MAKALAH KEPERAWATAN MEDIKAL BEDAH III

DISTROFI OTOT

Disusun Oleh :

SITI AYUANIDA (175070200111008)

PSIK 2017/ REGULER 2

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS BRAWIJAYA
2019

i
 Kata Pengantar

Puji dan syukur senantiasa kita panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa
atas segala rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyusun makalah
KMB III yang berjudul “Distrofi otot” ini. Penulis juga berterimakasih kepada
semua pihak yang telah berkontribusi dalam memberikan materi maupun
pemikirannya.

Makalah ini sudah disusun dengan sebaik-baiknya. Namun, terlepas dari

semua itu penulis menyadari bahwa makalah ini masih memiliki banyak
kekurangan. Sehingga sangat dibutuhkan kritik dan saran dari pembaca sebagai
upaya untuk memperbaiki makalah ini.

Akhir kata semoga makalah yang berjudul “Distrofi otot” ini dapat
menambah pengetahuan dan bermanfaat bagi para pembaca.

Malang, 03 November 2019

Penulis

ii
 Daftar Isi

Kata Pengantar.................................................................................................................... ii
Daftar Isi ............................................................................................................................. iii
A. Definisi Distrofi otot ................................................................................................ 1
B. Etiologi Distrofi otot ................................................................................................ 1
C. Faktor resiko Distrofi otot ....................................................................................... 2
D. Patofisiologi Distrofi otot ........................................................................................ 2
E. Manifestasi klinis Distrofi otot ................................................................................ 4
F. Pemeriksaan diagnostik .......................................................................................... 5
G. Komplikasi Distrofi otot .......................................................................................... 5
H. Tatalaksana medis Distrofi otot .............................................................................. 6
I. Asuhan keperawatan Distrofi otot .......................................................................... 6
J. Daftar Pustaka ....................................................................................................... 15

iii
A. Definisi Distrofi otot
Distrofi otot atau Muscular dystrophies adalah kelompok heterogen dari
kelainan bawaan yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi otot
rangka tanpa adanya defect pada neural atau sensori. Ada 4 tipe utama dari Distrofi
otot atau Muscular dystrophies yaitu:

1. Duchenne’s atau pseudhypertropic, 50% dari semua kasus. Menyerang pada

early childhood dan biasanya menjadi fatal selama dekade kedua kehidupan.
Distrofi muskular Duchenne adalah suatu penyakit otot herediter yang
disebabkan oleh mutasi genetik pada gen dystropin yang diturunkan secara
x-linked resesif mengakibatkan kemerosotan dan hilangnya kekuatan otot
secara progresif.
2. Becker’s atau benign pseudhypertropic.
3. Landouzy Dejerine, atau facioscapulohumeral
4. Limb-girdle

B. Etiologi Distrofi otot

Penyebab Distrofi otot yaitu:

1. Autosomal dominant disorder (yang terjadi pada Landouzy Dejerine muscular

dystrophy)
2. Autosomal recessive disorder (pada Limb-girdle muscular dystrophy)
3. Berbagai mekanisme genetik khasnya pada defect metabolism atau enzim
4. X- link recessive disorder disebabkan oleh defect pada pengkodean gen (gene
coding), pemetaan secara genetik ke lokus Xp21, untuk protein distrofi otot yang
mana penting untuk menjaga dan merawat membrane sel otot; sel otot
memburuk atau mati tanpa itu (Duchenne’s dan Becker’s muscular dystrophy).
Pada distropi muskular Duchenne terjadi mutasi pada gen dystropin pada
kromosom X berupa delesi, duplikasi dan mutasi titik (point mutations),
sehingga tidak dihasilkannya protein dystropin atau terjadi defisiensi dan
kelainan struktur dystropin. Kira-kira 60% pasien distrofi muskular Duchenne
terjadi mutasi secara delesi dan 40% merupakan akibat mutasi-mutasi kecil dan
penduplikasian.

