TUGAS

GENETIKA MANUSIA MENGENAI

KATARAK

Oleh

NAMA : ESMAN
NPM : 163112620140143

FAKULTAS BIOLOGI
UNIVERSITAS NASIONAL
JAKARTA
2020
 1. Definisi

Katarak berasal dari bahasa Yunani Katarrhakies. Inggeris Cataract, dan Latin cataracta yang
berarti air terjun. Dalam bahasa Indonesia disebut bular dimana penglihatan seperti tertutup air
terjun akibat lensa yang keruh. Katarak adalah setiap keadaan kekeruhan pada lensa yang dapat
terjadi akibat hidrasi (penambahan cairan) lensa, denaturasi protein lensa atau akibat kedua-
duanya (Sidarta Ilyas, 2000).

Katarak merupakan keadaan di mana terjadi kekeruhan pada serabut atau bahan lensa di
dalam kapsul lensa. Umumnya terjadi akibat proses penuaan yang terjadi pada semua orang yang
berusia lebih dari 65 tahun. Penyebab terjadinya kekeruhan lensa bisa disebabkan oleh gangguan
perkembangan dan metabolisme dasar lensa atau akibat sekunder dari tindakan pembedahan
lensa, penggunaan kortikosteroid jangka panjang, dan penyakit lokal ataupun umum (Vaughan,
1999).

Katarak adalah kekeruhan pada lensa mata yang menyebabkan gangguan penglihatan.
Category of Visual Implairment Level of Visual Aculty (Snellen).

Katarak adalah suatu opasifikasi dari lensa yang normalnya transparan seperti kristal, jernih.
Kondisi ini biasanya sebagai akibat dari penuaan namun dapat saja terjadi saat lahir. Katarak
juga dapat berkaitan dengan trauma tumpul atau penetrasi, penggunaan kortikosteroid jangka
panjang, penyakit sistemik seperti diabetes mellitus, hipoparatiroidisme, pemajanan terhadap
radiasi, pemajanan terhadap cahaya yang terang atau cahaya matahari yang lama (cahaya
ultraviolet), atau kelainan mata lainnya (Brunner & Suddarth, 2000).

Katarak menurut WHO adalah kekeruhan yang terjadi pada lensa mata, yang menghalangi
sinar masuk ke dalam mata. Katarak terjadi karena faktor usia, namun juga dapat terjadi pada
anak-anak yang lahir dengan kondisi tersebut. Katarak juga dapat terjadi setelah trauma,
inflamasi atau penyakit lainnya.

2. Faktor Genetika

Glaukoma merupakan penyakit saraf mata yang bisa menyebabkan hilangnya

penglihatan. Banyak faktor risiko yang menyebabkan seseorang terkena glaukoma.
 Glaukoma karena faktor genetik adalah tipe glaukoma primer yang cukup banyak
ditemui. Faktor risiko lainnya, yaitu orang-orang yang memiliki penyakit kronis, seperti diabetes,
hipertensi, dan jantung. Pada diabetes yang gula darahnya tinggi atau tidak terkontrol, pembuluh
darah kecilnya bisa rusak, termasuk yang ada di mata. Selain menyebabkan retinopati diabetic,
bisa juga terjadi glaukoma. Kemudian pada orang dengan penyakit jantung misalnya, kondisi itu
bisa menurunkan suplai darah di mata. Faktor risiko tersebut bisa menyebabkan rusaknya saraf
mata hingga terjadilah glaukoma.

Umumnya tekanan pada bola mata tinggi sehingga merusak saraf mata Pernah trauma
atau kecelakaan pada daerah mata, juga harus diperiksa bagian saraf matanya. Selain itu,
penggunaan obat yang mengandung steroid secara berlebihan juga akan meningkatkan tekanan
bola mata dan berisiko glaukoma. Jika Anda memiliki salah satu risikonya, segera periksa mata
secara rutin. Glaukoma yang terlambat diketahui dan tidak segera ditangani bisa menghilangkan
seluruh penglihatan.

Glaukoma bisa terjadi pada salah satu bola mata maupun keduanya. Obat-obatan atau
terapi yang ada sejauh ini tidak dapat menyembuhkan glaukoma atau mengembalikan saraf yang
rusak. Pengobatan hanya dapat menghambat kerusakan saraf mata menjadi lebih parah.

