9.

3 Letalitas (Keseimbangan Letal Stok)

Pada Drosophila melanogaster → Sejumlah mutan yang

menghasilkan balanced lethal
Misal :
a. Cy : curly wing
Pm : plum eye
Pada kromosom ke-2
Cy X Cy kromosom
Pm Pm

Cy +Pm X Cy + Pm

+cy pm +cy Pm
¼ Cy/Cy → Mati
½ Cy/pm → Survive
¼ pm/pm → Mati

b. sb : stubble bristles (bristle pada thorax)

H : hairless
Sb / H x Sb/H

Sb +H x Sb + H
+sb H +sb H

¼ Sb + H Mati
Sb + H
½ Sb + H Survive
+sb H
¼ +sb H Mati
+sb H
Jika ada mutan baru maka, deteksi dengan ‘balanced stock’ yang
membawa marker
Cy/pm → II
H/ Sb → III

 Curly wing
 Plum eye
 Hairless bristle
 Stuble bristle

Stok balanced lethal

Cy//Pm H//Sb ------ Cy +//+ Pm dan H +// + Sb → homozygot lethal

P ♀ m x ♂ Cy H
m Pm Sb

F 1 diuji /diamati, jika m seks linked resesif maka : semua F1 jantan

akan membawa fenotip mutan dan betina F1 berfenotip normal.
Sedangkan jika m adalah resesif autosomal maka, tidak satupun F1
akan memperlihatkan fenotip mutan dan dalam hal ini, jantan yang
membawa fenotip dominan marker diseleksi.

Misal : Cy dan Sb dibackcross dengan betina m/m

Cy M ------ jantan Non Crossing over
Cy m
Cy Pm gen m yang dibawa oleh F1 jantan
tidak dapat CO dengan Cy dan Sb
H Sb sehingga :
Jika gen terletak pada homolog
kromosom 2 (cy), alel normalnya
(dominan) akan terletak pada
kromosom dimana Cy berada dan F1
jantan hanya akan menghasilkan
gamet-gamet Cy dan m untuk
kromosom ini. Fertilisasi dari telur-
telur betina m tidak akan
menghasilkan lalat-lalat Cy yang
juga berfenotip mutan.
Sebaliknya :
 Kromosom 3 dan 2 tersegregasi bebas lalu sebagian dari sb
akan berasosiasi dengan fenotip m, sebagian lagi tidak.
 Jika gen m terletak pada kromosom 4 maka fenotip m yang
muncul akan dalam jumlah yang sama antara dengan Cy dan
Sb.
 Jika mutannya dominan (M) maka seluruh F1 (jantan dan betina)
akan memperlihatkan fenotip mutan → F1 jantan yang
membawa 2 marker dominan (misal Cy dan Sb) x Normal non
mutan betina.
 Jika M seks linked maka hanya betina F2 yang akan
memperlihatkan fenotip mutan.
 Jika M pada kromosom 2 maka tidak ada lalat pada F2 yang
membawa mutan M dan Cy bersamaan
 Jika M pada kromosom 3 maka tidak ada lalat F2 yang
membawa mutan M dan Sb bersamaan.
 Jika pada kromosom 4 maka M dan Cy sama jumlahnya dengan
M yang bersama dengan Sb.

9.4. Segregasi dan Distorsi

Misal : Lokus T pada tikus
Alel multiple
 Alel-alel dominan
 Alel-alel resesif
 Kebanyakan alel resesif adalah lethal
tw1 : mutan resesif I yang ditangkap di alam
td : mutan resesif I yang ditemukan di laboratorium
+/+ : normal tail
T/+ : short tail
T/tw1 : tailles / aneury

P : T/tw1 X T/tw1
T/T : mati
T/tw1 : no tail, balanced lethal
tw1/tw1 : mati (inutero)

Jantan Betina
T/tw1 X +/+
hasil yang diharapkan : ½ t/t, ½ tw1/ T
Yang diamati : 0.1 – 0.01 T/+, 0.9 – 0.99 tw1/+
Waktu diamati viabilitas dari utero → no death

Di bawah pengamatan mikroskop maka, hanya sedikit atau tidak ada

perbedaan dalam sperma.

Persilangan resiprokal :
Jantan Betina
+/+ X T/tw1

Hasil pengamatan ½ +/T dan hasil yang diharapkan sama ½ +/T. Yang
diharapkan rasio 1 : 1 tetapi yang diperoleh rasio 1 : 9. Jadi, proses
meiosis normal, hanya saja sperma tidak sama efektifitasnya dalam
memfertilisasi telur.
Untuk menentukan dua gen linkage atau bercampur secara random digunakan
metode konvensional (X2) ( untuk menguji deviasi antara O dan E)
Misal :
AaBb x AaBb

harus 4 kelas :
AB (AaBb)
Ab (Aabb)
aB (aaBb)
ab (aabb)

 Jika Aa dab Bb independent assortment -------- masing-masing kelas

mempunyai rasio yang sama (1/4)
 Jika linkage sempurna ------ hanya ada 2 kelas parental pada anak
 Jika linkage tidak sempurna akan dihasilkan rekombinasi dengan
frekuensi yang tidak sebesar frekuensi KP (kombinasi parental).
AABB x aabb AB/ab Ab/ab aB/ab ab/ab