1
C. Faktor resiko Distrofi otot
1. Usia.
Pada beberapa jenis distrofi otot seperti Duchenne’s menyerang anak usia
dini. Pada tipe Becker’s pasien ini dapat hidup sampai sekitar usia 40 tahun.
2. Jenis kelamin.
Pada beberapa jenis distrofi otot seperti Duchenne’s dan Becker’s banyak
menyerang laki-laki hamper secara eksklusif.
3. Kelainan genetik seperti mutasi gen meningkatkan resiko terjadinya distrofi
otot.

D. Patofisiologi Distrofi otot

Permeabilitas membrane sel yang abnormal diikuti adanya kebocoran
beberapa enzim otot terutama creatine kinase. Metabolic defect ini
menyebabkan sel otot mati. Spesifik trigger tidak diketahui, tapi fagositosis dari
sel otot karena sel inflammatory menyebabkan rusaknya sel dan sel otot
kehilangan fungsinya. Pada proses penyakit ini, skeletal muscle menjadi hampir
secara total digantikan oleh lemak dan jaringan ikat. Kerangka akhirnya
mengalami deformitas menyebabkan imobiltas progresif. Cardiac dan otot halus
dari GI Tract utamanya menjadi fibrosis. Tidak ada struktur abnormal yang
konsisten terlihat pada otak.
Pada muskular Duchenne, gen untuk distrofi muskular Duchenne
terletak pada lengan pendek (Xp) kromosom X tepatnya pada Xp21, meliputi 86
exon yang membuat hanya 0,6% dari seluruh gen tersebut, sisanya terdiri dari
intron. Gen ini 10 kali lebih besar dari tiap-tiap gen lain yang dikarakterkan saat
ini dan terdiri dari 2 juta pasangan dasar, produknya dinamakan dystropin.
Dystropin adalah protein sitoskeletal dengan globular amino seperti tangkai
terpusat dan globular carboxy. Dystropin berperan dalam memberikan kekuatan
otot dan kestabilan membran otot. Mutasi gen yang terjadi pada distrofi
muskular Duchenne adalah delesi dan duplikasi.

2
3
E. Manifestasi klinis Distrofi otot
1. Duchenne’s muscular dystrophy
 Terlihat pada usia antara 3 sampai 5 tahun
 Efek awal mulai dari kaki, pelvis dan bahu
 Gowers’ sign, yang mana anak mengalami kelemahan otot proksimal
yaitu otot tungkai bawah. Tanda ini menggambarkan pasien yang harus
menggunakan lengan dan tangan untuk berjalan ke atas tubuh mereka
sendiri dari posisi jongkok karena kurangnya kekuatan otot pinggul dan
paha.

 Waddling gait (berjalan dengan tertatih), toe walking, dan lordosis

lumbar
 Kesulitan untuk menaiki tangga, sering jatuh disebakan oleh kelemahan
otot
 Imobilitas Progresif dan deformitas skeletal sehingga kursi roda sangat
diperlukan.
2. Becker’s memiliki tanda dan gejala yang sama dengan Duchenne’s muscular
dystrophy tetapi ia lebih lama mengalami progresif
3. Facioscapulohumeral muscular dystrophy
 Kelemahan pada wajah, bahu, dan lengan atas karena scarring dan
kehilangan fungsi otot
 Pedulous lip dan absent nasolabial fold
 Ketidakmampuan untuk mengerutkan bibir atau bersiul karena
kelemahan otot
 Abnormal facial movement dan absent of facial movement saat tertawa
atau menangis
 Ketidakmampuan untuk mengangkat tangan sampai kepala karena
kelemahan otot yang ekstrem
4. Limb-girdle muscular dystrophy
 Kelemahan pada lengan atas dan pelvis dulu

4
  Lumbar lordosis dengan abdominal protrusion karena kehilangan
pendukung otot
 Winging of scapula karena kelemahan otot thorax

 Waddling gait (berjalan dengan tertatih) dan keseimbangan yang buruk

karena kelemahan otot
 Ketidakmampuan untuk mengangkat lengan karena kelemahan otot
progresif

F. Pemeriksaan diagnostik
Pemeriksaan diagnostic didasarkan pada temuan klinis, riwayat keluarga dan
diagnostic test findings. Jika anggota keluarga lain memiliki penyakit distrofi otot
maka dapat diketahui karakteristik klinis pasien mungkin sama. Beberapa test
yang dilakukan untuk menegakkan diagnosis:

