DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS

GANGGUAN SPEKTRUM
AUTISME

PROF. DR. Dr. W. EDITH HUMRIS, SPKJ (K)

 PENDAHULUAN 1
NEURODEVELOPMENTAL DISORDER :
1. Intellectual Disabilities
2. Communication Disorders
3. Autism Spectrum Disorder (ASD)/Gangguan Spektrum Autisme
(GSA)
4. ADHD
5. Specific Learning Disorder
6. Motor Disorders
7. Other Developmental Disorder

Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth rdition , DSM 5, American Psychiatric Associatuon, 2013
 PENDAHULUAN 2

• GSA, salah satu ganguan yang paling dini yang dapat

ditemukan pada anak.
• “Gejalanya” sudah tampak pada masa bayi tetapi sangat
tidak jelas / tidak spesifik.
• Hal ini terutama karena kemampuan bayi untuk
mengadakan komunikasi masih sangat terbatas 
masih belum mempunyai kemampuan verbal.
• Dengan bertambahnya usia gejala akan semakin jelas,
ada perbedaan dengan bayi normal.
• Yang paling mencolok adalah bahwa bayi GSA “seolah
hidup dalam dunianya sendiri”.

Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth rdition , DSM 5, American Psychiatric Associatuon, 2013
 ANGKA KEJADIAN

• Tahun 1966  4.5 per 10.000 pada anak yang

berumur antara 8-10 tahun
• Tahun 2002  GSA 60 per 10.000  angka
kejadian bertambah
• Informasi lain menyatakan 2-7 per 1000 orang,
10% tingkat keparahannya tinggi
• Anak laki-laki 3 hingga 4 kali lebih sering
menderita GSA.
Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth rdition , DSM 5, American Psychiatric Associatuon, 2013
 AWITAN (ONSET)

– Biasanya usia 3 tahun diagnosis dapat ditegakkan.

– Orangtua harus mengerti proses tumbuh kembang anak
yang normal supaya dapat mengerti bila terjadi
penyimpangan.
– Ada pendapat menyatakan bahwa “gejala” sudah
tampak sejak lahir. Seperti anak “terlalu” tenang & tidak
berkomunikasi dengan lingkungan (khususnya ibu).
– Ada yang awalnya normal kemudian tahun ke-2 tiba-tiba
berubah (misalnya berhenti berbicara).
 ETIOLOGI & PATHOGENESIS
(Penyebab & perjalanan penyakit)

Faktor yang berpengaruh adalah :

• Faktor genetik
• Faktor biologik
• Faktor perinatal
• Faktor neuro-anatomi
• Faktor biokimia
• Faktor psikososial & keluarga
GSA merupakan gangguan yang landasannya adalah
ORGANIK
 Gejala

Hendaya dalam Hendaya dalam

interaksi Sosial komunikasi sosial

Perilaku restriktif dan

berulang-ulang
 Gejala Awal GSA
Sebelum usia 12 bulan Setelah usia 12 bulan

Tidak ada ekspresi Tidak mengucap kata (12

kesenangan bulan)
Tidak ada suara atau Tidak ada frasa 2 suku kata
senyum sosial (24 bulan)
Tidak ada babbling Kurang interaksi sosial

Tidak ada gestur melambai Masalah perilaku repetitif

atau menunjuk

American Psychiatric Association. Autism spectrum disorder. Dalam: Diagnostic and statistical manual
of mental disorders. Edisi ke-5.Washington DC: APA publishing; 2013. h. 50-9.
 Deteksi Dini
KUESIONER CHAT

Bagian A dijawab oleh orangtua

NO PERTANYAAN YA TIDAK

1 Apakah anak anda suka diayun-ayun,

diayunkan di lutut?
2 Apakah anak anda memperhatikan anak-
anak lain ?

3 Apakah anak anda suka memanjat benda-

benda, seperti tangga ?
 KUESIONER CHAT

NO PERTANYAAN YA TIDAK
4 Apakah anak anda suka bermain ciluk-ba
atau petak umpet ?
5 Apakah anak anda pernah bermain pura-
pura seperti misalnya membuat teh dengan
teko mainan, atau menyuapi boneka ?
6 Apakah anak anda menggunakan jarinya
untuk menunjuk untuk meminta sesuatu?
7 Apakah anak anda menggunakan jarinya
untuk menunjukkan ketertarikannya atau
sesuatu yang disukainya ?
 KUESIONER CHAT
NO PERTANYAAN YA TIDAK
8 Apakah anak anda mampu bermain dengan
mainan kecil seperti mobil-mobilan atau balok
dengan benar, bukan hanya sekadar
memasukkannya ke mulut, menumpuk atau
menjatuh-jatuhkannya ?
9 Apakah anak anda pernah membawakan
sesuatu kepada anda sesuatu untuk
menunjukkan anda sesuatu ?
 KUESIONER CHAT
Bagian B diisi oleh tenaga kesehatan

NO PERTANYAAN YA TIDAK

1 Selama pemeriksaan, apakah anak membuat

kontak mata dengan pemeriksa ?
2 Setelah anak memperhatikan pemeriksa,
tunjukkan sesuatu di seberang ruangan
(misalnya boneka beruang) dan berkata, “Lihat!
Ada boneka beruang!”
Perhatikan wajah anak tersebut, apakah anak
melihat ke seberang ruangan untuk melihat
sesuatu yang ada tunjuk ?
 KUESIONER CHAT
NO PERTANYAAN YA TIDAK

