HIRSCHPRUNG

1. DEFINISI

disebabkan oleh defek inervasi kolon.

dapat merupakan abnormalitas tunggal atau terjadi bersama kelainan perkembangan

lain

khas
neonatus yang tidak segera
mengeluarkan mekonium dalam periode postnatal,
konstipasi obstruktif.

Ancaman utama pada kehidupan adalah

enterokolitis gangguan cairan dan elektrolit,

perforasi dan

peritonitis.

PATOGENESIS

, terjadi kalau migrasi normal dari "neural crest" dari sekum ke rektum terganggu. Hal
tersebut, menyebabkan segmen distal tidak mempunyai kedua pleksus, submukosal Meissner
dan mienterik Auerbach (agangbonosis). Kontraksi peristaltik tidak terkoordinasi dan
selanjutnya terjadi obstruksi fungsional mengakibatkan dilatasi pada bagian proksimal dari
segmen yang terkena. Sedangkan mekanisme yang mendasari gangguan migrasi sel neural
crest tidak diketahui, mutasi yang menyebabkan hilangnya fungsi gen heterozygote pada
reseptor kinase RET terjadi pada mayoritas kasus-kasus familial dan sekitarnya 15%
pada kasus sporadik.

MORFOLOGI
Penyakit Hirschsprung selalu mengenai rektum,
tetapi segmen tambahan yang terlibat bervariasi.
Kebanyakan terbatas di rektum dan kolon sigmoid,
tetapi penyakit yang berat dapat melibatkan seluruh kolon.
Daerah aganglionik secara makroskopik normal atau tampak berkontraksi,
sedangkan kolon proksimal, yang persarafannya normal,
mungkin berdilatasi secara progresif, akibat dari obstruksi di
bagian distal .
Diagnosis penyakit Hirschsprung
harus menunjukkan tidak adanya sel ganglion pada segmen yang
terkena.
HEMORRHOIDS

DEFINISI
Hemoroid adalah pembuluh darah kolateral anal dan perianal yang
berdilatasi, yang menghubungkan sistem portal dan sistem vena kava
untuk mengurangi tekanan vena yang meninggi dalam pleksus
hemoroid.
patogenesis
Faktor-faktor yang merupakan predisposisi
hemoroid adalah konstipasi dan berkaitan dengan mengedan, yang
meningkatkan tekanan intra abdominal dan vena,
stasis vena pada kehamilan dan hipertensi portal.

MORFOLOGI
hemoroid terdiri atas pembuluhpembuluh submukosa, berdinding tipis, berdilatasi, yang
menonjol di bawah anus
Dalam posisi yang menonjoi itu, mereka mudah terkena trauma dan cenderung meradang,
terbentuk trombus dan sesudah beberapa waktu bisa terjadi rekanalisasi. Dapat juga terjadi
ulkus.

GAMBARAN KLINIS
Hemoroid bermanifestasi sebagai nyeri dan perdarahan rektum. Hemoroid
juga dapat disebabkan oleh hipertensi portal.
Pilihan pengobatannya antara lain skleroterapi, ligasi pita karet dan koagulasi
infrared.
Pada kasus yang parah, hemoroid dapat diangkat dengan pembedahan, secara
hemoroidektomi.

CELIAC DISEASE
sariawan celiac atau enteropati gluten sensitif, adalah enteropati imun yang
dipicu oleh konsumsi sereal yang mengandungi gluten. Pengobatan utama
untuk penyakit celiac adalah diet bebas gluten.

PATOGENESIS
Penyakit celiac adalah reaksi imun usus terhadap gluten. Gluten dicerna oleh enzim-enzim di
lumen dan brush border menjadi asam amino dan peptida. Sel T ini menghasilkan sitokin
yang agaknya berkontribusi pada kerusakan jaringan dan karakteristik histopatologi mukosa.
Respons sel B karakteristik mengikutinya: hal ini termasuk produksi anti-tissue
transglutaminase, anti-deamidated gliadin, dan mungkin sebagai akibat cross-reactve
epitopes, antiendomysiol antibodies, yang berguna untuk diagnostik. Tetapi, apakah
antibodi ini berkontribusi dalam patogenesis penyakit celiac atau hanya petanda, masih
kontroversi. Selain itu pada sel CD4+, terdapat akumulasi dari sel CD8+, yang tidak spesifik
untuk gliadin. Sel CD8+ ini mungkin berperan mendukung terjadinya kerusakan jaringan.
Diperkirakan bahwa peptida gliadin deamidated memicu sel epitel untuk memproduksi
sitokin IL-15, yang kemudian memicu aktivasi dan
proliferasi CD8+ limfosit intraepitel, yang dapat mengekspresikan
MIC-A reseptor NKG2D. Limfosit ini menjadi sitotoksik dan
mematikan enterosit, yang telah diinduksi oleh berbagai stres
untuk mengekspresikan MIC-A, suatu class i-like protein, yang
dikenal oleh NKG2D dan mungkin, protein epitel lain. Kerusakan
yang disebabkan oleh mekanisme imun ini, mungkin meningkatkan gerakan peptida gliadin
seluruh
epitel, yang deamidated oleh transgluminase jaringan, sehingga
mengabadikan siklus penyakit.
Sementara hampir semua orang makan biji-bijian dan terpajan
gluten dan gliadin, sebagian besar tidak terkena penyakit celiac.
Dengan demikian, faktor pejamu menentukan terjadinya
penyakit. Di antaranya, protein HLA tanipaknya menjadi penting,
karena hampir semua penderita penyakit celiac membawa class
11 alel HLA-DQ2 atau HLA-DQ8. Tetapi, lokus HLA bernilai untuk
kurang dari separuh komponen genetik dari penyakit celiac.
Kontributor genetik lain belum pasti.Terdapat juga asosiasi
penyakit celiac dengan penyakit imun lain, termasuk diabetes tipe
1, tiroiditis dan sindrom Sjogren.

MORFOLOGI
Spesimen biopsi dari duodenum bagian distal atau jejunum bagian
proksimal, yang terpapar pada diet gluten dengan konsentrasi
tinggi, umumnya adalah diagnostik pada penyakit celiac.
Gambaran histopatologis adalah khas dengan peningkatan jumiah
limfosit T CD8+ intraepitel, limfositosis intraepitel, hiperplasia
kripta dan atrofia vilus. Hilangnya bagian
permukaan mukosa dan brush border menyebabkan malabsorpsi.
Selain itu, peningkatan kecepatan pergantian sel, tercermin
dengan peningkatan aktivitas mitosis di kripta, mungkin
membatasi kemampuan enterosit absorptif untuk berdiferensiasi
sempurna dan berkontribusi pada defek pencernaan akhir dan
transpor transepitel.Gambaran lain dari penyakit celiac yang
berkembang sempurna, termasuk peningkatan jumlah sel plasma,
sel mast dan eosinofil, terutama dalam Iamina propria bagian
atas. Dengan meningkatnya skrining serologik dan deteksi dini
dari penyakit yang berasosiasi dengan antibodi, sekarang
diperkirakan bahwa peningkatan jumlah limfosit intraepitel, terutama dalam vilus, adalah suatu
petanda dari penyakit celiac
ringan. Limfositosis intraepitel dan atrofia vilus tidak spesifik
untuk penyakit celiac dan dapat merupakan gambaran dari
kelainan lain, termasuk enteritis virus. Kombinasi penemuan
histologis dan serologis adalah paling spesifik untuk diagnosis
penyakit celiac.