LAPORAN PENDAHULUAN

THALASEMIA

OLEH :

JHONATAN MEI DINATAMA

NIM. PO.62.20.1.17.330

KEMENTRIAN KESEHATAN RI
POLITEKNIK KESEHATAN PALANGKA RAYA
D-IV KEPERAWATAN REGULER IV
PALANGKA RAYA
2019
 KONSEP DASAR PENYAKIT

A. PENGERTIAN
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. Dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek (kurang dari 100 hari) (Yuwono, 2012).
Thalasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh
penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih
diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (alfa, beta, gamma) ; dua kategori mayor
adalah alfa-dan beta-thalasemia, alfa-t, thalasemia yang disebabkan oleh penurunan
kecepatan sintesis rantai alfa hemoglobin (Kamus Dorlan,2000).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang
dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat
dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb
(Nursalam,2005).
Thalasemia merupakan keadaan yang diwarisi, yaitu diwariskan dari keluarga
kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi
tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalasemia tidak dapat menghasilkan
haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Haemoglobin adalah bahagian sel
darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu
tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal
akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah
(anemia).

1
B. ETIOLOGI
Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang menghasilkan
keturunan Thalasemia (homozigot). Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa
dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen
cacat yang diturunkan secara resesif dari kedua orang tua.
Thalasemia termasuk dalam anemia hemolitik, dimana umur eritrosit menjadi
lebih pendek (normal 100-120 hari). Umur eritrosit ada yang 6 minggu, 8 minggu bahkan
pada kasus yang berat umur eritosit bisa hanya 3 minggu.
Pada talasemia, letak salah satu asam amino rantai polipeptida berbeda urutannya atau
ditukar dengan jenis asam amino lainnya.

2
 C. PATOFISIOLOGI
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan polipeptida rantai alfa dan dua
rantai beta . Pada beta thalasemia adalah tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam
molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.
Adanya suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alfa, tetapi rantai beta
memproduksi secara terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective.
Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini
menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau
hemosiderosis.
Kelebihan dalam rantai alfa ditemukan pada thalasemia beta dan kelebihan rantai beta
dan gamma ditemukan pada thalasemia alfa. Kelebihan rantai polipeptida kini mengalami
presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrositik yang mengalami presipitasi, yang
terjadi sebagai rantai polipeptida alfa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stbil
badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Produksi dalam
hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi
yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoetik aktif.
Kompensator produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar kronik. Dan dengan
cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin.
Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan
mudah pecah atau rapuh.

D. Phatway

KETIDAK SEIMBANGAN PEMBUATAN RANTAI

ASAM AMINO YANG MEMBENTUK HB

PROTEIN HB TIDAK
NORMAL

KELAINAN
SILET ANEMIA
GANGGUANAH PERFUSI
NEMIA
BH TIDAK ADA ANEMIA
THALASEMI THALASEMI THALASEMIA
SEL DARAH
PUCAT
CARRIER KRONIS
ALPHA JARINGAN
BERAT
DISEAS H
AB A
LPA RINGAN
A TRAIT ANEMIA
A AMAJOR
NEMIA
 THALASEMIA THALASEMIA
ALPHA BHETA

INTOLERANSI AKTIVITAS
E. PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah merah,
yaitu mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang
immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit.
 Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin
 Pada 4yperplasia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama
seri eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat 4yperplasia
sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan korteks,
dan trabekulasi yang lebih kasar.
 Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR
(Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.
4
F. PENATALAKSANAAN
a. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum
sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali
transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui
pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap
selesai transfusi darah. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi,
untuk meningkatkan efek kelasi besi. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi
kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan
dapat memperpanjang umur sel darah merah.
b. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture.
Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
Ini ditunda sampai pasien berumur di atas 6 tahun karena resiko infeksi.
c. Suportif
Transfusi darah : Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 11 g/dl. Dengan
kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan
tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita. Pemberian sel darah merah sebaiknya10-20 ml/kg BB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dl. Pada sedikit kasus transplantasi sumsum tulang telah
dilaksanakan pada umur 1 atau 2 tahun dari saudara kandung dengan HIA cocok
(HIA-Matched Sibling). Pada saat ini keberhasilan hanya mencapai 30% kasus.
Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)
Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi.

