A.

KONSEP TEORI
1. Definisi Talasemia
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemofilia dimana terjadi kerusakan
sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit pendek (kurang
dari 100 hari) (Ngastiyah: 1997)
Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan ganggauan
dan ketidakmampuan memproduksi hemoglobin dan eritrosit dengan akibat
anemia. (Kus Irianto: 2004)
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh
defisiensi produk rantai globin pada hemoglobin. (Suriadi, Rita Yuliani: 2001)
Thalasemia merupakan kelompok gangguan darah yang diwariskan,
dikarakteristikan dengan defisiensi sintesis rantai globulin spesifik molekul
hemoglobin. (Mary E Muscari: 2005)
2. Klasifikasi
1) α thalasemia: defisiensi pada rantai α
2) β thalasemia : defisiensi pada rantai β. Merupakan kasus terbanyak dan terdiri
dari 3 bentuk yaitu:
a) Thalasemia minor/ thalasemia trait: ditandai oleh anemia mikrositik,
bentuk heterozigot. Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor
bersifat ringan, biasanyahanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia
trait digunakan untuk orangnormal namun dapat mewariskan
gen thalassemia pada anak-anaknya:ditandaioleh splenomegali, anemia
berat, bentuk homozigot. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
 Gizi buruk
 Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
 Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali),
Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan sajaGejala
khas adalah:
 Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung,
jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
 Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya
menjadi kelabu karena penimbunan besi.
 b) Thalasemia intermedia: ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk
homozigot
c) Thalasemia mayor
Thalasemia Mayor Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen
pembawa sifat thalassemia.Gejala penyakit muncul sejak awal masa
kanak-kanak dan biasanya penderitahanya bertahan hingga umur sekitar 2
tahun.
Penderita thalasemia ini mengalami anemia berat, mulai umur 3-6
bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup tanpa di tranfusi. Ini dapat
berakibat fatal, karena efek samping dari tranfusi darah yang terus
menerus yaitu berupa kelebihan zat desi (Fe). Hati dan limpa mengalami
pembesaran akibat penangkapan dan penghancuran sel darah merah yang
rusak secara berlebihan. Bahkan limpa yang membesar tersebut dapat
menghancurkan sel darah merah yang belum rusak.
Salah satu ciri fisik dari penderita thalasemia adalah kelainan tulang
yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung
menonjol(disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata
menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos. Pertumbuhan
gigi pun biasanya buruk. Gejala lain yang tampak ialah anak lemah, pucat,
perkembangan fisik tidak sesuai umur atau berat badan kurang. Dan perut
membuncit. Jika penderita tidak sering mendapat tranfusi darah, kulit akan
menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam
jarinagn kulit.
3. Etiologi
Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang
menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot). Jika ayah dan ibu menderita
thalasemia maka kemungkinan anaknya untuk membawa sifat talasemia sebesar
50%.
4. Patofisiologi
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan dua polipeptida rantai
α dan dua rantai β. Pada β thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai β
dalam molekul hemoglobinyang mana ada gangguan kemampuan eritrosit
membawa oksigen.Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai α, tetapi
 rantai β memproduksi secara terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin
defective. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan
desintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan
menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
Kelebihan pada rantai α ditemukan pada thalasemia β dan kelebihan rantai β
dan γ ditemukan pada thalasemia α. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami
presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intraeritrositik yang mengalami presipitasi,
yang terjadi sebagai rantai polipeptida α dan β, atau terdiri dari hemoglobin tak
stabil badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.
Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC
yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC di
luar menjadi eritopoitik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus menerus
pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak
adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC
menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.
5. Komplikasi
1) Fraktur patologi
2) Hepatosplenomegali
3) Gangguan tumbuh kembang
4) Disfungsi organ
6. Manifestasi Klinis
1) Lethargi
2) Pucat, Kelemahan
3) Anoreksia
4) Sesak napas
5) Tebalnya tulang kranial
6) Pembesaran limpa
7) Menipisnya tulang kartilago
8) Disrytmia
7. Pemeriksaan Diagnostik
Studi hematologi : terdapat perubahan pada sel darah merah, yaitu
mikrositosis, hipokromia, anisositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang
 immatur, penurunan hemoglobin dan hematokrit. Elektroforesis : peningkatan
hemoglobin F dan A2
8. Penatalaksanaan Terapeutik
1) pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10g/dl. Komplikasi dari pemberian
transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat
besi yang disebut hemosiderois. Hemosiderois ini dapat dicegah dengan
pemberian deferoxamine (Desferal)
2) Splenectomy: dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan
meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen
(transfusi).
9. Pengobatan
Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari
gangguan. Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia
cenderung ringan atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa
pengobatan. Terdapat 3 (standar) perawatan umum untuk thalassemia tingkat
menengah atau berat, yaitu transfusi darah, terapi besi dan chelation, serta
mmenggunakan suplemen asam folat. Selain itu, terdapat perawatan lainnya
adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang, pendonoran darah tali
pusat, dan HLA (Human Leukocyte Antigens).
