Makalah Patologi
Makalah Patologi
DOSEN PEMBIMBING :
Ns. Raju Kapadia S.Kep M.Med ED
Dengan menyebut nama Allah Yang Maha Pengasih lagi Maha Penyayang.
Segala puji bagi Allah yang telah memberikan kami limpahan rahmat sehingga
kami mampu menyelesaikan makalah tentang “Kelainan kongenital dan penyakit
keturunan” ini untuk memenuhi tugas mata kuliah patologi dengan baik.
Penyusun
i
Daftar Isi
Kata pengantar...............................................................................................i
Daftar isi..........................................................................................................ii
Bab i pendahuluan
A. Latar belakang........................................................................1
B. Rumusan masalah...................................................................1
C. Tujuan......................................................................................1
Bab ii pembahasan
A. Kesimpulan..............................................................................24
B. Saran........................................................................................24
Daftar pustaka...............................................................................26
ii
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Anak yang sehat dan sempurna baik secara fisik dan psikis adalah
keinginan setiap orangtua. Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh
Tuhan YME kepada setiap pasangan. Namun dalam kenyatanya masih
banyak kita jumpai bayi dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan/kelainan
kongenital.
B. Rumusan Masalah
C. Tujuan
1
1. Mengetahui tentang kelainan congenital
2
3
Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah
ADN (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat). DNA dan RNA
bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat
keturunan.
DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan
komponen-komponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan
pasangan basa. Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu:
i. basa purin
Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki
struktur cincin-ganda
ii. basa pirimidin
4
5
Basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki
struktur cincin-tunggal.
2. Down Syndrome
Gambar B.3. keping sel darah merah normal dan sel sabit
a. Kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat
menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit,
kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk
seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat
sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini.
b. Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit,
antibiotic, transfuse darah.
9
4. Klinefelter Syndrome
5. Turner Syndrome
Gambar B.5. penderita turner syndrome (kiri) dan ciri-ciri turner syndrome
(kanan)
a. Perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan
kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini
menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan tidak
berkembang secara seksual.
b. Penyembuhan : terapi hormone
6. Anencephaly
11
7. Cystic fibrosis
8. Spina Bifida
12
9. Thalassemia
C. KELAINAN KROMOSOM
13
Delesi
Merupakan sebuah peristiwa dimana sebagian kromosom hilang
karena patah. Potongan kromosom yang tidak lagi memiliki sentromen
tertinggal pada anafase lalu hancur didalam plasma. Jika peristiwa
delesi terlalu banyak maka kehilangan gen dapat meningkatkan resiko
kematian dalam kandungan. Penyebab delesi kromosom cukup
beragam mulai dari radiasi(baca) bahaya radiasi nuklir pada
manusia,virus,bahan kimia atau bisa pula disebabkan oleh pemanasan
Duplikasi
Dapat terjadi ketika suatu bagian pada kromsom memiliki gen
yang berulang karena pertambahan panjang suatu lengan pada
kromosom. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat,buah atau
14
ini banyak dijumpai pada hewan tumbuhan dan jarang ditemukan pada
manusia
Aneuploid
Suatu keadaan dimana suatu organisme mengalami kelebihan atau
kekurangan kromosom tertentu. Individu dengan kelainan ini bersifat
aneuploid yang biasa disebabkan oleh nondisjunction
D. KELAINAN KONGENITAL
jantung, hingga kelainan yang berat, berupa kehilangan satu atau lebih
bagian dari jantung).
Mikrosefali, merupakan kelainan pada kepala bayi yang berukuran lebih
kecil dari ukuran kepala normal. Bayi dengan mikrosefali umumnya
memiliki volume otak yang lebih kecil dari normal dan cenderung
mengalami keterlambatan perkembangan saraf. Beberapa kondisi
mikrosefali lebih berat daripada mikrosefali lainnya. Mikrosefali berat
umumnya terjadi akibat jaringan saraf pusat tidak berkembang dengan
baik selama masa kehamilan bayi.
Sindrom Down, merupakan kelainan bawaan yang diakibatkan oleh
kelainan kromosom pada bayi, yaitu pada kromosom nomor 21. Pada
penderita sindrom Down, jumlah kromosom nomor 21 yang seharusnya
hanya sepasang, menjadi berlebih hingga tiga buah atau trisomi. Beberapa
kasus sindrom Down lainnya terjadi akibat adanya translokasi kromosom
nomor 21 yang menempel sebagian atau seluruhnya pada kromosom
nomor lain. Ciri-ciri penderita sindrom Down antara lain adalah:
o Wajah yang agak datar, terutama pada bagian hidung.
o Leher pendek.
o Daun telinga kecil.
o Lidah yang cenderung menempel dengan mulut.
o Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal.
Spina Bifida, merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada tulang
belakang akibat gangguan perkembangan tabung saraf selama kehamilan.
Pada penderita spina bifida, sumsum tulang belakang dan selaput
durameter tidak terlindungi oleh tulang belakang serta membentuk
tonjolan pada kulit. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan mental pada
penderita dari ringan hingga berat tergantung pada lokasi terjadinya spina
bifida
zika pada ibu hamil diduga kuat sebagai penyebab kelainan mikrosefali
pada bayi
Malnutrisi pada Ibu Hamil. Kekurangan asam folat pada ibu hamil dapat
meningkatkan risiko janin yang mengalami gangguan organ saraf pusat.
