Ulasan Pertanyaan

1. Jelaskan bagaimana masing-masing berikut ini 2. Bagaimana hubungan antara 7. Kondisi paru-paru emfisema mungkin
fenomena dapat mengganggu rasio fenotipik alel dominan dan resesif dari gen berbeda dari disebabkan oleh kurangnya enzim, atau dengan merokok.

Mendel. epistasis? Penyebab yang phenocopy sebuah?

alel
Sebuah. mematikan beberapa 3. Mengapa bisa transmisi autosomal 8. Daftar tiga cara yang berbeda dari mtDNA
sifat dominan dengan lengkap penetrasi terlihat DNA dalam inti sel.
b. alel dominasi lengkap
seperti warisan resesif autosomal? 9. Jelaskan mengapa warisan dari mitokondria
c. codominance epistasis
DNA dan linkage pengecualian untuk hukum
d.
4. Bagaimana warisan ABO golongan darah Mendel.
e. menunjukkan kedua dominasi lengkap dan
10. Bagaimana silsilah untuk maternal
f. penetrasi variabel lengkap codominance?
mewarisi sifat berbeda dari satu untuk sifat

g. ekspresivitas pleiotropy 5. Bagaimana bisa dua orang dengan albinisme memiliki dominan autosomal?
seorang anak yang memiliki pigmen kulit normal?
h. sebuah phenocopy 11. Jika peneliti bisa mempelajari pasang manusia
6. Bagaimana porfiria menunjukkan variabel gen semudah mereka dapat mempelajari pasang gen di lalat
saya.
ekspresivitas, pleiotropy dan heterogenitas buah, berapa banyak kelompok linkage mereka akan
j. heterogenitas genetik genetik? mendeteksi?

Pertanyaan Terapan
1. Untuk setiap penyakit yang dijelaskan dalam situasi Sebuah melalui laki-laki dengan CF, mereka hanya gejala adalah saya.
Dua anak muda dalam sebuah keluarga memiliki gigi

saya, menunjukkan yang mana dari fenomena berikut (A-H) infertilitas. sangat membusuk. Orang tua mereka pikir itu adalah genetik,

sedang bekerja. Lebih dari satu mungkin berlaku. tapi penyebab sebenarnya adalah babysitter yang
e. Panjang QT syndrome, yang menyebabkan detak
menempatkan mereka untuk tidur dengan botol jus di mulut
jantung yang tidak normal, mungkin disebabkan oleh
mereka. Jika banyak penelitian keluarga untuk kondisi resesif
alel mematikan
SEBUAH. mutasi pada gen yang mengkode kalium saluran
2. autosomal tertentu mengungkapkan individu yang terkena lebih
protein atau mutasi pada gen yang mengkode protein
B. beberapa alel sedikit dari hukum Mendel memprediksi, penjelasan dapat
ankyrin. Dalam Labrador retriever, yang B menganugerahkan
C. epistasis berupa penetrasi yang tidak lengkap atau alel mematikan.
f. alel warna bulu hitam dan b alel warna bulu coklat. Itu E gen
Bagaimana Anda dapat menggunakan haplotype untuk
mengontrol ekspresi B gen. Jika anjing mewarisi E alel,
D. penetrasi variabel lengkap
menentukan mana dari kedua kemungkinan ini adalah
mantel adalah emas tidak peduli apa B genotipe
E. ekspresivitas pleiotropy penyebabnya? Seorang pria yang memiliki golongan darah O
adalah. Seekor anjing dari genotipe ee mengekspresikan
memiliki anak dengan wanita yang memiliki tipe A darah. Ibu
F. sebuah phenocopy B
wanita memiliki darah AB, dan ayahnya, jenis O. Berapa
G. probabilitas bahwa anak adalah dari golongan darah
3.
H. heterogenitas genetik (Hitam) fenotipe. Dua orang tua heterozigot untuk gen