 Elektromiografi (EMG) menunjukkan memendek. Elektromiograf menunjukkan

gambaran miopati dan tidak spesifik untuk distrofi muskular Duchenne. EMG
menunjukkan fibrilasi, gelombang positif, amplitude rendah, potensial motor
unit polipasik kadang-kadang frekuensi tinggi.
 Biopsy otot menunjukkan degenerasi dan regenerasi sel otot. Pada stage
selanjutnya, akan menunjukkan adanya deposit lemak/fat dan jaringan ikat.
 Imunologi dan molecular biological techniques, yaitu memfasilitasi prenatal dan
postnatal diagnosis dari Duchenne’s dan Becker’s.

G. Komplikasi Distrofi otot

Komplikasi mungkin terjadi pada Duchenne’s muscular dystrophy yaitu:

 Disfungsi otot halus menyebabkan mega colon, cramping/kram, nyeri, dan

malabsorbsi pada GI Tract

5
 Kelemahan otot jantung dan otot pernapasan mengarah pada takikardi,
abnormal EKG, dan komplikasi pulmonary
 Kematian pada umumnya tiba-tiba terjadi pada gagal jantung, respiratory failure
atau infeksi

H. Tatalaksana medis Distrofi otot

Tidak ada tatalaksana medis yang dapat menghentikan progresivitas perbaikan
otot. Supportive treatment yaitu:

 Kortikosteroid contohnya prednisone. Fungsinya untuk meningkatkan kekuatan

otot dan memelankan progress dari Duchenne’s muscular dystrophy
 Latihan batuk dan napas dalam serta penapasan diafragma
 Edukasi orang tua untuk tanggap dan menyadari tanda awal dari komplikasi
respiratory
 Orthopedic appliances, exercise, terapi fisik, dan pembedahan untuk
memkoreksi adanya kontraktur
 konseling genetik mengacu pada risiko penularan penyakit pada keluarga yang
‘carier’
 intake cairan adekuat, menigkatkan diet rendah kalori dengan tingi protein dan
serat.
 Pembedahan untuk menigkatkan motilitas
 Support Ventilator jika ada indikasi gagal napas.

I. Asuhan keperawatan Distrofi otot

a. Pengkajian
1. Identitas pasien
Nama pasien: An. X
Usia: 12 tahun
2. Keluhan utama: Nyeri pada gigi yang membusuk di daerah rahang kanan
bawah.
3. Riwayat Kesehatan
a. Riwayat kesehatan saat ini
Pasien datang melapor nyeri pada gigi yang membusuk di daerah rahang
kanan bawah. rang tuanya memberikan riwayat medis jatuh berulang,
kelelahan, kelemahan otot, dan ketidakmampuan untuk menaiki tangga.

6
 Tidak ada riwayat nyeri otot dan keterlibatan saraf kranial. Pada
pemeriksaan fisik umum, pasien memiliki penampilan yang gemuk dan
mengalami kesulitan dalam berdiri, berjalan, bangun dari posisi duduk
dan menaiki tangga, kelemahan proksimal,
b. Riwayat kesehatan terdahulu
Riwayat keluarga pasien mengungkapkan bahwa salah satu paman dari
pihak ibu meninggal karena penyakit yang sama pada usia muda.
c. Pola Eliminasi ( tidak terkaji)
d. Pola aktivitas/olahraga ( tidak terkaji)
e. Pola istirahat/tidur ( tidak terkaji)
f. Pola peran-hubungan ( tidak terkaji)
g. Pola koping-toleransi stress ( tidak terkaji)
h. Pola Keyakinan (tidak terkaji)
i. Pemeriksaan Fisik
 Keadaan umum: Tidak terkaji
 Kesadaran: Tidak terkaji
 Kepala dan leher:
intraoral menunjukkan gigitan terbuka anterior, posterior cross bite kiri,
lidah membesar, berkerumun di anterior yang lebih rendah, pembusukan
46, dan status kebersihan mulut yang buruk.
 Punggung & Tulang Belakang:
 Abdomen : Tidak terkaji
 Genetalia & Anus : tidak terkaji
 Ekstermitas :
kelemahan proksimal, hipertrofi betis, kontraktur otot hamstring, dan tanda
Gower yang positif. Tidak ada penipisan dan kedutan otot, tonus otot
 Sistem Neorologi : pemeriksaan saraf kranial juga ditemukan normal
 kulit & Kuku : Tidak terkaji

j. Hasil Pemeriksaan Penunjang :

