Mahendra Indonesia
Makalah ini dibuat untuk pembelajaran dan informasi bagi masyarakat luas.
Oleh Refraksionis Optisien – Sari di bawah pengawasan DR. Rini MS, SpM
ALBINISM / ALBINO
Oculocutaneus albinism
adalah kelainan warisan pada pola
autosomal recessive. Terdapat
pengurangan pigmen pada kulit,
mata dan rambut. Ada beberapa gen
mutan yang mengungkapkan hasil
dalam bentuk berbeda dari
oculocutaneus albinism. Dua bentuk
yang paling umum adalah
dibedakan dengan ada atau tidak
adanya enzim tyrosinase,sangat
penting untuk produksi pigmen
melanin. Dikenal sebagai tyrosinase
negatif; mengindentifikasi tidak
adanya tyrosinase,dan tyrosinase
positif ; mengindentifikasikan
adanya tyrosinase. Tipe-tipe dari
albinisme ini dulunya
dikenal,masing-masing ,sebagai
albinisme yang total dan tidak total.
Albino tyrosinase negatif memiliki
rambut putih dan kulit merah muda
pucat. Iridasi mereka benar-benar
terlihat transparan pada saat
pencahayaan. Nystagmus mereka
parah dan ketajaman penglihatan
mereka umumnya 20/200(0.1) atau
kurang. Di lain hal, Albino
Tyrosinase positif membentuk
beberapa pigmen pada rambut dan
kulit. Iridasi mereka tidak semuanya
terlihat transparan pada saat
pencahayaan, nystagmus mereka
tidak terlalu parah dan ketajaman
penglihatan mereka agak rusak.
Albino tyrosinase negatif dan
tyrosinase positif adalah diturunkan
yang merupakan ciri autosomal
recessive. Penurunan biasa adalah
melalui orangtua yang berwarna
normal dimana masing-masing
memiliki satu gen untuk albino yang
ditambahkan pada gen untuk
berwarna normal.
Ketika 2 carrier ( pembawa
gen ) bertemu, ada kemungkinan
dari 4 (25%) dimana tiap
kehamilan, mereka akan
mempunyai anak yang berwarna
normal dan tidak membawa gen
albino. Ada 2 kemungkinan dari 4
(50%) mereka akan memiliki anak
dengan warna normal tetapi
membawa gen albino seperti
mereka, dan ada 1 kemungkinan
dari 4 (25%) dari masing-masing
kehamilan yang akan memiliki anak
albino. Orang tua dengan warna
normal dianggap sebagai pembawa
resiko 25% bahwa anak mereka
berikutnya akan menderita albino
juga. Mereka dapat berharap bahwa
ketiga anak berikutnya akan bebas
penyakit tersebut. Dalam keluarga
dengan empat anak yang dilahirkan
dari orang tua carrier, 1 dari 16
akan memiliki semua anak albino.
Jika suami atau istri dari
albino tidak mempunyai gen mutan
yang sama untuk albinisme; semua
anaknya akan menjadi carrier,
tetapi semuanya akan memiliki
warna normal. Hanya ketika suami
atau istri membawa gen mutan yang
sama untuk albinisme maka
pasangan tersebut dapat memiliki
anak yang albino.
Ada beberapa tipe dari
oculocutaneus albino, masing-
masing diturunkan melalui gen
mutan yang berbeda. Jika 2 orang
tua albino tidak membawa gen
mutan yang sama, anak mereka
akan memiliki warna normal, tetapi
akan membawa gen albino yang
tersembunyi. Jika 2 orangtua albino
mempunyai gen yang sama untuk
albino,semua anak mereka akan
albino.
Mahendra Indonesia
Makalah ini dibuat untuk pembelajaran dan informasi bagi masyarakat luas.
Oleh Refraksionis Optisien – Sari di bawah pengawasan DR. Rini MS, SpM

Karakteristik
Figure: 1 ( hasil foto fundus pada  Low vision ( tajam
mata anak albino ) penglihatan sekitar 20/50 dan
20/800)
 SangaMata bergerak-gerak
secara ritmik (nystagmus)
 Kekurangan atau tidak
adanya pigmen pada kulit,
mata dan sensitif terbakar
sinar matahari (cahaya
ultraviolet) yang mempunyai
peranan penting terjadinya
kanker kulit atau katarak
pada masa yang akan datang
 Keterlambatan dalam
melihat pada waktu bayi
 Mempunyai kelainan rabun
jauh, rabun dekat dan
seringkali diikuti dengan
adanya kelainan astigmat
 Tidak berkembangnya pusat
retina ( foveal hypoplasia )
 Kekurangan pigmen di retina
( pada saat fundus terlihat
berwarna bule / blonde)
 Ketidakmampuan mata
untuk bekerjasama ( tidak
mempunyai penglihatan
stereo)
 Iris mata berwarna lavender
kecoklat-coklatan (hazel) dan
sebagian besar menjadi biru
 Terdapat adanya
stabismus/juling/jereng/kero
Figure : 2 ( inilah hasil foto fundus dengan kedua penyimpangan
pada mata normal (emetropia ). yaitu penyimpangan
horizontal dan vertikal

Selanjutnya : (Mitos...)
Mitos
Mahendra Indonesia
Makalah ini dibuat untuk pembelajaran dan informasi bagi masyarakat luas.
Oleh Refraksionis Optisien – Sari di bawah pengawasan DR. Rini MS, SpM
Banyak mitos atau cerita rekaan
tentang orang-orang yang
mempunyai kelainan albino.