yang menyebabkan albinisme, tetapi masing-masing

Seorang wanita memiliki berat neuro fi bromatosis jenis 1.
Sebuah.
Dia memiliki bintik-bintik coklat di kulitnya dan beberapa
tumor besar di bawah kulitnya. Sebuah tes menunjukkan
genetik yang anaknya telah mewarisi autosomal dominan
alel penyebab penyakit, tetapi ia tidak memiliki gejala.
b. Seorang pria akan memiliki puncak janda, jika ia tidak
botak
c. Seorang pria dan wanita memiliki enam anak. Mereka juga
memiliki dua bayi lahir mati-janin yang meninggal tak lama
sebelum kelahiran. Kebanyakan anak-anak dengan cystic
g.
gen spesifik es enzim yang berbeda dalam jalur
biokimia untuk sintesis pigmen kulit. Anak-anak mereka
sehingga tidak menghadapi risiko 25 persen OAB AB? Dua orang yang heterozigot untuk
Sebuah.
mengalami albinisme. b.hiperkolesterolemia familial khawatir bahwa anak
mungkin mewarisi bentuk parah dari penyakit. Berapa
c.
probabilitas bahwa ini akan terjadi? Enzim yang
d.
h. Alagille syndrome (OMIM 118.450), dalam bentuk yang digunakan dalam bank darah untuk menghapus A dan
4.
paling parah, mencegah pembentukan saluran di kandung B antigen dari jenis darah A dan B. Hal ini membuat
empedu, menyebabkan kerusakan hati. anak-anak yang golongan darah O.
terkena dampak juga biasanya memiliki murmur jantung,
wajah yang tidak biasa, garis mata, dan mentega fl y
berbentuk tulang. Anak-anak seperti sering memiliki satu

d. fibrosis memiliki infeksi paru-paru sering dan pencernaan orang tua sehat yang memiliki murmur jantung, wajah yang 5.
kesulitan-kesulitan. Beberapa orang memiliki kasus ringan, tidak biasa, dan mentega fl y vertebra.
dengan timbulnya masalah pernapasan ringan di masa

dewasa. Untuk beberapa Apakah

Sebuah. ini mengubah fenotip atau
genotip?