1) Transfusi darah
Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini
merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang
atau berat. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan
sel darah merah dengan hemoglobin normal. Untuk mempertahankan keadaan
tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120
hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta thalassemia
intermedia, transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin.
Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan
secara teratur (2 atau 4 minggu sekali).
2) Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation)
Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein.
Apabila melakukan ransfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan
penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi ini dapat merusak hati, jantung, dan
 organ-organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini, terapi khelasi besi
diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Terdapat dua obat-
obatan yang digunakan dalam terapi khelasi besi, yaitu:
a) Deferoxamine
Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit
secara perlahan-lahan dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang
digunakan dalam kurun waktu semalam. Terapi ini memakan waktu lama
dan sedikit memberikan rasa sakit. Efek samping dari pengobatan ini dapat
menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran.
b) Deferasirox
Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. Efek
sampingnya adalah sakit kepala, mual, muntah, diare, sakit sendi, dan
kelelahan (kelelahan).
3) Suplemen Asam Folat
Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel
darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping
melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.
4) Transplantasi sum-sum tulang belakang
Bone Marrow Transplantation (BMT) sejak tahun 1900 telah dilakukan.
Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel-sel
induk yang rusak. Sel-sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang
membuat sel-sel darah merah. Transplantasi sel induk adalah satu-satunya
pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia. Namun, memiliki kendala
karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat menemukan pasangan yang
baik antara donor dan resipiennya.
5) Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood)
Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta.
Seperti tulang sumsum, itu adalah sumber kaya sel induk, bangunan blok dari
sistem kekebalan tubuh manusia. Dibandingkan dengan pendonoran sumsum
tulang, darah tali pusat non-invasif, tidak nyeri, lebih murah dan relatif
sederhana.
 6) HLA (Human Leukocyte Antigens)
Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat pada sel
di permukaan tubuh. Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri
sebagai 'diri,' dan sel ‘asing' sebagai lawan didasarkan pada protein HLA
ditampilkan pada permukaan sel kita. Pada transplantasi sum-sum tulang, HLA
ini dapat mencegah terjadinya penolakan dari tubuh serta Graft versus Host
Disease (GVHD). HLA yang terbaik untuk mencegah penolakan adalah
melakukan donor secara genetik berhubungan dengan resipen (penerima).

B. KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian
1) Asal Keturunan / Kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial)
seperti Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak
dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak
diderita.
2) Umur
Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah
terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia
minor biasanya anak akan dibawa ke RS setelah usia 4 tahun.
3) Riwayat Kesehatan Anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi
lainnya. Ini dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
4) Pertumbuhan dan Perkembangan
Seirng didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang
sejak masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak,
adalah kecil untuk umurnya dan adanya keterlambatan dalam kematangan
seksual, seperti tidak ada pertumbuhan ramput pupis dan ketiak, kecerdasan
anak juga mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor, sering
terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
5) Pola Makan
Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan
tidak sesuai usia.
6) Pola Aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak
tidur/istirahat karena anak mudah lelah.
7) Riwayat Kesehatan Keluarga
Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang
tua juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena
talasemia mayor.
8) Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core – ANC)
Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya
faktor resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu
diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.
9) Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia
a) KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia
b) Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan
mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid
(hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang dahi terlihat
lebar.
c) Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan
d) Mulut dan bibir terlihat kehitaman
e) Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran
jantung dan disebabkan oleh anemia kronik.
f) Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek
nomegali).
g) Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah
normal
h) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak
tercapai dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun
kumis bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tapa odolense karena
adanya anemia kronik.
i) Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat
transfusi warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi
karena adanya penumpukan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
 2. Diagnosa Keperawatan
1) Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler
yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.
2) Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai O2
dan kebutuhan.
3) Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi
nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.
4) Tidak efektif koping keluarga berhubungan dengan dampak penyakit anak
terhadap fungsi keluarga.