3. Penyebab

Katarak berkembang karena berbagai sebab, seperti kontak dalam waktu lama dengan
cahaya ultra violet, radiasi, efek sekunder dari penyakit seperti diabetes dan hipertensi, usia
lanjut, atau trauma (dapat terjadi lebih awal) dan biasanya akibat denaturasi dari protein lensa.
Faktor-faktor genetik sering menjadi penyebab katarak kongenital dan sejarah keluarga yang
positif juga mungkin berperan dalam predisposisi seseorang untuk katarak pada usia lebih dini,
fenomena "antisipasi" dalam katarak pra-senilis.

Katarak juga dapat diakibatkan oleh cedera pada mata atau trauma fisik. Sebuah studi
menunjukkan katarak berkembang di antara pilot-pilot pesawat komersial tiga kali lebih besar
daripada orang-orang dengan pekerjaan selain pilot. Hal ini diduga disebabkan oleh radiasi
berlebihan yang berasal dari luar angkasa. Katarak juga biasanya sering terjadi pada orang yang
terkena radiasi inframerah, seperti para tukang (meniup) kaca yang menderita "sindrom
Pengelupasan". Eksposur terhadap radiasi gelombang mikro juga dapat menyebabkan katarak.
Kondisi atopik atau alergi yang juga dikenal untuk mempercepat perkembangan katarak,
terutama pada anak-anak.

Katarak dapat terjadi hanya sebagian atau penuh seluruhnya, stasioner atau progresif,
keras atau lembut. Beberapa obat dapat menginduksi perkembangan katarak, seperti
kortikosteron dan Seroquel

4. Gejala
Penderita katarak akan mengalami penglihatan yang buram, ketajaman penglihatan
berkurang, sensitivitas kontras juga hilang, sehingga kontur, warna bayangan dan visi kurang
jelas karena cahaya tersebar oleh katarak ke mata. Tes sensitivitas kontras harus dilakukan dan
jika kekurangan sensitivitas kontras terlihat makan dianjurkan untuk konsultasi dengan spesialis
mata.

Di dunia berkembang, khususnya di kelompok berisiko tinggi seperti penderita diabetes,

disarankan untuk mencari konsultasi medis jika 'halo' yang terjadi di sekitar lampu jalan di
malam hari, terutama jika fenomena ini tampak hanya dengan satu mata. Gejala-gejala katarak
sangat mirip dengan gejala citrosis mata.

5. Epidemiologi Katarak

Data epidemiologi menunjukkan bahwa katarak merupakan penyebab kebutaan tertinggi

di dunia dengan persentase sebesar 51%.
Global
Menurut data WHO, katarak menyebabkan sekitar 20 juta kebutaan pada tahun 2010.
[15] Secara global, diperkirakan bahwa prevalensi katarak pada individu berusia > 50 tahun
adalah 47,8%. [16] Di Finlandia, dilaporkan bahwa prevalensi kasar katarak berkisar antara 9,5
% dan merupakan gangguan penglihatan paling sering di populasi. [17]
Indonesia
Prevalensi katarak di Indonesia adalah salah satu yang tertinggi di Asia Tenggara. Sebuah
studi melaporkan bahwa prevalensi katarak mencapai 23%, dengan tipe yang paling sering
adalah tipe gabungan, disusul tipe nuklear dan kortikal. [18]
 6. Diagnosis Katarak

Diagnosis katarak dapat dibuat dengan mendeteksi penurunan visus yang tidak dapat
diperbaiki dengan koreksi refraksi dan pemeriksaan mata didapatkan opasitas pada lensa.

 Anamnesis
Penurunan tajam penglihatan adalah keluhan utama paling sering yang dikemukakan
pasien katarak. Pasien juga dapat mengeluhkan penglihatan yang berawan atau berkabut.
Dalam anamnesis pasien wajib ditanyakan faktor risiko yang berhubungan dengan
pembentukan katarak seperti:
 Usia >65 tahun
 Diabetes melitus
 Kondisi metabolik atau herediter tertentu (seperti penyakit wilson, galaktosemia, distrofi
miotonik, sindrom marfan)
 Penggunaan jangka panjang kortikosteroid
 Merokok
 Paparan jangka panjang sinar ultraviolet
 Riwayat trauma pada mata.

