Case Report Session

TALASEMIA

Preceptor :

Irman Permana, dr., Sp.A

Disusun Oleh :
Chelsea Choiriyah Cahyandari 1301-1213-0502

BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK

RUMAH SAKIT DR. HASAN SADIKIN
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PADJADJARAN
BANDUNG
2015
I. KETERANGAN UMUM
Nama : An. I
Jenis Kelamin : Laki-laki
Umur : 13 tahun
Alamat : Jl. Ciledug 02/04 Cirebon
Pendidikan : SD
Tanggal masuk RSHS : 5 Mei 2015
Tanggal pemeriksaan : 5 Mei 2007

II. ANAMNESIS
Keluhan Utama : Kurang darah
Anamnesis Khusus :
Pada hari Selasa (5 Mei 2015) pasien datang ke poliklinik RSUD Waled
untuk kontrol, didapatkan kadar Hemoglobin 8 gr/dl, sehingga dilakukan transfusi
darah. Pasien kontrol dan ditransfusi secara rutin 1 bulan sekali sejak usia 11
bulan sampai 10 tahun, dan 2 minggu sekali sejak usia 10 tahun sampai sekarang.
Ibu pasien mengatakan bahwa dengan tranfusi anaknya terlihat tidak terlalu pucat
dan cukup segar.
Keluhan yang dirasakan saat ini adalah pasien mengalami mimisan 1x
sehari saat pagi hari dengan jumlah darah sedikit yang berhenti sendiri tanpa
diobati. Pertumbuhan dan perkembangan diakui ibu pasien mengalami
keterlambatan yang terlihat dari tubuh yang kurus dan kurang tinggi dibandingkan
anak seusianya. Keluhan buang air kecil seperti air teh diakui, sedangkan buang
air besar dan badan menjadi kuning disangkal. Ibu pasien juga mengeluhkan kulit
pasien menjadi lebih gelap, terutama di bagian tungkai bawah, setelah sering
ditranfusi.
Pada usia 8 bulan, ibu pasien menyadari anaknya terlihat sangat pucat.
Keluhan disertai demam yang hilang timbul, lemah, lesu, dan terlihat kurang aktif.
Keluhan sering demam, batuk, pilek diakui oleh ibu pasien sejak usia kurang dari
6 bulan. Keluhan badan menjadi kuning, sesak nafas, perut buncit, dan adanya
perdarahan disangkal. Awalnya pasien hanya dibawa berobat ke puskesmas, diberi
obat sirup dan vitamin (ibu pasien lupa nama obat), namun karena tidak kunjung
sembuh, saat berusia 11 bulan pasien dibawa ke RSUD Waled. Saat itu pasien
didiagnosa menderita thalasemia dengan kadar Hb saat itu 4 gr/dl .
Terdapat riwayat penyakit yang sama pada keluarga, yaitu adik perempuan
pasien, yang merupakan anak ke- 5, berusia 4 tahun, dan juga mendapat transfusi
rutin. Pasien merupakan anak ke- 4 dari 6 bersaudara, yang semuanya hidup
sampai saat ini.
Pasien lahir dari ibu P3A0, lahir spontan, prematur, 8 bulan, ditolong oleh
bidan, dengan berat badan lahir 2,8 kg dan panjang badan 49 cm. Selama
kehamilan ibu pasien kontrol secara teratur di bidan. Riwayat sakit selama
kehamilan disangkal. Sejak lahir, pasien tidak diberi ASI karena ASI ibu pasien
tidak keluar, dan diganti dengan susu formula. Riwayat pertumbuhan dan
perkembangan pasien yaitu : pasien bisa duduk usia 6 bulan, berdiri 1 tahun, jalan
1,5 tahun, dan bicara 2 tahun. Pasien sudah memperoleh imunisasi lengkap.

III. PEMERIKSAAN FISIK

1. Kesan Umum
Keadaan Umum:
Kesan sakit : Sakit sedang, tampak pucat
Kesadaran : Compos mentis
Panjang badan : 129 cm
Berat badan : 25 kg
Status gizi : BMI = 15,02
CDC  BMI/U : Dibawah persentil 5
TB/U : Dibawah persentil 5
BB/U : Dibawah persentil 5

