LAPORAN PRAKTIKUM

GENETIKA

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA)

Dosen Pengampu: Dr. Harini Nurcahya, M.Si.

Ditulis oleh:

Stefan Martinus
183112620150085

LABORATORIUM MIKROTIKA
FAKULTAS BIOLOGI
UNIVERSITAS NASIONAL
JAKARTA
2019
 BAB I. PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Pewarisan sifat yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi
dengan menggunakan peta silsilah atau diagram silsilah (pedigree chart). Peta silsilah merupakan
gambaran pewarisan sifat-sifat manusia yang ditulis dengan simbol-simbol tertentu yang telah
disepakati oleh para ahli genetika. Peta silsilah termasuk alat yang paling banyak digunakan dalam
penelitian genetika, dan untuk menyusun suatu pola peta silsilah diperlukan keturunan dalam
jumlah yang banyak sedikitnya 3 generasi (Anna, 1985).
Penelitian dengan menggunakan tumbuhan atau hewan tingkat rendah dapat dilakukan
dengan cara mengadakan persilangan. Hal ini dapat dilakukan karena menghasilkan keturunan
yang lebih banyak dan waktu generasi yang pendek. Sebagai contoh lalat Drosophila sp yang
memerlukan waktu 2 minggu untuk satu generasinya. Lain halnya dengan manusia, satu generasi
memerlukan waktu kurang lebih 20-25 tahun, jumlah keturunannya yang sedikit sehingga tidak
dapat dilakukan persilangan. Untuk mengatasi hal ini maka khusus genetika manusia tidak
diperbolehkan. Manusia dapat melakukan dokumentasi dengan suatu alat, misalnya silsilah
keluarga sehingga dapat ditentukan pola penurunan apa yang berlaku dalam suatu keluarga melalui
faktor genetik (Camin dkk, 2016).
Silsilah merupakan alat yang paling banyak digunakan bagi penelitian dan gambaran
pewarisan sifat-sifat manusia dan standar dari simbol-simbol tertentu telah disusun oleh para ahli
dalam publikasinya. Pentingnya peta silsilah tidak terbatas pada penentuan sifat genetis suatu
kondisi. Bila timbul kondisi yang tidak biasa dalam keluarga, pertanyaan pertama adalah apakah
kondisi itu diturunkan atau tidak (Anna, 1985).
Menurut Suratsih dan Victoria (2002), beberapa kegunaan pedigree antara lain:
1) Untuk mengetahui mekanisme atau pola penurunan penyakit. Dari pola yang
tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan
suatu penyakit.
2) Untuk memperkirakan penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak
penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen
tertentu.
 3) Untuk memperkirakan expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya
manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.
4) Untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen.
5) Untuk menentukan pola penurunan suatu sifat.
Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung probabilitas
seseorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah merupakan hal yang lebih
serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan penyakit yang melumpuhkan atau
mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau
konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat mendelian
sederhana berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah. (Campbell dkk, 2008).
Dokumentasi riwayat keluarga yang teliti dan akurat sangat penting dalam penilaian
aspek genetik. Pohon silsilah keluarga dibuat dengan simbol khusus dan dilengkapi riwayat
kesehatan. Gambar pohon silsilah keluarga biasanya diawali dari anggota keluarga yang
dikonsultasikan yang disebut index case, proband, atau propositus untuk laki-laki dan propositas
untuk perempuan. Posisi proband dalam pohon keluarga diberi tanda panah. Informasi tentang
riwayat kesehatan anggota keluarga lain yang diperlukan adalah siblings 7 (saudara kandung laki
dan perempuan), orangtua, saudara dari masing-masing orangtua, dengan disertai data jenis
kelamin, status ikatan keluarga, dan hubungannya dengan anggota keluarga lain dicatat dengan
teliti pada pohon keluarga. Urutan generasi diberi nomer dengan angka romawi (I, II, III, dst.)
sedangkan urutan individu dalam satu generasi diberi angka (1, 2, 3, dst.). Pohon keluarga dibuat
minimal dalam 3 generasi (Arsal, 1995; Russel,1986).
Simbol yang biasa digunakan dalam pembuatan diagram silsilah keluarga adalah sebagai
berikut:
Wanita normal 2 anak laki-laki kembar identik
Pria normal 2 anak kembar wanita dizigotik
Perkawinan Hubungan di luar nikah
Wanita penderita Propositus
Pria penderita Pria atau Wanita meninggal
Aborsi/ keguguran 1,2,3 .... merupakan individu keluarga
Perkawinan kerabat dekat (konsaginus)
I, II, III, ... adalah generasi
 Terdapat beberapa pola pewarisan dengan ciri-ciri penurunan sebagai berikut:
I. Autosom Dominan
Dalam ilmu genetika, dominan adalah pengaruh dari gen tertentu terhadap penampilan
atau disebut fenotipe suatu organisme. Autosom dominan ditemukan oleh Gregor Mendel yang
memperkenalkan huruf besar (mis: A) untuk alel dominan dan huruf kecil (mis: a) untuk alel
resesif. Terdapat empat macam sifat gen dominan, yaitu: 1.) Gen dominan penuh; 2.) Gen dominan
tidak penuh; 3.) Kodominan; dan 4.) Gen dominan letal. Penyakit menurun yang disebabkan oleh
kelainan autosom dominan tidak memperhatikan jenis kelamin. Penyakit tersebut akan
terekspresikan di setiap generasi oleh seseorang yang memiliki alel dominan (AA atau Aa)
(Gambar 1).
Ciri-ciri penurunan autosom dominan adalah:
 Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi, dan bersifat fertikal
 Jumlah penderita:normal = 1:1
 Penderita pria:wanita = 1:1
 Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai

