fungsi sel-sel darah
putih terganggu, sehingga dapat terjadi infeksi darah berat oleh bakteri E. Coli.
Metabolit yang terakumulasi menyebabkan gangguan pada hati dan ginjal, serta
merusak lensa mata dan menyebabkan katarak. Jika terapi terlambat diberikan,
maka anak tersebut akan mengalami gangguan pertumbuhan, tetap pendek, dan
mengalami gangguan intelektual, atau bahkan meninggal.
c. Pencegahan

1) Untuk ibu hamil yang menderita galaktosemia, tidak mengkonsumsi galaktosa

selama kehamilan.
 2) Mengurangi jumlah asupan galaktosa.
d. Pengobatan
1. Jika aktivitas enzim Galt kurang dari 10% dari aktivitas pengendalian dan sel
darah merah (RBC) gal-1-P lebih tinggi dari 10 mg/hari dilakukan dengan
pembatasan asupan galaktosa dilanjutkan dengan semua produk susu diganti
dengan formula (misalnya, Isomil® atau Prosobee®) mengandung sukrosa,
fruktosa, dan polycarbohydrates non-galaktosa tanpa laktosa bioavailable.
2. Kalsium suplemen pada 750 mg/hari pada neonatus dan >1200 mg/hari pada
anak-anak serta vitamin D3 (cholecalciferol) pada 1000 IU/hari dapat
mengobati penurunan mineralisasi tulang.
2.2 Intoleransi Fruktosa
a. Pengertian
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh
tidak dapatmenggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase.Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil
pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan
glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber
energi.
b. Penyebab
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi
fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih,
bisa menyebabkan:
1. hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
2. tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
3. linglung
4. mual
5. muntah
6. nyeri perut
7. kejang (kadang-kadang)
8. koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati
sertakemunduran mental.
 c. Diagnosis
Ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang
menunjukkan adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh
terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.Karier (pembawa gen
untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapatditentukan melalui
analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang
normal.
d. Pengobatan
Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-
buahanyang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-
hari.Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus
selalu dibawaoleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.
2.3 Diabetes Melitus
a. Pengertian
Diabetes mellitus adalalah gangguan metabolisme yang secara genetik dan
klinis termasuk heterogen dengan manifestasi berupa hilangnya toleransi
karbohidrat, jika telah berkembang penuh secara klinis maka diabetes mellitus
ditandai dengan hiperglikemia puasa dan postprandial, aterosklerosis dan penyakit
vaskular mikroangiopati (Sylvia & Lorrain, 2006).
Diabetes mellitus adalah kumpulan gejala yang timbul pada seseorang akibat
kadar glukosa darah yang tinggi yang disebabkan jumlah hormone insulin kurang
atau jumlah insulin cukup bahkan kadang-kadang lebih, tetapi kurang efektif
(Sarwono, 2006).
b. Faktor-Faktor Penyebab Diabetes Mellitus
Faktor-faktor penyebab diabetes melitus antara lain genetika, faktor keturunan
memegang peranan penting pada kejadian penyakit ini. Apabila orang tua menderita
penyakit diabetes mellitus maka kemungkinan anak-anaknya menderita diabetes
mellitus lebih besar.
Faktor lain yang menjadi penyebab diabetes melitus yaitu gaya hidup, orang
yang kurang gerak badan, diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat, kegemukan dan
kesalahan pola makan. Kelainan hormonal, hormon insulin yang kurang jumlahnya
atau tidak diproduksi.
 c. Klasifikasi Diabetes Melitus
American Diabetes Assosiation (2005) dalam Aru Sudoyo (2006)
mengklasifikasikan diabetes mellitus menjadi :
1) Diabetes mellitus tipe 1
Dibagi dalam 2 subtipe yaitu autoimun, akibat disfungsi autoimun
dengan kerusakan sel-sel beta dan idiopatik tanpa bukti autoimun dan tidak
diketahui sumbernya.
2) Diabetes mellitus tipe 2
Bervariasi mulai yang predominan resisten insulin disertai defisinsi
insulin relatif sampai yang predominan gangguan sekresi insulin bersama
resisten insulin.
2.4 Diabetes mellitus Gestasional
Faktor resiko terjadinya diabetes mellitus gestasional yaitu usia tua,etnik,
obesitas, multiparitas, riwayat keluarga, dan riwayat gestasional terdahulu.Karena
terjadi peningkatan sekresi beberapa hormone yang mempunyai efek metabolic
terhadap toleransi glukosa, maka kehamilan adalah suatu keadaan diabetogenik.
Diabetes mellitus tipe lain :
a) Defek genetik fungsi sel beta
b) Defek genetik kerja insulin : resisten insulin tipe A,leprechaunism, sindrom rabson
mandenhall, diabetes loproatrofik, dan lainnya.
c) Penyakit eksokrin pankreas : pankreastitis, trauma / pankreatektomi, neoplasma,
fibrosis kistik, hemokromatosis, pankreatopati fibro kalkulus, dan lainnya.
d) Endokrinopati : akromegali, sindron cushing, feokromositoma, hipertiroidisme
somatostatinoma, aldosteronoma, dan lainnya.
e) Karena obat atau zat kimia : vacor, pentamidin, asam nikotinat, glukokortikoid,
hormon tiroid, diazoxic,agonis ß adrenergic, tiazid, dilantin, interferon alfa, dan
lainnya.
f) Infeksi : rubella konginetal, dan lainnya.
g) Immunologi (jarang) : sindrom “stiff-man” , antibody antireseptor insulin, dan
lainnya.
