1.

Apa yang anda ketahui tentang:

a. Kromosom
b. Gen
c. Genome
2. Sebutkan 4 macam basa nukleotida yang menyusun rantai DNA!
3. Sebutkan yang anda ketahui tentang:
a. Kromatin
b. Nukleosom
4. Sebutkan tahapan sintesis protein dan jelaskan!
5. Apa kegunaan dari replikasi DNA?
6. Kapan terjadi replikasi DNA?
7. Apa perbedaan legging strand dan reading strand?
8. Sebutkan jenis-jenis mutasi DNA!
9. Sebutkan macam-macam mutasi kromosom!
10. Apa perbedaan antara mutasi dan kerusakan DNA!

JAWAB

1. A. Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua
makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA
dan protein-protein.
B. gen ialah suatu bagian dari kromosom atau DNA dalam kromosom, yakni dalam lokus
yang mengontrol ciri-ciri genetis dari sebuah makhluk hidup.
C. Genom adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau
khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut.

2. Ada 4 macam basa nukleosida yaitu :

Ikatan A-gula disebut adenosin deoksiribonukleosida (deoksiadenosin)

Ikatan G-gula disebut guanosin deoksiribonukleosida (deoksiguanosin)

Ikatan C-gula disebut sitidin deoksiribonukleosida (deoksisitidin)

Ikatan T-gula disebut timidin deoksiribonukleosida (deoksiribotimidin)

3. A. Kromatin adalah kompleks DNA dan protein yang membentuk kromosom dalam inti sel-sel
eukariotik. DNA inti tidak muncul dalam helai linear bebas; kromatin sangat kental dan melilit
protein inti untuk muat di dalam nukleus.

B. Nukleosom merupakan struktur dari kromatin pada eukariota. Dua pasang dari tiap protein
histon H2A, H2B, H3 dan H4 membentuk oktamer dengan 145-147 pasangan basa asam
deoksiribonukleat yang membungkusnya membentuk inti nukleosom.

4. Secara singkat langkah-langkah sintesis protein adalah sebagai berikut:

A. DNA melakukan transkripsi (mencetak RNA-d) untuk membawa kode-kode membentuk protein
berdasarkan pada urutan basa nitrogennya.
B. RNA-d melepaskan diri dari DNA dan membawa kode-kode genetik (kodon) keluar dari nukleus
menuju ke ribosom di dalam sitoplasma. RNA-d bertindak sebagai cetakan (matriks). Di ribosom ini
RNA-d melekat pada RNA ribosom (RNA-r).

C. RNA-t yang ada di dalam sitoplasma datang dengan membawa asam amino yang selesai dengan
kode-kode yang dibawa oleh RNA-d. RNA-t ini melekat (berpasangan) dengan RNA-d sesuai dengan
pasangan-pasangan basa nitrogennya (dengan tripel RNA-t).

D. Asam-asam amino yang dibawa oleh RNA-t akan saling bergandengan dan membentuk rangkaian
rantai polipeptida sampai terbentuk protein yang diharapkan di dalam ribosom

5. tujuan replikasi DNA adalah : menyediakan kopian DNA yang akan diberikan pada sel-sel baru hasil
pembelahan.

6. replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi
DNA. Pada eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur, yaitu pada fase S siklus sel,
sebelum mitosis atau meiosis I.

7. Sintesis leading strand

DNA polimerase dapat menambahkan nukleotida baru hanya untuk ujung 3′ dari untai yang ada, dan
karenanya dapat mensintesis DNA dalam arah 5′ → 3′ saja. Tapi untai DNA berjalan di arah yang
berlawanan, dan karenanya sintesis DNA pada satu untai dapat terjadi terus menerus. Hal ini dikenal
sebagai untaian pengawal (leading strand).

Sintesis lagging Strand (untai tertinggal)

Pada untai berlawanan, DNA disintesis secara terputus dengan menghasilkan serangkaian fragmen
kecil dari DNA baru dalam arah 5 ‘→ 3’. Fragmen ini disebut fragmen Okazaki, yang kemudian
bergabung untuk membentuk sebuah rantai terus menerus nukleotida. Untai ini dikenal sebagai
lagging Strand (untai tertinggal) sejak proses sintesis DNA pada untai ini hasil pada tingkat yang lebih
rendah.