Tanda Vital
Tensi : 110/70 mmHg Respirasi : 28 x/mnt
Nadi : 120 x/mnt Suhu : 36,3 ºC
2. Pemeriksaan khusus
Kepala : Deformitas (-)
Rambut : Hitam, tidak mudah dicabut, sedikit kusam, kering
Wajah : Simetris, facies Cooley (+)
Mata : Konjungtiva anemis, sklera sub ikterik
Hidung : PCH (-), epistaksis (-)
Bibir : Perioral sianosis (-), mukosa mulut dan lidah normal
Gigi dan gusi t.a.k
Leher : KGB tidak teraba membesar
Thorax : Bentuk dan gerak simetris, ictus cordis tak tampak
VBS kiri = kanan, bunyi jantung S1-S2 murni regular, murmur (-)
VF ki=ka , ictus cordis teraba pada ICS V kiri
Perkusi paru sonor ki=ka
Abdomen : Sedikit cembung, agak tegang
Bising usus sulit dinilai
Perkusi dull
Hepar teraba 9 cm bac, 8 cm bpx
Lien teraba sebesar Schuffner 3
Anogenital : Tidak ada kelainan
Ekstremitas : Akral hangat, capillary refill < 2 detik
Sianosis -/-, spoon nail -/-, clubbing finger -/-
Telapak tangan pucat
Bantalan kuku kaki dan tangan pucat
Hiperpigmentasi (+) pada tungkai bawah ki=ka
Ptekie, purpura (-)
Status Neurologis : dalam batas normal

IV. Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium hematologi ( tanggal 3 April 2007 )
Hemoglobin : 8 gr/dl (↓)
Leukosit : belum diketahui
Hematokrit : belum diketahui
Trombosit : belum diketahui

V. Diagnosis Kerja
 Thalasemia mayor

VII. Usul Pemeriksaan

 Pemeriksaan darah : Hb, Leuko, Trombo, Ht, diffcount
 Morfologi darah tepi
 Indeks eritosit : MCV, MCHC
 Hb-elektroforesis
 Pungsi sumsum tulang

VIII. Penatalaksanaan
Umum : Konseling : - terapi seumur hidup
- pencegahan : konseling genetik
diagnostik prenatal
Khusus :
 Transfusi PRC 250- 375 ml setiap 4 minggu
 Suplementasi Asam Folat 1 mg/hari per oral
 Diet gizi seimbang 2000 kkal/hari
makanan banyak mengandung zat besi dihindarkan
 Terapi pengkelat besi (iron chelating agent) :
Desferioksamin 1000 mg, subkutan, dalam 10-12 jam per hari, selama
5 hari dalam 1 minggu.

IX. Prognosis
Quo ad vitam : dubia ad malam
Quo ad functionam : dubia ad malam

PEMBAHASAN

1. Mengapa pasien ini didiagnosis sebagai Thalassemia Mayor?

Pasien ini didiagnosis sebagai thalassemia mayor berdasarkan atas
beberapa hal, yaitu:
a. Pada anamnesis didapatkan gejala klinis Thalassemia, seperti pasien sering
terlihat pucat, yang disertai demam hilang timbul, lemah, lesu, dan terlihat
kurang aktif. Keluhan juga disertai riwayat sering demam, batuk, pilek
sejak usia kurang dari 6 bulan. Dan saat berusia 11 bulan pasien sudah
diperiksa di RSUD Waled dan didiagnosa thalasemia dengan kadar Hb saat
itu 4 gr/dl, dan sejak saat itu ditransfusi secara rutin 1 bulan sekali sejak
usia 11 bulan sampai 10 tahun, dan 2 minggu sekali sejak usia 10 tahun
sampai sekarang. Pertumbuhan dan perkembangannya pun diakui ibu
pasien mengalami keterlambatan yang terlihat dari tubuh yang kurus dan
kurang tinggi dibandingkan anak seusianya. Riwayat penyakit yang sama
pada keluarga diakui, yaitu adik perempuan pasien yang juga mendapat
transfusi rutin.
b. Pada pemeriksaan fisik, ditemukan keadaan umum dengan konjungtiva
anemis, sklera sub ikterik, facies cooley (+), abdomen sedikit cembung
dan agak tegang, dengan hepar teraba 9 cm di bawah arcus costarum, 8
cm di bawah proc. xiphoideus, lien teraba sebesar schuffner III, dan pada
ekstremitas didapatkan telapak tangan pucat, bantalan kuku kaki dan
tangan pucat, serta hiperpigmentasi pada tungkai bawah.
c. Pada pemeriksaan laboratorium, didapatkan kadar Hb yang menurun, yaitu
8 gr/dl.
Akan tetapi, agar diagnosis dapat lebih ditegakkan, maka diperlukan
pemeriksaan tambahan, seperti:
a. Morfologi darah tepi
 b. Indeks eritosit : MCV, MCHC
c. Hb-elektroforesis
d. Pungsi sumsum tulang