Gambar 1. Bagan penyakit autosom dominan (Sumber:www.faperta.ugm.ac.id)

II. Autosom Resesif

Penyakit menurun yang disebabkan oleh autosom resesif tidak memperhatikan jenis
kelamin. Penyakit tersebut tidak di setiap generasi terekspresi karena hanya seseorang saja yang
terdapat alel resesif (aa) saja yang terkena penyakit tersebut.
 Ciri-ciri penurunan autosom resesif:
 Terjadi loncatan generasi
 Ditandai dengan perkawinan konsaginus
 Penderita bisa pria maupun wanita

Gambar 2. Bagan penyakit autosom resesif (Sumber:www.faperta.ugm.ac.id)

III. Terangkai X Dominan (X-linked Dominan)

Kelainan kromosom X dapat bersifat dominan (XH) maupun resesif (Xh) yang disebabkan
oleh mutasi genetik pada kromosom X. Kromosom X membawa gen pasangan basa yang
berjumlah ribuan, tetapi kromosom X ini tidak menciri terhadap jenis kelamin, karena baik pria
maupun wanita mempunyai kromosom ini. Penyakit genetik yang tertaut oleh kromosom X dan
bersifat dominan (XH), maka anak laki laki maupun perempuan akan terkena penyakit genetik
terentu (Gambar 3).
Ciri penurunan terangkai X dominan adalah sebagai berikut: Apabila bapak sakit, ibu
normal maka anak wanitanya sakit semua.
IV. Terangkai X Resesif
Penyakit genetik yang tertaut oleh kromosom X dan bersifat resesif (Xh), maka anak laki
laki (XY) akan terkena penyakit genetik terentu karena kromosom X hanya satu, namun anak
perempuan (XX) belum tentu terkena penyakit genetik tertentu karena gen yang tertaut kromosom
X dan bersifat resesif akan tertutupi (Gambar 4.)

Gambar 3. Bagan penyakit terangkai X dominan (Sumber:www.faperta.ugm.ac.id)

V. Sex Limited
Terbatas pada jenis kelamin tertentu. Hanya muncul pada pria saja meskipun jenis
kelamin tersebut mengandung gen yang dimaksudkan.

Gambar 4. Bagan penyakit terangkai X resesif (Sumber:www.faperta.ugm.ac.id)

VI. Sex Influence
Dapat terjadi pada kedua jenis kelamin, salah satunya lebih tinggi. Contoh: botak, kuping
berambut, alopesia.
B. Tujuan Praktikum
Praktikum ini bertujuan untuk:
a. Mengetahui pola penurunan suatu keluarga.
b. Menentukan gen/ alel yang berada di setiap individu.
c. Melakukan diagnosis penyakit yang timbul dari alel yang ada.
 BAB II. METODE PENELITIAN
A. Alat dan Bahan
Dalam praktikum ini digunakan alat dan bahan sebagai berikut:
Alat: Bahan:
- Alat tulis - Gambar kariotipe acak
- Modul Praktikum - Lembaran data pedigree
B. Cara Kerja
1. Mengerjakan soal mengenai pedigree dangan menjawab pola penurunan dan penyakit
yang ditimbulkan
2. Melakukan penentuan alel pada setiap individu yang ada.
3. Mengisi kelainan dan alel yang berada di pedigree pada lembar data
 BAB III. HASIL DAN PEMBAHASAN

A. Hasil Praktikum
Dari percobaan ini, ingin dilakukan penentuan dari pola penurunan dari silsilah keluarga
yang masih belum diketahui. Silsilah keluarga yang ada mewakili pola pewarisan yang ada sebagai
contoh kasus dalam pemeriksaan pedigree suatu keluarga. Berikut adalah contoh kasus pola
pewarisan dari beberapa keluarga.
Soal I
Pola pewarisan kelainan yang ada pada gambar I adalah Autosom Resesif
Genotip individu III-7 adalah Aa
Genotip individu II-9 adalah Aa
Genotip individu IV-6 adalah AA/Aa