AaBb x aabb 1 Ab: 1 Ab : 1 aB : 1 ab

AB ab
AABB
Ab x aabb AAbb x aaBB

aB
AaBb
ab x aabb Independent assortment
Complete linkage
AB ab
AaBb x aabb
ab
AB/ab ab/ab
1 AB : 1 ab Ab ab
aB
Ab/ab aB/ab
AABB x aabb
AABB x aabb 1 Ab : 1 aB

Incomplete linkage
AaBb x aabb
AaBb x aabb

Ab
AB
AB
 AB
Ab
ab
aB

Pada linkage antara Aa dan Bb hasilnya dapat dipengaruhi oleh beberapa efek
misalnya viabilitas.
Contoh :
Aa x aa

Tidak menghasilkan ½ Aa : ½ aa karena sebagian atau seluruh aa akan mati

(lethal)
dilakukan uji X2
- Segregasi pasangan gen Aa
- Segregasi pasangan gen Bb
- Segregasi AaBb
Misal : AABB x aabb

AaBb x aabb
misalkan ada 4 kelas F2 dengan rasio yang diharapkan 1 : 1 : 1: 1
AB (AaBb) Ab (Aabb) aB (aaBb) ab (aabb) Total
140 38 32 150 360
90 90 90 90 360
X2 = 135. 19???

Jika dihitung terpisah :

Phenotipe A (Aa) Phenotype a Total
(aa)
O 140 + 38 = 178 32 + 150 = 182 360
E 180 180 360
2
X = 0. 025
 Phenotipe B (Bb) Phenotype b Total
(bb)
O 140 + 32 = 172 38 + 150 = 188 360
E 180 180 360
2
X = 0. 62

Phenotipe Parental Phenotype Total

(AB + ab) Recombinan
O 290 70 360
E 180 180 360
X 2 = 133.22

Sehingga dapat dinyatakan bahwa gen-gen tersebut di atas/ persilangan di atas

terjadi karena adanya linkage.
Pengujian untuk persilangan yang menghasilkan rasio expected 9 : 3 : 3: 1
dengan cara yang sama.
Misal : AaBb x AaBb

AB = 180
Ab = 30
aB = 60
ab = 10
Uji X 2 untuk 9 : 3 : 3 : 1
AB Ab aB ab Total
O 180 30 60 10 280
E 157.5 52.5 52.5 17.5 280
X2 = 17. 4 ??

Kemungkinan :
1. Penyimpangan untuk gen A dari rasio 3A- : 1 aa mungkin karena
hubungan inviabilitas dari salah satu kelasnya
2. sda untuk rasio 3B - : 1 bb
3. Penyimpangan dari independent assortment disebabkan oleh linked
1 dan 2 ----- x2 = 3 : 1
3 ------ uji independent
a. Segregasi pada gen A ---- Aa x Aa -------- 3A - : 1 aa

A- aa Total
O 180 + 30 = 210 60 + 1 = 70 280
E 210 70 280
X 2 = 0.00

b. Segregasi pada gen B ---- Bb x bb ---- 3B- : 1bb

B- bb Total
O 180 + 60 = 240 30 + 10 = 40 280
E 210 70 280
X 2 = 17.14

c. Uji independensi untuk linkage

B b Total
A 180 (AB) 30 (Ab) 210
a 60 (aB) 10 (ab) 70
Total 240 40 280

X 2 = [ (180) (10) – (30)(60) | – ½ (280)] 2 – 280 = 0.00

(240) (40) (40) (70)
jadi, hal ini disebabkan oleh kekurangan dari fenotip B, karena dalam
pengujian :
- Untuk segregasi gen A ---- X 2 = 0
- Untuk segregasi gen B ---- X 2 = 17.4
Pada Drosophila -------- Cara lain
- No crossing over
- Gen-gen pada kromosom yang sama (linkage sempurna)
P : AB/AB x ab/ab

Jika F1 ♂ AB/ab x ♀ab/ab

hanya akan menghasilkan F2 : AB/ab dan ab/ab
Jika ada mutan baru – deteksi dengan ‘balanced stock’ yang membawa marker
Cy/pm ------- II
H/ Sb ------- III
 Curly wing
 Plum eye
 Hairless bristle
 Stuble bristle
Stok balanced lethal
Cy//Pm H//Sb ------ Cy +//+ Pm dan H +// + Sb ---- homozygot lethal

