Review abstrak

von Willebrand diseases (VWD) dan rare bleeding diseases (RBD) merupakan gangguan pembekuan
pada pendarah darah yang diwariskan melalui autosom.

VWD diakibatkan oleh kekurangan atau kelainan pada faktor von Willebrand (VWF) yang
diwariskan melalui autosom dominan. Diagnosis berdasarkan riwayat perdarahan dan melalui tes
yang mengevaluasi fungsi pleiotropik VWF. Pilihan perlakuan yang berbeda-beda, tersedia untuk
mengoptimalkan pengendalian dan pencegahan pendarahan yang umumnya akan menghasilkan hasil
yang baik untuk jangka waktu yang lama.

RBD adalah gangguan resesif autosom yang disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan darah,
selain dari faktor XII dan sekitar 5% dari semua gangguan perdarahan disebabkan oleh defisiensi
faktor ini. Prevalensi RBD dalam bentuk gangguan yang parah berkisar dari 1 kasus di 500.000
populasi hingga 1 kasus di 2-3 juta populasi. Diagnosis untuk RBD ini didasarkan pada riwayat
perdarahan, tes skrining koagulasi dan tes untuk faktor spesifik tertentu. Masalah penting dalam
diagnosis RBD diwakili oleh hubungan non-linear antara tingkat keparahan perdarahan klinis dan sisa
pembekuan darah, oleh karena itu diagnosis genetik dapat dilakukan untuk membantu dalam
memahami genotip RBD ini. Terapi replacement (pemindahan) tersedia secara berbeda untuk pasien
dengan RBD, memungkinkan pengobatan yang sukses dari sebagian besar gejala perdarahan.