Nama Kelompok :
i
KATA PENGANTAR
Puji syukur kehadirat Allah SWT atas segala rahmat dan nikmat kesehatan yang
diberikan sehingga kami dapat menyelesaikan tugas makalah tentang “HEMOFILIA“ ini
dapat terselesaikan tepat pada waktunya tak lupa juga sholawat serta salam tetap tercurah
limpahkan kepada junjungan kita Nabi Muhammad SWT .
Kami sadar bahwa makalah ini msih belum sempurna dan masih banyak kekurangan
dalam penyusunan makalah ini. Oleh karena itu , kami mohon saran dan kritik yang
membangun dari para pembaca agar makalah ini dapat lebih baik dari sebelumnya .
Akhir kata semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua
HALAMAN SAMPUL.................................................................................. i
KATA PENGANTAR................................................................................... ii
A. Latar Belakang................................................................................... 1
B. Rumusan Masalah.............................................................................. 2
C. Tujuan ............................................................................................... 2
BAB II PEMBAHASAN............................................................................... 3
B. Etiologi............................................................................................... 4
C. Manifestasi Klinis.............................................................................. 5
D. Patofisiologi....................................................................................... 6
E. Pemeriksaan Diagnostik..................................................................... 7
F. Penatalaksanaan ................................................................................ 7
G. Komplain............................................................................................ 9
H. Terapi Hemofilia
BAB VI PENUTUP
A. Kesimpulan........................................................................................ 15
B. Saran................................................................................................... 15
DAFTAR PUSTAKA
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Hemofilia merupakan penyakit keturunan dengan manifestasi berupa kelainan
pembekuan darah, yang sudah sejak lama dikenal di berbagai belahan dunia termasuk
di Indonesia. Namun masih banyak menyimpan banyak persoalan khususnya masalah
diagnostik dan besarnya biaya perawtan penderita khususnya pemberian komponen
darah sehingga sangat memberatkan penderita maupun keluarganya.
Penyakit hemofilian bila ditinjau dari kata demi kata: hemo berarti darah dan
filia berarti suka. Hemofilia berarti penyakit suka berdarah. Di daratan Eropa
hemofilia ini sudah dikenal sejak beberapa ratus tahun yang lalu, penderitanya banyak
dari keluarga-keluarga bangsawan kerajaan di eropa. Sedang di Amerika penyakit ini
pertama kali ditemukan sekitar awal tahun 1800 pada seorang anak laki-laki yang
diturunkan dari ibu dengan carier Hemofilia.
Dugaan adanya penururnan genetik hemofilia pertama kali dikenal pada masa
Babylonia, ketika seorang pendeta memberikan izin untuk dilakukan sirkumsisi
(sunatan) pada seorang anak laki-laki dari seorang anita yang diketahui merupakan
pembaa he ofilia (carier hemofilia), akibatnya terjadi perdarahan yang berat dan
mengakibatkan kematian.
Pada keadaan normal bila seorang mengalami suatu trauma atau luka pada
pembuluh darah besar atau pembuluh darah halus / kapiler yang ada pada jaringan
lunak maka sistem pembekuan darah / koagulation cascade akan bekerja dengan
mengaktifkan seluruh faktor koagulasi secara beruntun sehingga akhirnya terbentuk
gumpalan darah berupa benang-benang fibrin yang kuat dan akan menutup luka atau
perdarahan, proses ini berlangsung tanpa pernah disadari oleh manusia tu sendiri dan
ini berlangsung selama hidup manusia.
Sebaliknya pada penderita hemofilia akibat terjadinya kekurangan F VIII dan
F IX akan menebabkan pembentukan bekuan darah memerlukan waktu yang cukup
lama dan sering bekuan darah yang terbentuk tersebut mempunyai sifat yang kurang
baik, lembek dan lunak sehingga tidak efektif menyumbat pembuluh darah yang
mengalami trauma, hal ini dikenal sebagai prinsip dasar hemostasismofilia.
Nasib Penderita kelainan darah hemofilia di Indonesia masih sangat
memprihatinkan. Dari puluhan ribu penderita yang ada, hanya segelintir saja yang
tercatat, terdiagnosis dan tertangani. Sedangkan sisanya tidak terdiagnosis dan
mendapatkan pengobatan yang sesuai.
Berdasarkan data yang dimiliki Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia
(HMHI), jumlah penderita diperkirakan sekitar 20.000 orang. Namun hingga Maret
2010 tercatat hanya 1.236 penderita hemofilia dan kelainan perdarahan lainnya yang
teregistrasi.