3. Rencana Keperawatan
Diagnosa Kep Tujuan dan kriteria Intervensi Rasional
hasil
1. Perubahan perfusi Setelah dilakukan 1. Monitor TTV, pengisian 1. Perubahan TTV, warna
jaringan b.d tindakan keperawatan kapiler, warna kulit dan kulit, dan membran
penurunan selama ... x 24 jam membran mukosa mukosa menunjukkan
komponen seluler perfusi jaringan klien 2. Tinggikan posisi kepala tanda perfusi jaringan
yang diperlukan adekuat dengan tempat tidur 2. Meningkatkan ekspansi
untuk pengiriman kriteria: 3. Periksa adanya keluhan paru dan memaksimalkan
O2 ke sel. - 1. Membran mukosa nyeri oksigen untuk kebutuhan
merah muda 4. Catat keluhan rasa selular
- 2. Konjungtiva tidak dingin 3. Iskemia selular
anemis 5. Pertahankan suhu mempengaruhi jaringan
- 3. Akral hangat lingkungan dan tubuh miokardial
- 4. TTV dalam batas hangat 4. Vasokontriksi ke organ
normal 6. Beri O2 sesuai kebutuhan vital
7. Kolaborasi dan 5. Menurunkan sirkulasi
pemeriksaan Lab:HB, perifer
HMT, SDM 6. Memaksimalkan transfer
O2 ke jaringan
7. Memantau kadar
oksigenasi
Intoleransi Setelah diberikan 1. Kaji kemampuan anak 1. Mempengaruhi pilihan
aktivitas tindakan keperawatan dalam melakukan intervensi
berhubungan selama ... x 24 jam aktifitas atau memenuhi 2. manivestasi
dengan klien toleran terhadap ADL. kardiopulmonal dari
ketidakseimbanga aktifitas dengan 2. Memonitor TTV, respon upaya jantung dan paru
n antara suplai O2 kriteria: fisiologis salama setelah untuk membawa jumlah
dan kebutuhan 1. kebutuhan ADL melakukan aktifitas O2 adekuat ke jaringan
terpenuhi tanpa rasa 3. Beri informasi pada anak 3. rangsangan/ stres
pusing dan sesak atau keluarga untuk kardiopulmonal
berhenti melakukan berlebihan dapat
aktifitas jika terjadi menimbulkan
peningkatan TTV atau dekompensasi/ kegagalan
pusing. 4. membantu dan memberi
4. Beri bantuan dalam dukungan
beraktifitas/ambulasi bila 5. mempertahankan tingkat
perlu. energi dan meningkatkan
5. Prioritaskan jadwal regangan pada sistem
askep untuk jantung dan pernafasan
meningkatkan istirahat
Perubahan nutrisi Setelah diberikan 1. Kaji riwayat nutrisi dan 1. Mengidentifikasi
kurang dari tindakan kep selama makanan yang disukai defisiensi, merencanakan
kebutuhan tubuh ... x 24 jam nutrisi 2. Timbang BB tiap hari intervensi, mengawasi
berhubungan klien terpenuhi 3. Beri makanan sedikit masukan kalori atau
dengan kegagalan dengan kriteria: tapi sering dan atau kualitas kekurangan
untuk mencerna 1. BB stabil/meningkat makan diantara waktu konsumsi makanan
atau 2. Nilai lab Dbn makan 2. Mengawasi penurunan BB
ketidakmampuan 3. Melaporkan nafsu 4. Kolaborasi dengan ahli atau efektifitas intervensi
mencerna makan meningkat gizi dan Beri obat atau nutrisi
makanan/absorbsi 4. Menghabiskan porsi suplemen vitamin sesuai 3. Makan dapat menurunkan
nutrien yang makan yang order kelemahan dan
diperlukan untuk disediakan meningkatkan pemasukan
pembentukan sel juga mencegah distensi
darah merah gaster
normal 4. Membantu membuat
rencana diet dan
Meningkatkan masukan
protein dan kalori
Tidak efektif Setelah diberikan 1. Jelaskan kondisi anak 1. Keluarga paham dengan
koping keluarga tindakan kep selama sesuai realita dan beri kondisi anak dan dapat
berhubungan ... x 24 jam keluarga dukungan pada keluarga menerima sesuai keadaan
dengan dampak dapat mengatasi dan 2. Berikan waktu dan 2. Orang terdekat
penyakit anak mengendalikan stress dengarkan hal-hal yang memerlukan dukungan
terhadap fungsi yang terjadi pada menjadi keluhan terus-menerus dengan
keluarga keluarga dengan keluarga berbagai masalah yang
kriteria: 3. Memberikan dukungan dihadapi akan
1. Keluarga menerima kepada keluarga untuk meningkatkan dalam
kondisi anaknya mengembangkan mengatasi penyakit untuk
2. Menunjukan tingkah harapan realistis memudahkan proses
laku koping yang terhadap anak adaptasi
positif 4. Bantu keluarga untuk 3. Dukungan keluarga
memahami betapa terhadap anak dapat
pentingnya meningkatkan harapan
mempertahankan fungsi anak
psikososial 4. Tingkah laku yang
terhalang tuntutan
perawatan tinggi dst dapat
menimbulkan keluarga
menarik diri dari
pergaulan sosial.
 DAFTAR PUSTAKA

Ganie, A, 2004. Kajian DNA thalasemia alpha di medan. USU Press, Medan
Supardiman, I, 2002. Hematologi Klinik. Penerbit alumni bandung.
Hoffband, A, dkk, 2005. Kapita selekta Hematologi. Penerbit buku Kedokteran
EGC, Jakarta.
Mansjoer, arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran E d i s i k e - 3
J i l i d 2 . Media Aesculapius Fkul.
Hartoyo, Edi, dkk. 2006. ”Standar Pelayanan Medis. Fakultas
KedokteraanUnlam / RSUD Ulin Banjarmasin.