104 BAGIAN DUA Transmisi Genetika

lew95394_ch05_089-106.indd 104 7/28/07 15:22:53 7/28/07

3:22:53
 b. Melepaskan A dan B antigen dari sel darah
merah adalah phenocopy apa fenomena
genetik?
6. Ataxia-oculomotor apraxia syndrome (OMIM 208.920),
yang mengganggu kemampuan untuk merasakan dan
menggerakkan anggota tubuh, biasanya dimulai pada
awal masa dewasa. Dasar molekul penyakit ini
penurunan produksi ATP di mitokondria, tetapi gen
mutan adalah di inti sel. Akan gangguan ini diwariskan
secara Mendel? Jelaskan jawabanmu. Bagaimana
peluang bahwa Greg dan Susan, pasangan dengan
sindrom kuku-patela, bisa memiliki anak dengan kuku
7. yang normal dan tipe darah AB?
8. Sebuah gen yang disebut secretor (OMIM 182.100)
terletak 1 unit peta dari H gen yang memberikan fenotipe
Bombay pada kromosom 19. Sekretor dominan, dan
orang baik genotipe SES e atau Sese mengeluarkan ABO
dan H golongan darah antigen dalam air liur dan UID
tubuh fl lainnya. sekresi ini, yang orang tidak menyadari,
adalah fenotip. Seorang pria memiliki fenotipe Bombay
dan tidak secretor a. Seorang wanita tidak memiliki
fenotipe Bombay dan secretor a. Dia adalah dihibrid yang
alel berada di cis. Bagaimana peluang bahwa anak mereka
akan memiliki genotipe yang sama seperti ayahnya?
Makhluk Mars disebut gazook memiliki 17 pasang
kromosom. Pada kromosom terbesar adalah gen selama
tiga bola mata bulat atau persegi traits- ( R atau r ); berbulu
atau ekor halus ( H atau h ); dan 9 atau 11 jari kaki ( T atau t ).
9. bola mata bulat, ekor berbulu, dan 9 jari kaki yang
dominan bola mata persegi, ekor mulus, dan 11 jari kaki.
Sebuah trihibrid laki-laki memiliki keturunan dengan
wanita yang memiliki bola mata persegi, ekor mulus, dan
11 jari pada setiap dia tiga kaki. Dia melahirkan 100
gazooks kecil, yang memiliki fenotipe berikut:
• 40 memiliki bola mata bulat, ekor berbulu, dan 9 jari kaki
• 40 memiliki bola mata persegi, ekor mulus, dan 11 jari
kaki
• 6 memiliki bola mata bulat, ekor berbulu, dan 11 jari kaki
• 6 memiliki bola mata persegi, ekor halus, dan 9 jari
kaki
• 4 memiliki bola mata bulat, ekor mulus, dan 11 jari
kaki
• 4 memiliki bola mata persegi, ekor berbulu, dan 9 jari kaki
lew95394_ch05_089-106.indd 105
• Gambarkan gurations con fi alel dari orang tua.
• Mengidentifikasi kelas keturunan orangtua
dan rekombinan. Apa frekuensi crossover
antara R dan T gen?
• kepada mereka dari kasus yang dijelaskan dalam buku teks
web Kegiatan
Kunjungi website ARIS di www.mhhe.com/ lewisgenetics8 .
Memilih Diri Study, pasal 5, dan
web Kegiatan untuk mendapati link website yang dibutuhkan untuk
menyelesaikan kegiatan-kegiatan berikut.
10. Pergi ke situs web Family Village. Keluarga Village adalah
clearing untuk informasi penyakit. Klik pada perpustakaan.
Jelajahi penyakit, dan mengidentifikasi satu yang pameran
pleiotropy.
11. Pergi ke situs United mitokondria Yayasan Penyakit dan
menggambarkan fenotip gangguan mitokondria. Isi Pusat
Nasional untuk Biotechnology Information (NCBI) situs,
12. dan daftar tiga set gen terkait. Konsultasikan OMIM untuk
menggambarkan sifat atau gangguan yang
masing-masing spesifik es. Gunakan OMIM untuk
mengidentifikasi kondisi genetik heterogeneic, dan
menjelaskan mengapa penjelasan ini berlaku. Untuk
beberapa porfiria, serangan diendapkan oleh pemicu
13.
lingkungan. Menggunakan OMIM, menjelaskan
faktor-faktor yang dapat memicu serangan dari salah
satu dari berikut:
14.
akut
Sebuah. intermiten porfiria kutanea
b. tarda porfiria coproporphyria