Pemeriksaan Nilai

creatine kinase (CK) 7342 U/L ↑

lactate dehydrogenase 595 μg/dl

7
 alanine transaminase 124 U/L
level

k. Pemeriksaan Diagnostik:
 Pemeriksaan elektromiografi, analisis pola interferensi menunjukkan pola
miopatik pada broadus lateralis kanan yang menunjukkan penyakit otot
primer.
 Biopsi otot deltoid mengungkapkan positif untuk alpha, beta, gamma,
delta-sarcoglycan dan negativitas untuk DYS1, DY2, dan DYS3.
l. Terapi :
Fisioterapi harian, terapi steroid, dan penilaian rutin untuk kerusakan otot dan
jantung / pernapasan.

m. Persepsi Klien Terhadap Penyakitnya : tidak terkaji

n. Kesimpulan :
Klien An. X usia 12 tahun dengan diagnosa medis DMD (Duchenne’s muscular
dystrophy)

b. Analisa Data
No Data Etiologi Diagnosa
1. DS : Mutasi pada dystrophin gene Kerusakan gigi b.d
Pasien melapor dengan ↓ kurang higiens oral d.d
keluhan utama gigi busuk Terlokalisasi pada cytoplasmic face karies gigi, gigi yang
yang menyakitkan di dari sarkolema pada otot skeletal membusuk, gigi tidak
daerah rahang kanan ↓ sejajar (anterior open
bawah Membentuk komponen bite, left posterior cross
DO: glycoprotein complex besar bite, crowding in lower
Pemeriksaan fisik ↓ anteriors)
intraoral menunjukkan Berkembangnya malocclusion
anterior open bite(gigi ↓
depan terbuka), left Adanya manifestasi oral (lengkung
posterior cross bite, gigi lebar, arge tongue, delayed
enlarged tongue, eruption, open bite, dan

8
 crowding in lower retrognathic facial morphology)
anteriors, decayed 46 ↓
(pembusukan), dan Kerusakan Gigi
hygiene status yang
buruk

2. Ds : Mutasi pada dystrophin gene Hambatan mobilitas fisik

orang tuanya melaporkan ↓ b.d gangguan
riwayat medis jatuh Tubuh tidak dapat mensintesis muskoloskeletal d.d
berulang, kelelahan, protein dystrophin kesulitan berdiri, bangun
kelemahan otot, dan ↓ dari posisi duduk dan
ketidakmampuan Kerusakan otot terjadi jika ada naik tangga.
menaiki tangga. kontraksi
DS: ↓
Pada pemeriksaan fisik, Menyebabkan kelemahan otot
anak tersebut memiliki ↓
penampilan yang gemuk Jatuh berulang, perubahan gaya
dan mengalami kesulitan berjalan
dalam berdiri, berjalan, ↓
bangun dari posisi duduk Hambatan mobilitas fisik
dan menaiki tangga,
kelemahan proksimal,
hipertrofi betis,
kontraktur otot
hamstring, dan tanda
Gower yang positif
3. Ds: Mutasi pada dystrophin gene Keletihan b.d Penyakit
kelelahan, kelemahan ↓ DMD d.d tidak mampu
otot. Tubuh tidak dapat mensintesis mempertahankan
DO: protein dystrophin aktivitas fisik seperti
mengalami kesulitan ↓ biasanya, kelelahan.
dalam berdiri, berjalan, DMD

