Laporan Pendahuluan Thalasemia

Kelainan genetic, gangguan

Thalasemia adalah kelainan kongenital, rantai peptida,kesalahan Klasifikasi :
anomali pada eritropoeisis yang letak asam amino polipeptida Thalassemia α
diturunkan dimana hemoglobin dalam Oleh karena terjadi duplikasi
eritrosit sangat berkuarang, oleh gen α (HBA1 dan HBA2) pada
karenanya akan terbentuk eritrosit yang kromosom 16,
relatif mempunyai fungsi yang sedikit Rantai dalam Thalasemia β
berkurang yang ditandai dengan kondisi molekul Hb Thalassemia β disebabkan
sel darah merah mudah rusak atau gangguan pada gen β yang
umurnya lebih pendek dari sel darah terdapat pada kromosom 11
normal 120 hari. (Lestari.D, 2012) G3 Eritrosit Mbw o2

Komplikasi : gagal jantung.

Etiologi : penyakit yang Konvensator naik pada gangguan fungsi alat tersebut
diturunkan secara genetik dan rantai (hemokromatosis). Limpa
resesif. Penyakit ini yang besar mudah ruptur
diturunkan melalui gen yang akibat trauma ringan.
produksi terus
disebut sebagai gen globin
menerus
beta yang terletak pada
kromosom 11.
Hb deficite

Manifestasi klinis : talasemia mayor terdiri

dari  Pucat, Lemah,Anoreksia, Sesak napas, Ketidakseimbangan
Peka rangsang, Tebalnya tulang cranial, Kadar polipeptida
Hb kurang dari 5gram/100 ml, Kadar besi
serum tinggi, Ikterik, Peningkatan
pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, Eritrosit tidak stabil
dasar hidung lebar dan datar. Thalasemia
Minor terdiri dari Pucat, Hitung sel darah
merah normal, Kadar konsentrasi hemoglobin Anemia
Hemolisis berat
menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah
kadar normal Sel darah merah mikrositik dan
hipokromik sedang Suplai oksigen
berkurang

1. Gangguan perfusi jaringan

Noc : klien menunjukkan perfusi jaringan Ketidakseimbangan Gangguan perfusi
yang adekuat suplai oksigen jaringan
Nic : manajemen perawatan sirkulasi
insufesiensi arteri dan vena, manajemen
sensasi perifer Kelemahan Intoleransi
2. Nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh aktivitas
Noc : berat badan sesuai dengan tinggi
badan
anoreksia
Nic :manajemen nutrisi
3. Intoleransi aktivitas
Noc :klien dapat melakukan aktivitas
Nic :manajemen energi Nutrisi kurang dari
kebutuhan tubuh

Pemeriksaan penunjang
no Jenis pemeriksaan Nilai normal Manfaat
1 Osmotic fragility false positive digunakan untuk menentukan fragiliti
rate 18.40% eritrosit.
dan false negative
rate 8.53%
2 Elektroforesis Hb A1 95-98%, Hb Pemeriksaan ini dapat menentukan
hemoglobin A2 2-3%, Hb F 0.8- pelbagai jenis tipe hemoglobin di dalam
 2% darah
Penatalaksanaan
Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain
1. Medikamentosa
a. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar
feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%,
atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg
berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam
dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk
meningkatkan efek kelasi besi.
c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang
umur sel darah merah 
2. Bedah
a. Splenektomidengan indikasi: limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi
gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan
bahaya terjadinya rupture. hipersplenisme ditandai dengan peningkatan
kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi
250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
b. Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita
thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia mayor berhasil
tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya akumulasi besi dan
hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih berarti pada anak usia dibawah 15
tahun. Seluruh anak anak yang memiliki HLA-spesifik dan cocok dengan
saudara kandungnya di anjurkan untuk melakukan transplantasi ini.
c. Suportif
Tranfusi Darah Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl.
Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,
menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan
dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed
red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

A. Daftar pustaka
Betz.L.C. (2009). Keperawatan pediatric. Edisi 5. Jakarta : EGC

Lestari.D. (2012). Deteksi penyakit anak dan pengobatannya. Jakarta : Tugu

Publidsher

Murtie.A. (2014). All about kesehatan anak. Yogyakarta : Trans Idea Publishing
 Banjarmasin, Juni 2019
Preseptor Akademik, Ners Muda,

(Suci Fitri R, Ns.,M.Kep) (M. Ja’far Numairi, S.Kep)