B. Rumusan Masalah
1. Apakah pengertian hemofilia?
2. Bagaimana anatomi dan fisiologi hemofilia?
3. Bagaimana manifestasi / tanda dan gejala hemofilia ?
4. Bagaimana Patofisiologi dari hemofilia?
5. Bagaimana pemeriksaan diagnostik dari hemofilia ?
6. Bagaimana penatalaksanaan dari Hemofilia?
7. Apa saja komplikasi klinis dari Hemofilia?
8. Asuhan keperawatan Hemofilia?
9. Bagaimana contoh kasus hemofili?
C. Tujuan
1. Tujuan umum
Untuk mengetahui konsep penyakit hemofilia dan Asuhan Keperawatan Penyakit
Hemofilia
2. Tujuan khusus
a) Mengidentifikasi Konsep Penyakit Hemofilia
b) Mengidentifikasi Asuhan Keperawatan Hemofilia
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan
perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang
diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.
Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal.
Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan
kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat
perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang
berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun. .
Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X
yang tidak muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena
penyakit itu. Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka
anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan
memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak
laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 persen, dan anak perempuan
berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen.
B. Etiologi
1) Faktor genetik
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen-gen factor VIII (F VIII) atau factor IX
(F IX), diklasifikasikan sebagai hemophilia A atau B. Kedua gen ini terletak pada
Kromosom X, menyebabkan gangguan resesif terkait-X.
Hemofilia A terjadi pada sekitar satu dalam 10.000 kelahiran anak laki-laki, di
wariskan pada kromosom X. Tiap anak laki-laki mempunyai resiko 50% mewarisi
gen cacat, tiap anak perempuan mempunyai resiko 50% pembawa (carrier)
Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-linked
recessive yaitu:
1. Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi factor pembekuan
VIII
2. Hemofilia B (christmas disease)akibat defisiensi atau tidak adanya aktivitas factor
IX
2) Faktor defisiensi Vitamin K
Trombocyt adalah bagian sel darah berupa keping-keping darah yang berperan
dalam pembekuan darah. Di dalam tubuh setiap CC mengandung 200 – 300 ribu
butir trombocyt. Bagian lain yang ikut berperan dalam pembekuan darah adalah
protein darah yang ada di plasma darah yaitu protrombin dan fibrinogen selain
vitamin K dan ion calsium.
Trombin adalah protein yang membantu proses pembekuan berupa enzim
pembekuan darah. Enzim ini hanya dihasilkan di tempat yang terluka yang
terbentuk karena reaksi kimia antara protein protrombin, enzim trombokinase dan
Vit.K serta kalsium jumlahnya tidak boleh melebihi ataupun kurang dari yang
diperlukan. Ketika enzim trombin mencapai jumlah yang memadai dalam tubuh,
fibrinogen yang ada di plasma darah berupa protein-protein membentuk juluran
benang di sebut fibrin. Dalam waktu singkat, sekumpulan serat membentuk jaring
yang terbentuk di tempat keluarnya darah. Ketika luka telah sembuh sama sekali,
gumpalan tersebut akan hilang.
Bila terjadi luka, trombosit akan pecah mengeluarkan trombokinase atau
tromboplastin. Trombokinase akan mengubah protrombin menjadi trombin.
Trombin mengubah fibrinogen menjadi fibrin yang yang terbentuk benang-benang
yang menjerat sel darah merah dan membentuk gumpalan sehingga darah
membeku. Protrombin adalah senyawa globulin yang larut dan dihasilkan di hati
dengan bantuan vItamin K (perubahan protrombin yang belum aktif menjadi
trombin yang aktif dipercepat oleh ion kalsium). Fibrinogen adalah protein yang
larut dalam plasma darah.
Legg mengklasifikasikan hemofilia menjadi:
C. Manifestasi Klinis
Pemanjangan APTT
perdarahan
Trombin lama terbentuk
Perdarahan
HEMOFILIA
F. Penatalaksanaan
Bantu keluarga dan pasien dalam menghadapi kondisi ini karena sifatnya yang kronis,
menyebabkan banyak keterbatasan dalam kehidupan mereka, dan merupakan
gangguan yang diwariskan sehingga dapat diturukan ke generasi berikutnya.
Sejak masa kanak kanak, bantu pasien menghadapi kondisi ini dan mengidentifikasi
aspek positif dalam kehidupan mereka.
Dorong pasien untuk mandiri dan mempertahankan kemadirian dengan mencegah
trauma yang seharusnya terjadi
Pasien yang mengalami defisiensi faktor ringan dan tidak terdiaknosis sampai masa
dewasa memerlukan penyuluhan lebih dalam tentang pembatasan aktifitas dan
tindakan perawatan diri untuk menghilangkan kemungkinan hemoragi dan komplikasi
pendarahan : tekankan masalah keselamatan dilingkungan rumah dan tempat kerja.
