BLEEDING DISORDER

Ini dapat disebabkan oleh:

1. Gangguan pembuluh darah
2. Trombositopenia
3. Platelet Disorder
4. Koagulasi Disorder
Pola perdarahan relatif dapat diprediksi tergantung pada etiologi. Gangguan pembuluh darah dan
trombosit cenderung dikaitkan dengan perdarahan dari membrane mukus dan ke dalam kulit,
sedangkan pada gangguan koagulasi perdarahan sering ke dalam sendi atau jaringan lunak.
1. Vaskular Disorder
Gangguan vaskular adalah kelompok kondisi heterogen yang ditandai dengan mudah
memar dan perdarahan spontan dari pembuluh kecil. Kelainan yang mendasarinya adalah baik
di pembuluh itu sendiri atau di jaringan ikat perivaskular. Sebagian besar kasus perdarahan
yang disebabkan oleh defek vaskular saja tidak parah. Seringkali, perdarahan terutama di kulit
menyebabkan petekie, ekimosis atau keduanya. Pada beberapa kelainan ada juga pendarahan
dari membrane mokus. Dalam kondisi ini tes skrining standar normal. Bleeding time biasanya
normal dan tes hemostasis lainnya juga normal. Cacat vaskular dapat berupa inharated atau
Acquired
Inherited Vascular Disorder

 Hereditary haemorrhagic telangiectasia

Penyakit yang tidak biasa ini ditularkan sebagai sifat dominan autosom.
Berbagai cacat genetik mendasari penyakit tersebut seperti mutasi protein endotel,
Ada pembengkakan mikrovaskuler melebar yang muncul selama masa kanak-kanak
dan menjadi lebih banyak dalam kehidupan dewasa. Telangiectasia ini berkembang di
kulit, membrane mucus dan organ dalam

 Connective tissue disorders In the Ehlers–Danlos syndromes

kelainan kolagen herediter dengan purpura yang dihasilkan dari adhesi
trombosit yang rusak, hiperekstensibilitas sendi dan kulit yang rapuh rapuh.
Pseudoxanthoma elasticum dikaitkan dengan perdarahan arteri dan trombosis. Pasien
dapat mengalami memar superfisial dan purpura setelah trauma minor atau setelah
pemberian tourniquet. Pendarahan dan penyembuhan luka yang buruk setelah operasi
mungkin menjadi masalah.
 Giant cavernous haemangioma
Malformasi kongenital ini kadang-kadang menyebabkan aktivasi kronis koagulasi
yang mengarah ke fitur laboratorium koagulasi intravaskular diseminata (DIC) dan
dalam beberapa kasus trombositopenia.

Acquired Vascular Defect

 Simple easy Bruising

adalah gangguan jinak yang biasa terjadi pada wanita sehat, terutama pada usia subur.
 Senile Purpura
yang disebabkan oleh atrofi jaringan pendukung pembuluh darah kulit terlihat
terutama pada aspek punggung dan lengan tangan
 Sindrom Henoch-Schönlein
biasanya terlihat pada anak-anak dan sering terjadi setelah infeksi saluran pernapasan
atas akut. Ini adalah vaskulitis yang dimediasi IgA. Ruam purpura yang khas disertai
dengan edema lokal dan gatal biasanya paling menonjol pada bokong dan permukaan
ekstensor pada tungkai bawah dan siku. Pembengkakan sendi yang menyakitkan,
hematuria, dan nyeri perut juga dapat terjadi. Ini biasanya kondisi yang sembuh
sendiri tetapi pasien sesekali mengalami gagal ginjal.
 Scurvy/kudis.
Pada defisiensi vitamin C, kolagen yang rusak dapat menyebabkan petekia
perifollicular, memar dan perdarahan mukosa
 Steroid purpura.
Purpura, yang dikaitkan dengan terapi steroid jangka panjang atau sindrom Cushing,
disebabkan oleh jaringan pendukung vaskular yang rusak.
2. Trombhocytopenia
Perdarahan abnormal yang berhubungan dengan trombositopenia atau fungsi
trombosit abnormal ditandai oleh purpura kulit spontan dan perdarahan mukosa dan
perdarahan yang berkepanjangan setelah trauma . Penyebab utama trombositopenia tercantum
dalam Tabel
 Failure Of Platelet Production
Ini adalah penyebab paling umum dari trombositopenia dan biasanya merupakan
bagian dari kegagalan sumsum tulang umum (Tabel 25.3). Depresi megakariosit
selektif dapat terjadi akibat toksisitas obat atau infeksi virus. Jarang itu bawaan sejak
mutasi reseptor t-MPL thrombopoietin atau gen RBM8A dalam kaitannya dengan
jari-jari yang tidak ada. Hal ini juga terlihat pada anomali Mei-Hegglin dengan
inklusi besar dalam granulosit, atau pada sindrom Wiskott-Aldrich (WAS) dengan
eksim dan defisiensi imun (lihat Bab 8). WAS disebabkan oleh mutasi gen WASP,
protein yang menjadi pengatur pensinyalan dalam sel hemopoietik. Diagnosis
penyebab trombositopenia ini dibuat dari riwayat klinis, jumlah darah tepi, lapisan
darah, dan pemeriksaan sumsum tulang.

 Increased destruction of platelets

Purpura trombositopenik autoimun (idiopatik) Tujuan trombositopenik autoimun
(idiopatik) dapat dibagi menjadi bentuk kronis dan akut.

