Keluhan yang timbul karena anemia antara lain: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan

tumbuh kembang, perut membesar karena pembesaran lien dan hati, yang umumnya keluhan-
keluhan ini timbul pada usia 6 bulan

Pemeriksaan Fisik

Pucat, bentuk muka mongoloid, dapat ditemukan ikterus, gangguan pertumbuhan, splenomegalu
dan hepatomegali

Pemeriksaan Penunjang

Darah tepi: Hb rendah (dapat mencapai 2-3 gr%), gambaran morfologi eritrosit: hipokrom
mikrositik, sel target, retikulosit meningkat.

Sumsum tulang: peningkatan eritropoiesis.

Pemeriksaan khusus: HbF meningkat (20-90% Hb total),pedigree: kedua orangtua pasien

talasemia mayor merupakan carrier dengan HbA2 meningkat (>3.5% dari Hb total).