9
 bangun dari posisi duduk ↓
dan menaiki tangga, Kerusakan otot terjadi jika ada
kelemahan proksimal. kontraksi
↓
Menyebabkan kelemahan otot
↓
Kelelahan karena harus
mengeluarkan energi lebih untuk
kontraksi
↓
Fatigue/Keletihan
4. Ds : DMD Resiko cidera d.d
orang tuanya melaporkan ↓ hambatan fisik
riwayat medis jatuh Kerusakan otot terjadi jika ada
berulang kontraksi
DS: ↓
Pada pemeriksaan fisik, Menyebabkan kelemahan otot
mengalami kesulitan ↓
dalam berdiri, berjalan, Jatuh berulang, perubahan gaya
bangun dari posisi duduk berjalan, ketidakmampuan
dan menaiki tangga, menaiki tangga
kelemahan proksimal, ↓
hipertrofi betis, Riwayat jatuh
kontraktur otot ↓
hamstring, dan tanda Resiko cedera
Gower yang positif

10
c. Prioritas diagnosa Keperawatan
1) Kerusakan gigi b.d kurang higiens oral d.d karies gigi, gigi yang membusuk,
gigi tidak sejajar (anterior open bite, left posterior cross bite, crowding in
lower anteriors).
2) Hambatan mobilitas fisik b.d gangguan muskoloskeletal d.d kesulitan
berdiri, bangun dari posisi duduk dan naik tangga.
3) Keletihan b.d Penyakit DMD d.d tidak mampu mempertahankan aktivitas
fisik seperti biasanya, kelelahan.
4) Resiko cidera d.d hambatan fisik.
d. Rencana Asuhan
1. Diagnosis: Kerusakan gigi b.d kurang higiens oral d.d karies gigi, gigi yang membusuk, gigi
tidak sejajar (anterior open bite, left posterior cross bite, crowding in lower anteriors)
NOC NIC
Tujuan: Setelah dilakukan intervensi keperawatan NIC : pemulihan kesehatan mulut
selama 4 x24 jam, kebersihan mulut meningkat dari 1. Monitor kondisi mulut pasien,
buruk menjadi baik termasuk karakter dan
abnormalitas.
NOC : Kesehatan mulut
2. Periksa intruksi dari pemberi
No Indikator 1 2 3 4 5 layanan kesehatan untuk
1. Kebersihan mulut melakukan perawatan mulut,

2. Kebersihan gigi jika dapat dilaksanakan.

3. Tentukan frekuensi yang
3. Kebersihan gusi
diperlukan terkait dengan
4. Integritas gusi
perawatan mulut, dorong pasien
No Indikator 1 2 3 4 5 dan keluarga mengikuti jadwal
1. Nyeri atau membantu dalam

2. Sakit gigi perawatan mulut, sesuai dengan

kebutuhan.
3. Karies gigi
4. Instruksikan pasien untuk
Keterangan:
memilih sikat gigi yang lembut
Indikator 1
atau spons mulut sekali pakai.
1: Sangat terganggu 2: Banyak terganggu 3: Cukup
5. Instruksikan pasien untuk
terganggu 4: Sedikit terganggu 5: Tidak terganggu
memilih benang gigi yang tepat

11
Indikator 2 berdasar tipenya.
1: Berat 2: Cukup berat 3: Sedang 4: Ringan 5: tidak ada 6. Berikan obat-obatan jika
dibutuhkan. (Analgesik, anestasi,
antimikroba, anti inflamasi).
7. Diskusikan mengenai nutrisi
yang adekuat.

2. Diagnosis Keperawatan : Hambatan mobilitas fisik b.d gangguan muskoloskeletal d.d

kesulitan berdiri, bangun dari posisi duduk dan naik tangga.

NOC NIC
Tujuan: Setelah dilakukan intervensi keperawatan NIC : Terapi latihan: Ambulasi
selama 5 x24 jam, pasien dapat berjalan secara mandiri 1. Beri pasien pakaian yang tidak
atau tanpa alat bantu dari satu tempat ke tempat lain. mengekang.
2. Bantu pasien untuk
NOC : ambulasi
menggunakan alas kaki yang
No Indikator 1 2 3 4 5 memfasilitasi pasien untuk
1. Menopang berat badan berjalan dan mencegah cedera.

