BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri atas DNA
(Deoxyribonukleicacid).

DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin (double helix=berpilin ganda).
Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yang terdiri dari gugusan gula deoksiribosa,
gugusan asam pospat dan gugusan basa nitrogen.

Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya kariotipe (karton:inti,
types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah kromosom yang berbeda-beda, maka
kariotipnya pun berbeda pula.

Penentuan kariotip diambil dari kromosom suatu sel yang sedang membelah pada metaphase dengan
cara memberikan kolkisin pada sel tersebut. Pada saat metaphase, kromosom sedang berada dibidang
ekuator (pembelahan), apabila dilihat dari salah satu kutubnya menunjukan gambaran struktur
kromosom yang sangat jelas. Kelompok kromosom tersebut diambil gambarnya. Diperbesar, kemudian
disusun menurut kelompok strukturnya.

1.2. Tujuan Penulisan

1.2.1.Tujuan Umum

Tujuan umum penulisan dan penyusunan makalah ini adalah untuk:

1. Memenuhi salah satu tugas mata kuliah Patologi

2. Lebih memahami tentang: aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunan.

1.2.2.Tujuan Khusus
Agar mahasiswa lebih mengetahui dan memahami tentang:

 Sifat Genom DNA dan RNA

 Gen dan Kromosom

 Tindakkan Pencegahan dan Konseling Kromosom

1.3. Sistematika Penulisan

Terdiri dari:

KATA PENGANTAR

DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

1.2. Tujuan Penulisan

1.3. Sistematika Penulisan

BAB II PEMBAHASAN

2.1. Sifat Genom DNA dan RNA

2.2. Gen Dan Kromososm

2.3. Kariotype Genosom

2.4. Tindakan Pencegahan dan Konseling Kromosom

BAB III PENUTUP

3.1. Kesimpulan

3.2. Saran-Saran

DAFTAR PUSTAKA
BAB II

PEMBAHASAN

2.1. Sifat Genom DNA dan RNA

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah ADN (asam deoksiribo nukleat)
dan ARN (asam ribonukleat).

DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan.

DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponen-komponennya, yaitu gula
pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa. Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua
macam, yaitu basa purin dan pirimidin. 'Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki
struktur cincin-ganda, sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki
struktur cincin-tunggal. Ketika Guanin berikatan dengan Sitosin, maka akan terbentuk tiga ikatan
hidrogen, sedangkan ketika Adenin berikatan dengan Timin maka hanya akan terbentuk dua ikatan
hidrogen. Satu komponen pembangun (building block) DNA terdiri atas satu gula pentosa, satu gugus
fosfat dan satu pasang basa yang disebut nukleotida (Lewis 2003: 176--178).

Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan bersifat herediter pada seluruh sistem
kehidupan. Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA) yang dimiliki suatu organisme dan
terorganisasi menjadi kromosom. (Human Genome Project 2005: 1)

Asam Ribonukleat (RNA) adalah salah satu dari tiga besar makromolekul (bersama dengan DNA dan
protein ) yang penting bagi semua bentuk kehidupan yang diketahui.

Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri
dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa nitrogen), suatu ribosa gula, dan fosfat kelompok. Urutan
nukleotida RNA memungkinkan untuk mengkodekan informasi genetik. Sebagai contoh, beberapa virus
menggunakan RNA, bukan DNA sebagai material genetik mereka, dan semua organisme menggunakan
messenger RNA (mRNA) untuk membawa informasi genetik yang mengarahkan sintesis protein.

Seperti protein, beberapa molekul RNA berperan aktif dalam sel oleh katalis reaksi biologis,
pengendalian ekspresi gen, atau sensing dan berkomunikasi tanggapan terhadap sinyal seluler. Salah
satu dari proses-proses aktif sintesis protein , fungsi universal dimana mRNA molekul mengarahkan
perakitan protein pada ribosom. Proses ini menggunakan RNA transfer (tRNA) molekul untuk
memberikan asam amino ke ribosom, dimana ribosomal RNA (rRNA) link asam amino untuk membentuk
protein.

Struktur kimia RNA sangat mirip dengan DNA , dengan dua perbedaan - (a) RNA mengandung gula
ribosa, sedangkan DNA mengandung gula sedikit berbeda deoksiribosa (sejenis ribosa yang tidak
memiliki satu atom oksigen), dan (b) RNA memiliki nucleobase urasil , sedangkan DNA mengandung
timin (urasil dan timin memiliki sifat basa-pasangan yang serupa).