1. Purpura trombositopenik idiopatik kronis (ITP)

Ini adalah kelainan yang relatif umum. Insiden tertinggi telah dipertimbangkan
terjadi pada wanita berusia 15-50 tahun, meskipun beberapa laporan
menunjukkan peningkatan insiden seiring bertambahnya usia. Ini adalah
penyebab paling umum dari trombositopenia tanpa anemia atau neutropenia.
Biasanya idiopatik tetapi dapat dilihat dalam hubungan dengan penyakit lain
seperti sistemik lupus erythematosus (SLE), infeksi human immunodeficiency
virus (HIV), virus hepatitis, infeksi Helicobacter pylori, leukemia limfositik
kronis (CLL),
2. Purpura trombositopenik idiopatik akut.
Ini paling sering terjadi pada anak-anak. Pada sekitar 75% pasien, episode ini
mengikuti vaksinasi atau infeksi seperti cacar air atau mononukleosis infeksiosa.
Sebagian besar kasus disebabkan oleh perlekatan kompleks imun spesifik untuk
trombosit. Remisi spontan biasa terjadi tetapi pada 5-10% kasus penyakit ini
menjadi kronis, berlangsung lebih dari 6 bulan. Untungnya, morbiditas dan
mortalitas pada ITP akut sangat rendah. Risiko utama adalah pendarahan otak,
untungnya jarang.

 Infeksi
Trombositopenia yang terkait dengan banyak infeksi virus dan protozoa dimediasi
oleh kekebalan tubuh. Pada infeksi HIV, berkurangnya produksi trombosit juga
terlibat

 Purpura pasca transfusi

Ini terjadi karena trombositopenia terjadi kira-kira 10 hari setelah transfusi darah, dan
telah dikaitkan dengan antibodi pada penerima yang berkembang terhadap antigen
trombosit manusia ‐ 1a (HPA-1a) pada trombosit yang ditransfusikan (lihat hal. 342)

 Koagulasi intravaskular diseminata

Pada kelainan ini trombositopenia dapat terjadi akibat tingginya tingkat kerusakan
trombosit akibat meningkatnya tingkat konsumsi.
3. Disorder of Platelet
Gangguan fungsi platelet diduga pada pasien yang menunjukkan perdarahan kulit dan mukosa
meskipun jumlah platelet normal dan kadar VWF normal. Gangguan ini bisa turun temurun atau
didapat.

 Gangguan herediter
Gangguan bawaan yang jarang dapat menyebabkan defek pada setiap fase reaksi platelet yang
berbeda yang mengarah pada pembentukan sumbat trombosit hemostatik.

 Trombasthenia (penyakit Glanzmann)

Gangguan resesif autosomal ini menyebabkan kegagalan agregasi platelet primer. Ini
disebabkan oleh berbagai mutasi berbeda pada gen yang mengkode GPIIb atau IIIa (Gbr.
24.6). Biasanya timbul pada periode neonatal dan, secara khas, trombosit gagal agregat in
vitro untuk agonis apa pun kecuali ristocetin.

 Sindrom Bernard-Soulier
Pada penyakit resesif autosom ini karena mutasi pada gen GPIb, trombosit lebih besar dari
normal. Ada pengikatan cacat pada VWF, kepatuhan yang rusak pada jaringan ikat sub-
endotelial dan trombosit tidak bergabung dengan ristocetin. Ada derajat variabel
trombositopenia.

 Storage Pool Disease

Mutasi pada gen independen faktor pertumbuhan (GFI1B) mendasari sindrom grey-platelet.
Trombosit lebih besar dari normal, dengan tidak adanya butiran alfa. Pada penyakit pool
penyimpanan delta yang lebih umum, terdapat defisiensi butiran padat. Hemostasis yang
bergantung pada trombosit adalah abnormal pada penyakit von Willebrand yang jauh lebih
umum karena cacat bawaan pada VWF.
Acquired Disorders

 Obat antiplatelet
Terapi aspirin adalah penyebab paling umum dari fungsi platelet yang rusak. Ini
menghasilkan waktu penutupan abnormal dalam analisis fungsi trombosit (PFA-100) tes dan,
meskipun purpura mungkin tidak jelas, cacat dapat berkontribusi pada perdarahan
gastrointestinal terkait. Penyebab cacat aspirin adalah penghambatan siklo-oksigenase
dengan gangguan sintesis tromboksan.

 Hyperglobulinaemia
Hyperglobulinaemia terkait dengan multiple myeloma atau penyakit Waldenström dapat
menyebabkan gangguan pada kepatuhan, pelepasan, dan agregasi platelet.

 Gangguan mieloproliferatif dan mielodisplastik Kelainan intrinsik fungsi trombosit terjadi

pada banyak pasien dengan trombositemia esensial, penyakit mieloproliferatif dan
mielodisplastik lainnya dan pada hemoglobinuria nokturnal paroksismal.

 Uraemia Ini berhubungan dengan berbagai kelainan fungsi trombosit.

Diagnosis kelainan Platelet

Pasien dengan dugaan kelainan platelet atau pembuluh darah pada awalnya harus menjalani
blood count examination dan blood film. Pemeriksaan sumsum tulang sering diperlukan pada
pasien trombositopenik untuk menentukan ada tidaknya produksi platelet. Sumsum juga
dapat mengungkapkan salah satu kondisi yang terkait dengan produksi yang cacat