c. porfiria variegata erythropoietic
d. protoporphyria
e.
Studi Kasus dan Hasil Penelitian
15. Connie Winslow tuli. Ketika dia cukup tua untuk
bersekolah, ia mulai mengalami pingsan, terutama ketika ia
menjadi bersemangat. Ketika ia pingsan saat membuka
hadiah Natal, orang tuanya membawanya ke ruang gawat
darurat, di mana dokter meyakinkan mereka, karena
mereka telah di masa lalu, bahwa tidak ada masalah.
Mantra melanjutkan, dan Connie menjadi mampu
memprediksi serangan, mengatakan orangtuanya bahwa
kepalanya sakit terlebih dahulu. Orangtuanya
membawanya ke seorang ahli saraf, yang memeriksa hati
Connie dan didiagnosis lama-QT
Bab 5 Di luar Mendel Hukum
sindrom dengan tuli, juga dikenal sebagai Jervell dan sindrom
Lange-Nielsen (lihat OMIM 220.400 dan Reading 2.2). Ini
adalah bentuk parah dari warisan ketidakteraturan detak
jantung yang bisa berakibat fatal. gen yang berbeda tujuh
dapat menyebabkan sindrom lama-QT. Dokter mengatakan
dari 1856: seorang gadis muda, yang disebut di sekolah untuk
menghadapi kepala sekolah untuk pelanggaran, menjadi begitu
gelisah bahwa dia terjatuh dan mati. Para orangtua tidak
terkejut; mereka telah kehilangan dua anak lain untuk
kegembiraan besar.
The Winslows mengunjungi ahli genetika medis,
yang menemukan bahwa masing-masing memiliki detak
jantung tidak teratur ringan yang tidak menghasilkan
gejala. orang tua Connie memiliki pendengaran normal.
adik Connie muda Jim juga pendengaran dan menderita
teror malam, tapi sejauh ini tidak pingsan siang hari.
Seperti Connie, ia memiliki sindrom penuh. Tina, masih
bayi, juga diuji. Dia tidak memiliki salah satu bentuk
penyakit keluarga; detak jantungnya normal.
Hari ini, Connie dan Jim diobati dengan obat beta blocker,
dan masing-masing memiliki alat pacu jantung untuk mengatur
detak jantung. Connie mungkin menerima implan de fi brillator
untuk secara otomatis memperbaiki detak jantungnya ketika
veers luar kendali. Mendiagnosis dia mungkin telah
menyelamatkan nyawa kakaknya. Manakah dari berikut ini
berlaku untuk kondisi di keluarga ini?
Sebuah.
saya.heterogenitas genetik variabel pleiotropy
ekspresivitas dominasi lengkap sebuah phenocopy
ii.
Bagaimana pola pewarisan sindrom Jervell dan
aku aku aku.
Lange-Nielsen mirip dengan hiperkolesterolemia
iv.
familial? Bagaimana mungkin bahwa Tina tidak
v.
mewarisi baik bentuk serius atau tanpa gejala
b. penyakit? Apakah pengobatan untuk kondisi
mempengaruhi genotipe atau fenotipe? The Definisi
dari “resesif” mungkin berubah, karena teknologi. Di
c. masa lalu, resesif berarti sebuah alel yang tidak
diungkapkan dalam heterozigot a. Namun, para peneliti
sekarang dapat mendeteksi perubahan biokimia
d. operator yang tidak mempengaruhi fenotip. Misalnya,
Nijmegen kerusakan sindrom (NBS, OMIM 251.260)
16. adalah resesif autosomal dan menyebabkan
pertumbuhan yang lambat,
105
7/28/07 15:22:54 7/28/07
3:22:54
 gangguan imunitas, dan meningkatkan risiko kanker. Carriers Bagaimana
Sebuah. temuan baru mempersulit definisi 17. Barnabas Collins memiliki porfiria erthyropoietic
tampak normal tetapi mungkin lebih mungkin untuk tradisional resesif? Apakah Anda berpikir ada bawaan, dan istrinya Angelique adalah pembawa ALA
mengembangkan kanker daripada mereka yang tidak mutasi. nilai dalam mendeteksi pembawa NBS? Jika dehidratase defisiensi. Bagaimana peluang bahwa jika
Para peneliti menemukan bahwa kadar protein yang dikodekan
b. demikian, apa itu? mereka memiliki anak, ia akan memiliki porfiria?
oleh 16 gen lain yang berbeda dalam pembawa NBS.