Presentasi klasik dari katarak meliputi penurunan tajam penglihatan secara bertahap
selama bertahun-tahun yang mungkin lambat terdeteksi oleh pasien.

Pasien dapat mengeluhkan pandangan terasa kabur atau silau saat terkena lampu sorot.
Hal ini disebabkan oleh pecahnya cahaya yang masuk melalui pupil oleh lensa yang keruh.

Pasien dengan katarak sklerotik nukleus juga dapat melaporkan resep kacamata yang
tidak sesuai. Penebalan lensa membuat kekuatan refraksi meningkat sehingga dapat menambah
myopia pada pasien.

 Pemeriksaan Fisik

Pada pasien katarak, hal pertama yang dilakukan adalah menilai tajam penglihatan
menggunakan Snellen Chart. Untuk membedakan apakah penurunan tajam penglihatan
disebabkan oleh katarak atau gangguan refraksi, dapat dilakukan pinhole. Jika saat digunakan
pinhole tajam penglihatan membaik, maka kemungkinan penurunan visus disebabkan oleh
gangguan refraksi. Pada katarak yang cukup tebal, akan didapatkan shadow test positif.

Tekanan bola mata juga harus diukur dengan tonometri, karena pada lensa katarak bagian
anteroposterior lensa lebih memanjang sehingga penekanan ke arah anterior sering terjadi. Hal
ini dapat meningkatkan tekanan bola mata.

` Selain daripada itu, lakukan pemeriksaan menggunakan slit lamp untuk melihat struktur,
ketebalan, dan lokasi kekeruhan pada lensa, serta menyingkirkan adanya diagnosis banding
dengan mengeliminasi penyebab buram oleh kornea, iris atau bilik anterior.

Pada anak dan orang dewasa yang tidak kooperatif dengan pemeriksaan slit-lamp,
observasi dan perbandingan reflex merah menggunakan oftalmoskop direk dapat membantu
menilai derajat keparahan katarak. Selain itu, pemeriksaan oftalmoskopi direk maupun indirek
dapat membantu mengevaluasi integritas dari polus posterior. Kelainan pada nervus optikus dan
retina dapat mempengaruhi prognosis pasien setelah ekstraksi lensa.

 Diagnosis Banding

Diagnosis banding katarak meliputi:

 Kelainan Refraksi
Dapat dibedakan dengan katarak dengan tanda tajam penglihatan meningkat menjadi
normal dengan koreksi kacamata. Tes menggunakan pinhole dapat membantu
membedakan penurunan visus akibat gangguan refraksi dengan gangguan lainnya.
 Dry Eyes Syndrome
Dibedakan dengan katarak menggunakan setetes fluorescein dan menghitung waktu
pemecahan air mata yang mengukur tingkat stabilitas dari lapisan air mata preokular dan
kemungkinan xerophtalmia. Hasil dengan xerophtalmia cenderung tidak normal (<7
detik).
 Glaukoma
Pada glaukoma keluhan yang timbul adalah kehilangan lapang pandang perifer,
peningkatan tekanan intraokular, dan peningkatan cup and disc ratio pada oftalmoskopi.
 Edema Makula
 Ditandai dengan penglihatan yang blur, didapatkan edema pada funduskopi.
 Ablasio Retina
Pasien merasakan adanya kilatan cahaya dan banyak floaters berukuran kecil. Pasien
dapat merasa seperti ada "tirai" yang menutupi penglihatan. [19]

 Pemeriksaan Penunjang

Diagnosis katarak umumnya dapat ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan

fisik. Pemeriksaan penunjang untuk katarak hanya diperlukan pada kondisi tertentu yang
berhubungan dengan penyakit sistemik yang menyertai atau kelainan okular lain.

 Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mendeteksi penyakit sistemik yang mungkin

menyertai katarak, seperti diabetes. Studi membuktikan bahwa trombositopenia meningkatkan
resiko perdarahan perioperatif sehingga perlu dideteksi dan ditangani sebelum tindakan operasi.