2. Bagaimanakah seharusnya penatalaksanaan pada pasien ini?

Prinsip penatalaksanaan pasien thalassemia adalah mempertahankan kadar
Hb ’fisiologis’ dengan transfusi darah, mencegah dan mengeluarkan penimbunan
zat besi hingga mencapai kadar optimal, splenektomi bila terjadi hipersplenisme
dan pendekatan terapi lain yang saat ini sedang dalam taraf uji coba yang belum
dipergunakan secara rutin. Secara lengkap adalah sebagai berikut:
Umum :
 Konseling :
- Terapi seumur hidup, sehingga dibutuhkan kedisiplinan untuk
kontrol teratur dan tepat waktu untuk mencegah morbiditas
maupun mortalitas.
- Pencegahan :
1. konseling genetik : disarankan agar tidak menikah dengan
sesama penderita thalassemia
2. diagnostik prenatal : dengan melakukan pemeriksaan DNA intra
amnion
Khusus :
 Transfusi PRC 250- 375 ml setiap 4 minggu
Transfusi eritrosit (PRC) 10-15 ml/kg BB untuk mempertahankan kadar
Hb sekitar 9,5 gr/dl.
 Suplementasi Asam Folat dosis 1 mg/hari per oral
Dibutuhkan sebagai suplemen tambahan karena adanya perluasan sumsum
tulang yang hebat dan mengatasi gangguan intake dan absorbsi.
 Diet gizi seimbang 2000 kkal/hari berdasarkan Rumus Holiday Segar
Kebutuhan kalori BB 25 kg  1500 + (20 x 25) = 2000 kkal/hari, dengan
menghindarkan makanan yang banyak mengandung zat besi.
 Terapi pengkelat besi (iron chelating agent) :
 Desferioksamin (DFO) 1000 mg, subkutan, dalam 10-12 jam per hari,
selama 5 hari dalam 1 minggu.
Desferioksamin diberikan dengan dosis 40-50 mg/kgBB
 40x 25 = 1000 mg.
Indikasi diberikan DFO adalah : usia > 4-5 tahun atau bila kadar Ferritin
>1000 mg/ml dan saturasi transferin > 50%

3. Bagaimanakah prognosis pada pasien ini?

Prognosis quo ad vitam pada pasien ini adalah dubia ad malam karena
harus transfusi darah dua kali dalam sebulan seumur hidupnya serta mutlak
dilakukan untuk mempertahankan kadar Hb fisiologis tubuh. Sedangkan quo
ad functionam dubia ad malam karena ditemukan hepatosplenomegali dan
hiperpigmentasi pada tungkai bawah akibat transfusi.

Resume :

Seorang anak laki-laki berusia 12 tahun dibawa ke RSHS dengan keluhan pucat
pada seluruh tubuh dan lesu.
Dari anamnesa didapatkan sejal 1 minggu sebelum masuk rumah sakit pasien
tampak pucat dan lesu. Keluhan disertai dengan kurang nafsu makan, dan
pertumbuhan yang terlambat jika dibandingkan dengan teman sebayanya.
Riwayat imunisasi pasien lengkap, riwayat pemberian makan secara kualitas
diakui baik, riwayat makan secara kuantitas kurang baik. Riwayat pertumbuhan
tidak sesuai dengan umur.
Dari pemeriksaan fisik didapatkan status gizi BB/U KEP III (NCHS), Tanda
vital dalam batas normal, kesadaran kompos mentis, tampak sakit sedang, fisik
lemah. Pemeriksaan khusus didapatkan fasies mongoloid, sklera ikterik,
konjungtiva anemis, abdomen cembung, hepar tidak teraba membesar, lien
schuffner IV (splenomegali), sedang pemeriksaan lain dalam batas normal.
Dari pemeriksaan penunjang sebelum transfusi didapatkan anemia, PCV rendah.
Dari elektroforesa didapatkan bahwa Hb E dan Hb F meninggi. Sediaan apus
darah tepi : hipokrom mikrositer.

Diagnosis Banding :
Thallasemia B mayor
Anemia gravis ec. malabsorbsi besi

Diagnosa Kerja :
Thalassemia β mayor
Usulan Pemeriksaan :
- Foto Rontgen tulang muka
- Ferritin serum
- Urine rutin

Penatalaksanaan :
Umum : Tirah barng
Diet 2150 kkal
Khusus : - Transfusi PRC 10-15 ml/kgBB
- Desferrioxamine 7 gram intravena selama 5 hari waktu tidur dengan
pompa mekanik

Prognosa :
Quo ad vitam : ad malam
Quo ad functionam : dubia ad malam