A Kedua Lihat
1. Beberapa mutasi dikenal pada gen yang Belajar untuk menerapkan keterampilan seorang konselor
mengkodekan enzim yang defisiensi di alkaptonuria. genetik dengan kasus-kasus tambahan ditemukan di Kasus
Bagaimana mungkin jika seseorang hanya memiliki Workbook di Human Genetics:
dua alel?

Cohen sindrom hipoplasia Enamel rambut

2. Gejala alkaptonuria bervariasi dalam jumlah sendi yang

berubah menjadi hitam dan menjadi menyakitkan. Apakah

dan warna mata Trombositopenia dan

ini menunjukkan penetrasi yang tidak lengkap atau sindrom jari-jari absen
variabel ekspresivitas?

3. Menjelaskan dasar dari pleiotropy di

alkaptonuria.

Apakah Anda perlu peninjauan tambahan? Mengunjungi www.mhhe.com/lewisgenetics8

untuk kuis praktek, animasi, video, dan kegiatan yang dirancang untuk membantu Anda menguasai
materi dalam bab ini.

106 BAGIAN DUA Transmisi Genetika

lew95394_ch05_089-106.indd 106 7/28/07 15:22:55 7/28/07

3:22:55
 BAGIAN KEDUA T r sebuah ssi smi pada Gene ti cs

6
BAB

Hal Seks

saya

Bab ER CONT THT S Sebuah TRAGEDI KELUARGA dihindari 1 2

6.1 Pengembangan seksual Pada tahun 1937, Alfred Wiskott, seorang dokter anak di Jerman, ditemui II

Kromosom Seks The Fenotipe Bentuk sebuah keluarga yang memiliki 6 anak perempuan yang sehat, namun 3 1 2 3 4

Apakah Homoseksualitas warisan? Rasio anak laki-laki yang meninggal karena penyakit yang sama, pada 4, 8, dan
AKU AKU AKU

jenis kelamin 18 bulan. Anak-anak memiliki memar dan tanda kulit akibat pembekuan 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

miskin, kulit kondisi eksim, diare berdarah, infeksi telinga dan pneumonia.
IV
Semua meninggal karena pendarahan di saluran pencernaan dan infeksi
1 2 3 4 5
6.2 Sifat terwariskan pada Seks dalam darah. Dr Wiskott mencatat sifat mewarisi kondisi dan mengatakan
kromosom bahwa itu tampaknya hanya mempengaruhi anak laki-laki. V

X-Linked Resesif 1 2

Warisan X-Linked Pada tahun 1937, Alfred Wiskott menggambarkan

dominan Pada tahun 1954, dokter lain, Robert Aldrich, dijelaskan keluarga yang digambarkan dalam silsilah ini. Pada
Warisan gangguan dalam keluarga Belanda yang besar. anak laki-laki sakit generasi ketiga, tiga bayi laki-laki yang sakit, tapi enam
Pemecahan Masalah: X-Linked yang selamat melampaui masa kanak-kanak sering dikembangkan saudara perempuan mereka sehat. Dua generasi
Warisan kanker darah-ditanggung atau gangguan autoimun. Penyakit itu kemudian, anak laki-laki lain lahir dengan penyakit
terkait-X, sekarang disebut sindrom Wiskott-Aldrich,
bernama Wiskott-Aldrich syndrome (OMIM 301.000), dan itu
6.3 Sex-Limited dan jenis kelamin tapi ia berhasil diobati dengan transplantasi sel induk.
digunakan untuk transplantasi sumsum tulang perintis. Karena
Dipengaruhi Traits
beberapa gejala akibat kelainan darah, mengganti suplai darah
Sex-Terbatas Sifat seks-In
dengan transplantasi sumsum tulang masuk akal.
dipengaruhi Traits

6.4 X Inaktivasi
Pada tahun 2006, peneliti Jerman menghubungi kerabat yang
Menyamai Out Efek Jenis
tinggal dari keluarga asli yang termasuk tiga anak-anak kecil yang
Kelamin pada Fenotipe Efek
sakit. silsilah mereka ditampilkan dalam angka. Tes genetik
Halus X
mengungkapkan mutasi pada gen WS di mana dua basis DNA yang
inaktivasi
hilang. betina pembawa diidentifikasi, dan anak kecil yang terkena
6.5 Genomic Pencantuman dampak, yang fi sepupu pertama kali dipindahkan dari tiga anak
Membungkam Sumbangan tersebut laki-laki asli, berhasil diobati dengan transplantasi sel induk dari donor
Dari Satu Induk yang tidak berhubungan.
Pencantuman Gangguan di
manusia
Sebuah Domba Dengan Raksasa