h) Sindroma genetik lain : sindrom down, sindrom klinefilter, sindrom turner,
sindrom wolfram’s, ataksia friedriech’s, chorea Huntington, sindrom
Laurence/moon/biedl, distrofi miotonik,porfiria, sindrom pradelwilli, dan lainnya
(ADA, 2005)
2.5 Obat hipoglikemik Oral (OHO)
a. Sulfonil urea
Obat ini bekerja dengan cara menstimulasi penglepasan insulin, meningkatkan
sekresi insulin, meningkatkan sekresi insulin sebagai akibat rangsangan glukosa.
b. Biguanid
Obat ini dapat menurunkan kadar glukosa darah tapi tidak sampai di bawah
normal.
c. Inhibitor alfa glukosidasc
Obat ini bekerja secara kompetitif menghambat kerja enzim alfa glukosidase
didalam, saluran cerna, sehingga menurunkan penyerapan glukosadan menurunkan
hiperglikemia pascaprandial.
d. Insulin sensitizing agent
Obat ini dapat meningkatkan sensitivitas insulin sehingga bisa mengatasi
masalah resistensi insulin berbagai masalah akibat resistensi insulin dan berbagai
masalah akibat resistensi insulin tanpa menyebabkan hipoglekirnia.(Mansjoer. Arif,
1999: 582-585)
e. Penyuluhan.
1) Patofisiologi
Pada diabetes tipe I terdapat ketidakmampuan untuk menghasilkan
insulin karena sel-sel beta pankreas telah dihancurkan oleh proses autoimun.
Hiperglikemia puasa terjadi akibat produksi glukosa yang tidak terukur oleh
hati. Di samping itu glukosa yang berasal dari makanan tidak dapat disimpan
dalam hati meskipun tetap berada dalam darah dan menimbulkan hiperglikemia
postprandial (sesudah makan) jika konsentrasi glukosa. dalam darah tinggi,
ginjal tidak dapat menyerap kembali semua glukosa yang tersaring keluar
akibatnya glukosa muncul dalam murine (glukosaria), ketika glukosa
berlebihan di ekskresikan kedalam urine, ekskresi ini akan di sertai pengeluaran
cairan dan elektrolit yang berlebihan (diuresisasmotik) sebagai akibat dari
kehilangan cairan yang berlebihan pasien akan mengalami peningkatan dalam
berkemih (poliuria) dan rasa haus (polidipsia) Defisiensi insulin juga
mengganggu metabolisme protein dan lemak yang menyebabkan penurunan
berat badan, pasien dapat mengalami peningkatan selera makan (polifagia)
akibat menurunnya simpanan kalori.
 Pada diabetes tipe II terdapat masalah resistensi insulin dan gangguan
insulin. Normalnya insulin akan terikat oleh reseptor khusus pada
permukaan sel, sebagai akibat terikatnya insulin dengan reseptor tersebut
terjadi suatu reaksi metabolisme glukosa dalam sel : Resistensi ini di serta
penurunan reaksi reaksi intrasel, sehingga insulin tidak efektif untuk
menstimulasi pengambilan glukosa oleh jaringan. Untuk mengatasi
resistensi insulin dan mencegah terbentuknya glukosa terganggu terjadi
akibat sekresi insulin yang berlebihan. Jika sel-sel beta tidak mampu
mengimbangi peningkatan kebutuhan akan insulin, maka kadar glukosa
akan meningkat dan terjadi diabetes tipe II. (Brunner and Suddarth, 2002:
1223).
2.6 Defisiensi Laktosa
a. Pengertian
Lactose atau laktosa merupakan komponen karbohidrat berupa gula disakarida
yang terkandung secara alami dalam berbagai jenis susu, termasuk ASI, dan juga
produk-produk olahan susu (dairy product) lainnya seperti mentega, keju, krim, es
krim, whey, yogurt, dan sebagainya. Laktosa yang berupa gula disakarida ini terdiri
dari glukosa dan galaktosa yang terikat oleh ikatan beta-galaktosida. Ketika kita
mengonsumsi susu atau produk susu lainnya, enzim laktase yang berada di dinding
usus halus akan menghidrolisis atau memecah laktosa menjadi glukosa dan
galaktosa, sehingga masing-masing monosakarida ini dapat diserap dengan cepat
dan menjadi sumber energi.
Lactose Intolerance terjadi ketika seseorang mengalami defisiensi atau
kekurangan jumlah enzim laktase di dalam pencernaannya. Jika hal ini terjadi,
laktosa tidak dapat diserap dengan baik dan akan masuk ke dalam kolon atau usus
besar. Di dalam kolon, bakteri-bakteri pencernaan melakukan fermentasi terhadap
laktosa, menghasilkan asam dan gas. Hal inilah yang menyebabkan seoranglactose
intolerant kemudian merasakan sakit perut setelah mengonsumsi laktosa.Beberapa
gejala yang umum dirasakan oleh penderita lactose intolerance di antaranya berupa
rasa sakit di bagian perut, kram, kembung, mual, muntah, dan diare.
b. Klasifikasi
Adapun defisiensi laktase sendiri dibagi menjadi dua klasifikasi, yaitu:
1) Primary lactase deficiency
 Berkembang seiring bertambahnya usia, dimana kandungan laktase
akan menurun setelah melewati usia 2 tahun. Kebanyakan anak-anak tidak akan
merasakan adanya gejala apapun sampai usia mereka mencapai akhir remaja
atau dewasa
2) Secondary lactase deficiency
Penurunan enzim laktase yang disebabkan adanya luka atau kerusakan
pada dinding usus halus. Bisa terjadi setelah mengalami diare parah,
penyakit celiac, Crohn’s disease, atau kemoterapi.