Tidak seperti DNA, RNA kebanyakan molekul untai tunggal. Single-stranded RNA molekul mengadopsi
struktur tiga-dimensi yang sangat kompleks, karena mereka tidak terbatas pada bentuk heliks ganda
berulang-ulang DNA beruntai ganda. RNA dibuat dalam sel-sel hidup oleh RNA polimerase , enzim yang
bertindak untuk menyalin atau template RNA untai DNA menjadi RNA baru melalui proses yang dikenal
sebagai transkripsi atau replikasi RNA , masing-masing.

Seperti DNA, RNA dapat membawa informasi genetik. RNA virus memiliki genom yang terdiri dari RNA,
dan berbagai protein yang disandikan oleh genom tersebut. Genom virus ditiru oleh beberapa dari
mereka protein, sedangkan protein lain melindungi genom sebagai partikel bergerak virus ke sel host
baru. viroid adalah kelompok lain dari patogen, tetapi mereka hanya terdiri dari RNA, tidak mengkode
protein apapun dan direplikasi oleh sel inang tanaman polimerase sebuah.

Perbedaan DNA dan RNA

DNA RNA

Ditemukan hanya di dalam kromosom, mitokondria, plastida, dan sentriol Ditemukan di dalam
sitoplasma terutama di dalam ribosom dan juga di dalam nukleus

Berupa rantai panjang dan ganda (double helix) Berupa rantai pendek dan tunggal

Fungsinya berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein Fungsinya berhubungan
dengan sintesis protein

Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas sistesis protein Kadarnya dipengaruhi oleh aktivitas sintesis
protein

Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Timin dan Sitosin Basa nitrogennya
terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Urasil dan Sitosin
Komponen gulanya deoksiribose, yaitu deoksiribosa yang kehilangan satu atom oksigennya. Komponen
gula ribose (pentosa)

Konsep Patofisiologis dari kelainan DNA dan RNA

1. Mutasi

Mutasi adalah kesalahan dalam sekuen DNA. Mutasi dapat terjadi secara spontan, atau setelah suatu sel
terpajan radiasi, bahan kimia tertentu, atau berbagai virus.

Sebagian besar mutasi akan teridentifikasi dan diperbaiki oleh enzim-enzim yang bekerja didalam sel.
Apabila tidak terdeteksi atau diperbaiki maka mutasi akan diwariskan kesemua sel anak. Mutasi pada
gamet (sel telur/sperma) menyebabkan cacat kongenital pada keturunan.

Penyebab mutasi

1) mutasi spontan

perubahan secara alamiah yang disebabkan:

 panas

 radiasi sinar kornis

 bantuan radio aktif

 sinar UV

 mikroorganisme

 kesalahan DNA dalam metabolism

2) mutasi buatan

 penggunaan senjata nuklir

 pemakaian bahan kimia, fisika dan biologi

 penggunaan bahan radioaktif

 penggunaan roket, televisi,dll

2. Cacat Kongenital

Cacat atau defek kongenital, disebut juga cacat lahir, mencakup kesalahan genotif serta fenotif dalam
embrio atau janin yang sedang tumbuh. Cacat genetik dapat terjadi stabil, kesalahan jumlah kromosom,
atau gangguan-gangguan lingkungan. Nama penyakit Kelainan jumlah kromosom Ciri- cirri
a. Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita dengan perkembangan sex terhambat, payudara tidak
tumbuh, bertubuh pendek,mandul

b. Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi) Laki- laki dengan kecenderungan seperti wanita, payudara tumbuh,
testis tidak tumbuh, dan mental terbelakang

c. Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi )

Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda kelainan jarang ditemukan karena pada umumya penderita mati
setelah beberapa jam atau hari dilahirkan

d. Sindrom down 2n+ 1 ( trisomi )

Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal

e. Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita normal tetapi ciri- ciri sekunder wanita tidak berkembang,
ada yang schizophrenia

3. Penyakit keturunan

Penyakit keturunan adalah penyakit akibat keabnormalan genetik yang diturunkan oleh orang tuanya.
Penyakit menurun tidak menular,tidak dapat disembuhkan dan akan terus diwariskan pada
keturunannya. penyakit menurun biasanya bersifat resesif sehingga baru muncul jika dalam keadaan
homozigot . dalam keadaan heterozigot,fenotife penyakit tidak muncul karena tertutup oleh gen
pasangannya yang dominan. Salah satu contoh kasus buta warna:

B=normal

b=buta warna

Misal wanita carier/pembawa menikah dengan laki-laki normal

XB Xb >< XBY

XB XB , XBY , XBXb , XbY

♀ normal , ♂normal , ♀carier , ♂buta warna

Persentase: 50% normal , 25% carier , 25% buta warna

4. Penyakit Menurun

a. Hemofili Tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah Luka-luka kecil(lecet,memar) bisa
menyebabkan kematian
b. Buta warna Tidak dapat menangkap panjang gelombang cahaya tertentu Buta warna parsial:tidak bisa
membedakan biru-hijau,biru-merah dan merah-hijau

c. Albino Tidak adanya pigmen warna melanin Rentan terhadap kanker kulit dan tidak tahan sinar

d. Gangguan mental Kerusakan saraf karena kadar asam fenilpirufat di dalam darah terlalu tinggi

Mekanisme albino

 Kelainan kromosom dari induk

 Tidak adanya gen melanin

 Tidak diproduksinya enzim pembentuk melanin

 Tidak adanya pigmen melanin

 Albino

Mekanisme hemofili

 Kelainan kromosom dari induk

 Tidak adanya gen pembeku darah

 Hemofili

2.2. Gen Dan Kromososm

Di dalam sel terdapat inti sel (nucleus) yang letaknya agak ke tengah sel. Didalam inti sel terdapat
kromosom. Kromosom hanya tampak dibawah mikroskop pada saat sel membelah diri. Pada saat sel
tidak membelah diri, kromosom tampak berupa benang-benang halus yang disebut kromatin.

Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar.
Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen
menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi
gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada
keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen
terdiri dari DNA (asam Nukleat).

Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang
mengatur warna bunga , tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah,
warna bulu dan sebagainya.

Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran
kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya.
Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan. Kromosom yang
berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog. Setiap
pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangankromosom homolog lainya.

Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set.
Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-
pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid
(n).

Kromosom ada yang berperan menentukan jenis kelamin. Kromosom yang demikian disebut kromosom
kelamin. Jumlah kromosom kelamin umumnya hanya satu atau dua buah dalam tiap sel suatu individu.
Adapun kromosom yang tidak berperan menentukan jenis kelamin disebut kromosom tubuh (autosom).
Didalam kromosom tubuh ini terdapat gen yang masing-masing mengatur sifat-sifat tubuh.

Sperma memiliki init sel yang didalamnya mengandum kromosom haploid. Ovum (sel telur) juga
memiliki inti sel yang didalamnya juga mengandung kromosom haploid. Bila terjadi pembuahan, maka
terbentuk zigot yang mengandum kromosom dari sperma dan kromosom dari ovum. Hasil pembuahan
akan terbentuk zigot yang berkromosom haploid (2n).

Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma.Di dalam nukleus terdapt benang-
benang halus yang disebut kromatin.

Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan membentuk
kromosom.Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu
protein dan DNA.Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat
pembelahan sel.

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu:

a. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom. Kromatid melekat
satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak;
kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan
kadang-kadang pada tahap interfase).

b. Kromomer

Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin
yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen
(kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak
berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

c. Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.pada sentromer
terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-
benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.

d. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.Satelit
terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.

e. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Telomer berfungsi untuk
menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Menurut letak
sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk, yaitu kromosom
metasentrik, kromosom submetasentrik, kromosom akrosentrik, dan kromosom telosentrik.Kromosom
metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid, sehingga
secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian.Kromosom submetasentrik adalah
kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid
tidak terbagi sama panjangnya.Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda
pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang
letak sentromernya di ujung suatu kromatid.

Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan mikroskop cahaya, seluruh
kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya.Hal ini dikarenakan ukuran
kromosom dan posisi sentromernya berbeda.Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita
atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu.Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan
kariotipe.

Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46
kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan
kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer,
dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan
membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter
warisan yang sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari
asal-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari
masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik
sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).

Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya
dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan
memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin
suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.
Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu perhitungan
jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.Meskipun
mammalia betina, termasuk manusia mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel
hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang tidakaktif pada
setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut Barr body.barr body
letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.Sebagian besar
gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap
aktif.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Masing-masing sel kelamin
atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X
dan Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Untuk manusia, jumlah
haploid adalah 23 ( n = 23).Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.

DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.Total informasi genetis yang di
dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit
informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.

Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.

Istilah gen digunakan pertama kali oleh W. Johansen (1909) sebagai pengganti istilah “determinant” atau
“elemen” yang sering disebut oleh Gregor Mendel. Gen mempunyai peranan menumbuhkan berbagai
jenis karakter, seperti bentuk tubuh, anatomi, dan fisiologi tubuh. Gen merupakan unit terkecil sebagai
bahan sifat keturunan. Gen terletak di dalam unit kromosom, yaitu pada bagian yang disebut kromomer.
Tempat gen disebut lokus gen, sedangkan jumlah gen dalam tiap sel manusia diperkirakan puluhan juta
jumlahnya.