P ♀ m x ♂ Cy H
m Pm Sb
F 1 diuji /diamati
Kalau m sex linked resesif :
- Semua F1 jantan akan membawa fenotip mutan
- Betina F1 berfenotip normal
Kalau m adalah resesif autosomal :
- Tidak satupun F1 akan memperlihatkan fenotip mutan
- Dalam hal ini, jantan yang membawa fenotip dominan
marker diseleksi
misal : Cy dan Sb dibackcross dengan betina m/m
Cy M ------ jantan Non Crossing over
Cy m
Cy Pm gen m yang dibawa oleh F1 jantan tidak dapat
H Sb CO dengan Cy dan Sb sehingga :
 Jika gen terletak pada homolog kromosom 2 (cy), alel normalnya
(dominan) akan terletak pada kromosom dimana Cy berada dan F1 jantan
hanya akan menghasilkan gamet-gamet Cy dan m untuk kromosom ini.
Fertilisasi dari telur-telur betina m tidak akan menghasilkan lalat-lalat Cy
yang juga berfenotip mutan.
 Sebaliknya :
 Kromosom 3 dan 2 tersegregasi bebas sebagian dari sb akan berasosiasi
dengan fenotip m, sebagian lagi tidak.
 Jika gen m terletak pada kromosom 4 maka fenotip m yang muncul akan
dalam jumlah yang sama antara dengan Cy dan Sb.
 Jika mutannya dominan (M) maka seluruh F1 (jantan dan betina) akan
memperlihatkan fenotip mutan--- F1 jantan yang membawa 2 marker
dominan (misal Cy dan Sb) x Normal non mutan betina
 Jika M sex linked maka hanya betina F2 yang akan memperlihatkan
fenotip mutan
 Jika M pada kromosom 2 maka tidak ada lalat pada F2 yang membawa
mutan M dan Cy bersamaan
 Jika M pada kromosom 3 maka tidak ada lalat F2 yang membawa mutan
M dan Sb bersamaan
 Jika pada kromosom 4 maka M dan Cy sama jumlahnya dengan M yang
bersama dengan Sb.

NEUROSPORA

 Normalnya haploid dapat membentuk jaringan diploid yang kemudian

menghasilkan askospora haploid yang tersusun dalam suatu ordo yang
linier
 al ------- gen yang menyebabkan spora menjadi putih
 al+ ------ gen normal --- hitam O
al
 Pada waktu meiosis : al O
al al O
al O
al al al al
tetrad al al+ O
al+ O
+
al
al+ al+ al+
sentromer MI al+ al+ al+ O
MII al+
O
ordo tetrad MIII ordo linier
tdk memp. rek.
Misalkan akan terjadi rekombinasi pada stadium dua strand :

al al+ al+ al+

X al+ al+
al+ al al
al al
al
al+
O
al+ O
al+ O
Mitosis al+ O
O 4 hitam putih dalam urutan

al O
al
al O
al
O

al al al al
+
al al al+ al+
Jika
X terjadi
al rekombinasi al
+ pada stadium 4alstrand :
+
al al+ al+ al
al+
al O
al O
O
O
+
al
Mitosis al+
O
al O
al
O terjadinya penyebaran

al+ O
al+
 = al+
= al

no rec. antara gen & sentromer terjadi rec. dapat pada gen/sentromer

Hasil ini berasal/ berdasarkan pada orientasi kromosom selama Mei I dan II
setelah pertukaran terjadi.
Proses diatas terjadi sebelum mitosis

No recombinasi : Recombinasi :
MII MII

MI MI
MII MII

Segregasi Pemb. I segregasi Pemb. II

Rekombinan dan Linkage Pada Fungus (Analisa Tetrad)
Pada fungi tertentu (neurospora), produk meiosis tersusun dalam ordo linier.
Posisi askospora ditentukan oleh proses meiosis menghasilkan ordo tetrad.
Jarak genetik gene-sentromer ???
1. Misal diamati sbb :

al+ al
al +
al
al al+
al al+
129 tetrad
segregasi
Pemb. I al+ al+ al al
al al al+ al+
al al+ al+ al
al+ al al al+
141 tetrad
seg.Pemb.II or or or
Diantara kromosom-kromosom yang diamati pada segregasi pembelahan II ------
½ recombinan untuk menghitung kromosom – kromosom recombinan (strand)
-----% rekombinasi total strand atau kromosom =
4(kromosom) x 141(tetrad)
2 x 100%
4(141 + 129)
=½ [141: 141 + 129 ] x 100% = 26%
2. Misal gen terletak sangat jauh dari sentromer, hanya ada satu pertukaran
antara gen dan sentromer untuk tiap meiosis ----- akan teramati segregasi
pembelahan II 100%

tetrad yang diuji dengan rec. kromosom

Map distance : (4 x 100) / 2 x 100% = 50%

(4x100)
total tetrad
total strand

3. Jika gen terletak sangat jauh dari sentromer ------ DCO dapat juga terjadi yang
dapat diamati pada segregasi pembelahan I.
P=½ AAaa
1 A 1 A a atau A P =2/3 = ½ x 2/3 = 2/6
A 2 a
2 a A
a a
a AAaa
2 macam tetrad A P=½
yang memperlihat- P = 2/3 ½ x 2/3 = 2/6
kan segregasi
pemb. II
Total probabilitas = 2/6 + 2/6 = 4/6 = 2/3
= 66.67%
Map distance = (4 x 66.6)/2 x100%
(4 x 100)
= 33.3 map unit
Jadi maksimum map distance yang diharapkan adalah 33.3 mu