Beberapa peneliti juga menyebutkan adanya hubungan ras dan faktor
genetik terhadap penurunan enzim laktase di dalam tubuh, namun masih
memerlukan penelitian lebih lanjut. Saat masih bayi, kandungan enzim laktase
dalam tubuh berada pada level yang paling tinggi, kecuali untuk keadaan
dimana bayi lahir prematur. Hal ini mungkin dikarenakan bayi membutuhkan
enzim laktase yang tinggi untuk mencerna ASI. Seiring dengan bertambahnya
usia, jumlah enzim laktase dalam tubuh akan menurun. Oleh sebab itu, Lactose
Intolerance paling banyak dialami oleh orang-orang berusia dewasa.
Seorang lactose intolerant terkadang menganggap dirinya menderita
‘alergi’ terhadap susu atau produk susu. Padahal kedua hal ini berbeda. Alergi
susu adalah suatu reaksi yang timbul dari sistem kekebalan tubuh seseorang
terhadap kandungan protein dalam susu, bukan laktosa. Dan reaksi alergi ini
tidak hanya dapat menyebabkan sakit perut tetapi dapat mengancam nyawa
seseorang.
Ternyata, walaupun seorang lactose intolerant memiliki kesulitan
dalam mencerna laktosa, bukan berarti mereka tidak diperbolehkan sama sekali
mengonsumsi susu. Mereka tetap memerlukan asupan nutrisi yang berasal dari
susu seperti kalsium yang tadi telah disebutkan, juga vitamin A dan D,
riboflavin, serta fosfor.
3) Gejala-gejala
Gejalanya ini muncul 30 menit sampai 2 jam setelah mengonsumsi susu atau
produk susu lainnya.Penyebab Lactose Intolerance secara umum telah
disebutkan sebelumnya, yaitu karena defisiensi enzim laktase dalam tubuh.
2.7 KELAINAN METABOLISME PROTEIN
a. Hipoproteinemia
Biasanya akibat ekskresi protein serum darah berupa albumin yang berlebihan
melalui air kemih. Selain itu juga pembentukan albumin yang terganggu,misalnya
akibat penyakit hati, atau absorbsi albumin kurang akibat kelaparan atau karena
penyakit usus. Albumin karena berat molekulnya kecil (69.000) dibandingkan dengan
globulin (150.000), mudah keluar dari pembuluh darah yang cedera atau melalui
filtrasi glumeruler.Karena itu pada penyakit ginjal sering kehilangan albumin sedang
globulin tidak. Karena protein darah sangat menurun dan perbandingan albumin –
globulin menjadi terbalik. Dengan menurunnya kadar protein darah ,maka tekanan
osmotic darah turun sehingga timbul edema (batas 4-5 gram per 100 ml darah ) Akibat
hypoproteiemi dalam klinik sering ditemukan penyakit ginjal atau hati, dan parah
ditemukan gizi buruk.
b. Pirai atau gout
1) Pengertian
Pirai atau gout (juga dikenal sebagai podagra bila terjadi di jempol kaki)[1]
adalah kondisi kesehatan yang biasanya ditandai oleh adanya serangan akut artritis
inflamatori berulang—dengan gejala kemerahan, lunak yang terasa sakit dan panas
pada pembengkakan sendi. Bagian sendi metatarsal-falangeal pada bagian dasar
dari ibu jari merupakan tempat yang paling sering terserang (mendekati 50%
kasus). Namun, gejala ini juga dapat timbul sebagai tofi, batu ginjal, atau nefropati
urat. Keadaan ini disebabkan oleh adanya peningkatan kadar asam urat di dalam
darah. Asam urat mengkristal, dan kristal ini mengendap pada persendian, tendon,
dan jaringan sekitanya.
2) Diagnosis klinis
Dipastikan dengan melihat adanya kristal yang khas pada cairan sendi.
Pengobatan dengan obat anti inflamasi nonsteroid (NSAIDs), steroid, atau kolkisin
dapat mengurangi peradangan. Ketika serangan akut berkurang, kadar asam urat
biasanya turun dengan cara mengubah gaya hidup, dan bagi mereka yang
mengalami serangan berulang, allopurinol atau probenecid memberikan
pencegahan dalam jangka waktu yang lama.
Frekuensi pirai telah meningkat pada beberapa dekade ini, memengaruhi sekitar
1-2% populasi Barat pada suatu saat kehidupan mereka. Peningkatan ini
diperkirakan disebabkan oleh naiknya faktor risiko dalam populasi, seperti
 misalnya sindrom metabolik, harapan hidup yang lebih panjang dan perubahan
pola makan. Dalam sejarahnya pirai dikenal sebagai "penyakit para raja" atau
"penyakit orang kaya".
c. Metabolisme pirai(Gout)
Gout disebabkan karena terbentuknya kristal asam urat dalam kadar tinggi
karena peningkatan afinitas terthap ribosa 5 fosfat
1) Pencegahan
a. Perubahan gaya hidup yang lebih sehat. Contohnya dengan berolahraga, mandi
teratur
b. Pengobatan dapat menurunkan tingkat asam urat. Contohnya Obat Allopurinol,
febuksostat dan probenesid.
c. Dengan pola makan yang sehat. Contohnya mengurangi asupan makanan
seperti daging dan makanan laut, dan mengkonsumsi cukup vitamin C .