Belakang

107

lew95394_ch06_107-130.indd 107 8/23/07 09:23:04 8/23/07

9:23:04
 Apakah kita laki-laki atau perempuan adalah hal yang sangat
penting dalam hidup kita, mempengaruhi hubungan kita,
bagaimana kita berpikir dan bertindak, dan bagaimana orang lain
memandang kita. Jenis kelamin pada akhirnya merupakan
fenomena genetik, tetapi juga berlapis dengan komponen
psikologis dan sosiologis.
Kelelakian atau keperempuanan ditentukan pada
saat pembuahan, ketika ia mewarisi X dan kromosom
Y, atau dia mewarisi dua kromosom X. tingkat lain
identitas seksual berasal dari kontrol yang hormon
mengerahkan atas pengembangan struktur reproduksi.
Akhirnya, kedua faktor biologis dan isyarat-isyarat
sosial mempengaruhi perasaan seksual, termasuk rasa
sangat penting bagi perkembangan dan pematangan sebagai
perempuan.
Kromosom seks
manusia laki-laki dan perempuan memiliki jumlah yang
sama dari autosom, tapi laki-laki memiliki satu kromosom
X dan satu kromosom Y, dan perempuan memiliki dua
kromosom X
tahap acuh tak acuh
(Figur 6.2 ). Seks dengan dua kromosom seks yang
berbeda disebut heterogamet seks, dan yang lainnya,
dengan dua kromosom seks yang sama, adalah sex
homogamet.
Pada manusia, laki-laki yang heterogamet dan
betina homogamet. Beberapa spesies lainnya
berbeda. Pada burung dan ular, misalnya, laki-laki
yang ZZ (homogamet) dan betina ZW
(heterogamet).

yang kuat apakah kita laki-laki atau perempuan.

Kelenjar kelamin

Wolffii Mullerian duct

6.1 Pengembangan
hadir duktus
seksual
Perbedaan gender tidak menjadi jelas sampai minggu
SRY gen SRY absen
kesembilan perkembangan janin. Selama kelima minggu, gen
semua embrio mengembangkan dua gonad terspesialisasi,
yang adalah organ yang akan mengembangkan baik
sebagai testis atau ovarium. Setiap seperti “acuh tak acuh” Testis ovarium
bentuk gonad dekat dua set saluran yang hadir dua pilihan
perkembangan. Jika satu set tabung, yang disebut saluran
mullerian, terus berkembang, mereka akhirnya membentuk
struktur seksual karakteristik dari perempuan. Jika
himpunan lain, fi Serigala sebuah saluran, bertahan, struktur
seksual laki-laki terbentuk.
Rahim

Pilihan untuk mengikuti jalur perkembangan laki-laki

atau perempuan terjadi selama minggu keenam,
tergantung pada jenis kelamin kromosom konstitusi dan
tindakan gen tertentu. Jika gen pada kromosom Y
disebut SRY ( untuk “wilayah seks menentukan dari Y”) vas deferens tabung rahim
diaktifkan, pengembangan hormon steer sepanjang rute
laki-laki. Karena ketiadaan SRY aktivasi, seorang wanita
mengembangkan
prostata

( Figur 6.1 ).
Keperempuanan sudah lama dianggap sebagai
Indung telur
“default” pilihan dalam pembangunan manusia, tetapi
penentuan seks lebih tepat disebut sebagai nasib yang
zakar Vagina
dikenakan pada struktur prekursor ambigu. Beberapa
gen selain Testis

SRY memandu perkembangan awal dari struktur reproduksi.

Sebuah mutasi pada gen yang disebut Pria Wanita
Wnt4, misalnya, menyebabkan perempuan memiliki tingkat
Gambar 6.1 Laki-laki atau perempuan? sistem saluran yang dipasangkan pada embrio manusia awal dapat
hormon seks laki-laki dan tidak memiliki saluran vagina dan berkembang menjadi laki-laki atau organ reproduksi wanita. Tabung merah mewakili struktur perempuan dan tabung biru, struktur
rahim. Oleh karena itu, gen laki-laki.

108 BAGIAN DUA Transmisi Genetika

lew95394_ch06_107-130.indd 108 8/23/07 09:23:12 8/23/07

9:23:12