NEFROBLASTOMA

Etiologi
Tumor Wilms atau nefroblastoma memberikan gambaran mengenai konsep penting pada
tumor anak, yaitu hubungan antara malformasi kongenital dan meningkatnya risiko tumor.
Tiga kelompok malformasi kongenital dilaporkan berkaitan dengan meningkatnya risiko
tumor Wilms. Pasien dengan sindrom WAGR, yang ditandai dengan aniridia, kelainan genital,
dan retardasi mental memiliki kemungkinan 33% mengidap tumor Wilms. Pasien dengan
sindrom Denys-Drash juga memiliki risiko tinggi mengidap tumor Wilms. Sindrom ini
ditandai dengan disgenesis gonad dan kelainan ginjal. Kedua keadaan ini berkaitan dengan
hilangnya bahan genetik pada kromosom 11p13, tempat gen penekan tumor Wilms 1 (WT1)
berada. Kelompok pasien ketiga yang berisiko mengidap tumor Wilms adalah sindrom
Beckwith-Wiedemann. Pasien memperlihatkan pembesaran setiap organ (misal, lidah, ginjal,
atau hati), atau keseluruhan segmen tubuh (hemihipertrofi) serta pembesaran korteks adrenal
(sitomegali adrenal) merupakan gambaran mikroskopik yang khas. Lokus genetik yang
terlibat pada pasien ini adalah kromosom 11, tetapi 11p15.5. Sindrom Beckwith-Wiedemann
merupakan suatu contoh gangguan genomic imprinting dan penyimpangan ekspresi gen
pendorong pertumbuhan yang secara normal tertekan. Oleh karena itu, sebagian besar
malformasi kongenital dan tumor mencerminkan manifestasi kerusakan genetik yang
mengenai sebuah gen atau gen yang berkaitan erat.
Patologi
Secara makroskopis, tumor Wilms cenderung membentuk suatu massa besar, tunggal, dan
berbatas tegas walaupun 10% bersifat bilateral atau multisentrik saat didiagnosis. Pada
potongan melintang, tumor teraba lunak, homogen, dan berwarna cokelat sampai abu-abu,
dengan beberapa fokus perdarahan, degenerasi kistik, dan nekrosis.
Secara mikroskopis, tumor Wilms ditandai dengan gambaran berbagai tahap nefrogenesis.
Kombinasi sel blastemal, stroma, dan epitel ditemukan di sebagian besar lesi, walaupun
pensentase setiap komponen bervariasi. Lembaran-lembaran sel biru kecil, dengan sedikit
gambaran khas menandai komponen blastemal. Diferensiasi epitel biasanya mengambil
bentuk glomerulus atau tubulus abortif. Sel stroma biasanya bersifat fibrotik atau miksoid,
walaupun tidak jarang ditemukan diferensiasi otot rangka. Sekitar 5% tumor mengandung
fokus anaplasia (sel dengan nukleus besar, hiperkromatik, pleomorfik, dan mitosis abnormal).
Nephrogenic rests adalah lesi prekursor putatif tumor Wilms dan kadang-kadang terdapat di
parenkim ginjal dekat tumor. Lesi ini memiliki spektrum gambaran histologik dari massa
ekspansif yang mirip tumor Wilms (hyperplastic rests) sampai skletorik yang terdiri dari
campuran glomerulus atau tubulus imatur. Adanya nephrogenic rests ini dalam spesimen
perlu dilaporkan karena pasien berisiko besar mengalami tumor Wilms pada ginjal
kontralateral.
Stadium
NWTS (national Wilm’s Tumor Study) membagi tingkat penyebaran tumor ini setelah
dilakukan nefrektomi ke dalam 5 stadium.
I. Tumor terbatas pada ginjal dan dapat dieksisi sempurna
II. Tumor meluas keluar ginjal dan dapat dieksisi sempurna, mungkin telah mengadakan
penetrasi ke jaringan lemak perirenal, limfonodi para aorta dan vasa renalis
III. Ada sisa sel tumor di abdomen yang mungkin berasal dari: biopsi atau ruptur yang
terjadi sebelum atau selama operasi
IV. Metastasis hematogen
V. Tumor bilateral

TUMOR PELVIS RENALIS

Berdasarkan jenis histopatologinya, tumor ini dibedakan menjadi dua jenis (1) karsinoma sel
transisional dan (2) karsinoma sel skuamosa. Seperti halnya mukosa pada kaliks, ureter, buli-
buli, dan uretra proksimal, pielum juga dilapisi oleh sel-sel transisional dan mempunyai
kemungkinan untuk menjadi karsinoma transisional. Karsinoma sel transisional ini dapat
timbul secara bersamaan pada organ-organ tadi. Karsinoma sel skuamosa biasanya
merupakan metaplasia sel-sel pelvis renalis karena adanya batu yang menahun pada pelvis
renalis.