2) Pengobatan
Obat yang digunakan untuk mengobati : Biasanya jenis obat yang digunakan
untuk mengobati penyakit pirai(gout) yakni NSAID, kolkisin dan stroid.
a) NSAID
NSAID adalah perawatan pertama yang biasa diberikan untuk gout, dan
tidak ada bahan tertentu yang secara signifikan lebih efektif atau kurang efektif
dari yang lain.[2] Perbaikan akan mulai terlihat dalam empat jam, dan
perawatan disarankan untuk dilakukan selama satu hingga dua minggu.
Namun hal ini tidak disarankan bagi mereka yang mempunyai masalah
kesehatan lain, seperti pendarahan gastrointestinal, gagal ginjal atau gagal
jantung. Walaupun menurut sejarah indometasin merupakan NSAID yang
paling umum digunakan, alternatifnya, seperti ibuprofen, dapat lebih dipilih
karena profil efek samping yang lebih baik walaupun efektivitasnya tidak lebih
baik Bagi penderita yang berisiko mengalami efek samping NSAID pada
lambung, dapat diberikan tambahan inhibitor pompa proton.
b) Kolkisin
Kolkisin merupakan bahan alternatif bagi pasien yang tidak mampu
menoleransi NSAID Efek sampingnya (utamanya gangguan pencernaan)
membatasi manfaatnya. Walaupun demikian, gangguan pencernaan yang
timbul bergantung pada dosisnya, dan risikonya dapat dikurangi dengan
menggunakan dosis lebih kecil yang masih efektif. Kolkisin dapat berinteraksi
 dengan obat resep umum lainnya, seperti antara lain atorvastatin dan
eritromisin.
c) Steroid
Glukokortikoid telah terbukti sama efektifnya dengan NSAID dan dapat
digunakan jika ada kontraindikasi terhadap NSAID. Bahan ini juga membawa
perbaikan ketika disuntikkan ke dalam persendian; hal ini tidak berlaku untuk
infeksi persendian karena steroid memperburuk kondisi ini.
d) Pegloticase
Pegloticase (Krystexxa) disetujui di AS untuk digunakan dalam
perawatan pirai pada tahun 2010. Bahan ini merupakan pilihan bagi 3% orang
yang tidak toleran terhadap obat-obat lainnya. Pegloticase diberikan sebagai
infus intravena setiap dua minggu, dan telah terbukti menurunkan tingkat asam
urat dalam populasi ini.
e) Profilaksis
Sejumlah obat-obatan lain bermanfaat untuk pencegahan episode pirai
yang lebih jauh, termasuk inhibitor santin oksidase (termasuk allopurinol dan
febuksostat) dan urikosurik (termasuk probenesid dan sulfinpirazon). Obat-
obat ini tidak mulai digunakan sampai satu hingga dua minggu setelah
serangan akut mereda, karena pertimbangan teoretis dapat memperburuk
serangannya, dan biasanya digunakan bersama NSAID atau kolkisin selama
tiga hingga enam bulan pertama. Obat-obatan ini tidak disarankan hingga
pasien telah mengalami dua kali serangan gout, kecuali ada perubahan
persendian destruktif, tofi, atau nefropati urate karena obat-obatan tidak
terbukti hemat biaya hingga saat ini. Langkah-langkah untuk menurunkan
garam dari asam urat harus ditingkatkan hingga kadar asam urat serum berada
di bawah 300–360 µmol/l (5,0-6,0 mg/dl), dan dilanjutkan terus. Jika obat-
obatan ini digunakan secara kronis ketika ada serangan, disarankan untuk
menghentikan penggunaannya.Jika tingkatnya tidak dapat diturunkan di
bawah 6,0 mg/dl dan ada serangan susulan, hal ini dapat dianggap sebagai
kegagalan perawatan atau pirai yang sulit atau tidak bisa diobati. Secara
keseluruhan, probenecid tampak kurang efektif jika dibandingkan dengan
allopurinol.
 Pengobatan dengan urikosurik biasanya dipilih jika dijumpai
sekresi asam urat yang rendah, yang dilihat dari hasil pengambilan urin
24 jam yang menunjukkan jumlah asam urat kurang dari 800 mg.
Namun zat ini tidak disarankan jika pasien mempunyai riwayat batu
ginjal. Jika ekskresi urin 24 jam lebih dari 800 mg, yang menandakan
produksi berlebih, lebih dipilih inhibitor santin oksidase.

Inhibitor santin oksidase (termasuk allopurinol dan febuksostat)

menghambat produksi asam urat, dan terapi jangka panjangnya aman
dan ditolerir dengan baik, serta dapat digunakan oleh pasien yang
menderita kerusakan ginjal atau batu garam dari asam urat, walaupun
allopurinol menyebabkan hipersensitivitas pada sejumlah kecil individu.
Dalam kasus semacam ini, obat alternatif, febuksostat, telah disarankan.

2.8 KELAINAN METABOLISME LEMAK

a. Obesitas
Obesitas merupakan penimbunan lemak yang berlebihan di dalam tubuh yang
disebabkan oleh asupan jumlah makanan yang lebih besar daripada yang dapat
digunakan oleh tubuh untuk energi.
Lipid yang kita peroleh sebagai sumber energi utamanya adalah dari lipid netral,
yaitu trigliserid (ester antara gliserol dengan 3 asam lemak). Secara ringkas, hasil dari
pencernaan lipid adalah asam lemak dan gliserol, selain itu ada juga yang masih
berupa monogliserid. Karena larut dalam air, gliserol masuk sirkulasi portal (vena
porta) menuju hati. Asam-asam lemak rantai pendek juga dapat melalui jalur ini.