Soal II
Pola pewarisan kelainan yang ada pada Gambar 2 adalah Sex Limited
Genotip individu I-1 adalah XaY
Genotip individu I-2 adalah XAXa
Genotip individu II-6 adalah XAXa atau XAXA
Genotip individu III-6 adalah XAXa
Soal III

Soal IV
Genotip individu I-1 adalah BB/Bb dan XHY
Genotip individu II-2 adalah bb dan XhY
Genotip individu II-3 adalah BB/Bb dan XHXH/XHXh
Genotip individu II-4 adalah BB dan XhY
Genotip individu III-2 adalah BB dan XhY
B. Pembahasan
Berdasarkan dari soal diatas kita dapat menentukan pola pewarisan yang ada dengan
menggunakan pemetaan genetik/ genotipe dari masing-masing generasi yang ada. Manusia
memiliki 23 pasang kromosom di sepanjangnya terdapat gen yang megkode masing-masing sifat
yang ada agar muncul dan terekspresi. Sifat yang muncul tersebut diamati dan dinilai pola
pewarisan sifatnya, antara lain: Autosom Dominan, Resesif, Terangkai X Dominan, Resesif, Sex
Limited, Sex Influenced. Pola pewarisan ada di lihat apakah gen yang ada menyerang setiap jenis
kelamin pada setiap generasi atau hanya pada jenis kelamin tertentu.
Pada soal nomor 1 kasus yang terjadi adalah Autosom Resesif, hal ini terjadi karena
adanya loncatan generasi penderita yang ada pun terkena wanita dan pria. Sedangkan pada soal
nomor II pola pewarisan adalah Sex Limited terjadi pada jenis kelamin tertentu saja. Pada hal ini
terjadi pada jenis kelamin pria saja pada generasi II, III, dan IV. Pada soal nomor IV mengalami
pola pewarisan sifat terangkai X resesif dan Sex Influenced. Hal tersebut dapat dilihat pada gen b
(pada) kromosom X yang mengkode sifat buta warna, maka keluarga tersebut terangkai X resesif.
Sedangkan gen B (Botak) mengkode gen kebotakan pada pria dan wanita, pada pria memiliki gen
kebotakan yang lebih banyak dibandingkan dengan wanita. Jika pada pria penderita memiliki
genotipe (BB dan Bb) tetapi pada wanita genotipe penderita hanyalah BB. Sehingga pola
pewarisan yang ada pada keluarga tersebut adalah Sex Influenced karena pada jenis kelamin laki-
laki sajalah yang memiliki 2 genotipe penderita dibandingkan wanita. Soal IV berbeda dengan soal
III dimana pada soal III gen B (Botak) dan Xb (Buta Warna) lah yang mengkode penderita,
sedangkan pada soal IV gen XH (Hemofilia) dan B (Botak). Gen XH memiliki pola terangkai X
dominan sehingga tidak ada perbedaan jenis kelamin yang berbeda terkena penyakitnya.
 BAB IV. PENUTUP

A. Kesimpulan
Dari percobaan ini dapat disimpulkan bahwa:
a. Kromosom mengkode sifat fenotipe yang ada pada Manusia dan memiliki pola
pewarisan sifat yang berbeda.
b. Pada soal I, II, III, dan IV pola pewarisan sifatnya berturut-turut adalah Autosom
Resesif, Sex Limited, Terangkai X Resesif & Sex Influenced, dan Terangkai X
Dominan & Sex Influenced.
B. Saran
Untuk praktikum selanjutnya diharapkan terdapat penjelasan yang pas untuk setiap pola
yang ada karena terdapat beberapa pola yang sulit dibedakan seperti, Autosom Dominan dan
Resesif yang sulit membedakan sifatnya jika tidak adanya loncatan generasi yang terjadi pada
silsilah keluarga.
 DAFTAR PUSTAKA

Anna C, Pai. 1985. Dasar-dasar Genetika : Ilmu untuk Masyarakat. Terjemahan: Muchidin Apandi
Jakarta: Erlangga
Camin YR, Widowati R, Nurcahya H. 2016. Penuntun genetika praktek. Jakarta: Universitas
Nasional
Campbell NAJ, Reece B, and Urry LA.2008. BIOLOGI Edisi Kedelapan jilid 3. Jakarta: Erlangga.

NN. TT. Panduan praktikum dasar-dasar genetika. Fakultas Pertanian. Universitas Gajah Mada.
http://faperta.ugm.ac.id/2014/site/download/files/PANDUAN%20PRAKTIKUM%20D
ASGEN%202016.pdf. Diakses pada 09 Desember 2019.
Victoria Henuhili. 2002. Petunjuk Praktikum Genetika. Malang: UM Press.