2. Berjalan dengan langkah 3. Bantu pasien untuk duduk di

yang efektif sisi tempat tidur untuk

3. Berjalan dengan pelan memfasilitasi penyesuaian sikap

tubuh.
4. Berjalan menaiki tangga
4. Konsultasikan pada ahli terapi
Keterangan:
fisik mengenai rencana
1: Sangat terganggu 2: Banyak terganggu 3: Cukup
ambulasi, sesuai kebutuhan.
terganggu 4: Sedikit terganggu 5: Tidak terganggu
5. Gunakan sabuk [untuk] berjalan
(gait belt) untuk membantu
perpindahan dan ambulasi,
sesuai kebutuhan
6. Terapkan/sediakan alat bantu,
jika pasien tidak stabil
7. Bantu pasien untuk berdiri dan

12
 ambulasi dengan jarak tertentu
dengan sejumlah staf tertentu.
8. Dorong ambulasi independen
dalam batas aman.

3. Diagnosis: Keletihan b.d Penyakit DMD d.d tidak mampu mempertahankan

aktivitas fisik seperti biasanya, kelelahan.
NOC NIC
Tujuan: Setelah dilakukan intervensi keperawatan NIC : Manajemen energi
selama 3 x24 jam, Keparahan kelelahan pasien dapat 1. Kaji status fisiologi pasien yang
diturunkan menjadi baik menyebabkan kelelahan sesuai
dengan konteks usia dan
NOC : Tingkat kelelahan
perkembangan.
No Indikator 1 2 3 4 5 2. Gunakan instrument yang valid
1. Kelelahan untuk mengukur kelelahan.

2. Kelesuan 3. Teentukan persepsi

pasien/orang terdekat dengan
3. Nyeri otot
pasien mengenai penyebab
4. Gejala sindrom kelemahan
kelelahan.
kronis
4. Perbaiki deficit status fisiologis
Keterangan:
sebagai prioritas utama.
1: Berat
5. Pilih intervensi untuk
2: Cukup berat
mengurangi kelelahan baik
3: Sedang
secara farmakologis maupun
4: Ringan
non farmakologis.
5: Tidak ada
6. Monitor intake/asupan nutrisi
untuk mengetahui sumber
energy yang adekuat.

4. Diagnosis: Resiko cidera d.d hambatan fisik

NOC NIC
Tujuan: Setelah dilakukan intervensi keperawatan NIC : Pencegahan jatuh

13
selama 4 x24 jam, pasien dapat berjalan dengan baik 7. Identifikasi perilaku dan faktor
tanpa mengalami insiden jatuh. yang mempengaruhi resiko
jatuh.
NOC : Kejadian Jatuh
8. Monitor gaya berjalan (terutama
No Indikator 1 2 3 4 5 kecepatan), keseimbangan, dan
1. Jatuh saat berdiri kelelahan dengan ambulasi.

2. Jatuh saat berjalan 9. Sarankan perubahan pada gaya

berjalan (terutama kecepatan)
3. Jatuh saat duduk
pada pasien.
4. Jatuh dari tempat tidur
10. Ajarkan pasien untuk
5. Jatuh saat naik tangga beradaptasi terhadap modifikasi
Keterangan: gaya berjalan yang [telah]
1: 10 dan lebih disarankan.
2: 7-9 11. Sediakan alat bantu.
3: 4-6 12. Rawat alat bantu dalam kondisi
4: 1-3 siap pakai.
5: Tidak ada 13. Letakkan benda-benda dalam
jangkauan yang mudah diambil
pasien.
14. Monitor kemampuan untuk
berpindah dari tempat tidut ke
kursi atau sebaliknya.
15. Sediakan pegangan pada tangga
dan pegangan tangan yang
dapat dilihat [pasien].
16. Lakukan program latihan fisik
rutin yang meliputi berjalan
17. Berkolaborasi dengan anggota
tim kesehatan lain untuk
meminimalkan efek samping
dari pengobatan yang
berkontribusi untuk jatuh.

14
J. Daftar Pustaka
1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4496952/ di akses pada 03
November 2019
2. https://medlineplus.gov/musculardystrophy.html di akses pada 03
November 2019
3. Kowalak, J. P., Welsh, W., & Mayer, B. (Eds.). (2003). Professional guide to
pathophysiology. Lippincott Williams and Wilkins.
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5787973/ di akses pada 04
November 2019
5. Syarif, I., & Widiasteti, W. (2015). DISTROFI MUSKULAR DUCHENNE. Majalah
Kedokteran Andalas, 33(2).

15