Struktur miselus. Bagian polar berada di sisi luar, sedangkan bagian non polar berada
di sisi dalam
Sebagian besar asam lemak dan monogliserida karena tidak larut dalam air, maka
diangkut oleh miselus (dalam bentuk besar disebut emulsi) dan dilepaskan ke dalam sel
epitel usus (enterosit). Di dalam sel ini asam lemak dan monogliserida segera dibentuk
menjadi trigliserida (lipid) dan berkumpul berbentuk gelembung yang disebut
kilomikron. Selanjutnya kilomikron ditransportasikan melalui pembuluh limfe dan
bermuara pada vena kava, sehingga bersatu dengan sirkulasi darah. Kilomikron ini
kemudian ditransportasikan menuju hati dan jaringan adiposa. Bila simpanan lemak
dalam jaringan berlebihan dapat menyebabkan obesitas.

Struktur kilomikron. Perhatikan fungsi kilomikron sebagai pengangkut trigliserida

Simpanan trigliserida pada sitoplasma sel jaringan adipose

Di dalam sel-sel hati dan jaringan adiposa, kilomikron segera dipecah menjadi
asam-asam lemak dan gliserol. Selanjutnya asam-asam lemak dan gliserol tersebut,
dibentuk kembali menjadi simpanan trigliserida. Proses pembentukan trigliserida ini
dinamakan esterifikasi. Sewaktu-waktu jika kita membutuhkan energi dari lipid,
trigliserida dipecah menjadi asam lemak dan gliserol, untuk ditransportasikan menuju
sel-sel untuk dioksidasi menjadi energi. Proses pemecahan lemak jaringan ini
dinamakan lipolisis.
Proses oksidasi asam lemak dinamakan oksidasi beta dan menghasilkan asetil
KoA.Asam lemak lalu ditransport ke dalam sel β melalui protein pengikat asam lemak
 (fatty acidbinding protein). Di dalam sitosol, asam lemak diubah menjadi turunan asam
lemak koA, yang pada gilirannya mengganggu sekresi insulin melalui berbagai
mekanisme :
1) peningkatan pembentukan asam fosfatidat dan diasilgliserol yang baik secara
langsung atau tidak langsung menyebabkan eksositosis dari insulin yang disimpan
dalam granul sekretorik,
2) perangsangan Ca2+-ATP retikulum endoplasma yang mengakibatkan peningkatan
konsentrasi kalsium intraseluler dan penguatan sekresi insulin, dan
3) penutupan kanal K+-ATP yang menghasilkan depolarisasi dari membran sel β,
yang menyebabkan peningkatan kalsium intraseluler dan perangsangan eksositosis
dari granul yang mengandung insulin.
Di dalam sel β, peningkatan asil koA lemak akan meningkatkan pembentukan
seramide. Seramide, pada gilirannya, akan memperkuat pembentukan oksida nitrat
yang bersifat mematikan bagi sel β.
b. Hyperlipidemia
1) Pengertian
Hiperlipidemia adalah suatu keadaan yang disebabkan karena adanya kelainan
metabolisme lipid yang ditandai dengan peningkatan kadar trigliserida dan
kolesterol di dalam darah.
2) Mekanisme Terjadinya Hyperlipidemia
Lemak akan dihidrolisis oleh enzim lipase dari pankreas, diserap oleh sel
mukosa usus halus dan disekresikan ke dalam saluran limfe mesenterikus dalam
bentuk kilomikron. Kemudian kandungan trigliserida (TG) - kilomikron ini
dihidrolisis menjadi asam lemak, gliserol dan kolesterol dengan perantaraan enzim
lipoprotein lipase (LPL) yang terdapat pada permukaan endotel kapiler, sehingga
menjadi kilomikron remnan. Karena permukaan kilomikron remnan ini
mengandung apo B-48 dan apo E yang mempunyai afinitas tinggi dengan reseptor
membran hepatosit, maka kilomikron ini akan terikat dengan hepatosit, mengalami
internalisasi dan degradasi oleh enzim lisosom dengan melepaskan kandungan
kolesterolnya ke dalam hepatosit.

3) Gejala Hyperlipidemia
- Tanpa gejala, ini biasanya terjadi pada saat-saat awal terjadinya hiperlipidemia.
 - Nyeri abdomen berat.
- Pankreatitis.
- Xanthomas eruptif.
- Polineuropati perifer.
- Hipertensi.
- Indeks massa tubuh (BMI>30 KG/M2).
a) Pencegahan
- Hindari stress.
- Hindari makanan yang mengandung kadar kolesterol yang tinggi.
- Berolahraga dengan teratur.
b) Cara Mengatasi Hyperlipidemia
- Menurunkan berat badan jika mereka mengalami kelebihan berat badan.
- Berhenti merokok.
- Mengurangi jumlah lemak dan kolesterol dalam makanan.
- Menambah porsi olahraga.
- Mengkonsumsi obat penurun kadar lemak (jika diperlukan).
- Jika kadar lemak darah sangat tinggi, maka perlu dicari penyebab yang
spesifik dengan melakukan pemeriksaan darah khusus sehingga bisa
diberikan pengobatan yang khusus.
c) Pengobatan
- Niasin (Asam Nikotianat)
- Fibrat-klofibrat dan gemfibrozil
- Kolestiramin dan kolestipol
- Probukol
c. Defisiensi Lemak
1) Pengertian
Terjadi pada kelaparan (starvation), gangguan penyerapan ( malabsorption),
pada keadaan ini tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanan karena intake
yang kurang, yang dimobilsasi selain lemak juga karbohidrat, pada gizi buruk
yang keras akhirnya diambil protein dari jaringan lemak sehingga vakuol yang
ditempati oleh lemak menjadi keriput.,sel menjadi longgar dan diisi oleh
transudat., makin banyak lemak yang hilang makin banyak cairan interstitium.