 Oftalmoskopi Direk dan Indirek

Pemeriksaan oftalmoskopi dikerjakan untuk mengevaluasi kondisi retina untuk

mengeliminasi diagnosis banding dan menentukan prognosis pasca operasi. Adanya kelainan
retina yang menyertai katarak akan memperburuk prognosis terkait visus pasien.

 Retinometri

Pemeriksaan menggunakan retinometer Heine dilakukan sebelum operasi katarak untuk

memperkirakan atau memprediksi ketajaman penglihatan pasien pasca tindakan operatif.

 Biometri

Pemeriksaan biometri dilakukan untuk menentukan kekuatan Intraocular lens (IOL) yang
akan digunakan.

7. Pengobatan Penyakit Katarak

 Penanganan penyakit ini juga dapat dilakukan dengan dua terapi diantaranya pencegahan
dan pengobatan penyakit katarak :

 Terapi Pencegahan Katarak

Cara pencegahan penyakit katarak ini dapat dilakukan dengan mengurangi terpaparnya
mata telanjang terhadap sinar ultraviolet, yaitu dengan selalu menggunakan sunglass apabila
berada di tempat yang berpotensi menyebabkan kerusakan mata. Selain menggunakan kacamata,
dapat juga dengan cara mengobati penyakit sistemik yang memicu perkembangan katarak.

 Terapi Bedah

Operasi Katarak operasi ini adalah jenis operasi umum yang dilakukan dengan
mengangkat lensa yang keruh dan menggantinya dengan lensa bening yang baru. Pemulihan
pasca operasi ini adalah dua minggu sejak melakukan operasi, selain itu diperlukan juga
kacamata untuk membantu penglihatan jauh ataupun dekat. Biaya operasi katarak ini berbeda -
beda tergantung dari rumah sakit Anda, tetapi operasi ini berkisar dari 12 juta hingga 23 juta
rupiah per mata.

Jumlah penderita katarak yang terdapat di Indonesia dapat terbilang sangat tinggi dan
semakin meningkat, akan tetapi tidak semua dapat melakukan operasi katarak, karena biayanya
yang sangat mahal. Hal tersebut menjadi alasan utama bagi berbagai badan sosial untuk
mengadakan bakti sosial operasi katarak gratis bagi orang yang tidak mampu untuk mengurangi
penderita katarak dan jumlah kebutaan di Indonesia.

 Operasi Laser Katarak

Operasi jenis ini merupakan operasi dengan teknologi terbaru yaitu dengan menggunakan
sinar laser yang memiliki kemampuan memotong sangat akurat dibandingkan teknologi laser
lainnya dan dengan tingkat panas yang sangat rendah. Operasi ini dinamakan Bladeless Laser
Cataract Surgery. Operasi jenis ini tidak lagi menakutkan karena tidak menggunakan pisau bedah
dan lebih aman dibandingkan operasi katarak biasa.
Proses operasi ini berlangsung hingga 10 menit tanpa adanya resiko infeksi pasca operasi.
Teknologi ini terdapat di RS mata Jakarta Eye Centre di Kedoya dan biaya operasi nya adalah 22
juta hingga 29 juta rupiah per mata.
 8. Pencegahan Penyakit Katarak
Antisipasi dari penyakit katarak ini adalah dengan melakukan tiga tahapan pemeriksaan mata
untuk mendiagnosa penyebab dan gejala penyakit katarak sejak dini, diantaranya merupakan:
 Periksa Mata (Tes Ketajaman Penglihatan)

Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara pasien akan diperlihatkan sebuah papan huruf
yang terdiri dari berbagai huruf besar hingga huruf kecil, lalu setelah itu pasien akan
diminta untuk membacanya. Pemeriksaan ini adalah pemeriksaan yang harus dilakukan
minimal setahun sekali.

 Pemeriksaan Lampu Celah

Pemeriksaan jenis ini, menggunakan alat pembesar (Magnification) dan bantuan cahaya
(Slit lamp). Alat ini digunakan untuk mendeteksi apabila adanya selaput atau benda kecil
yang terdapat pada mata.
 Pemeriksaan Retina Mata
Pemeriksaan ini dilakukan dengan memberikan obat tetes mata yang berfungsi untuk
membesarkan pupil mata dalam mengecek penyakit katarak tersebut.