Instruksikan pasien untuk meghindari setiap agen yang menganggu agregrasi
trombosit, seperti aspirin, obat anti inflamasi non steroid (NSAID), herbal, suplemen
nutrisi, dan alkohol. (Termasuk pula obat obat yang dijual bebas seperti obat flu)
Tingkatkan higiene gigi yang baik sebagai upaya pefentif sebab tindakkan cabut gigi
adalah hal yang membahayakan.
Jelakan kepada pasien bahwa menekan luka kecil mungkin cukup untuk mengontrol
perdarahan jika defisiensi faktor tidak berat, hindari menyumpal hidung.
Belat dan alat ortopedik lainnya mungkin bermanfaat untuk pasien yang mengalami
hemoragi sendi / otot.
Hindari semua jenis injeksi : minimalkan prosedur infasif (mis, indoskopi, fungsi
lumbal) atau lakukan setelah pemberian penggani faktor pembekuan yang sesuai.
Kaji dengan seksama perdarahan selama episode hemoragi : pasien yang beresiko
mengalami gangguan berat (mis, perdarahan kedalam saluran nafas atau otak ) harus
menjalani opserfasi ketat dan pengkajian yang sistematis untuk mengetahui adannya
komplikasi (mis, gawat nafas,perubahan tingkat kesadaran).
Jika pasien baru saja menjalani pembedahan, kaji area bedah dengan seksama dan
sering untuk melihat adannya pendarahan : tanda-tanda vital harus dipantau secara
sering sampai perawat yakin tidak ada perdarahan yang berlebihan pasca operatif.
Berikan analgesik sesuai kebutuhan : perbolehkan paien mandi hangat tetapi jangan
pada saat terjadi perdarahan.
Pasien yang terpajan infeksi (mis, Infeksi HIV, hepatitis) melalui tranfusi sebelumnya
mungkin memerlukan bantuan dalam menghadapi diagnosis dan konsekuensinya
Pemeriksaan genetik dan konseling yang direkomendasikan bagi wanita pembawa
(carier) sehingga mereka dapat membuat keputusan termaklum tentang keinginan
untuk memiliki anak dan menggatur kehamilan.
Sarankan pasien untuk membawa atau mengenakan identifikasi medis.
G. Komplikasi
Kompikasi terpenting yang timbul pada hemophilia A dan B adalah :
1. Timbulkan inhibitor
Suatu inhibitor terjadi jika system kekebalan tubuh melihat konsentrat factor
VIII atau factor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya.. inhibitor adalah cara
tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang masuk. Hal ini
berarti segera setelah konsentrat factor diberikan tubuh akan melawan dan akan
menghilangkannya.
3. `infeksi yang dutularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B, hepatitis C yang
ditularkan melalui konsentart factor pada waktu sebelumnya.
H. Terapi Hemofilia
R = Rest
Artinya mengistirahatkan bagian tubuh yang cedera, sedangkan bagian tubuh
yang tidak cidera boleh tetap melakukan aktivitas. Tujuan mengistirahatkan bagian
tubuh yang cedera adalah :
Segera setelah cidera sebaiknya jangan gunakan pada bagian cidera sama
sekali atau istirahatkan total sekitar 15 menit. Kemudian, istirahatkan sampai nyeri
pada cidera hilang, atau hingga 48 jam.
I = Ice
Artinya secara umum manfaat penggunaan es pada cidera jaringan lunak adalah :
1. Membatasi pembegkakan
2. Mengurangi nyeri
C = Compression
E = Elevation
c. Intervensi Hemofilia
No diagnosa NANDA NIC NOC
Gangguan Definisi: Inspirasi dan atau Definisi: Inspirasi dan Definisi: Inspirasi dan atau
pola nafas ekspirasi yang tidak memberi atau ekspirasi yang ekspirasi yang tidak
ventilasi adekuat. tidak memberi ventilasi memberi ventilaisi adekuat
Batasan karakteristik: adekuat. Outcome untuk mengukur
Pola nafas abnormal Intervensi keperawatan penyelesaian dari
Perubahan ekskursi dada yang di sarankan untuk diagnosis:
pernafasan punggung/fungsi
d. Evaluasi Hemofilia
Melaporkan kepuasan dengan tingkat nyeri dan ketidaknyamanan saat ini
Mengalami lebih sedikit keletihan dan aktivitas meningkat
Berpartisipasi dalam aktivitas perawatan diri
Mengatasi ansietas dan duka cita
Tidak mengalami komplikasi
BAB III
KASUS ASUHAN KEPERAWATAN HEMOFILIA
A. Kasus Semu
Tn. A usia 23 th seorang mahasiswa mengalami kecelakaan saat perjalanan
menuju kampus dengan luka pada bagian lutut sebelah kanan dan bagian
lengan bawah sebelah kanan. Karena Tn. A mengidap hemofilia jadi langsung
dibawa ke rumah sakit. Selama perjalanan perdarahan tidak berhenti meskipun
sudah dibalut dan di tekan, sampainya di UGD dilakukan pemeriksaan dan
didapatkan hasil pemeriksaan fisik : Suhu tubuh 36.5 o C, TD: 100/60 mmHg,
Nadi: 60x/menit, RR: 28x/menit. Pasien mengalami nafas cuping hidung,
anemis, lemas, bibir dan muka pucat, dan kaki terlihat bengkak dan kelemahan
otot pada kaki kanan. Pasien Mengeluh nyeri pada bagian Lutut dan menjalar
ke kaki bagian bawah.