5
 KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN
1. PENGKAJIAN
A. Asal keturunan / kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial)
seperti Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai
pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
B. Umur
Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat
sejak anak berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor biasanya
anak akan dibawa ke RS setelah usia 4 tahun.

6
C. Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi lainnya.
Ini dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
D. Pertumbuhan dan perkembangan
Seiring didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang sejak
masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak, adalah kecil
untuk umurnya dan adanya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak
ada pertumbuhan ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami
penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan
perkembangan anak normal.
E. Pola makan
Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak
sesuai usia.
F. Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak
tidur/istirahat karena anak mudah lelah.
G. Riwayat kesehatan keluarga
Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang tua
juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena talasemia
mayor.
H. Riwayat ibu saat hamil (Antenatal Care (ANC))
Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor
resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan
resiko yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.
II. Data keadaan fisik anak thalasemia
a. Keadaan umum lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.
b. Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai
bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung pesek tanpa
pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang dahi terlihat lebar.
c. Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan

7
 d. Mulut dan bibir terlihat kehitaman
e. Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung
dan disebabkan oleh anemia kronik.
f. Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati
(hepatosplenomegali)
g. Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah
normal
h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak tercapai
dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis bahkan
mungkin anak tidak dapat mencapai tapa odolense karena adanya anemia kronik.
i. Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi
warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya
penumpukan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

III. Krisis Vaso-Occlusive

a. Sakit yang dirasakan
b. Gejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah yang berhubungan.
- Ekstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai
rasa sakit yang menjalar.
- Abdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan
tindakan pembedahan
- Cerebrum : stroke, gangguan penglihatan.
- Pinggang : gejalanya seperti pada penyakit paru-paru basah.
- Liver : obstruksi jaundise, koma hepatikum.
- Ginjal : hematuria.
Efek dari krisis vaso-occclusive kronis adalah:
a. Hati: cardiomegali, murmur sistolik
b. Paru-paru: gangguan fungsi paru-paru, mudah terinfeksi.
c. Ginjal: ketidakmampuan memecah senyawa urin, gagal ginjal.
d. Genital: terasa sakit, tegang.

8
 e. Liver: hepatomegali, sirosis.
f. Mata: ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan penglihatan, kadang
menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menyebabkan kebutaan.
g. Ekstremitas: perubahan tulang-tulang terutama bisa membuat bungkuk, mudah
terjangkit virus salmonela osteomyelitis.

2. ANALISA DATA
NO DATA FOKUS MASALAH PENYEBAB
KEPERAWATAN
1 DS : - Parastesia Perfusi Perifer Tidak Penurunan Konsentrasi
- Nyeri Efektif Hemoglobin
Ekstremitas
DO : - Pengisian
kapiler >3 detik
- nadi perifer
menurun atau tidak
teraba
- akral teraba
dingin
- Warna kulit pucat
- Tugor kulit
menurun
- Edema
- Penyembahan
luka lambat
2 DS : - cepat kenyang Defisit Nutrisi Ketidakmampuan
setelah makan
mencerna makanan
- Kram/nyeri
abdomen
- nafsu makan
menurun

Do : -berat badan
menurun minimal 10%
di bawah rentang ideal
- bising usus
hiperaktif
- otot pengunyah
lemah

9
 - otot meneLan
lemah
- membran
mukosa pucat
- saraiwan
- serum albumin
menurun
- rambut rontok
berlebih
- diare
3 DS : - Mengeluh lelah Intoleransi Aktivitas Ketidakseimbangan
- dispnea Antara Suplai Dan
saat/setelah Kebutuhan Oksigen
beraktivitas
- merasa tidak
nyaman setelah
beraktivitas
- merasa lemah
DO : - Frekuensi
jantung meningkat
>20% dari kondisi
istirahat
- Tekanan darah
berubah >20% dari
kondisi istirahat
- Sianosis
3 DS : - Resiko Infeksi Ketidakadekuatan
DO : - Pertahanan Tubuh
Sekunder (Penurunan
Hemoglobin)

3. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Perfusi Perifer tidak efektif berhubungan dengan penurunan konsentrasi hemoglobin
2. Defisit nutrisi berhubungan dengan ketidakmampuan mencerna makanan
3. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen
dengan kebutuhan oksigen
4. Resiko infeksi ditandai dengan ketidakadekuatan pertahanan tubuh sekunder
(penurunan hemoglobin)

10
 3. INTERVENSI KEPERAWATAN
No. Diagnosa Tujuan dan kriteria hasil Intervensi
Keperawatan
1. Perfusi Perifer tidak Setelah dilakukan tindakan - Kaji pengisian kapiler, warna kulit/ membran mukosa, dasar kuku
- Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan
efektif berhubungan keperawatan selama ...x... jam
memori, bingung
dengan penurunan diharapkan perfusi perifer
- Tinggikan posisi kepala (pada pasien hipotensi)
konsentrasi hemoglobin menjadi efektif dengan - Awasi tanda vital
- Periksa nadi perifer, edema, pengisian kapiler, warna
A.Kriteria hasil:
- Keluarga/pasien mengetahui kulit/membrane mukosa, dan suhu membrane mukosa.
- Pantau status cairan meliputi asupan dan haluaran.
penyebab perubahan perfusi
- Rendahkan ekstremitas untuk meningkatkan sirkulasi arteri dengan
jaringan
tepat
- Klien menunjukkan perfusi
- Anjurkan pasien untuk meningkatkan intake makanan yang adekuat
yang adekuat seperti: - Kolaborasi pengawasan hasil pemeriksaan laboraturium.
- Berikan sel darah merah lengkap/packed produk darah sesuai
pengisian kapiler baik,
indikasi
haluaran urin adekuat,
membrane mukosa merah
muda, akral hangat
- Tidak ada nyeri ekstremitas
- Hb normal 12 – 16 gr%
- TTV dalam batas normal
2. Ketidakseimbangan Setelah dilakukan tindakan - Kaji kemampuan pasien untuk mendapatkan nutrisi yang
keperawatan selama ...x... jam
nutisi kurang dari dibutuhkan
diharapkan nutrisi terpenuhi

11
kebutuhan tubuh secara adekuat. - Kaji adanya alergi makanan
Kriteria hasil : - Anjurkan pasien untuk meningkatkan intake Fe
berhubungan dengan
1) Adanya peningkatan berat - Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan jumlah kalori dan
ketidak mampuan
badan sesuai dengan tujuan nutrisi yang dibutuhkan pasien
mencerna makanan atau 2) Berat badan ideal sesuai - Anjurkan pasien untuk meningkatkan protein dan vitamin C
- Yakinkan diet yang di makan mengandung tinggi serat untuk
absorpsi nutrisi yang dengan tinggi badan
3) Mampu mengidentifikasi mencegah konstipasi
diperlukan untuk
- Berikan makanan yang terpilih ( sudah dikonsultasikan dengan
kebutuhan nutrisi
pembentukan sel darah
4) Tidak ada tanda – tanda ahli gizi)
merah - Ajarkan pasien bagaimana membuat catatan makanan harian
malnutrisi
- Monitor jumlah nutrisi dan kandungan kalori
5) Tidak terjadi penurunan
- Berikan informasi tentang kebutuhan nutrisi
berat badan yang berarti Nutrition Monitoring
- Monitor berat badan pasien
- Monitor adanya penurunan berat badan
- Jadwalkan pengobatan dan tindakan tidak pada selama jam makan
- Monitor kulit kering dan perubahan pigmentasi
- Monitor turgor kulit
- Monitor kadar albumin, total protein, hemoglobin dan kadar
hematokrit
- Monitor makanan kesukaan pasien
- Monitor pertumbuhan dan perkembangan
- Monitor jaringan konjuntiva mata : kering, pucat, dan kemerahan
- Monitor kalori dan intake nutrisi
- Catat adanya edema, hiperemik, hipertonik papila lidah dan
cavitas oral
- Catat jika lidah berwarna magenta dan scarlet