8. Mutasi DNA

A. Mutasi DNA terdiri atas:Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain
atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu
pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya: ATàGS, GSàAT,
SGàTA.

B. Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang sama.

C. Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

D. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

9.- Macam-Macam Mutasi Kromosom

• Mutasi diakibatkan perubahan struktur kromosom

⇒ Defisiensi (delesi)

Defisiensi terjadi akibat hilangnya segmen kromosom akibat patah dan pahannya menuju ke
kromosom homolog dan menempel di sana. Contoh sindrom crie du cat

⇒ Inversi

Inversi artinya peristiwa pembalikan kromosom. Ini maksudnya yaitu kromosom yang segmennya
patah diikuti dengan penyisipan ulang segmen kromosom lengkap namun terbalik. Ini dibagi menjadi
dua yaitu

=> Inversi perisentrik

=> Inversi parasentrik

⇒ Penggandaan (duplikasi)

Ini diakibatkan kromosom kelebihan segmen dan gen kromosom diakibatkan patahan kromosom
yang menempel padanya. Ini terjadi pada mutasi mata lalat buah dimana akan membentuk mata bar
(mata lebih kecil dibanding mata lain)

⇒ Translokasi

Peristiwa patahnya kromosom yang segmen patahannya menempel pada kromosom selain
kromosom homolog, terbagi atas beberapa jenis yaitu

=> Translokasi Robertson

Peristiwa melekatnya 2 kromosom telosentris membentuk kromosom metasentris

=> Translokasi nonresiprok

Peristiwa patahnya segmen kromosom yang tidak diikuti dengan pertukaran segmen kromosom lain
yang patah

=> Translokasi resiprok

Peristiwa patahnya segmen kromosom yang diikuti oleh pertukaran segmen kromosom

⇒ Katenasi

Pertistiwa melingkarnya kromosom saat terjadi pembelahan meiosis

• Mutasi diakibatkan Perubahan jumlah kromosom

⇒ Euploid

Peristiwa berubahnya seluruh set kromosom pada tubuh diakibatkan kelainan bawaan. Ini
menyebabkan poliploid. Poliploid sendiri terbagi atas triploid, pentaploid, dll.

Berdasarkan asal kromosom, teebagi atas (Tumbuhan) :

=> Autopoliploid

Poliploid yang terjadi pada kromosom yang homolog pada satu spesies. Ini terjadi pada kasus
nondisjunction dimana membentuk individu triploid

=> Alopoliploid

Poliploid yang terjadi pada kromosom nonhomolog pada spesies yang berbeda. Ini terjadi pada
kasus persilangan

(Hewan)

=> Digini

Dua ovum satu plasma dibuahi oleh satu sel sperma

=> Diandri

Dua sperma yang menempel di satu ovum

⇒ Aneuploid

Merupakan peristiwa perubahan satu set kromosom saja. Penyebabnya dapat terjadi karena

• Anafase lag = Benang spindle gagal menempel di kromatid sehingga hanya sentromer yang tertarik
dan pasti sangat lama agar menarik satu kromosom sehingga disebut lag

• Nondisjunction = Gagalnya berpisah dua kromosom sehingga tetap menjadi 2n

Aneuploid terbagi atas beberapa jenis sesuai jumlahnya yaitu

=> Nulisomi

=> Monosomi

=> Trisomi

=> Tetrasom

10. Kerusakan DNA adalah perubahan struktur kimia DNA , seperti terputusnya untai DNA, basa yang
hilang dari tulang belakang DNA, atau basa yang diubah secara kimia seperti 8-OHdG . Kerusakan
DNA dapat terjadi secara alami atau melalui faktor lingkungan. Respons kerusakan DNA (DDR)
adalah jalur transduksi sinyal kompleks yang mengenali kapan DNA rusak dan memulai respons
seluler terhadap kerusakan.

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun
pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada
kromosomal biasanya disebut aberasi.