Secara kimia, gen terdiri atas DNA. Dalam DNA terdapat 4 macam basa, gula deoksiribosa dan fosfat.
Keempat macam basa tersebut dibedakan menjadi 2 kelompok yaitu basa purin (terdiri atas Adenin dan
Guanin) dan basa pirimidin (terdiri atas sitosin dan Timin). Bentuk molekul DNA seperti seuntai tangga
yang berpilin ganda disebut heliks ganda (double helix). RNA memiliki basa purin sama dengan DNA,
sedangkan basa pirimidinnya terdiri atas urasil dan sitosin.

2.3. Kariotype Genosom

Kariotipe adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya, sedangkan
genosom merupakan kromosom kelamin

Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubunganya dengan
kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologi seseorang

Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya kariotipe (karton:inti,
types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah kromosom yang berbeda-beda, maka
kariotipnya pun berbeda pula.
Penentuan kariotip diambil dari kromosom suatu sel yang sedang membelah pada metaphase dengan
cara memberikan kolkisin pada sel tersebut. Pada saat metaphase, kromosom sedang berada dibidang
ekuator (pembelahan), apabila dilihat dari salah satu kutubnya menunjukan gambaran struktur
kromosom yang sangat jelas. Kelompok kromosom tersebut diambil gambarnya. Diperbesar, kemudian
disusun menurut kelompok strukturnya.

Pada tahun 1960 dibuat suatu standar penanaman untuk kromosom Manusia. Kromosom yang telah
dikelompokan kemudian diberi kode dengan huruf besar A sampai G. Setiap pasang kromosom diberi
nomor menurut panjangnya mulai dari nomor 1 sampai 22.

2.4. Tindakan Pencegahan dan Konseling Kromosom

Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :

1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi
para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan
hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang
disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia
ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Sindrom down.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan,
diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin
pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada
kehamilan 14-16 minggu.
2. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka kejadian
sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan.
Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di
non aktifkan.

Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari
dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan
otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini
bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya
sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa.

Bahkan, beberapa peneliti mengatakan, dengan latihan bisa menaikkan IQ sampai 90. Dari beberapa
penelitian diketahui bahwa anak-anak penderita Sindrom Down yang diberi latihan dini akan meningkat
intelegensianya 20% lebih tinggi dibandingkan dengan pada saat mereka mulai mengikuti sekolah formal.
Latihan ini harus dilestarikan, walaupun anak sudah dewasa. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu
pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis latihan/sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang mungkin
dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung.

Di negara-negara maju pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Bila seorang ibu
dicurigai akan melahirkan bayi dengan Sindrom Down dilakukan pengambilan cairan ketuban atau sedikit
bagian dari ari-ari (plasenta) untuk diperiksa kromosomnya. Ada juga pemeriksaan pada ibu hamil yang
tidak dengan tindakan, yaitu hanya pemeriksaan ultrasonografi (USG), serum darah tertentu, dan
hormon saja telah bisa menduga adanya bayi Sindrom Down dalam kandungan. Sayangnya,
pemeriksaan-pemeriksaan ini masih cukup mahal untuk ukuran Indonesia.

Tujuan pemeriksaan dalam kandungan adalah bila ternyata calon bayi tersebut akan menderita penyakit
ini, biasanya disepakati bersama untuk diakhiri kehamilannya. Pengguguran kandungan karena penyakit
genetik di Indonesia masih merupakan perdebatan karena belum diatur pelaksanaannya oleh undang-
undang kesehatan, apalagi dianggap berlawanan dari norma-norma agama.
BAB III

PENUTUP

3.1. Kesimpulan

DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan.

DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponen-komponennya, yaitu gula
pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa.

Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri
dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa nitrogen), suatu ribosa gula, dan fosfat kelompok.

Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar.
Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen
menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen.

3.2. Saran-Saran

1) Para ibu dianjurkan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun. Memang ini merupakan suatu problem
tersendiri dengan majunya zaman yang wanita cenderung mengutamakan karier sehingga menunda
perkawinan dan atau kehamilan. Sangatlah bijaksana bila informasi ini disampaikan bersama-sama oleh
petugas keluarga berencana.
2) Berkonsultasilah ke dokter bila seorang pernah mengalami keguguran atau melahirkan anak yang
cacat karena mungkin wanita tersebut memerlukan pemeriksaan-pemeriksaan tertentu untuk mencari
penyebabnya. Bila sudah terjadi kehamilan pencegahan bisa dilakukan dengan pemeriksaan darah dan
atau kromosom dari cairan ketuban atau ari-ari