Sedangkan kelebihan asupan vitamin A dapat memengaruhi
perkembangan embrio dan janin pada ibu hamil.
Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil, terutama
kecukupan buah dan sayur serta menjaga berat badan ideal.
22
Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil terutama asam
folat.
Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil seperti pestisida,
alkohol, atau rokok.
Menghindari bepergian ke daerah-daerah yang terkena wabah penyakit
infeksi khususnya bagi ibu hamil, ibu menyusui, dan ibu yang memiliki
anak-anak usia dini.
Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil secara rutin, terutama ibu
hamil yang memiliki risiko diabetes.
Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak membahayakan
kesehatan ibu hamil dan kandungannya, terutama pemberian obat-obatan
atau radioterapi.
Melakukan vaksinasi pada wanita usia subur sebelum merencanakan
kehamilan, terutama vaksinasi rubella.
Melakukan deteksi penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil, khususnya
rubella, cacar air, dan sifilis.
G. KELAINAN HEREDITER
1) Hemofilia
o Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah pada perdarahan
o Diakibatkan oleh kelainan genetik yang bersifat sex-linked resesif
2) Thalasemia
o Pada thalasemia didapatkan pembentukan hemoglobin abnormal,
sehingga eritrosit mudah hancur
o Hemoglobin adalah molekul pengikat oksigen dan karbon dioksida
dalam eritrosit (sel darah merah)
3) Buta warna
o Buta warna (color blindness) adalah ketidakmampuan membedakan
warna-warna tertentu.
o Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta
warna sebagian. Penderita buta warna tidak dapat melihat warna
tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua warna kecuali hitam
putih. Yang paling umum adalah buta warna merah-hijau. Penderita
buta warna ini tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. Untuk
mengetahui seseorang menderita buta warna merah-hijau atau tidak
dapat menggunakan kartu uji penglihatan ishihara. Mari perhatikan
Gambar disamping.
o Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor gen
buta warna terpaut pada kromosom sex X. Apabila dalam pasangan
alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak
akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom Y, maka laki-
laki akan menderita buta warna.
24
4) Gangguan mental
o Gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis dan
penyebabnya. Salah satu contohnya adalah fenilketonia (FKU) yang
disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim yang mengubah
fenilalanin menjadi tiroksin. Di dalam darah penderita mengandung
senyawa yang tinggi. Kandungan senyawa dari fenilalanin ini adalah
asam fenilpiruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga
menimbulkan gangguan mental.
o Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur
pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen
relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot
yang penampakannya normal.
5) Albino
o Orang albino memiliki rambut, mata, bulu mata, dan kulit berwarna
putih. Hal ini disebabkan karena penderita albino tidak memiliki
pigmen warna melanin. Warna melanin ada yang hitam, cokelat,
kuning atau putih. Penderita albino tidak memiliki pigmen ini karena
tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin.
o Gen albino bersifat resesif dan terletak pada autosom (kromosom
tubuh) sehingga baik laki-laki maupun perempuan dapat menderita
albino. Seseorang menderita albino jika gennya dalam keadaan
homozigot resesif. Jadi, sifat tersebut di peroleh dari orang tuanya
yang menderita albino atau karier.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Kesimpulan Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan
sebelumnya, maka kesimpulan yang dapat dikemukakan dalam makalah ini
adalah sebagai berikut:
1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur
bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan
bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau
beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.
2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat
bawaan pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor
genetik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal,
faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.
3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu
encephalocele, hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia
esofagus, atrssia ani, hirschprung, spina bifida, kelainan jantung
kongenital, omfalokel.
4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang
memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan
kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. Setiap
ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus
dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor
penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya. Kelainan
congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan resiko
terjadinya dapat dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol,
menghindari rokok, obat terlarang, makan makanan yang bergizi,
olahraga teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal
dengan rutin, dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.
B. Saran
25
26
http://dianiindah98.blogspot.co.id/2011/05/makalah-sifat-genom.html
http://dewinurminaputerirahman.blogspot.co.id/2015/10/macam-macam-kelainan-
kongenital-pada_17.html
http://sichesse.blogspot.co.id/2012/04/makalah-kelainan-kongenital.html
https://anandaayumauliantika.wordpress.com/2015/05/24/kelainan-kongenital-
lengkap/
https://www.scribd.com/doc/215842342/MAKALAH-KELAINAN-
KONGENITAL
https://kontensekolah.blogspot.co.id/2017/05/pengertianfungsistruktur-dan-
perbedaan.html
http://destianarefnida.blogspot.co.id/2013/05/penyakit-phenylketonuriapku.html
https://www.thinglink.com/scene/894272589126434817
http://dendyrho.blogspot.co.id/2016/08/anemia-sel-sabit.html
https://www.epainassist.com/genetic-disorders/klinefelter-syndrome
http://www.talmudology.com/jeremybrownmdgmailcom/2015/3/9/ketuvot-36-the-
aylonit
https://www.pinterest.com/pin/528891549970010155/
http://www.pregtree.com/anencephaly/
http://sites.psu.edu/sbradynutr/2015/11/12/life-changing-birth-defects/
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
http://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=spina-bifida-90-P02415
http://pedieosivf.com.cy/news/thalassemia-and-fucture-treatment/
https://zarzen.wordpress.com/pengenalan-mutan-drosophila-melanogaster/
https://www.chegg.com/homework-help/definitions/euploidy-14
27