Karena karbohidrat yang disimpan tidak banyak dibanding dengan
simpanan lemak, maka turunnya berat badan , merupakan cermin mobilisasi
 lemak dari depot2nya, dan baru kemudian menyusul protein.
Dengan menghilangnya lemak maka alat tubuh mengecil.
Alat tubuh dibagi atas 3 golongan :
1.Alat tubuh yang kehilangan berat sejajar dengan turunnya berat badan (
pancreas, kelenjar parotis, dan submaxillaris).
2.Alat tubuh yang kehilangan berat lebih banyak dibandingkan dengan
turunnya berat badan (thymus, limpa dan hati).
3.Alat tubuh yanmg kehilangan berat hanya sedikit dari turunnya berat
badan (ginjal, ovarium, testis, thyroid, jantung dan otak.)
Di negara maju, asupan lemak dianjurkan kurang lebih 35% dari total
asupan kalori, sedangkan di negara berkembang asupan lemak jauh lebih sedikit
dari anjuran tersebut.] Lemak baik untuk dikonsumsi karena memiliki fungsi
menghasilkan energi (9 Kkal/gr), memberikan rasa gurih, membantu
pengangkutan vitamin A, D, E, K dan mengandung asam lemak esensial Akan
tetapi, pada usia lanjut pemilihan jenis lemak harus lebih bijaksana. Lemak
tidak jenuh, khususnya omega-3 dan omega-9 perlu mendapat perhatian.
2) Akibat Kekurangan dan Kelebihan Lemak
Makanan sumber lemak biasanya lebih mahal dari pada makanansumber
karbohidrat. Bandingkan misalnya, harga 1 kg beras dan harga 1kg minyak goreng. Karena itu
dikonsumsi lemak biasanya dipengaruhioleh tingkat penghasilan. Apabila penghasilan
bertambah, konsumsilemak meningkat, dan sebaliknya.
Kenyataan di Indonesia, masyarakat berpenghasilan rendahmengkonsumsi
lemak kurang dari 10% konsumsi energi. Golonganmasyarakat ini perlu
meningkatkan konsumsi lemak. Sebaliknya masyarakat berpenghasilan tinggi cenderung
mengkonsumsi lemak berlebihan sehingga harus mengurangi konsumsi lemak.
Akibat apa yang ditimbulkan oleh konsumsi rendah lemak? Kekurangan asam
lemak esensial (Omega -3 dan Omega -6) pada masa janin mengakibatkan
penurunan pada pertumbuhan otak. Pertumbuhanotak yang terganggu akan
mengakibatkan penurunan fungsi otak, yaitukemampuan kognitif rendah, yang
tidak dapat diperbaiki kemudian.
Kekurangan asam linoleat pada anak-anak dan orang dewasa mengakibatkan
kelainan pada kulit yaitu ekzema. Pada ekzema kulitmengalami inflamasi yaitu radang
disertai panas kering dan bersisik.Ekzema terjadi pada bayi yang mendapat
makanan Ekzema terjadi pada bayi yang mendapat makanan mengandung asam
linoleat kurang dari0,1% energi makanan. Pada orang dewasa ekzema terjadi
jika makanantidak mengandung lemak. Untuk memenuhi kecukupan asam lemak esensial,
susu formula bayi sekarang ditambah asam linolenat sehinggarasio asam
linoleat terhadap asam linolenat mendekati 5 : 1.
Akibat kekurangan asam lemak esensial pertama kali ditemukan pada anak-
anak yang mendapat makanan yang dapat dikatakan tanpa lemak. 400 bayi yang
diberi makanan yang mengandung asam linoleat dalam jumlah yang berbeda. Anak-
anak yang mendapat makanan dengan kandungan asam linoleat kurang dari 0,1%
energi makanan menunjukkan gejala kekurangan asam lemak esensial.
Akibat kekurangan asam lemak esensial pada orang dewasa diamati pada
seorang pria yang ususnya dibuang, disisakan sepanjang 60 cm.Kemudian dia mendapat
makanan tanpa lemak melalui vena saja. Setelah100 hari dia menderita radang kulit
bersisik.
Kekurangan lemak mengakibatkan perubahan pada komposisi asamlemak
di berbagai jaringan, terutama membran sel. Selain itu terjadi penurunan
efisiensi produksi energi di dalam sel.
Penyerapan vitamin larut dalam lemak yaitu vitamin A, D, E, danK rendah
jka makanan sehari-hari mengandung sedikit lemak.Kandungan vitamin-
vitamin tersebut di dalam hidangan makanan rendahlemak mungkin juga
sedikit.
Akibat apa yang ditimbulkan oleh konsumsi berlebih lemak? Konsumsi
berlebih lemak akan mengakibatkan kegemukan karena kadar energi di dalam
lemak lebih dari 2 kali kadar energi di dalam karbohidrat.Rasa makanan
berlemak yang umumnya enak, cenderung mendorongkonsumsi berlebih.
Kegemukan berkaitan dengan timbulnya penyakitkronis seperti jantung dan
pembuluh darah dan diabetes melitus.
Peningkatan kadar kolesterol di dalam darah merupakan faktor resiko penyakit
jantung dan pembuluh darah dengan gejala awal tekanandarah tinggi (hipertensi) kebiasaan dan
pola makan berperan besar dalam pengendalian kadar kolesterol di dalam darah.