B. Pengkajian
1) Identitas
Nama : Tn. A
Usia : 23 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Suku : Jawa
Agama : Islam
Alamat : Pare
2) Keluhan Utama
3) Riwayat penyakit sekarang
4) Riwayat Penyakit dahulu
Riwayat penyakit keluarga: Ibu dari Tn. A sebagai pembawa hemofilia
Riwayat psikososial : -
C. Pemeriksaan Fisik
B1 (Breath) : 28X/menit, terlihat sesak dengan nafas cuping hidung
B2 (Blood) : TD: 100/60 mmHg, pasien anemis
B3 (Brain) : kepala pusing, pandangan kabur
B4 (Bladder) : -
B5 (Bowel) : mual,
B6 (Bone) : Nyeri pada sendi dan tulang
P: karena benturan ketika kecelakaan
Q: nyeri seperti tertekan
R : pada sendi lutut dan menjulur ke kaki kiri bawah
S: 6
T: Ketika pasien dalam perjalanan ke RS, dan nyeri bertahap karena terjadi
pembengkakan pada lutut
D. Analisis Data
Hipoksia
Dispneu
S: 36.5oC,
TD: 90/60 mmHg, Nadi:
60x/menit,
RR: 28x/menit.
E. Diagnosa Keperawatan
1. Resiko gangguan pola nafas berhubungan dengan proses aliran darah
dan O2 ke paru-paru kurang efektif atau menurun
2. Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan sirkulasi darah ke
jantung menurun, iskemik miokard
3. Resiko cedera berhubungan dengan defisit fungsi neurologis, letargi
F. Intervensi
G. Implementasi
08.00 wib
H. Evaluasi
Diagnosa Tanggal / Jam Catatan Perkembangan Paraf
Keperawatan
Nadi: 70x/menit,
RR: 23x/menit.
P: Intervensi di lanjutkan
Nadi: 70x/menit,
RR: 23x/menit.
A: Masalah teratasi sebagian
P: Intervensi di lanjutkan
S: 36.5oC,
Nadi: 70x/menit,
RR: 23x/menit.
A: Masalah Teratasi
P: Intervensi dihentikan
BAB IV
PENUTUP
A. Kesimpulan
penyakit hemofilia merupakan penyakit menurun / genetik yang sampai sekarang
belum ditemukan obatnya. Hemofilia merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan
yang diturunkan dari orangtua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk
pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.
Hemofilia termasuk suatu gangguan yang berdampak tidak hanya pada fisik saja,
namun juga pada aspek psikososial orang tersebut dan keluarganya. Pendekatan yang
dilakukan tidak cukup hanya dari pendekatan biologis saja, tapi juga diperlukan pula
pendekatan secara psikologis. Mengingat banyaknya aspek yang terkait, diperlukan
yang komprehensif, saling menunjang dan terpadu. Diharapkan dengan pendekatan
demikian prognosis anak dengan hemofilia akan lebih baik.
Hemofilia A dan B menyebabkan komplikasi berbahaya seperti timbulnya
inhibitor, kerusakan sendi akibat perdarahan berulang, dan infeksi yang di tularkan
oleh darah sepeerti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui
konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.
B. Saran
1. Diharapkan pemerintah dapat memfasilitaasi sarana dan prasarana yang memadai
bagi para penderita hemofilia
2. Sebaiknya penderita hemofilia segera melakukan pengobatan apabila terjadi
perdarahan
3. Sebaiknya penderita berhati-hati dalam beraktifitas, untuk mencegah terjadi
trauma
4. Keluarga penderita hemofilia diharapkan senantiasa memberikan semangat, dan
menjaga penderita
5. Sebaiknya keluarga atau kerabbat tidak mendiskriminasi penderita agar dapat
membawa dampak positif bagi psikologi penderita.
DAFTAR PUSTAKA
Andi Sulistyo H & Wiwik Handayani, Asuhan Keperawatan Pada Klien Dengan Gngguan
Sistem Hematologi.2008.Jakarta:Salemba Medika. Tanggal 23 September 2019. Pukul 15.00