Mitos tersebut adalah :
 Albino selalu mempunyai
mata merah
 Albino itu matanya buta
total
 Albino merupakan suatu
penyakit yang menular
 Albino itu merupakan
jelmaan setan/iblis atau
albino merupakan anak hasil
dari perbuatan buruk yang
pernah dilakukan oleh orang
tuanya
 Albino itu merupakan
kelainan terbelakang dan
disertai tidak mempunyai
pendengaran (tuli)
 Albino itu hasil dari
perkawinan atau
pencampuran dari 2 ras /
bangsa
 Albino mempunyai kekuatan
magic
Permasalahan dalam segi
sosial dan emosional
Albino mempunyai
kehidupan yang sama dengan
seperti orang normal lainnya.
Dukungan dari keluarga,guru
dan teman-taman sangat
penting untuk albino untuk
tumbuh dan mempunyai
kepercayaan pada dirinya
sendiri.
Seringkali penampilan Albino
menjadikannya sebagai pusat
perhatian, hal ini
menjadikannya berusaha keras
untuk mengurangi perbedaan
yang ada. Hasilnya, mereka
agak stress karena berusaha
menyamakan dirinya dengan
orang yang penglihatannya baik
atau berusaha mengingkari
bahawa dirinya Albino.
Pihak keluarga dari anak
Albino pun mengalami
prasangka, penolakan atau
frustasi. Mereka menjadi
terisolasi dari lingkungan.
Yang terbaik dilakukan
adalah mengabaikan mitos yang
berhubungan dengan Albino
dengan cara mengadakan
pembicaraan bebas dengan
keluarga mengenai kondisi
tersebut.
Strategi Pengajaran
 Anak-anak dengan kelainan
Albino mempunyai tajam
penglihatan yang sama atau
menggunakan penglihatannnya
dengan ketepatgunaan yang
sama, sangat penting untuk
mempertimbangkan masing-
masing anak sebagai seorang
individu.
 Memperbaiki penglihatan anak
saat ini merupakan masalah
yang sangat penting. Sistem
pendidikan terhadap anak pun
mengalami perkembangan,
adanya tuntutan terhadap
peningkatan tajam penglihatan
dan kecilnya ukuran tulisan. Hal
ini memberikan keuntungan
dengan adanya pembesaran yang
sesuai, teleskop atau besarnya
ukuran tulisan.
 Sangat penting bahwa
anak,orangtua,guru,dokter mata,
dan ahli kacamata bekerjasama
dalam satu kelompok. Kelompok
ini akan mempertimbangkan
posisi tempat duduk disekolah,
penerangan cahaya,silau,mainan
dan alat-alat lainnya yang sesuai
dengan perkembangan
sosial/emosional tiap anak.
Mahendra Indonesia
Makalah ini dibuat untuk pembelajaran dan informasi bagi masyarakat luas.
Oleh Refraksionis Optisien – Sari di bawah pengawasan DR. Rini MS, SpM
 Mengizinkan anak mempunyai dukungan dirumah untuk anak
posisi mata dan kepala yang dengan kasus Albino,
membuatnya nyaman dan mendorongnya untuk mengakui
bekerja dengan baik perasaannya agar dirinya
 Menyediakan penerangan yang menjadi percaya pada
tidak secara langsung atau posisi kemampuan yang dimilikinya.
sinar lampu berada dibelakang
anak tersebut. Jangan pernah Pengobatan
membiarkan posisi anak berada * Tidak ada obat yang dapat
didepan sinar lampu secara mengobati kekurangan pigmen pada
langsung. Begitu juga, posisi kulit , rambut dan matanya.
orang tua dan guru seharusnya * Penggunaan pelindung matahari
selalu berada didekat nya & pakaian sangat baik untuk
sehingga anak tidak melihat mencegah ultraviolet dan
kearah sinar lampu. mengurangi dampak kerusakan
 Anak akan memegang mainan pada kulit .
dan objek lalu mendekatkannya * Gangguan penglihatan dapat
dan selalu diikuti dengan ditingkatkan dengan menggunakan
gerakan posisi kepala yang lensa koreksi dan pemberian lensa
membuatnya nyaman. lamda 400.
 Untuk mengganti kesalahan
isyarat yang tidak lisan seperti Dibawah ini adalah foto dari
ekspresi wajah dan gerak isyarat pasien- pasien Mahendra Indonesia .
yang biasa dilakukan, anak
tersebut seharusnya diajarkan
berbicara dan memberikan
informasi yang berguna bagi
mereka
 Kurangnya dalam penglihatan
jarak dapat digantikan dengan
mengajarinya atau memberikan
informasi tentang lingkungan ( Ini adalah foto kakak & adik dari 3
sekitarnya. Mempersiapkan bersaudara ---- 2 Albino dan 1 tidak Albino)
anak dengan memberikan
kesempatan kepadanya untuk
eksplorasi atau menyelidiki
sesuatu yang menarik
perhatiannya dan
mempersiapkannya dalam
berbagai posisi dan kondisi ( Karena kurangnya pigmentasi pada mata jadi pada saat
penerangan dilatasi (diberi tetes mata pada saat pemeriksaan) pupil
menjadi berwarna merah) .
 Ketika lingkungan membuatnya
sulit untuk melihat , anak
tersebut harus belajar untuk
mengandalkan indra
lainnya.Cahaya yang
menyilaukan dari salju, pasir, air
atau jalan aspal.
 Mengadakan pembicaran ( Untuk mengurangi sensitive terhadap cahaya yang terang
terbuka dan memberikan dan silau (photophobia) maka pada anak albino diberi lensa
lamda 400 )
Mahendra Indonesia
Makalah ini dibuat untuk pembelajaran dan informasi bagi masyarakat luas.
Oleh Refraksionis Optisien – Sari di bawah pengawasan DR. Rini MS, SpM