12
3. Intoleransi aktivitas Setelah dilakukan tindakan Energy management :
keperawatan selama ...x... jam
berhubungan dengan - Kaji adanya faktor yang menyebabkan kelelahan
diharapkan intoleransi
ketidakseimbangan aktivitas dapat teratasi - Monitor nutrisi dan sumber energi
Kriteria hasil :
antara suplai oksigen - Monitor respon kardiovaskuler terhadap aktifitas
- Berpartisipasi dalam
dengan kebutuhan - Monitor pola tidur dan lamanya tidur atau istirahat
aktifitas fisik tanpa disertai
oksigen - Dorong anak untuk mengungkapkan perasaan terhadap keterbatasan
peningkatan tekanan darah,
Activity therapy
nadi dan pernafasan
- Mampu melakukan aktifitas - Monitor respon fisik, sosial, emosi dan spiritual
sehari-hari (ADLs) secara - Bantu pasien mengembangkan motivasi diri dan penguatan
mandiri - Bantu pasien mengidentifikasi aktifitas yang mampu dilakukan
Bantu pasien memilih aktifitas konsisten yang sesuai dengan
kemampuan fisik, psikologi dan sosial
4. Resiko infeksi ditandai Setelah dilakukan tindakan Infection control
- Ganti letak IV line sesuai petunjuk
dengan pertahanan keperawatan ....x.... jam
- Gunakan kateter intermitten untuk menurunkan infeksi kandung
sekunder tidak adekuat diharapkan tidak terjadi
kemih
(penurunan infeksi - Cuci tangan sebelum dan sesudah tindakan keperawatan
Kriteria hasil : - Tingkatkan intake nutrisi
hemoglobin, leukopenia
1) Pasien bebas dari tanda - Berikan antibiotik bila perlu
atau penurunan Infection protection
dan gejala infeksi
- Monitor tanda infeksi sistemik dan lokal
granulosit) 2) Mendiskripsikan proses
- Monitor nilai leukosit
penularan penyangkit, - Pertahankan teknik aseptik

13
 faktor yang memengaruhi - Inspeksi kulit, dan membran mukosa terhadap kemerahan, panas,
penularan serta drainase
- Ajarkan cara menghindari infeksi
penatalaksanaannya
- Dorong masukan nutrisi yang cukup
3) Menunjukkan kemampuan
- Dorong masukan cairan
untuk mencegah - Inspeksi kondisi luka
- Laporkan kultur positif
timbulnya infeksi
4) Jumlah leukosit dalam
batas normal
5) Menunjukkan perilaku
hidup sehat

14
 DAFTAR PUSTAKA

Dochterman, Joanne McCloskey, dkk. 2004. Nursing Intervention Classification

Fourth Edition. Mosby
Editors, Moorhead, Sue, dkk. 2007. Nursing Outcomes Classification Fourth Edition.
Mosby
Herdman, T.H& Kamitsuru, S. 2014. NANDA International Nursing
Diagnose:Definition& Classification, 2015 – 2017. 10nd ed. Oxford: Wiley Blackwell
Nursalam. 2005. Asuhan Keperawatan bayi dan Anak. Jakarta : Salemba Medika
PPNI (2016). Standar Diagnosa Keperawatan Indonesia. Jakarta Selatan: DPP PPNI
PPNI (2016). Standar Intervensi Keperawatan Indonesia. Jakarta Selatan: DPP PPNI
Wong, Donna L, Shannon E. Perry, Marilyn J. Hockenberry. Maternal Child Nursing
Care. St. Louis : Mosby Company, 2002.

15