Upaya yang dapatdilakukan untuk mempertahankan kadar normal kolesterol di
dalamdarah meliputi mempertahankan berat badan normal,
tidak mengkonsumsi berlebih lemak dan lemak jenuh, mengatur
keseimbangankonsumsi asam lemak tak jenuh dan menguranggi konsumsi
makanan berkadar tinggi kolesterol.
 Penelitian di Jepang menunjukkan, konsumsi berlebih asam lemak linoleat
dan perubahan pada keseimbangan asam lemak esensial yangdikonsumsi
mengakibatkan tubuh hiperaktif terhadap berbagai zat penyebab alergi.
Meningkatkan rasio asam lemak Omega -3 atau Omega-6 di dalam sel berperan
dalam alergi dan inflamasi akan menurunkanreaktifitas tubuh terhadap alergi
dan inflamasi.
Pengamatan pada hewan percobaan menunjukkan konsumsi berlebih lemak
jenuh maupun lemak tak jenuh, mendorong terjadinya pertumbuhan tumor.
Perlu diingat, faktor resiko kanker banyak sekali,makanan hanya salah satu di
antaranya. Perubahan dan pola makanatidak menjamin seseorang terhindar dari
kanker.Penelitian pada hewan menunjukkan, untuk menghindari penyakitkronis
seyogyanya konsumsi asam lemak Omega -6 dikurangi dankonsumsi asam
lemak Omega -3 ditingkatkan. Konsumsi asam linolenatsebanyak 8,4% energi
menunjukkan hasil terbaik.
3) Penyakit akibat dari defisiensi lemak
a. Marasmus
Marasmus sering sekali terjadi pada bayi di bawah 12 bulan. Terdapat
beberapa tanda khusus pada marasmus ialah kurangnya (bahkan tidak ada)
jaringan lemak di bawah kulit, Sehingga seperti bayi yang memakai pakaian
yang terlalu besar ukurannya. Selain itu terdapat pula beberapa tanda khusus
bayi terkena marasmus,diantaranya:
- Bayi akan merasa lapar dan cengeng.
- Wajahnya tampak menua (old man/monkey face).
- Atrofi jaringan, otot lemah terasa kendor/lembek ini dapat dilihat pada
paha dan pantatbayi yang seharusnya kuat dan kenyal dan tebal.
- Oedema (bengkak) tidak terjadi.
- Warna rambut tidak berubah.
Pada marasmus tingkat berat, terjadi retardasi pertumbuhan, berat
badan dibanding usianya sampai kurang 60% standar berat normal.
Sedikitnya jaringan adipose pada marasmus berat tidak menghalangi
homeostatis, oksidasi lemak tetap utuh namun menghabiskan cadangan
lemak tubuh. Keberadaan persediaan lemak dalam tubuh adalah faktor yang
menentukan apakah bayi marasmus dapat bertahan/survive (Cameron &
Hofvander 1983:19-21).
b. Kwashiorkor
Jika marasmus umumnya terjadi pada bayi dibawah 12 bulan,
kwashiorkor bisanya terjadi pada anak usia 1-3 tahun. Pertumbuhannya
terhambat, jaringan otot lunak dan kendor. Namun jaringan lemak dibawah
kulit masih ada dibanding bayi marasmus. Istilah kwashiorkor sendiri
berasal dari bahasa salah satu suku di Afrika yang berarti "kekurangan kasih
sayang ibu". Beberapa tanda khusus dari kwashiorkor adalah:
- Selalu ada oedema (bengkak), terutama pada kaki dan tungkai bawah.
Sifatnya “pitting oedema”. Bayi tampak gemuk, muka membulat
(moon face), karena oedema. Cairan oedema sekitar 5-20% dari jumlah
berat badan yang diperhitungkan dari penurunan berat badan ketika
tidak oedema lagi (pada masa penyembuhan).
- Rambut berubah menjadi warna kemerahan atau abu-abu, menipis dan
mudah rontok, apabila rambut keriting menjadi lurus.
- Kulit tampak pucat dan biasanya disertai anemia.
- Terjadi dispigmentasi dikarenakan habisnya cadangan energi atau
protein. Pada kulit yang terdapat dispigmentasi akan tampak pucat.
Sering terjadi dermatitis (radang pada kulit). Kulit mudah luka karena
tidak adanya tryptophan dan nicotinamide, meskipun kekurangan zinc
bisa juga menjadi penyebab dermatitis. Pada kasus kwashiorkor tingkat
berat kulit akan mengeras seperti keripik terutama pada persendian
utama. Bibir retak-retak, lidah pun menjadi lunak dan gampang luka.
- Pada kwashiorkor, pengaruh terhadap sistem neurologi dijumpai
adanya tremor seperti Parkinson yang berpengaruh terhadap jaringan
(cabang) syaraf tunggal maupun syaraf kelompok pada otot. Seperti
otot mata sering terjadi terus berkedip, atau pada pita suara yang
menghasilkan suara getar serak/cengeng.
Perubahan mental juga terjadi misalnya bayi menjadi cengeng, apatis,
hilangnya nafsu makan dan sukar diberi makan/disulang. Gejala anemia
dan defisiensi mikronutrien juga sering dijumpai pada kasus ini.
c. Marasmic – Kwashiorkor
Anak/bayi yang menderita marasmic-kwashiorkor mempunyai gejala
(sindroma) gabungan kedua hal di atas. Seorang bayi yang menderita
marasmus lalu berlanjut menjadi kwashiorkor atau sebaliknya tergantung
 dari makanan/gizinya dan sejauh mana cadangan energi dari lemak dan
protein akan berkurang/habis terpakai.