3 Setelah anak memperhatikan pemeriksa,

berikan anak teko dan gelas mainan dan
berkata “Bisakah kamu membuatkan aku
segelas teh?”
Apakah anak berpura-pura menuangkan anda
segelas teh, atau berpura-pura meminum teh
dari gelas mainan ?
 KUESIONER CHAT
NO PERTANYAAN YA TIDAK
4 Katakan kepada anak “Manakah cahaya ?”
atau “Tunjukkan cahaya!” (Kata cahaya bisa
diganti dengan sesuatu yang lebih familiar
misalnya boneka atau mainan lainnya).
Perhatikan apakah anak menunjukkan
benda yang ditanyakan dengan jarinya ?
5 Bisakah anak membuat menara balok
(dengan menumpuk balok) ? (Bila bisa
berapa banyak ?)
 KUESIONER CHAT
‒ Usia 18-36 bulan
‒ Interpretasi :
 Risiko tinggi : Tidak A5, A7, B2, B3, B4
 Risiko rendah : Tidak A7, B4
 Kemungkinan gangguan perkembangan
lain : Tidak 3 atau lebih A1, A2, A3, A4, A6,
A8, A9, B1, B5.
 Normal
 KRITERIA DIAGNOSTIK DSM-V - A

Defisit hubungan yang menetap dalam komunikasi sosial &

interaksi sosial :
1. Defisit dalam hubungan timbal balik - sosial emosional,
yang berkisar antara pendekatan sosial yang abnormal
dan kegagalan dalam percakapan “maju-mundur” yaitu
kegagalan dalam mulai / berespons terhadap interaksi
sosial.
2. Defisit dalam komunikasi non-verbal yang digunakan
dalam interasi sosial.
3. Defisit dalam mengembangkan, mempertahankan &
mengerti hubungan dengan orang lain.
 KRITERIA DIAGNOSTIK – DSM V - B

Perilaku yang berulang dan terbatas, juga dalam minat &

aktivitas, harus ada sekurang-kurangnya 2 gejala sbb.:
1. Kegiatan motorik yg stereotipik & berulang
2. Keinginan untuk kesamaan misalnya ritual makan ,
memberi salam dsb.
3. Minat yang sangat terbatas, kelekatan terhadap atau
preokupasi terhadap benda-benda yg tidak biasa
4. Hiper atau hipo-sensitif terhadap rangsang.
 KRITERIA DIAGNOSTIK – DSM V – C, D & E

C. Gejala harus muncul pada awal perkembangan

dini tapi mungkin belum jelas karena tuntutan
sosial belum ada
D. Gejala menimbulkan gangguan yang bermakna
dalam keadaan sosial, okupasional atau bidang
fungsional lain.
E. Gangguan ini tidak dapat diterangkan karena
perkembangan disabilitas intelektual (misalnya
RM).
 Derajat Keparahan Gangguan
Spektrum Autisme
Tingkat Hendaya Komunikasi dan Perilaku yang Terbatas
Keparahan Interaksi Sosial dan Restriktif
Perilaku yang menetap,
Level 3 Gangguan berat dalam
sulit diubah, repetitif dan
Sangat komunikasi sosial (verbal
terbatas yang
membutuhkan dan non verbal).
mengganggu aktivitas
dukungan Tidak dapat menginisiasi
sehari-hari. Kesulitan
yang hubungan dan tidak
untuk berganti fokus
substansial merespon orang lain
atau tindakan

Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth rdition , DSM 5, American Psychiatric Associatuon, 2013
 Derajat Keparahan Gangguan
Spektrum Autisme
Tingkat Hendaya Komunikasi dan Perilaku yang Terbatas dan
Keparahan Interaksi Sosial Restriktif
Perilaku yang terbatas, tidak
Hendaya pada komunikasi (verbal
Level 2 mampu mengikuti perubahan,
dan non verbal), fungsi sosial,
Membutuhkan repetitif dan mengganggu
kurang mampu memulai interaksi
dukungan yang aktivitas sehari-hari.
sosial dan respon yang berkurang
substansial Terdapat gangguan
atau abnormal pada interaksi sosial
memusatkan perhatian
Tanpa dukungan, hendaya
Hambatan aktivitas akibat
komunikasi social terlihat jelas.
Level 1 perilaku yang tidak fleksibel.
Tidak mampu memulai interaksi
Membutuhkan Tidak mampu mengalihkan
sosial atau merespon orang lain.
dukungan perhatian.
Tidak menunjukkan ketertarikan
Tidak mampu mandiri.
pada interaksi sosial.

Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth rdition , DSM 5, American Psychiatric Associatuon, 2013
 SIMPULAN

‒ Perlu dilakukan penerangan secara meluas kepada

masyarakat agar dapat dilakukan deteksi dini dari GSA.

‒ Deteksi dini & terapi yang komprehensif akan sangat

memperbaiki prognosisnya.

‒ Diagnosis yang tepat menentukan tatalaksana yang

tepat.
 Daftar Pustaka
• American Psychiatric Association. Autism spectrum
disorder. Dalam: Diagnostic and statistical manual of
mental disorders. Edisi ke-5.Washington DC: APA
publishing; 2013. h. 50-9.
• Spears, C.L. & Turner : Rising to new heights of
commucation and learning for children with autusm,
Jessica Kingsley publishers, London & Philadelphia
2013
• Hinerman, P.S. : Teaching Autistic Children to
Communicate, University of Utah, Salt Lake City 1983
• Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders,
fifth rdition , DSM 5, American Psychiatric Associatuon,
2013
Terimakasih