Apabila masukan energi kurang dan cadangan lemak terpakai, bayi/anak
akan jatuh menjadi marasmus. Sebaliknya bila cadangan protein dipakai
untuk energi, gejala kwashiorkor akan menyertai. Hal ini dapat terjadi pada
anak yang dietnya hanya mengandung karbohidrat saja seperti beras, jagung
atau singkong yang miskin akan protein. Gagalnya pertumbuhan
kemungkinan akan menyertai pada kasus KEP-marasmus, Kwashiorkor atau
keduanya.
Susunan Syaraf Pusat dan Kekurangan Energi Protein
Masukan energi dan protein yang tidak mencukupi kebutuhan bayi/anak,
akan berdampak terutama pada perkembangan susunan saraf. Hal ini dapat
terjadi sejak di dalam kandungan, lebih-lebih setelah lahir.
Menurut Beard (dalam Ziegler and Filler 1996: 615) kekurangan energi
dan protein biasanya disertai defisiensi zat gizi mikro yang sangat
berpengaruh terhadap sel-sel otak dan Susunan Saraf Pusat (SSP) atau
Central Nervous System (CNS) serta penurunan jumlah lemak otak (total
brain lipid), kolesterol, phospolipid dan ganglioside. (Yusuf, 1979 dan Sastri,
1985 dalam Ziegler and Filler 1996: 615).
Dampak dari KEP terhadap SSP/CNS sangat terasa terutama pada awal
pertumbuhan. Terjadinya disfungsi dari neuromuscular adalah tanda dari
marasmus dan kwashiorkor yang akan menyebabkan kerusakan motor
neuron dan saraf sensor.
Pengaruh KEP yang terjadi pada masa 13 minggu kehamilan sampai
usia 1 atau 2 tahun akan berakibat terganggunya multiplikasi glial,
pertumbuhan syaraf neuron dan pembelahannya. Kegagalan pemberian
kalori dan protein untuk memenuhi kebutuhan pada masa yang pendek ini
akan membawa perubahan morfologis yang berarti. (Chopra dan Arun, 1992
dalam Ziegler and Filler 1996: 615).
4) Solusi Akibat Dari Defisiensi Lemak
Agar konsumsi lemak dapat bermanfaat positif bagi tubuh manusia perlu
strategi yang tepat pada pemilihan jenis lemak. Pedoman umum agar makanan
yang dikonsumsi mengandung zat gizi yang diperlukan oleh tubuh, adalah
dengan mempertimbangkan kecukupan, keseimbangan, dan keberagaman zat
 masing-masing individu. Dapat dengan meningkatkan jumlah vitamin D serta
lemak dibutuhkan untuk tubuh menyerap itu, juga ditemukan pada ikan
salmon, sarden, dan minyak ikan cod.
5) Pencegahan
Pencegahan hendaknya meliputi seluruh faktor secara simultan dan
konsisten, dapat segera dilaksanakan beberapa tindakan untuk mengatasi
keadaan :
 Mengendalikan penyakit-penyakit infeksi, khususnya diare:
- Sanitasi : personal, lingkungan terutama makanan dan peralatannya
- Pendidikan : Dasar, Kesehatan dan Gizi.
- Program Imunisasi.
- Pencegahan penyakit yang erat dengan lingkungan, seperti TBC, nyamuk
(malaria, DHF), parasit (cacing).
 Memperkecil dampak penyakit-penyakit infeksi terutama diare di wilayah
yang sanitasi lingkungannya belum baik. Diarhea merupakan penyakit
endemo-epidemik yang menjadi salah satu penyebab bagi malnutrisi.
Dehidrasi awal dan re-feeding secepat mungkin merupakan pencegahan
untuk menghindari bayi malnutrisi/KEP.
 Deteksi dini dan manajemen KEP awal/ringan:
- Memonitor tumbuh kembang dan status gizi Balita secara kontinyu,
misalnya dengan tolok ukur KMS.
- Perhatian khusus untuk faktor “risiko tinggi” yang akan berpengaruh
kelangsungan status gizi (antara lain: kemiskinan, ketidak tahuan, adanya
penyakit infeksi).
 Memelihara status gizi anak
- Dimulai sejak dalam kandungan, ibu hamil dengan gizi yang baik
diharapkan akan melahirkan bayi dengan status gizi yang baik pula.
- Setelah lahir segera diberi ASI eksklusif sampai usia 4 atau 6 bulan.
- Pemberian makanan pendamping ASI (weaning food) bergizi, mulai usia
4 atau 6 bulan secara bertahap sampai anak dapat menerima menu lengkap
keluarga.
- Memperpanjang masa menyusui (prolong lactation) selama ibu dan bayi
menghendaki.
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat
yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan
metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolism.
3.2 Saran
Makanan yang dimakan manusia disamping menghasilkan energi atau tenaga,
juga mengandung senyawa-senyawa untuk pertumbuhan dalam menjalankan
fungsi-fungsi kehidupan. Agar dapat memenuhinya makanan harus mengandung
karbohidrat, protein, lemak, vitamin,mineral dan air.
Makanan sebagai sumber energi tubuh, lemaklah yang menghasilkan
energi besar, karena 1 gram lemak menghasilkan 9 kalori sedangkan pada
karbohidratdan protein menghasilkan 4 kalori.
 DAFTAR PUSTAKA

Brunner and Suddarth. 2002. Keperawatan Medikal Bedah. EGC. Jakarta

Mansjoer, Arief. 1999. Kapita Selekta Kedokteran. Jilid I. FKUI. Jakarta

Marrylin. E. Doenges. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan. EGC. Jakarta